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소아 급성 바이러스성 하기도 감염의 유행 및 임상양상 (1998년 9월-2003년 5월) (Epidemiology and Clincal Analysis of Acute Viral Respiratory Tract Infections in Children(September, 1998-May, 2003))

  • 이수진;신언우;박은영;오필수;김광남;윤혜선;이규만
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권3호
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    • pp.266-275
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    • 2005
  • 목 적 : 바이러스는 소아 하기도 감염증의 가장 흔한 원인으로 소아에서 흔히 이환되어 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 하기도 감염을 일으키는 원인 바이러스들로서 이들의 유행 시기 및 임상 양상을 조사하여 각 질환의 특성을 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1998년 9월부터 2003년 5월까지 한림대학교 한강성심병원과 강남성심병원 소아과에 급성 호흡기 감염증으로 입원했던 환아 10,630명 중 총 4,554례에서 비인두 흡인물을 채취하여 바이러스 배양 및 단일 클론 항체를 이용한 면역 형광 검사법으로 881례(19%)에서 호흡기바이러스가 분리되었다. 그 중 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 급성 하기도 감염증으로 진단 받은 837례의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과 : 1) RSV가 485례(55%)로 가장 많았고, PIV 152례(17%), FluA 114례(13%), ADV 79례(9%), FluB 51례(6%) 순이었다. 2) 발생시기는 RSV의 경우 연중 발생하였고, 주로 11-12월에 많았다. PIV 매년 4-6월에 최고치를 이루었고, FluA는 매년 11-12월부터 다음해 1월까지 발생하였으나, 2002년 1월과 11월에 가장 많았다. FluB는 매년 3-4월에 유행하였고, 그 중 2002년 4월에 최고치를 이루었다. ADV는 연중 비슷하게 발생하였다. 3) 남녀 성별 비는 3 : 2로 남아가 더 많았고, 중앙연령은 9개월이었다. 4) 임상적 진단에는 세기관지염 395례(47%), 폐렴 305례(36%), 크룹73례(9%), 기관 기관지염 64례(8%)의 순이었고, RSV의 경우 세기관지염이 280례(60%)였다. 5) 임상증상 및 징후에는 각 바이러스 모두 기침(96%), 가래(83%), 비루(65%), 발열(61%)이 많았고, ADV는 설사(23%)가 다른 바이러스에 비해 많았다. 6) 청진 소견으로 천명음이 들렸던 경우는 RSV가 55%로 많았고, 수포음은RSV(47%), ADV(43%), FluA(40%) 순이었다. 건성수포음은 FluB가 49%로 많았으며, 협착음은 PIV가 27%로 높았다. 7) 말초 혈액 백혈구 수는 전체 62%에서 정상이었고, 36%에서 증가하였다. 적혈구 침강 속도는 30%에서 증가하였고, C 반응 단백은 20%에서 양성이었다. 8) 방사선 소견은 고찰이 가능하였던 803례 중 각 바이러스 모두 정상 소견이 557례(69%)로 가장 많았고, 특징적으로 하인두 확장은 PIV에서 31례(21%)로 현저하게 많았다. 결 론 : 소아에서 급성 하기도 감염증의 중요한 원인을 차지하는 호흡기 바이러스는 각각 발생시기 및 유행 양상에서 차이를 보였으나, 임상 양상은 서로 비슷하였고, 배양검사 결과가 확인되기 이전에 정확한 원인 바이러스를 예측하고 규명하기에는 어려운 점이 있었다. 이에 질병을 예측할 수 있는 신속한 진단법들이 개발되어 항바이러스제제를 적절한 시기에 선택하고 또한 예방접종시기를 예측하는데 도움이 되어야겠다.

바이러스에 의한 소아 급성 하기도 감염의 유행 및 임상양상(1998년 9월~2002년 8월) (Viral Patterns and Clincal Analysis of Acute Respiratory Tract Infections of Children in Korea(September, 1998~August, 2002))

  • 이수진;박은영;오필수;이건희;김광남;이규만
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제10권1호
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    • pp.102-113
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    • 2003
  • 목 적 : 바이러스는 소아 하기도 감염증의 가장 흔한 원인으로 소아에서 흔히 이환되어 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 하기도 감염을 일으키는 원인 바이러스들의 유행 및 임상 양상을 조사하기 위해 본 연구를 시작하였다. 방 법 : 1998년 9월부터 2002년 8월까지 한림대학교 한강성심병원 소아과에 급성 호흡기 감염증으로 입원했던 환아 중 총 913례에서 비인두 흡인물을 채취하여 바이러스 배양 및 단일 클론 항체를 이용한 면역 형광 검사법으로 251례(27%)에서 호흡기바이러스가 분리되었다. 그 중 모세기관지염, 폐렴, 크룹, 기관 기관지염 등의 급성 하기도 감염증으로 진단 받은 208례의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과 : 1) RSV가 122례(58%)로 가장 많았고, PIV 30례(14%), INFB 21례(11%), INFA 20례(10%), ADV 15례(7%) 순이었다. 2) 발생시기는 RSV의 경우 1998년 12월과 1999년 11월에 많이 발생하였다. PIV는 연중 비슷하였고, INFA는 1999년 3월과 2000년 1월에 많이 검출되었다. INFB는 2002년 4월에 많이 발생하였고, ADV는 2000년을 제외하고는 연중 비슷하게 검출되었다. 3) 남녀 성별비는 1.8 : 1로 남아가 더 많았고, 중앙연령은 10개월이었다. 4) 임상적 진단에는 세기관지염 88례(43%), 폐렴 87례(42%), 크룹19례(9%), 기관 기관지염 14례(6%)의 순이었고, RSV의 경우 세기관지염이 70례(58%)였다. 5) 임상증상 및 징후에는 각 바이러스 모두 기침(93%), 비루(83%), 가래(74%), 발열(56%)이 많았고, ADV의 경우 발열(89%), 호흡곤란(56%)이 다른 바이러스에 비해서 높았다. 6) 청진 소견으로 천명음이 들렸던 경우는 RSV가 69%, INFA가 45%로 많았고, 건성수포음은 PIV가 52%, INFB가 38%로 많았으며 수포음은 ADV에서 89%로 높았다. 7) 말초 혈액 백혈구 수는 전체 59%에서 정상이었고, 39%에서 증가하였다. 적혈구 침강 속도는 73%에서 증가하였고, C 반응 단백은 21%에서 양성이었다. 8) 방사선 소견은 고찰이 가능하였던 206례 중 각 바이러스 모두 정상 소견이 가장 많았고, 과팽창은 RSV에서 많았다. 폐문 부위 기관지 침윤과 폐경화는 ADV에서 많았고, 하인두 확장은 PIV에서 현저하게 많았으며, 그 외 무기폐 소견도 있었다. 결 론 : 소아에서 급성 하기도 감염증의 중요한 원인을 차지하는 호흡기 바이러스는 각각 발생시기 및 유행양상이 다르고 임상 양상에서도 차이를 보였으나, 이에 더욱 많은 보고와 연구가 진행되어야 할 것으로 본다.

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소아 사구체신염의 임상 및 병리학적 분석 (Clinicopathological Analysis of Glomerulonephritis in Children)

  • 박광용;윤혜경;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제1권1호
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    • pp.4-12
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    • 1997
  • 목적 : 경피적 신생검에 의해 사구체신염으로 진단된 환자들을 대상으로, 병리조직학적인 분류에 근거하여 사구체신염의 종류와 발생 빈도를 조사하였다. 또한 각 사구체 질환별로 발현된 임상 양상의 형태와 임상 양상의 형태에 따른 사구체신염의 종류와 발생 빈도를 분석하였다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월 사이에 인제의대 부산백병원 소아과에 입원하여 신질환이 의심되어 초음파 유도하에 Tru-cut needle을 이용하여 경피적 신생검을 시행한 환자 중 사구체신염으로 진단된 15세 이하의 환자 310례를 대상으로 하였다. 환아들의 임상 양상은 의무기록을 중심으로 후향적으로 분석하였다. 결과 : 1) 대상 환자는 310명 이었고, 나이는 13개월부터 15세사이 였으며, 남녀의 비는 남자 188명, 여자 122명으로 1.54:1 남자에서 발생빈도가 높았다. 2) 전체 사구체신염 환자중 원발성 사구체신염은 217명. 속발성 사구체신염은 93명으로, 원발성 사구체신염이 더 많았으며 2.33 : 1의 비율을 보였다. 이를 빈도순으로 살펴보면 미세변화 신증이 32.6%로 가장 많았으며, 다음으로는 IgA신증 15.8%, 알레르기 자반증성 신염 13.5%, 연쇄상구균 감염후 사구체신염 8.1%의 순이었다. 3)내원 당시에 발현되었던 임상 양상의 형태를 기준으로 하여 5가지의 임상 증후군으로 분류하였을 때, 무증상성 요이상을 동반한 사구체신염이 134례로 43.2%로 가장 많았으며, 신증후군이 127례로 41.0%, 급성 사구체신염이 44례로 14.2%, 만성 사구체신염이 3례로 1.0%, 급속진행성 사구체신염이 2례로 0.6%를 차지하였다. 4) 원발성 사구체신염의 분포를 보면 미세변화 신증이 46.5%로 가장 많았으며, 다음으로 IgA신증 22.6%, Thin GBM disease 7.8%, 막증식성 사구체신염 5.5%, 메산지움 증식성 사구체신염과 국소성 분절성 사구체경화증이 각각 4.6%, 막성 신병증 0.9%, 경화성 사구체신염 0.9%. 반월형 사구체신염 0.5%의 순이었고 기타 어느곳에도 분류하지 못하는 경우가 6.0%를 차지하였다. 5) 속발성 사구체신염의 원인 질환으로는 알레르기 자반증성 신염이 45.2%로 가장 많았으며, 연쇄상구균 감염 후 사구체신염이 26.9%, B형 간염 바이러스와 연관된 사구체신염이 17.2%, 낭창성 신염이 6.5% 그리고 기타질환이 4.2%를 차지하였다. 기타 질환에는 Alport증후군 2례, 용혈성 요독 증후군 1례, Fibrillary 신염 1례 였다. 결 론 : 신생검을 시행하는 기관에 따라 신생검의 적응증이 다르며, 병리조직학적 분류 또한 일치되지 않은 실정이다. 그러므로 각 기관의 특성에 따라 어떤 특정한 질환의 환자가 상대적으로 많을 가능성이 있으므로 국내에서의 소아 신질환의 발병형태를 보다 체계적으로 조사하고 이를 자료화하기 위해서는 개별 기관들의 연구결과만으로는 미흡하다고 생각되며, 이를 위해서는 전국적인 협동조사가 필요하다고 사료된다.

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원내 로타바이러스 위장관염의 임상-역학적 연구 (2001-2005년) (Clinico-epidemiologic Study of Nosocomial Rotaviral Gastroenteritis, 2001-2005)

  • 윤영아;이승우;이경일;윤유숙;황자영;임정우;강진한;이준성
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제16권2호
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    • pp.123-130
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    • 2009
  • 목 적: 원내 감염 로타바이러스 위장관염의 역학적 및 임상적 특성을 지역사회 획득 감염과 비교하고자 하였다. 방 법: 2001년 1월부터 2005년 12월까지 5년간 로타바이러스 위장관염으로 입원한 환아 들 중, 원내 감염군(100명)과 지역사회 획득 감염군(528명)의 역학적 특성을 비교하였다. 또한 지역사회 획득 감염군 중 연령을 일치시킨 100명을 대상으로 임상적 특성을 비교하였다. 결 과: 양군 간에서 남녀비는 1:4 및 1:5를 보였으며, 원내 감염군의 평균 연령이 지역사회 획득 감염군에 비해 더 낮았다 (21.9${\pm}$15.5개월 vs.16.6${\pm}$10.3개월, P <0.001). 연령별, 연도별 분포와 계절별 발생은 양군에서 비슷한 양상을 보였다. 5년간 연도별 발생 수에 대한 원내 감염 비율은 9.8-22.4 %를 보였으며, 원내 감염 발생 수는 2003년에, 지역사회획득 감염 발생 수는 2002년에 가장 많았다. 임상 양상 비교에서 원내 감염군에서 발열 기간이 길었으나(P<0.001), 설사 중등도에 서는 양군에서 차이가 없었다(P =0.07). 검사실 소견에서 원내 감염군의 백혈구 수가 더 높았으나(P =0.04), BUN의 평균값(P =0.02) 및 20 mg/dL 이상인 환아의 수(16% vs. 4%, P=0.01)는 지역사회 획득 감염군에서 더 많았다. 결 론: 원내 감염 로타바이러스 위장관염은 사회획득 감염 위장염과 비교하여 연령별, 연도별, 계절적 발생 양상 및 임상양상에서 유사하였다.

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인간 면역결핍 바이러스 감염자와 비감염자에서 발생한 주폐포자충 폐렴의 임상 양상 비교 (Comparison of Clinical Characteristics of Pneumocystis Carinii Pneumonia Between HIV Infected and Non-infected Persons)

  • 최준용;이꽃실;박윤수;조정호;한상훈;최석훈;진범식;박윤선;장경희;송영구;김준명
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제55권4호
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    • pp.370-377
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    • 2003
  • 연구배경 : 주폐포자충은 HIV 감염자에서 폐렴을 일으키는 주요 원인인데, 최근에 면역 기능이 저하된 환자들이 중가하면서 HIV 비감염자에서 발생되는 PCP가 늘어나고 있다. 연구자들은 HIV 감염자 및 비감염자에서 PCP의 임상 양상을 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1996년부터 2002년까지 연세대학교 의과대학 세브란스 병원에서 PCP로 진단 받은 환자를 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하여 환자들의 연령, 성별, 기저 질환, 면역 억제제의 사용, 검사 소견, 임상적 경과, 치료 및 예후 등에 대하여 알아보았고, HIV 감염자와 비감염자의 임상 양상을 비교하였다. 결 과 : PCP로 진단받은 25명의 환자 중에서 HIV 감염자는 16명, HIV 비감염자는 9명이었다. HIV 감염자의 평균 연령이 ($41.0{\pm}9.6$세) 비감염자보다($47.7{\pm}17.9$세) 낮았으나 통계적 의의는 없었다. HIV 비감염자에서 동반된 기저 질환으로는 혈액학적 악성질환이 7예, 장기 이식 l예, 염증성 질환 l예 등이 있었다. HIV 비감염자 중 77.8%가 2개월 이내에 면역억제제를 복용한 적이 있었다. 방사선 소견은 HIV 감염자에서는 12예(75%)에서 PCP에 전형적인 양측성의 폐문 주위 간유리혼탁 소견을 보였는데, 비감염자에서는 4예(44.4%)에서 전형적 방사선 소견을 나타냈다. HIV 비감염자에는 치료를 위해 스테로이드를 같이 사용한 경우가 6예(66.7%)였는데, 감염자에서는 스테로이드를 같이 사용한 경우는 12 예(75.0%) 였다. 인공 호흡기 치료를 시행한 경우는 HIV 비감염자에서는 2예(22.2%)였고, 감염자에서는 6예(37.5%)였다. HIV 비감염자의 사망률은 11.1% 였으나, 감염자의 사망률은 50.0% 였다. 결 론 : PCP는 HIV 감염자와 비감염자에서 다른 임상양상을 나타내는 경향이 있었으며, 향후 HIV 감염자 및 비감염자에서의 PCP의 위험 인자, 치료 및 예후, 예방 요법의 적응 및 지침 등에 대한 보다 많은 예에서의 전향적인 연구가 필요하다고 생각된다.

3-methyl-crotonyl-CoA carboxylase deficiency 환자의 임상경과와 분자유전학적 특성

  • 정창우;김구환;이범희;이진;최진호;유한욱
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제11권1호
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    • pp.106-109
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    • 2011
  • MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.

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Glyphosate와 Glufosinate 제초제 중독 환자의 임상양상과 중증도 비교 (Comparison of Clinical Characteristics and Severity of Glyphosate and Glufosinate Herbicide Poisoning Patients)

  • 주형선;유태호;조수형
    • 대한임상독성학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.124-130
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    • 2018
  • Purpose: The number of glyphosate and glufosinate intoxication cases are increasing in Korea. This study was undertaken is to compare the clinical manifestations of poisoning by these two herbicides and to document severities and clinical outcomes. Methods: We retrospectively evaluated cases of glyphosate or glufosinate intoxication among patients that visited our emergency department between January 1, 2013, and December 31, 2017. Incidences of intoxications were analyzed over this five year period, and underlying diseases, transportation, mental state, shock occurrence, inotropics, gastric lavage, charcoal administration, intubation and ventilator therapy, and hemodialysis were investigated. In addition, we included transfer to the intensive care unit, incidences of pneumonia and of other complications, death, and hopeless discharge. Results: There were 119 cases of glyphosate intoxication and 42 of glufosinate intoxication. Levels of consciousness were lower for glufosinate and vasopressor usage was higher due to a high shock rate (p=0.019). In addition, many patients were referred to the ICU for intubation and ventilation. The incidences of pneumonia and of other complications were significantly higher for glufosinate. Conclusion: Overall glufosinate intoxication was found to be more severe than glyphosate intoxication as determined by complication and ICU admission rates.

급성기 해마 질환의 자기공명영상 소견: 임상화보 (MRI Findings of Acute Hippocampal Disorders: Pictorial Essay)

  • 박상민;유인규;김하연
    • 대한영상의학회지
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    • 제83권5호
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    • pp.1046-1058
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    • 2022
  • 해마는 뇌에서 가장 대사가 활발한 부위 중 하나이다. 그러므로 해마는 다양한 급성기 질환으로부터 영향을 받을 수 있다. 이 연구의 목적은 해마와 관련된 다양한 질환들을 소개 및 분류하며 특히 확산강조영상을 중심으로 자기공명영상 소견에 대해 설명하는 것이다. 급성기 해마 질환은 감염, 염증, 대사성, 허혈성, 외상성 그리고 기타 총 6가지로 분류하였다. 환자들은 임상적 소견 그리고 확산강조영상 중심의 자기공명영상을 토대로 후향적으로 검토되었다. 모든 질환들은 임상적 또는 병리학적으로 진단되었다. 급성기 해마 질환들은 임상 양상이 겹치는 경우가 많다. 그러므로 감별 진단을 위해서 급성기 해마 질환들을 분류하고 각각의 특징적인 영상 소견을 이해하는 것이 중요하다.

심근의 단독 비경화증(Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium)의 임상 양상 (Clinical Features of Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium)

  • 문은경;이훈영;장미영;길홍량;정용헌
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1528-1533
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    • 2002
  • 목 적: 심근의 단독 비경화증은 성인을 대상으로 산발적인 보고가 있었으나 소아에서는 정확한 혈역학적인 양상, 장기적인 예후, 유전 양상 등에 대해서는 많이 알려지지 않은 상태이다. 저자들은 심근의 단독 비경화증을 보이는 환자군의 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 평가하고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 충남대학교병원 소아과에서 1997년부터 2001년까지, 심초음파 검사를 통하여 심근의 단독 비경화증으로 진단받은 10명(남아 5명, 여아 5명)을 대상으로 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 조사하였다. 결 과: 환자들의 진단시의 평균 연령은 $45{\pm}53$개월(1일-14세)이었으며, 평균 추적 관찰 기간은 $33{\pm}19$개월이었다. 남녀비는 동일하였다. 심초음파 검사시 발현 증상은 부정맥 3명, 태아 초음파 검사상 서맥 2명, 심잡음 4명이었다. 다른 심기형이 동반된 환자는 6명으로, 3명은 심실중격결손 또는 심방중격결손이 있었고, 2명은 승모판 탈출증이 동반된 동맥관 개존증, 1명은 승모판 열극이 있었다. 2명에서 심전도상, II, III, aVF 유도에서 T파의 하강이 관찰되었고, WPW 증후군의 환자는 1명으로 발견 당시 발작성 상실성 빈맥이 동반되었다. 2명에서 가족성 동기능 장애가 발견되었으며, 제 3도 방실 차단이 1명의 환자에서 있었다. 심초음파 검사 상 지주 간 고랑의 정도는 승모판 수준에서 심첨부로 갈수록 심하였다. 가족적 발생을 보인 2명에서 가족성 동기능 장애를 동반하였다. 추적관찰 중 대부분의 환자는 무증상이나, 2명에서 좌심실수축기능 저하가 있었고, 이 중 1명은 심한 동기능 장애로 영구 심박 조율기 삽입 시술이 필요한 상태이다. 결 론 : 소아에서 심근의 단독 비경화증은 아주 드문 질환은 아니며, 성인과 마찬가지로 심근기능 장애 및 심각한 합병증의 발생 가능성이 있기 때문에 꾸준한 추적 관찰이 필요하다. 또한 가족적 발생을 할 수 있으므로 환자 가족 내 선별 검사를 해야 하며, 심근의 단독 비경화증의 정확한 빈도, 장기적 예후, 진단기준의 객관성을 확보하기 위하여 국내에서도 광범위한 다기관 연구가 필요하다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.