• 대한소아치과학회지
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• 제44권3호
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• pp.370-377
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• 2017

Molar-incisor malformation (MIM)은 최근에 알려진 치아 이상으로 제1대구치의 치근 형태 이상이 특징적이며, 제2유구치의 비정형적 치근 형태 및 중절치의 법랑질 결함을 동반하기도 한다. 본 연구는 MIM으로 진단한 3명의 환아에 대하여 보고하고, 이에 관한 문헌 고찰을 하고자 한다. 3명의 환아 모두 제1대구치의 치근 형태 이상을 보였으며, 그 정도는 다양했다. 2명의 환아는 출생 시 의학적 병력을 가지고 있었으며, 한 명의 환아는 일란성 쌍둥이였다. 그러나 쌍둥이 동생의 임상 및 방사선학적 검사 결과 특별한 이상이 없는 정상 치열이었다. 본 연구는 최근에 보고되고 있는 MIM 증례에 관한 기술 및 방사선학적 관찰로, 해당 환아의 임상적 관리 시 이환 치아의 방사선학적 특성 및 미세해부학적 구조 및 수반하는 특성에 관한 고려는 조기 진단 및 포괄적 치료계획 수립에 도움이 될 것으로 생각된다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제9권2호
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• pp.117-120
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• 2003

Anal canal duplications occurring in a pair of 4 month-old healthy female twins are presented. The openings were located in the posterior midline of the anus since birth without a history of perianal abscess or swelling. Excision of the duplicated anal canals was performed using posterior sagittal approach. Although the anal canal duplication occurs predominantly in female, to our knowledge, this is the first case of anal duplication in a monozygotic female twins reported.

• Advances in pediatric surgery
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• 제15권2호
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• pp.157-160
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• 2009

Although the incidence of esophageal atresia (EA) is higher in twins than in singletons by two to three times, EA usually affects only one member of twins. We report one pair of twins concordant for EA. A 31-year-old healthy woman bore monozygotic female twins at 36 weeks of gestation. They weighed 2,216 and 2,480 g, respectively. They had EA with distal tracheoesophageal fistula and underwent primary esophageal anastomosis on the birth day and the $2^{nd}$ day of life, respectively. Twin A also had suspicious antral obstruction and pyloroplasty was done simultaneously with esophageal repair. She needed antral web excision for continued gastric stasis one month after $1^{st}$ operation and three balloon dilatations of the esophagus. Twin B recovered uneventfully.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.58-63
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• 2012

고전적 갈락토오스혈증(classical galactosemia; OMIM #230400)은 상염색체 열성 유전의 갈락토오스 대사장애로, 9번 염색체에 위치하는 GALT 유전자(OMIM *606999)로부터 전사되는 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12)의 심각한 결손으로 인해 유발되는 질환이다. GALT의 결함은 galactose-1-phosphate의 체내 축적을 일으켜, 신생아 시기부터 구토, 수유 곤란, 황달, 복수, 경련 발작, 기면 상태 등의 증상을 유발하고, 장기적으로는 백내장, 성장지연, 지능저하를 초래한다. 반면 Duarte형 갈락토오스혈증은 적혈구에서의 GALT 효소 활성도가 감소되어 있어 혈중 galactose와 galactose-1-phosphate의 농도가 증가하지만 임상적으로는 거의 증상을 보이지 않는 아형이다. 최근 신생아 선별검사의 발달과 함께, 무증상의 양성 판정 환아들이 늘고 있으며, 이들 환아들이 Duarte형 갈락토오스혈증일 가능성이 제기되고 있다. 이에 저자들은 국내에서 그 동안 드물게 보고되었던 N314D와 -119_-116delGT CA/E363K이형접합체의 Duarte형 갈락토오스혈증 일란성 쌍둥이 1례를 보고하고자 한다.

• 대한한방내과학회지
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• 제39권4호
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• pp.772-783
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• 2018

The aims of this study were to use the Rydoraku test, electrogastrography, and enterotachography to examine the presence of familial gastric dysmotility among monozygotic twins and their mothers; to determine the relationship between the symptoms and the indexes of the Rydoraku test, electrogastrography, and enterotachography; and to observe the therapeutic reaction for each differential treatment between twins with familial gastric dysmotility. The same herbal medication (Banhasasim-tang extract three times/day and Sojuckkunbi-tang extract three times/day) was given to each twin, but the younger twin also underwent manual acupuncture on the CV 10, 12, and 13 points of the abdominal wall and electrical stimulation of both ST 36 points of the lower leg 2-3 times per week. Evaluation of the therapeutic effect was followed after six weeks. The presence of familial gastric dysmotility was shown in the autonomic nerve system and gastric muscle and was thought to be a common pathophysiology induced by genetic co-ownership. Only the younger twin showed any marked relief of the dyspeptic symptoms associated with improvement of pyloric sphincter function, which was induced by acupuncture treatment. The Rydoraku test, electrogastrography, and enterotachography results showed the presence of familial gastric dysmotility. Although Korean traditional medicine had no effect on the familiar gastric dysmotility associated with genetic influences, the acupuncture treatment had a beneficial effect on the secondary disorder of pyloric sphincter function, which is associated with the relief of dyspeptic symptoms.