• 응용통계연구
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• 제16권2호
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• pp.195-202
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• 2003

복합성유전질환 연구에 있어서 단일염기변이를 이용한 일배체형 분석은 개별적인 단일염기변이 분석에 비하여 비용 및 효율 면에서 훨씬 유용하며, 생물학적으로도 기능적 중요성을 갖는 것으로 평가되고 있다. 그러나 일반적인 유전형분석방법을 이용한 단일염기변이군 자료는 이배체형(diploid)으로서 위상(phase)을 확인할 수 없으므로 일배체형 비율을 예측하기 어렵다. 본 연구에서는 고형종양 환자군과 정상군의 단일염기변이군 이배체형 자료가 주어졌을 때 단일염기변이군 일배체형 비율의 우도함수에 EM알고리듬을 적용하여 각 일배체형의 비율을 추정하였다. 이로부터 단일염기변이간의 연관불균형(linkage disequilibrium)을 분석하여 고형 종양과 연관 가능성이 있는 단일염기변이를 살펴보았다.

• 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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• 제32권2호
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• pp.99-107
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• 2005

본 논문에서는 단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)와 같은 유전형(Rcnotype)자료에서 결측치가 발생하였을 경우 유전형 자료의 특이성을 고려해 자료 원래의 정보손실을 최소화하는 대치법인 연관불균형 기반의 대치법(linkage disequilibrium- based imputation)과 일배체형 기반의 대치법(haplotype-based imputation)을 제시한다. 이러한 결측치 대치는 실험상에서 발생하는 결측치에 의한 중요한 정보의 손실을 최소화 한다는 점에서 필요한 방법이다. 일반적으로 그동안 생물학 자료의 결측치 대치는 대부분 주형질 대치법(major allele imputation)이 활용되어왔는데 유전형 자료에서의 이 방법의 사용은 사료의 특이성으로 인하여 결측치에 대한 높은 오차율(error rate)을 보임으로서 자료의 신뢰성을 떨어뜨릴 수 있다. 본 논문에서는 유전형 자료인 단일염기변이 자료의 시뮬레이션을 통하여 기존의 주형질 대치법과 논문에서 제안된 연관불균형 기반의 대치법과 일배체형 기반의 대치법을 비교하고 그 결과를 보여 준다.