• 제목/요약/키워드: 자형

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한국인에서 중합효소 연쇄반응법에 의한 Short Tandem Repeat(STR) 유전좌위 FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) 유전자빈도 검색 (Allele Frequency of the Short Tandem Repeat(STR) Loci FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) Gene by Polymerase Chain Reaction in the Korean Population)

  • 윤창륙;유근춘
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제24권3호
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    • pp.335-345
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    • 1999
  • 법의학적 개인식별 및 친생자 감정시 여러 개의 single tandem repeats(STR) 유전좌위 검색이 필요하다. 그 이유는 STR 유전좌위는 대립유전자 수가 적고 이형접합도가 낮아 서로 다른 개체간에도 동일한 유전좌위를 가질 확률이 높기 때문에 개인식별에 대한 기여도가 떨어지게 된다. 따라서 여러 개의 다양한 STR 유전좌위들을 동시에 분석함으로써 우연적으로 개체간에 유전자형이 일치할 가능성을 낮추어야 감정의 신뢰성을 높일 수 있으며 이에는 각 STR 유전좌위에 대한 유전좌위의 분포가 인종별, 지역별로 달라 이에 대한 유전자분포를 구하는 것이 선행조건이다. 이에 본 연구에서는 법의학적 개인식별 및 친자감정시 기초자료로 활용하기 위하여 서로 혈연관계가 없는 201명의 한국인 혈액에서 DNA를 추출하여 STR 유전좌위증 human coagulation factor XIII A subunit gene(F13A0l Locus), human c-fes/fps proto-oncogene(FESFPS Locus), human von Willebrand factor gene (vWA Locus)등 FFv Triplex 유전자를 중합효소반응에 의하여 동시에 증폭하고, 폴리아크릴아마이드겔을 이용한 전기영동 및 질산은 염색을 시행한 후 FFv Triplex유전자의 유전자형 및 대립유전자 빈도 등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. (1) F13A01유전자는 5개의 대립유전자, 12개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 60.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 3.2, 4, 5, 6, 16 대립유전자에서 각각 0.34 3, 0.114, 0.062, 0.475, 0.005로 나타났으며, 대립유전자 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15는 검출되지 않았다. (2) F13A01 대립유전자다양성 (allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.814를 보였으며 대립유전자다양성 및 이형접합도가 다른 민족과 비교할 때 다소 낮았다. (3) FESFPS유전자는 8개 대립유전자 모두 나타났으며, 15개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 66.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 7, 8, 9, 10, 11, 11, 12, 13, 14 대립유전자에서 각각 0.002, 0.002, 0.005, 0.032, 0.507, 0.264, 0.197, 0.007로 나나났다. (4) FESFPS 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.804를 보였다. (5) vWA유전자는 9개의 대립유전자, 23개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 80.1%로 나타났고 대립유전자 및 유전자 빈도는 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 대립유전자 에서 각각 0.002, 0.002, 0.219, 0.032, 0.187, 0.279, 0.189, 0.072, 0.017로 나타났으며, 대립 유전자 13, 21는 검출되지 않았다. (6) vWA 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.799, 개인식별력(PD)은 0.924로 매우 높게 나타냈다.

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한국인의 허혈성 뇌경색 발생과 플라스미노겐 활성 억제인자-1(PAI-1) 유전자 다형성과의 관계 (The Association of the -675 4G/5G and A-844G Polymorphisms of the Plasminogen Activator Inhibitor-1 Gene with a Risk of Ischemic Stroke in Korean Population)

  • 이병철;변상혁;김순일;강기훈;안세영;두호경;서정철;임강현;조성호;;안영민
    • 대한한방내과학회지
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    • 제25권4호
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    • pp.18-24
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    • 2004
  • 연구배경 : 플라스미노겐 활성 억제인자-1 (plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)은 허혈성 뇌경색의 발생의 원인이 되는 섬유소 용해작용의 저하를 매개하는 인자로서, PAI-1의 작용이 촉진되면 섬유소 용해기능이 저하되어 관상동맥 및 뇌혈관질환의 발생을 증가시키게 된다. PAI-1 유전자의 촉진자(promoter) 영역에는 -675 4G/5G (4G/5G)와A -844G (A/G)의 두 개의 유전자 다형성이 존재하며, 이는 PAI-1의 유전자 전사과정에 영향을 미쳐 혈청 PAI-1의 농도를 증가시키고 결과적으로 허혈성 뇌경색의 발생확률을 높이는 작용을 하게 된다. 연구방법 : 허혈성 뇌경색으로 진단 받은 167명의 환자와 173명의 건강인의 말초혈액에서 DNA를 분리한 후 PAI-1의 4G/5G와 A/G 유전자 다형성에 대한 연쇄중합반응 및 제한효소 절편길이 다형성 (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism; PCR-RFLP) 방법을 이용하여 허혈성 뇌경색 발생과 유전자 다형성과의 관계를 비교 분석하였다. 결과 : 허혈성 뇌경색 환자에서의 4G/4G의 유전자형의 빈도는 15.0%으로 정상 대조군의 33.5%에 비해 현저하게 낮게 나타났다 (P < 0.0001). 각각의 유전자형과 허혈성 뇌경색의 발생 위험도 (odd ratio ; OR)와의 관계를 분석했을 때 4G/4G 유전자형을 가질 경우 위험도는 0.35배로 현저하게 낮아졌으며, (P < 0.0001), 5G/5G 유전자형을 가질 경우 위험도는 4.49배 로 현저하게 높아졌다 (P < 0.0001). 그러나, A/G 유전자 다형성과 허혈성 뇌경색의 발생과는 유의한 연관성을 발견하지 못하였다. 결론 : 이상의 결과로 볼 때 PAI-1 유전자의 4G/4G 유전자형은 허혈성 뇌경색의 발생 비율을 감소시키는 작용을 하는 것으로 여겨진다.

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지하철 환승역 안내표지 유형별 적정 위치 개선방안 연구 -L자형 지하철역 사례 중심으로- (A Study on the Improvement of Proper Location for Subway Transit Station Sign Type - Focusing on the Cases of L Type -)

  • 김황배
    • 대한토목학회논문집
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    • 제37권5호
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    • pp.915-926
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    • 2017
  • 지하철은 수도권 및 주요 광역지자체에서 버스와 함께 대표적으로 수도권 시민이 가장 많이 이용하는 교통수단이이나 관련 연구 결과를 살펴보면 안내표지에 대한 만족도는 낮고, 안내표지 개선이 필요한 것으로 나타났다. 본 연구에서는 길찾기에 영향을 주는 안내표지를 대상으로 L자형 역사구조를 가진 시청역과 교대역의 안내표지 설치위치, 설치간격, 설치높이, 설치형식 및 실제 이용자를 대상으로 추적 조사, 설문조사를 수행하였다. 그 결과 시청역 및 교대역 모두 L자형의 역사 구조로 인해 이동거리가 길어 원하는 목적지로 정확하게 이동하고 있는지에 대한 확인을 필요로 하였으며, 두 역 모두 안내표지 설치개수(안내표지 과다 부착, 과소 부착), 안내표지 설치 위치(타 시설물에 가려 잘 안보임, 필요 없는 안내표지 설치), 안내표지 설치 높이(너무 낮거나 높게 설치), 기타(작은 안내표지 글씨 크기, 안내표지 내 너무 많은 정보량 존재) 등의 문제를 갖고 있었다. 이는 공간별 정보의 위계에 대한 고려 없이 모든 정보를 제공함으로써 나타난 결과로 본 연구에서는 지하철 역 내 이동(나가기, 타기, 갈아타기) 공간별/그에 따른 행위를 구분하여 L자형 역사 구조일 경우 공간별 안내표지 설치 유형을 정의하였으며, 이동경로 방향유도에 대한 구체적인 원칙을 제안하였다. 해당 연구는 향후 지하철 역 안내표지 유형 및 배치에 중요한 기초자료로 활용 가능할 것으로 판단된다.

한우 14번 염색체 QTL 영역내 Fatty acid binding protein 5 유전자의 다형성과 도체 및 육질 형질과의 관련성 분석 (Association between the Polymorphism of the Fatty acid binding protein 5 (FABP5) Gene within the BTA 14 QTL Region and Carcass/Meat Quality Traits in Hanwoo)

  • 허강녕;김남국;이승환;김남영;전진태;박응우;오성종;김태헌;성환후;윤두학
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권4호
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    • pp.311-317
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    • 2011
  • 본 연구는 한우에서 소 염색체 14번(BTA14)에서 근내지방도 및 도체중과 관련성이 보고된 QTL영역(48-58cM) 내의 FABP5 유전자를 대상으로 SNP를 발굴하고 도체형질과의 관련성 분석을 위하여 수행하였다. PCR 및 염기서열결정법을 통해 FABP5 유전자내 4개의 SNP (-1141A>G, 949A>G, 969A>G, 1085C>G)를 발굴하였고, 이중 promoter 영역에 위치하는 SNP의 경우 미 보고된 신규 SNP로 확인되었다. 발굴된 4개의 SNP를 대상으로 표현형 기록치를 보유한 후대검정후 583두에 대하여 유전자형 분석 및 관련성 분석을 수행하였다. 분석 결과 4개의 SNP중 SNP1(-1141A>G)은 근내지방도에 있어서 G유전자형이 A유전자형에 비해서 근내지방도가 2.2 정도 높았고, SNP2 (949A>G)는 배최장근 단면적에 있어서 G유전자형이 A유전자형보다 배장근단면적에 있어서 3 $cm^2$ 만큼 높은 효과를 보였다. 본 결과에 대해 추후 지속적인 연구가 요구되어지며, FABP5의 SNPs은 한우의 도체 및 육질 관련 형질을 위한 유전자 마커로서 활용 가능할 수 있을 것으로 사료된다.

제주도산 한우와 제주흑한우 집단의 도체형질에 대한 Lysophospholipase I (LYPLA1) 유전자형의 효과 (Genotypes of Lysophospholipase I (LYPLA1) Gene Associate with Carcass Traits of the Jeju Crossbred Cattle (Hanwoo × Jeju Black cattle) and Hanwoo Populations)

  • 한상현;성필남;조인철
    • 생명과학회지
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    • 제27권7호
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    • pp.760-766
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    • 2017
  • 본 연구는 Lysophospholipase I (LYPLA1) 유전자의 SNP 마커인 rs385360448 g.23655332G>C의 유전자형이 제주도 한우와 제주흑한우(한우${\times}$제주흑우, JCC) 집단의 도체형질에 미치는 영향을 시험하였다. 한우 거세우 집단에서 LYPLA1 rs385360448 G/-를 보유한 도체는 C/C 동형접합에 비해 유의적으로 높은 수준의 근내지방도(MARB)와 조직감지수(TI)를 나타내었다(p<0.05). 반면, LYPLA1 유전자형은 도체중, 등지방두께, 등심단면적, 육색, 지방색에서는 유의적인 차이를 보이지 않았다(p>0.05). JCC 거세우에서는 LYPLA1 G/- 도체에서 C/C 동형접합에 비해 등심단면적(EMA)의 수준이 유의적으로 더 높았다(p<0.05). 이번 연구의 결과들은 LYPLA1 유전자형이 소의 등심에서 인지질 대사를 통해 근내지방도와 조직감의 수준과 등심단면적의 수준을 변화시킬 수 있음을 보여주고 있다. 이러한 결과들은 LYPLA1 유전자형이 한우와 제주흑우-유래의 산업화축군에서 도체형질을 개선할 수 있는 유전자 마커로써의 기능을 수행할 수 있을 것으로 기대된다.

기분과 행동의 계절성 변동과 Angiotensin-Converting Enzyme(ACE) 유전자 다형성 (Angiotensin-Converting Enzyme(ACE) Gene Polymorphism and Seasonal Variation in Mood and Behavior)

  • 전혜연;이헌정;강승걸;김린
    • 수면정신생리
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    • 제14권1호
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    • pp.26-32
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    • 2007
  • 목 적:유전학에서 안지오텐신 전환 효소(Angiotensinconverting enzyme, ACE) 유전자 다형성에 대한 관심이 높아지면서, 정신과 영역에서는 ACE 유전자 다형성과 우울증, 우울증 치료 반응과의 연관성 등이 보고되어왔다. ACE 유전자가 인간의 다른 행동 특성과 연관이 있을 가능성이 있으며 본 연구에서는 건강한 한국인 대학생을 대상으로 기분과 행동의 계절성 변동과 ACE 유전자 다형성 사이에 유전학적 연관성이 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법:이 연구는 297명의 의과대학 학생을 대상으로 하였으며 모든 대상자들은 주요 내과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있지 않았다. 대상자들에게서 ACE 유전자 다형성에 대한 유전자형 분석을 실시하였으며 계절성 양상 평가 질문지(Seasonal Pattern Assessment Questionnaire, SPAQ)를 이용하여 기분과 행동의 계절성 변동을 평가하였다. 결 과:세가지 ACE 유전자형에 따른 GSS 및 수면시간, 사회활동, 기분, 체중, 에너지 수준, 식욕의 계절성 척도를 살펴본 결과, 모든 항목에서 통계적으로 유의한 차이는 나타나지 않았다. 겨울형 계절성군, 여름형 계절성군, 비계절성군에서 ACE 유전자형의 빈도와 대립유전자 빈도를 비교한 결과에서는 겨울형 계절성군에서 세가지 유전자형의 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 있었다($x^2=6.79$, p=0.034). 또한 겨울형 계절성군에서 D 대립유전자를 보유한 경우(D+)와 D 대립유전자를 보유하지 않은 경우(D-)의 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 있는 것으로 나타났다($x^2=6.59$, p=0.010;odds ratio [OR]=2.27, 95% confidence interval [CI] 1.20-4.28). 결 론:이 연구결과는 ACE 유전자형이 기분과 행동의 계절성 변동과 연관되어 있을 가능성을 시사하는 것이다.

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설악산 대청봉 눈잣나무(Pinus pumila (Pall.) Regel) 집단의 유전다양성과 공간적 유전구조 (Genetic Diversity and Spatial Genetic Structure of Dwarf Stone Pine in Daecheongbong Area, Mt. Seorak)

  • 송정호;임효인;홍경낙;장경환;홍용표
    • 한국자원식물학회지
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    • 제25권4호
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    • pp.407-415
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    • 2012
  • 눈잣나무는 동북아시아가 주 분포지로 남한에서는 설악산 고산지역에만 제한적으로 분포한다. 본 연구는 설악산 눈잣나무 집단의 분포형태와 특성, 유전다양성 및 공간분포에 따른 유전구조를 파악하였다. 선발된 9개 I-SSR primer에서 총 78개 I-SSR 증폭산물을 얻었으며, 30개의 단형성 증폭산물을 제외한 48개의 증폭산물을 분석에 이용하였다. 조사구(40 m ${\times}$ 70 m)에는 눈잣나무 65개체가 자생하고 있었으며, 채집한 눈잣나무의 위치자료를 바탕으로 군집지수를 계산한 결과 약하게 집중분포(Aggregation Index = 0.871)하고 있음을 확인하였다. 모든 개체에 대하여 I-SSR 유전자형을 비교한 결과, 65개체 중 유전자형이 서로 다른 40개의 genet이 식별되었다. 유전자형 비율(G/N)은 61.5%, 유전자형 다양성(D)은 0.977, 유전자형 균등도(E)는 0.909로 각각 나타났다. Shannon의 다양성지수(I = 0.567)는 적은 개체수와 제한적 분포에도 불구하고 다른 수종들에 비해 비교적 높은 유전다양성을 나타났다. 공간적 자기상관 분석을 실시한 결과 조사지역 내의 눈잣나무 집단은 12 m 이내에서 유전적으로 유사한 군락구조를 갖고 있는 것으로 나타났다. Mantel 검정 결과 유전적 거리와 지리적 거리간에 낮은 상관관계를 나타내 눈잣나무 집단이 초기에 여러 개의 모수에서 형성된 것으로 추정되었다. 본 연구결과 설악산 눈잣나무 집단의 현지외 유전자 보존을 위한 표본추출 전략은 최소 12 m 이상의 거리를 두는 것이 효율적인 것으로 나타났다.

부산지역 여성의 고위험군 인유두종 바이러스 유병률과 유전자형 분석 (Prevalence and Genotype Analysis of High Risk-human Papillomavirus Infection in Busan Women)

  • 강창수;이경은
    • 생명과학회지
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    • 제29권11호
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    • pp.1267-1272
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    • 2019
  • 자궁경부암의 주요 원인은 인유두종 바이러스(HPV)로 알려져 있으며, 자궁경부암 환자의 99.7%에서 HPV DNA가 검출된다고 하였다. 또한 세계적으로 HPV 16 및 18의 유병률이 가장 높은 것으로 보고되고 있으나, 한국을 포함한 아시아에서는 HPV 52 및 58의 유병률이 더 높게 나타나고 있다. 따라서 본 연구에서는 부산지역 여성의 HPV 유병률과 고위험군 인유두종 바이러스(HR-HPV) 유전자형을 분석하여 자궁경부암 예방을 위한 기초 자료를 확보하고자 하였다. 2016년 1월부터 2017년 12월까지 부산 산부인과병원을 내원한 여성 중 HPV 유전자형 검사를 시행한 여성 1,995예를 대상으로 분석하였다. 본 연구에서는 부산지역 여성에서 28.3%(565/1995)의 HPV 유병률을 확인하였다. 특히 HR-HPV 감염률은 75.4%(426/565)로 높게 나타났으며, HR-HPV 유전자형은 52형(63/565, 11.2%)이 가장 높게 나타났고, 그 다음으로 58형(56/565, 9.9%), 53형(55/565. 9.7%), 16형(53/565, 9.4%) 순으로 나타났다. 또한 18~39세이하의 젊은 여성들의 HR-HPV 감염률이 60.3%(257/426)로 높게 나타나므로 지속적인 감시가 필요할 것으로 사료된다. 또한 세포학적 결과에서 자궁경부내 상피의 이상소견이 높아지는 HSIL과 SCC에서 HPV 16형이 높은 감염률을 보였으나, 향후 더 많은 검체를 이용하여 자궁경부내 종양 발생과 관련된 HR-HPV 유전자형을 확인해야 될 것으로 사료된다.

Genetic Polymorphism of Avian Leukosis Virus Host Receptors in Korean Native Chickens and Establishment of Resistant Line

  • Lee, Kyung Youn;Shin, Yun Ji;Han, Jae Young
    • 한국가금학회지
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    • 제49권2호
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    • pp.99-108
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    • 2022
  • 조류 백혈병 바이러스는 암을 유발할 수 있는 전염성이 높은 레트로바이러스의 하나이다. 이는 높은 전파력으로 인해 전 세계적으로 큰 경제적 손실을 초래하고, 다양한 바이러스 하위 그룹이 존재하여 특정 숙주 수용체를 통해 감염이 일어난다. 백혈병 바이러스 A형과 K형 바이러스에 대한 조류 종의 민감성 또는 저항성은 숙주 수용체인 tumor virus locus A(tva)의 유전자형에 의해 결정되고, 바이러스 B형은 숙주 수용체인 tumor virus locus B(tvb)의 유전자형에 의존한다. 대부분 중국에서 tva, tvb 저항성 대립유전자가 밝혀졌지만, 한국에서는 연구된 바가 없다. 본 연구에서는 자연계에 존재하는 화이트 레그혼, 오골계 그리고 한국 재래 닭의 tva, tvb 유전자의 유전형 빈도를 분석하고, 백혈병 바이러스 감염에 대한 저항성을 확인하고자 하였다. 화이트 레그혼에서는 tva와 tvb 모두 민감성 및 저항성 대립유전자를 포함하여 다양한 유전자형을 가지고 있으며, 오골계에서는 tva와 tvb에 대한 저항성 대립 유전자가 존재하였다. 한국 재래 닭에서는 tva의 경우 민감성과 저항성 대립유전자가 섞여 있으며, tvb의 경우 저항성 대립 유전자형이 존재하였다. 또한, 계통에 따라 tva 전사체의 스플라이싱 패턴과 tvb 전사체의 발현 수준에 차이가 있음을 확인하였다. 마지막으로 닭 배아 섬유아세포에서 조류 백혈병 바이러스 시험관내 감염을 통해 오골계 및 한국 재래 닭에서 유전자형 의존적으로 저항성을 획득함을 확인하였다. 이러한 결과는 일부 오골계와 한국 재래 닭이 조류 백혈병 바이러스 아형인 A, B 그리고 K형에 자연적으로 내성이 있으며 선택적 육종을 통해 경제적으로 우수한 형질을 보존할 수 있을 것으로 사료된다.

이수식 쉴드 TBM 배니곡관 마모 최소화를 위한 기초 연구 (A fundamental study on the minimize wear of slurry shield TBM sludge bend pipe)

  • 이수진;김현도;김용우;김상환
    • 한국터널지하공간학회 논문집
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    • 제26권3호
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    • pp.243-254
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    • 2024
  • 현재 국내 지역의 산업 발달로 인해 주요 도심은 물론 주변 도시 지역에도 건축물이 포화 상태이다. 이에 따라 사람들의 관심은 지하공간으로 쏠리게 되었고, 특히 도시개발에 있어서 터널은 광범위하게 활용되고 있다. 이에 따라 터널 및 터널굴착공법에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 그러나 이수식 쉴드 TBM 사용 시 슬러지 배출관의 마모 및 파손 문제에 대한 연구는 부족한 실정이다. 따라서 본 논문에서는 기존 슬러지 배출관에 사용된 L자형 곡관을 T자형 곡관으로 변형하여 슬러지를 이동시켰다. 그 결과, L자형 곡관에 비하여 T자형 곡관이 슬러지 배출 시 곡관에 미치는 영향이 감소하는 것을 확인할 수 있었다. 이러한 결과를 바탕으로 이수식 쉴드 TBM 장비 사용 시 T자형 곡관을 사용하면 슬러지 배출관의 마모를 최소화할 수 있을 것으로 기대된다. 이는 결국 터널 공사 시 곡관 교체나 추가 용접에 따른 비용을 절감하는 등 경제적 이익으로 이어질 것으로 기대된다.