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산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰 (Controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea)

  • 최지영;정선용;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.186-189
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    • 2007
  • 현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전 질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

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약리 유전학적 방법을 이용한 항우울제 치료반응성의 예측 (The Use of Pharmacogenomic Method for the Prediction of Antidepressant Responsiveness)

  • 김도관;임신원
    • 생물정신의학
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    • 제9권1호
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    • pp.25-33
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    • 2002
  • 우울증 환자들에게 항우울제를 처방하는 임상의들이 흔히 겪게 되는 두 가지 어려움은 약물의 치료 반응 유무를 판단하기 위하여 처음 약물을 투여한 후 4~6주 이상을 기다려야 하는 것과 어떤 종류의 항우울제라도 처음 4~6주 이후에도 반응을 보이지 않는 환자들이 30~40% 이상이 된다는 것이다. 이와 같은 어려움을 극복하기 위해서는 환자 개개인의 항우울제에 대한 반응성을 미리 예측하는 것이 필요하다. 이 논문에서는 연구자들의 과거 실험들과 이미 발표된 연구들을 중심으로 하여 항우울제에 대한 치료 반응성을 예측하는데 약리유전학적 방법을 이용한 현재까지의 연구들과 연구 결과를 해석 할때 고려해야 할 사항을 살펴보고자 한다. 세로토닌 수송체(serotonin transporter, 5-HTT)는 항우울제가 신경세포에 작용하는 주요 작용부위 중 하나이다. 최근의 연구들에 의하면 5-HTT 유전자 promoter 부위의 기능적인 다형성(5-HTT linked polymorphism repetitive element in promoter region, 5-HTTLPR)이 항우울제에 대한 치료 반응성과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 5-HTTLPR 유전형의 분포빈도는 인종들 간에서 차이가 있는 것으로 알려져 있다. 연구자들은 최근의 실험을 통하여 5-HTTLPR 유전형들의 endophenotype을 혈소판 막에 분포하는 5-HTT의 약동학적 특성으로 측정할 수 있음을 발견하였다. 흥미로운 사실은 5-HTTLPR 유전형의 분포가 인종적으로 다른 양상으로 나타났듯이, 그 endophenotype인 혈소판막의 5-HTT의 약동학적 특성 역시 전혀 반대되는 양상으로 나타났다. 하지만 이 endophenotype의 특성만으로 항우울제의 치료반응을 예측하는 것은 아직까지 한계가 있으며, 향후 이러한 과제를 해결하기 위한 방법중 약리유전학적 방법을 사용할 수 있음을 제안하였다. 예비적으로 시행한 실험을 통하여 연구자들은 세로토닌 수송체의 구조와 특징이 비슷한 생체아민 수송체들의 유전자 다형성들 간에 유의한 상관관계가 있음을 발견하였으며, 이들 유의한 상관관계가 있는 유전자형을 연합하여 조합할 때 세로토닌 수송체의 유전형만의 기여도보다도 항우울제에 대한 반응 예측도의 odds ratio가 유의하게 상승함을 발견하였다. 이러한 연구 결과들은 임상의가 항우울제를 처방 할 때에 환자들의 유전적 그리고 인종적인 배경을 고려하여 개별화된 전략을 사용하여야 한다는 가설을 뒷받침한다. 앞으로 항우울제의 작용기전과 그 대사과정에 관여하는 유전자들들 중심으로 유전자 간의 상호 작용을 밝히고 그 표현형이 약물의 치료 반응도에 미치는 기여도를 평가하는 작업들은 항우울제의 치료 반응과 그 부작용을 미리 예측할 수 있는 평가 도구를 개발할 수 있는 가장 최선의 길이 될 수 있을 것이다.

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말의 융모성 성선자극 호르몬의 분비와 기능 (On the Secretion and Functions of Equine Chorionic Gonadotropin)

  • Min, K.S.
    • 한국가축번식학회지
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    • 제24권2호
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    • pp.125-142
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    • 2000
  • 임신초기 말의 태반으로부터 분비되는 융모성성선자극 호르몬 (eCG)은 황체형성 (LH), 난포자극 (FSH) 및 갑상선자극 (TSH) 호르몬과 같이 알파 및 베타 단체의 비공유결합으로 구성되어져 있는 당단백질 호르몬이다. 알파단체의 아미노산 배열은 동물종내에서 동일하지만, 베타단체는 호르몬에 따라 작용의 특이성을 가지고 있다고 알려져 있다. 말의 융모성 성선자극 호르몬은 모체의 자궁내막에 침입한 태아 유래의 융모조직 (자궁내막배)에서 합성ㆍ분비되어진다. eCG 는 당단백칠 호르몬중 탄수화물 함량이 40% 이상으로 가장 많이 함유되어 있으며, 알파단체는 두 개의 N-linked 당쇄첨가 부위 (아미노산 56 및 82번), 베타단체는 13번에 1개의 N -linked 당쇄첨가 부위와 카르복실기 말단부위에 적어도 11개의 O-linked 당쇄첨가 부위를 가지고 있는 것이 특징이다. 또한, eCG 는 다른 동물에 있어서 강력한 난포자극 및 황체형성 호르몬의 기능을 가지고 있는 아주 특이한 호르몬이다. 말의 태반과 뇌하수체 조직으로부터 eCG $\alpha$$\beta$ 단체와 eFSH $\beta$ 단체의 cDNA를 cloning 하였으며, 각 단체의 mRNA 발현은 태반과 뇌하수체에서 독립적으로 조절되어진다. 따라서, eCG 의 기능 및 수용체에 대한 호르몬의 특이한 작용을 분자생물학, 생화학적인 측면에서 연구하는데 아주 흥미로운 호르몬이다. 왜 eCG 가 이러한 이중활성을 가지고 있는지에 대해서는 아직까지 구체적으로 연구된 바가 없지만, 지금까지의 eCG 연구를 종합하면, eCG 의 알파 및 베타 단체 의 cDNA 의 유전자 구조 (알파단체는 96개 아미노산 ; 베타단체는 149개아미노산) 가 밝혀짐으로서 각각의 당쇄첨가 부위에 대한 기능연구에 박차를 가하게 될 것으로 보인다. 따라서 Site-directed mutagenesis 를 활용 어느 특정부위의 당쇄 수식이 없는 유전자 재조합 eCG 에 대한 연구로 이들 당단백질 호르몬에 대한 생물학적 특성에 대해서 확실하게 밝혀질 것으로 기대하고, 이러한 연구가 계속 진행되고 있으며, 가까운 미래에 eCG 에 있어서 지금까지 의문으로 남아있는 난포자극 및 황체형성의 이중활성에 대한 당쇄의 기능이 완전히 해결될 것으로 기대한다. eCG 의 황체형성에 대한 당쇄의 기능은 본 연구팀에 의해 알파단체의 56 번 N-linked 당쇄첨가 부위가 필수불가결하다는 결과를 얻었지만, 앞으로 난포자극 활성에 미치는 당쇄의 중요성에 관해서는 현재 연구 중에 있다.

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조기 모유 황달에서 핵황달의 조기 예측도구로서의 청성 뇌간유발 반응 검사의 유용성 (Usefulness of auditory brainstem response as early predictor of kernicterus in early breast-feeding jaundice)

  • 장재원;이길상;송대근;김성희;김원덕;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권9호
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    • pp.848-854
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    • 2007
  • 목 적 : 최근 모유 수유에 대한 관심이 증가되고 있으나 모유 수유를 위한 충분한 교육과 여건이 성숙되지 못한 상황에서 이를 고집하여 조기 모유 황달이 증가하는 경향이 있다. 본 연구는 이러한 황달의 원인과 위험인자, 핵황달의 조기 예측도구로서 ABR 검사의 유용성을 알아보고자 시행하였다. 방 법 : 2005년 9월부터 2006년 5월까지 신생아 황달로 입원치료 받은 환아 중 임신과 분만 시 관련 합병증이 없었던 출생체중 2,500 g 이상, 재태 주령 37주에서 42주의 36명을 대상으로 하였다. 이 중 전적으로 모유 수유만을 시행한 환아 23명을 모유 수유군으로 하였고, 모유 수유를 우선으로 하였으나 부족분을 조제유로 보충한 13명을 혼합 수유군으로 하였다. 결 과 : 두 군간 임상적 특성은 통계학적 차이가 없었고 다만 외래 방문 시 일령은 모유 수유군($8.7{\pm}3.6$일)이 혼합 수유군($6.0{\pm}1.9$일)에 비해 유의하게 늦었으며(P=0.009), 1주 이후인 경우에서 혈청 빌리루빈이 높은 경향이 관찰되었다. 모유 수유군이 23명(63.9%), 혼합 수유군 13명(36.1%)으로 조사되었고, 혼합 수유의 경우 산모가 적극적으로 모유 수유를 원했으나 모유량의 부족으로 인한 선택이었으며, 모유 수유군에서 혼합 수유군에 비해 유의하게 체중 감소가 심하였다(P<0.05). 비정상 ABR은 혈청 빌리루빈 33.5 mg/dL(외래 방문 시 일령 9일), 32.1 mg/dL (외래 방문 시 일령 7일), 20.3 mg/dL(외래 방문 시 일령 13일) 의 3례에서 V 파형의 소실이 관찰되었고 추적검사가 이루어진 경우 회복을 보였다. ABR 검사 상 70 dB 자극에서 III 파형이 혈청 빌리루빈 값의 증가에 따른 잠복기 연장이 유의한 상관관계를 보였고(P=0.002), 연령을 포함한 다중회귀분석에서도 혈청 빌리루빈 값과 유의한 결과를 확인할 수 있었다(P<0.01). 결 론 : 신생아 황달에서 핵황달의 조기 예측도구로서 ABR 검사를 이용하기 위해서는 향후 지속적인 연구를 통해 파형의 소실 외에도 유의한 잠복기의 연장이나 파형의 변형에 따르는 분석을 위해 검사방법과 정상치를 표준화함으로써 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 모유 수유의 경우 조기 모유 황달을 예방하려면 산모에 대한 충분한 교육 및 생후 1주 이내의 외래 방문을 권할 필요가 있으며, 혈청 빌리루빈 및 ABR 검사를 시행하면 교환 수혈의 시행 여부에도 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

태아 간세포의 거핵구 집락형성 (Megakaryocyte Colony Formation of Fetal Liver Cells)

  • 권병오;주혜영;김천수;전동석;김종인;김흥식
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권2호
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    • pp.247-255
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    • 2002
  • 목 적 : 태아 간세포는 면역학적으로 미숙하여 이식에 따른 거부반응이 잘 일어나지 않으므로 조혈모세포 이식, 특히 자궁내 이식의 좋은 공여세포로 이용할 수 있으나 아직 국내에서는 이를 위한 기초연구가 미미한 실정이다. 연구자는 태아 간 단핵세포를 이용하여 면역조직학적 염색과 체외배양 결과를 분석하여 태아 간의 거핵구 집락형성과 관련된 기초자료를 마련하고자 이 연구를 시행하였다. 방 법: 임신중절시 수집한 태아 간조직과 특발성 혈소판 감소성 자반증 및 범혈구 감소증 환아의 골수에서 단핵세포를 분리한 후 $MegaCult^{TM}-C$ 배지에서 12일간 배양 후 성장인자 첨가에 따른 거핵구 집락형성을 관찰하였고, 5일간의 Flask 배양 후 유세포 분석기를 이용하여 CD34, CD41 양성세포를 측정하였으며, methylcellulose 배지를 이용하여 $37^{\circ}C$ 5% $CO_2$ 배양기에서 배양한 후 제 7일과 14일에 성장인자 첨가에 따른 CFU-GM 집락 수를 조사하였다. 결 과 : 태아 간의 단핵세포 수는 재태주령 11주에 비해서 19주에서 더 많았으며 세포생존율은 $91.2{\pm}3.4%$였다. $MegaCult^{TM}-C$ kit를 이용하여 12일간 배양시 재태주령 11주의 태아 간이 19주에 비해서 거핵구 집락 수가 많았고, 4례 모두 성장인자의 첨가에 따른 집락증폭의 상승효과는 없었으며 배양 후 형성된 거핵구 집락 수는 태아 간, 특발성 혈소판 감소성 자반증 환아의 골수, 범혈구 감소증 환아의 골수 순이었다. 거핵구 집락 중 순수집락 수는 태아 간이 특발성 혈소판 감소성 자반증 및 범혈구 감소증 환아의 골수에 비해서 유의하게 높았으며, 순수집락 중 large CFU-Mk의 비율은 태아 간이 특발성 혈소판 감소성 자반증 및 범혈구 감소증 환아의 골수에 비해서 높았으나 유의성은 보이지 않았다. 태아 간 단핵세포를 5일간 flask 배양한 후 CD34 양성세포의 발현율은 증가하였으나 성장인자의 첨가에 따른 집락증폭의 상승효과는 TPO 투여군에서만 있었고, CD41 양성세포의 발현율 역시 배양 후 증가하였으나 성장인자 첨가군에 비해서 대조군의 발현율이 너무 높은 결과를 보였다. Methylcellulose 배지를 이용한 단핵세포 배양에서 CFU-GM 집락 수는 태아 간의 경우 배양 7일에 비하여 14일에 감소하였고, 성장인자의 첨가에 따른 집락증폭의 상승효과는 태아 간에서는 모든 군에서 보였으나 특발성 혈소판 감소성 자반증에서는 GM-CSF 투여군에서만 있었으며 범혈구 감소증 환아의 골수에서는 없었다. 결 론: $MegaCult^{TM}-C$ 배지를 이용하여 태아 간세포를 배양하고 면역조직학적 염색으로 거핵구 집락형성을 성공적으로 관찰하였으며, 태아 간에서 얻은 거핵구 집락이 특발성 혈소판 감소성 자반증 및 범혈구 감소증 환아의 골수에서 얻은 집락에 비하여 집락수나 순수집락의 분포, 집락의 크기 등에서 우수한 것으로 나타났으나 태아 간 조혈모세포 이식의 실제적인 임상적용을 위해서는 체계적인 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

신생아에서 제대 동맥혈 Isoprostane(8-iso-PGF2α) 농도에 관한 연구 (Umbilical Cord Arterial Concentrations of Isoprostane(8-iso-PGF2α) in Newborn Infants)

  • 이건송;지윤희;장영표
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권9호
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    • pp.865-870
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    • 2003
  • 목 적 : 지질 과산화의 주요 지표 중에 하나인 isoprostane($8-iso-PGF_{2{\alpha}}$)을 제대 동맥혈에서 측정하여 신생아에 산화손상을 유발 할 수 있는 주산기 위험인자 및 신생아기 주요 질환과의 관계를 규명하여, 제대 동맥혈 isoprostane이 신생아에서 산화손상의 지표로 사용할 수 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 6월부터 2001년 3월까지 단국대학교병원 신생아 중환자실 및 신생아실에 입원하였던 미숙아 33명과 만삭아 28명을 대상으로 제대 동맥혈에서 혈청을 분리하여 $-70^{\circ}C$에서 냉동 보관 후 isoprostane($8-iso-PGF_{2{\alpha}}$)과 malondialdehyde(MDA)를 측정하였다. 측정된 isoprostane과 MDA 농도를 미숙아와 만삭아에서 각각 비교하였고, 주산기-신생아기 위험인자와 주요 합병증과의 상관관계를 알아보았다. 결 과 : 평균 출생 체중은 미숙아 $1,771{\pm}445gm$, 만삭아 $3,200{\pm}567gm$이었고, 평균 재태 연령은 미숙아 $31.5{\pm}2.0$주, 만삭아 $39.0{\pm}2.0$주였다. 제대 동맥혈 isoprostane 농도는 미숙아 $704.7{\pm}635.6pg/mL$, 만삭아 $423.9{\pm}306.5pg/mL$로 미숙아에서 통계적으로 의미있게 높았으며(P<0.05), MDA도 미숙아 $44.0{\pm}22.9{\mu}M/L$, 만삭아 $28.2{\pm}10.7{\mu}M/L$로 미숙아에서 의미있게 높았다(P<0.05). 미숙아의 경우 isoprostane은 출생 후 24시간에 $478.6{\pm}580.6pg/mL$로 유의하게 감소하였다(P<0.05). 미숙아 제대 동맥혈 isoprostane은 둔위 분만, 양수 과소증, 신생아 가사와 통계적으로 유의한 상관관계가 있었고(P<0.05), 만삭아 제대 동맥혈 isoprostane은 임신성 고혈압과 유의한 상관관계를 보였다(P<0.05). 그러나 미숙아 제대 동맥혈 isoprostane은 신생아기의 주요 합병증과는 상관관계가 없었다. 결 론 : 미숙아에서 제대 동맥혈 isoprostane 농도는 만삭아에 비하여 높고, 일부 주산기-신생아기 위험인자와 연관이 있어서, 주산기-신생아기에 산화손상과 관련된 주요 지표 중에 하나로 사용될 가능성이 있음을 추측하였다.

미숙아에서 이온화 마그네슘, 총 마그네슘과 재태 연령과의 관계 및 뇌실 내 출혈과의 관계 (Association of ionized magnesium, total magnesium, gestational age, and intraventricular hemorrhage in preterm babies)

  • 김태연;이현희;성태정
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권10호
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    • pp.1140-1146
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    • 2009
  • 목 적:마그네슘은 인체 혈중에서 두 번째로 높은 농도로 존재하지만, 인체 내에서의 역할, 특히 미숙아에서 이에 대한 병태생리가 현재까지 명확히 규명되어 있지 않다. 한편 진통용해제나 임신중독증 치료를 위해 산전에 황산 마그네슘 사용이 보편화되면서 고마그네슘혈증에 따른 신생아시기에 영향에 대해 많은 연구가 되고 있으며, 최근에는 마그네슘보다 이온화 마그네슘이 생리적으로 활성화되어 더욱 정확히 마그네슘의 역할을 볼 수 있어 이에 대한 연구가 활발히 되고 있다. 따라서 저자들은 첫 번째 연구로 미숙아에서 총마그네슘(tMg), 이온화 마그네슘(iMg) 과 재태 연령, 총칼슘(tCa), 이온화 칼슘(iCa)과의 상관성을 살펴보고, 두 번째로 혈청 마그네슘 농도와 미숙아 질환 중 뇌실 내 출혈과의 관계를 평가하고자 하였다. 방 법:2006년 6월부터 2008년 2월까지 한림대학교의료원 강남성심병원 신생아중환자실에 입원한 미숙아를 대상으로 전향적 연구를 시행하였다. 산모에게 산전 어느 기간에라도 황산 마그네슘을 투여 받은 경우, 선천성 기형이 있는 경우, 5분 Apgar 점수가 3점 이하로 지속되는 경우, 보호자가 검사에 동의를 하지 않은 경우를 제외한 119 명을 대상으로 하였다. 출생직후 혹은 늦어도 출생 3시간 안에 태아의 혈액 검체로부터 tMg, iMg, tCa, iCa을 측정하였다. 1차 연구로 tMg 및 iMg와 재태 연령, tCa, iCa, pH와의 연관성을 조사하였고, 2차 연구로 뇌실 내 출혈군(IVH, n= 19)과 없는 군(대조군, n=100)으로 나누어 tMg, iMg, tCa, iCa, 재태 연령, 출생체중, 1분 및 5분 Apgar 점수, 산모의 고혈압의 유병율, 산전 진통 유병율 등을 비교하였다. 결 과:혈청 tMg 농도는 재태 연령, tCa, iCa, pH 등과 모두 관계가 없는 것으로 나왔으나, iMg은 tMg가 증가할수록 통계학적으로 유의한 상관성을 보였으며(r=0.288, P=0.002), iCa과도 통계적으로 의미 있는 결과를 보였다(r=0.212, P=0.021). 하지만, 재태 연령과 pH와는 유의한 차이가 없는 것으로 나왔다. 총 119명 중 IVH 군은 19명, 대조군은 100명이었다. tMg은 IVH에서 $2.5{\pm}0.9mg/dL$, 대조군에서 $2.1{\pm}0.6mg/dL$로 뇌실 내 출혈이 있는 군이 통계학적으로 의미 있게 더 높은 마그네슘 농도를 보였다(P=0.021). 반면, iMg, tCa, iCa, pH 는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 평균 재태 연령과 출생체중은 각각 연구군이 $33.3{\pm}2.6$주 vs. 대조군 $35.0{\pm}2.1$주, 연구군 $2,093.2{\pm}628.1g$ vs. $2,385.7{\pm}514.3g$으로 연구군이 통계학적으로 더 의미 있게 더 작고 더 어렸다(P=0.002, P=0.030). 재태 연령과 출생체중, Apgar 점수를 고려하여 다시 한번 다변수 회귀분석을 시행한 결과 총 마그네슘의 농도(OR 2.798, 95% C.I. 1.265-6.192, P=0.011)는 역시 통계학적으로 의미 있는 위험인자로 나왔다. 결 론:재태 연령 37주 미만의 미숙아에서 tMg의 농도는 재태 연령과는 관계가 없었으며, iMg의 혈중농도 역시 재태 연령과는 관계없이 비슷했고, tMg, iCa과 관계가 있었다. 또한, 뇌실 내 출혈이 있던 미숙아에서 고마그네슘혈증을 보였으므로, 이전에 마그네슘에 노출된 적이 없더라도 출생 직후의 혈청 마그네슘 농도가 높은 미숙아들의 경우 IVH를 고려해봐야 할 것으로 생각된다.

포유자돈의 합사가 모돈과 자돈의 체표면 온도 변화에 미치는 영향 (Effect of mixing of suckling piglets on change of body surface temperature in sows and piglets)

  • 김두완;김영화;김광식;김기현
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제18권1호
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    • pp.135-140
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    • 2017
  • 본 연구는 포유기간 중 이복자돈과의 합사가 모돈과 자돈의 체표면 온도 변화에 미치는 영향을 조사하기 위하여 실시하였다. 임신모돈 12두를 공시하여 6두는 개별 분만펜에 위치시켜 분만 후 이유시까지 복당 사육을 유지하였으며(대조구), 6두는 중간 칸막이의 제거가 가능한 가변형 분만펜에서 3복이 한 펜이 되도록 분만 11일차에 칸막이를 제거하여 이유시까지 유지하였다(처리구). 합사 30분 후에 열화상카메라를 이용하여 모돈 및 자돈의 체표면 온도를 측정하였다. 분만 후 포유모돈의 평균 체표면 온도는 처리구에서 $37.1^{\circ}C$로 대조구의 $36.3^{\circ}C$보다 유의적으로 높은 것으로 나타났고 (p<0.05), 최고온도에서는 두 처리간 유의적인 차이가 없었다. 이와 대조적으로, 포유 자돈의 평균 체표면 온도는 포유기 합사에 의해 유의적으로 감소하였으며(대조구 37.5, 처리구 $36.0^{\circ}C$; p<0.01). 최고온도에서 또한 대조구와 처리구에서 각각 $39.4^{\circ}C$$39.1^{\circ}C$로 유의적인 차이는 아니지만 대조구에서 낮은 경향으로 관찰되었다(p=0.079). 결론적으로 포유기간 중에 이복자돈과의 합사에 의해 모돈의 체표면 온도는 상승되지만, 자돈의 체표면 온도는 감소하는 것으로 관찰되었다. 더 나아가 체표면 온도와 심부온도와의 상관관계를 구명하고, 합사에 의한 모돈 및 자돈의 생리적 변화에 대한 연구가 필요할 것으로 사료된다.

돼지에 있어서 분만전후(分娩前後)의 혈청(血淸) 성(性) Hormone 수준(水準)에 관(關)한 연구(硏究) (Studies on the Sex Hormone Level is Serum of Puerperal Sow)

  • 이규승;박창식
    • 농업과학연구
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    • 제8권1호
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    • pp.64-71
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    • 1981
  • 돼지에 있어서 분만전후(分娩前後)의 혈청중(血淸中) peptide 및 steroid hormone 수준(水準)의 변화(變化)를 구명(究明)하기 위(爲)하여 8두(頭)의 임신돈(妊娠豚)을 대상(對象)으로 분만전(分娩前) 20일(日)부터 분만후(分娩後) 20일(日)까지 혈청중(血淸中)의 FSH, LH, prolactin, estradiol-$17{\beta}$, progesterone 및 cortisol의 농도변화(濃度變化)를 radioimmunoassay 방법(方法)에 의(依)하여 측정(測定)하였다. 혈청(血淸) FSH의 농도(濃度)는 분만전후(分娩前後)에 큰 변화(變化)가 없었으며, $8.1{\pm}1.8mIU/ml$에서 $9.0{\pm}2.6mIU/ml$의 사이에 있었다. LH농도(濃度)는 분만(分娩) 20일전(日前)에 $2.6{\pm}0.3mIU/ml$이던것이 분만일(分娩日)에는 $3.9{\pm}1.1mIU/ml$로 증가(增加)하였으며, 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $3.2{\pm}0.9mIU/ml$로 감소(減少)되었고, 그 후(後)로는 거의 비슷한 수준(水準)을 유지(維持)하였다. Prolactin의 농도(濃度)는 분만일(分娩日)에 $68.5{\pm}9.5ng/ml$로 최고수준(最高水準)을 나타냈으며, 분만당일(分娩當日) 전후(前後)에 비교적(比較的) 높은 수준(水準)을 나타냈다. Estradiol-$17{\beta}$는 분만전(分娩前) 6일(日)에 $205.0{\pm}29.5pg/ml$로 증가(增加)하였고, 분만일(分娩日)에는 $425.0{\pm}35.6pg/ml$로 급증(急增)하였으나 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $59.5{\pm}7.8pg/ml$로 다시 감소(感少)했다. Progesterone 농도(濃度)는 분만전(分娩前) 20일(日)부터 6일(日)까지는 $18.4{\pm}1.6{\sim}20.2{\pm}2.1ng/ml$사이에 있었으나, 분만전(分娩前) 2일(日)부터 감소(減少)하기 시작(始作)하여 분만일(分娩日)에는 $2.6{\pm}0.8ng/ml$까지 감소(減少)하였고, 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $0.9{\pm}0.3ng/ml$에 도달(到達) 하였으며, 그 후(後)로는 거의 같은 수준(水準)을 유지(維持)하였다. Cortisol은 분만일(分娩日)에 $86.5{\pm}10.5ng/ml$로 최고수준(最高水準)을 나타냈다.

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Rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies in 943 uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH)

  • Han, Sung-Hee;Kang, Jeom-Soon;An, Jeong-Wook;Lee, An-Na;Yang, Young-Ho;Lee, Kyu-Pum;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.47-54
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    • 2008
  • 목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

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