• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권1호
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• pp.21-31
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• 2012

초점성 분절성 사구체 경화증(focal segmental glomerulosclerosis; FSGS)은 경화증을 주 병변으로 하는 질환으로서 일차성 사구체 질환의 하나이면서 진행된 사구체 질환의 형태적 변화를 기술하는 단어로도 사용되고 있다. 사구체에는 경화증, 유리질 형성, 거품세포의 출현, 발세포의 공포화, 광륜형성 등이 보이고, 간질의 섬유화와 염증세포의 침윤, 세뇨관의 위축, 혈관의 비후 및 내막 섬유화 등을 특징으로 한다. 면역형광검사에서 부분적으로 IgM과 C3 등의 침착을 보이지만 면역관련 질환은 아니다. 전자현미경 검사에서는 발세포의 손상 현상으로 세포질 내의 공포화와 족돌기가 상실되는 것이 중요 소견이다. 2004년 표준화 된 FSGS의 분류는 과거의 형태학적 변형들을 모아서 임상과의 상관관계를 지웠다. 그 결과 tip형이 가장 예후가 좋으며, collapsing형이 가장 나쁜 것으로 알려졌다. 그러나 이 분류가 증례에 따라서는 적용하기가 애매한 경우가 많고, collapsing형을 FSGS에 분류하는 것에 대한 반론 등이 제기되고 있다. 한편, 임상적으로는 FSGS를 원인에 따라 분류하여 거꾸로 형태학적 공통점을 찾으려는 노력을 하고 있다. 사구체의 수가 적어서 일어나는 과여과로 인한 FSGS는 perihilar형이 많고 유전적 질환에 의한 것은 diffuse mesangial sclerosis가 특징인 것으로 주장되고 있다. FSGS는 이와 같이 아직도 밝혀져야 할 것이 많은 질환이며, 계속적인 연구가 이루어져야 할 필요가 있다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제15권1호
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• pp.38-48
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• 2011

목 적: 국소성 분절성 사구체 경화증(Focal segmental glomerulosclerosis, 이하 FSGS)은 소아신부전의 원인 중 가장 흔한 사구체 질환이다. 일차성 FSGS의 병인은 아직 알려져 있지 않으므로, 저자들은 FSGS의 동물 모델을 대상으로 cDNA 마이크로어레이를 이용한 유전자 발현 양상 분석을 통하여 유전자 발현 수준에서의 FSGS의 질환의 특성을 밝히고자 하였다. 방 법: 사람의 일차성 FSGS와 유사한 질병경과를 보이는 동물모델인 FGS/kist 생쥐의 신피질 조직을 대조군 생쥐(FGS/kist 생쥐의 조상 strain인 RFM/kist 생쥐)와 AB 1700 mouse chip을 이용한 마이크로어레이 실험으로 비교하였다. 결 과: FGS 질병특이 유전자가 62개 추출되었다. 이들은 세포주기/사멸, 면역반응과 지질 대사/혈관 질환과 관련된 유전자들로써, 유전자간 network의 중심유전자가 면역반응(TNF, IL-6/4, IFNg)과 세포사멸 조절 유전자(TP 53), 그리고 지질대사의 중요 유전자인 PPARG이었다. 결 론: 이 연구에서 저자들은 자발적인 FSGS의 임상경과를 보이는 FGS/Kist 생쥐의 신장조직의 유전자 발현의 분석을 통하여 신장세포사멸과 면역반응에 뒤따르는 기질 섬유화, 그리고 지질 대사의 이상과 조기 혈관 질환이 FSGS의 병태생리에 기여할 것임을 다시 확인할 수 있었다. 추가적인 연구가 계속된다면 global transcriptome profiling 기법으로 병인 탐색 및 치료방법 개발 에 의미 있는 결과를 도출할 수 있을 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권1호
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• pp.79-83
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• 2010

막증식성 사구체 신염은 메산지움의 증식과 사구체 모세혈관의 비후를 동반하는 진행성 신질환으로 병리학적 소견에 따라 1, 2, 3형으로 분류할 수 있다. 이 질환은 일차성 사구체신염의 약 2%가량을 차지하는데, 대개의 경우 만성적으로 진행하는 경과를 보이며 다른 사구체신염에 비하여 신기능 소실로 진행하는 경우가 많지만 효과적인 치료법이 정립되어있지 않고 다양한 치료가 시도되고 있다. 학교 집단신체검사에서 소변검사가 포함되기 시작하면서 제1형 막증식성 사구체신염은 수차례 보고되었고 이들에 대한 조기 치료가 신질환의 진행을 늦추는데 효과적인 것으로 알려져 있는데 반해, 제2형 막증식성 사구체신염이 학교 집단신체검사에서 발견된 예는 현재까지 국내에서 보고된 바 없기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한영상의학회지
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• 제82권4호
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• pp.791-807
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• 2021

혈관염은 혈관벽의 염증을 특징으로 하는 드문 전신 질환으로 간혹 미만성 폐출혈이나 급성사구체신염으로 생명을 위협하기도 한다. 원인을 알 수 없는 일차성 혈관염도 있지만 자가면역 질환이나 약물, 감염, 종양 등 수많은 원인들에 의해 발생하는 이차성 혈관염도 있으며 분류가 복잡하고 명확한 진단검사가 없어 진단에 어려움이 있다. 또한 다양하고 비특이적인 증상과 징후 및 검사 소견을 보여 혈관염의 진단에는 임상양상, 영상 검사, 자가항체 검사, 병리소견 등 여러 가지 결과를 종합하는 것이 필수적이다. 이 종설에서는 혈관염의 분류와 진단에 중요한 증상 및 징후, 특징적으로 폐를 침범하는 대표적인 폐혈관염의 영상 소견과 감별진단, 그리고 새로운 혈관염 분류를 위한 국제적 연구인 Diagnostic and Classification Criteria in Vasculitis에 대해 소개하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권11호
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• pp.1260-1266
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• 2009

목 적 : 특발성 신증후군은 소아의 가장 흔한 일차성 사구체 질환 중의 하나이다. 신증후군은 초기 경구 스테로이드 치료에 대한 반응에 따라서 임상적으로 스테로이드 반응성 신증후군과 스테로이드 저항성 신증후군으로 분류될 수 있다. 그러나 현재까지 신증후군에서 스테로이드의 정확한 작용 기전은 알려져 있지 않다. 신증후군 환자를 대상으로 여러 가지 유전자 다형성을 분석함으로써 스테로이드 치료에 대한 반응의 차이를 설명하려는 여러 시도들이 있어왔다. 방 법 : 본 연구에서는 190명의 신증후군 환자를 대상으로 NR3C1 유전자 다형성(ER22/23EK, N363S, BclI)을 확인하여 유전형과 임상-병리 양상의 연관성에 대해서 분석하였다. 결 과 : 신증후군 환자의 평균 연령은 4.95세였고 남아가 134명이었다. 11명의 환자는 신증후군의 가족력이 있었다. 그러나 이 환자들을 대상으로 NPHS2, WT1, ACTN4, TRPC6 유전자 분석을 시행한 결과 이상 소견은 발견되지 않았다. 80명의 환자(42.1%)는 초기 스테로이드 저항성이었고 그 중 31명의 환자는 말기 신질환으로 진행하였다. 신장 조직 검사는 113명의 환자를 대상으로 시행되었고 그 중 36명의 환자(31.9%)는 미세변화 신증후군이었고 77명의 환자(68.1%)는 초점성 분절성 사구체 경화증이었다. BclI 유전형을 비교하였을 때 G allele 빈도는 환자군과 대조군에서 차이가 없었다. ER22/23EK과 N363S 유전형은 각각 ER/ER과 NN으로 환자군과 대조군에서 동일한 양상을 보였다. BclI 유전형은 신증후군의 발병 나이, 초기 스테로이드 반응 여부, 신장의 병리학적 소견, 말기 신질환으로의 진행여부와 연관성을 보이지 않았다. 결 론 : 한국 신증후군 환아를 대상으로 한 이 연구 결과는 NR3C1 유전자의 ER22/23EK, N363S 및 BclI 유전자 다형성이 신증후군의 발병, 초기 스테로이드 치료에 대한 반응, 신장의 조직학적 소견 및 신 기능의 저하에 영향을 미치지 않음을 보여준다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.25-32
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• 2000

목 적 : 무증상성 일차성 혈뇨 환아를 대상으로 신생검을 시행하여 이들의 조직학적 검색과 추적 관찰을 통한 예후를 살펴보며 또한 이들 환아에 대한 신생검의 적합성 여부를 알아보고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 대상 환아는 1987년부터 1998년까지 경북대학교 병원 소아과에 6개월이상 지속되는 반복성 육안적 혈뇨 또는 지속성 현미경적 혈뇨을 주소로 입원하여 신생검을 시행한 126명의 소아를 대상으로 하였으며, 전신질환의 소견, 요로감염, 특발성 고칼슘뇨증 등의 소견이 있거나 고혈압, 부종이 있는 경우는 대상에서 제외하였다. 대상환아의 126례의 연령분포는 1.5세에서 15.3세로서 평균 $9.2{\pm}3.3$세였으며 남아가 84례, 여아가 42례로서 남아가 2배가량 많았다. 조직학적 소견은 IgA신병증이 60례로 가장 많았고 그외 메산지움증식성 신염(MsPGN) 13례, 막증식성신염(MPGN) 5례, TGBM 6례, Alport증후군 2례, 국소성 사구체 경화증(FSGS)가 1례였으며 정상소견을 보인 경우가 39례였다. 질환에 따른 연령 분포는 IgA신병증이 $10.4{\pm}2.8$세, MPGN이 $10.4{\pm}3.3$세로 발병연령이 다소 높았으며 성별은 MPGN을 제외하고는 남아에서 호발하였고 특히 IgA신병증에서는 3:1의 비로 남아가 높았다. 혈뇨의 양상은 반복성 육안적 혈뇨가 지속성 현미경적 혈뇨보다 더 흔하였으며 (84:42)특히 IgA신병증은 반복성 육안적 혈뇨가 주된 양상이었다(43:17). 단백뇨가 동반되지 않은 단독혈뇨는 총 126례 중 58례였으며 특히 MsPGN이나 신조직검사상 정상소견을 보인 경우에서 단독혈뇨의 경우가 높았다. 추적 관찰기간중 혈뇨소실의 빈도는 IgA신병증의 경우는 1-2년이내에 $14\%$, 3-4년이내에 $37.1\%$였고, MsPGN의 경우는 1-2년이내에 $27\%$, 3-4년이내에 $40\%$였으며, 신조직검사 소견이 정상인 경우에는 1-2년이내에 $21\%$, 3-4년이내에서 $35\%$로서 세군 모두에서 비슷한 빈도로 시간이 경과함에 따라 뇨검사소견이 정상화됨을 보여주었다. 그러나, MPGN, TGBM, Alport증후군, FSGS에서는 지속적인 뇨검사 소견의 이상을 나타내었다. 장기추적 관찰기간중 신부전증으로 이행한 경우는 모두 6례로서 IgA신병증 3례, Alport증후군 2례 및 TGBM 1례였으며 IgA신병증의 경우에는 3례중 2례에서 Hass subclassification IV 이상이였고 심한 단백뇨가 동반되어 있었다. 결 론 : 126명을 대상으로 한 무증상성 일차성 혈뇨 환아에서 시행한 신생검 조직소견은 IgA신병증이 가장 높았으며, 그외 MsPGN, MPGN, TGBM, Alport증후군등이 소수 있었고, 사구체가 정상인 경우도 $30.9\%$였다. 조직 검사상의 소견은 환아의 임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.