• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권10호
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• pp.995-1004
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• 2007

목 적 : 가와사끼병은 전신성 혈관염으로 소아 후천성 심질환의 가장 흔한 원인이다. 혈관내피세포 생성인자는 미세혈관 투과성 및 혈관생성능력을 갖추고 있으며 가와사끼병에서 심장 합병증에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 가와사끼병에서 임상 양상, 심장 합병증, 감마글로불린 치료에의 반응 여부, 검사실 소견과 VEGF의 상관관계에 대하여 연구하였다. 방 법 : 가와사끼군은 49명을 대상으로 하였고, 대조군은 15명을 대상으로 하였다. 급성기, 아급성기, 회복기로 나누어 측정하였으며, 심장초음파 이상소견 및 감마글로불린 반응군 및 불응군을 정의하였다. 결 과 : 1) 가와사끼군과 대조군은 연령 및 체중에서 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 2) 급성 발열기 가와사끼군에서 혈청 VEGF가 대조군에 비해 유의하게 높았다. 3) 정형적 가와사끼군과 비정형 가와사끼군의 급성기 혈청 VEGF는 유의한 차이가 없었다. 4) 관상동맥 병변이 있는 군과 없는 군 간의 혈청 VEGF는 급성기와 아급성기 및 회복기에서 모두 유의한 차이가 없었다. 5) 심염이 있는 군과 없는 군 간의 혈청 VEGF는 급성기와 아급성기 모두에서 유의한 차이가 없었다. 6) 감마글로불린 반응군이 비반응군에 비해 급성기, 회복기 혈청 VEGF가 높았으나 유의한 차이는 없었고, 아급성기 혈청 VEGF는 불응군이 반응군에 비해 의미있게 높았다. 또한 감마글로불린 불응군 중에서 아급성기 혈청 VEGF가 급성기, 회복기에 비해 유의하게 높았다. 7) 회복기 관상동맥 변화 지속군과 비지속군의 급성기, 아급성기 혈청 VEGF의 차이는 의미 있었으나, 회복기 혈청 VEGF는 유의한 차이가 없었다. 8) 총 발열기간과 급성기 혈청 VEGF 간의 상관관계는 없었으나, 아급성기 혈청 VEGF는 뚜렷한 양의 상관관계를 보였다. 9) 급성기 혈청 VEGF는 적혈구침강속도, C-반응성단백과 양의 상관관계를 보였고 백혈구는 모든 시기의 혈청 VEGF와 뚜렷한 양의 상관관계를 보였다. 10) 급성기, 아급성기 혈청 VEGF는 혈색소와 뚜렷한 음의 상관관계를 보였으며 알부민과도 뚜렷한 음의 상관관계를 보였다. 결 론 : 혈청 VEGF는 가와사끼병의 중증도 판정에 도움을 줄 수 있으며 특히 아급성기 값이 심합병증의 예측인자로 사용 가능할 것으로 보인다. 검사실 소견과의 관계를 통해 염증반응지표와 밀접한 연관이 있는 것으로 생각되며 향후 더 엄격한 진단기준과 더 많은 대상 환아를 기초로 한 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.