• 제목/요약/키워드: 윤이형

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Duarte Variant/Classical Galactosemia (D/G) Heterozygote으로 진단된 일란성 쌍둥이 1례 (A Twin diagnosed with Duarte Variant/Classical (D/G) Galactosemia)

  • 구교연;이철호;양정윤;이진성
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.58-63
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    • 2012
  • 고전적 갈락토오스혈증(classical galactosemia; OMIM #230400)은 상염색체 열성 유전의 갈락토오스 대사장애로, 9번 염색체에 위치하는 GALT 유전자(OMIM *606999)로부터 전사되는 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12)의 심각한 결손으로 인해 유발되는 질환이다. GALT의 결함은 galactose-1-phosphate의 체내 축적을 일으켜, 신생아 시기부터 구토, 수유 곤란, 황달, 복수, 경련 발작, 기면 상태 등의 증상을 유발하고, 장기적으로는 백내장, 성장지연, 지능저하를 초래한다. 반면 Duarte형 갈락토오스혈증은 적혈구에서의 GALT 효소 활성도가 감소되어 있어 혈중 galactose와 galactose-1-phosphate의 농도가 증가하지만 임상적으로는 거의 증상을 보이지 않는 아형이다. 최근 신생아 선별검사의 발달과 함께, 무증상의 양성 판정 환아들이 늘고 있으며, 이들 환아들이 Duarte형 갈락토오스혈증일 가능성이 제기되고 있다. 이에 저자들은 국내에서 그 동안 드물게 보고되었던 N314D와 -119_-116delGT CA/E363K이형접합체의 Duarte형 갈락토오스혈증 일란성 쌍둥이 1례를 보고하고자 한다.

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생화학적 검사 및 분자유전학적 검사에 의해 뮤코다당증 제3A형으로 진단된 한국인 환자의 증례 보고 (A Case Report for a Korean Patient with Mucopolysaccharidosis IIIA Confirmed by Biochemical and Molecular Genetic Investigation)

  • 김보람;조성윤;손영배;박형두;이수연;송정한;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.44-48
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    • 2015
  • 뮤코다당증 제3A형(Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfillippo syndrome type A)은 heparan sulfate 대사에 관여하는 heparan N-sulfatase의 결핍으로 유발되는 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 대두증과 발달 지연을 보이는 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아 소변의 glycosaminoglycan은 26 g/moL creatinine으로 증가되어 있었고(참고치: <7 g/moL creatinine), 소변의 전기영동 검사에서는 heparan sulfate 분획이 뚜렷하게 관찰되었다. 피부 섬유아세포에서 측정한 heparan N-sulfatase 활성도는 0.2 pmol/min/mg protein으로 매우 감소되어 있었다(참고치: 9-64 pmol/min/mg protein). 중합효소연쇄반응-염기서열분석법에 의한 SGSH 유전자 검사에서는 c.1040C>T (p.S347F) 및 c.703G>A (p.D235N) 돌연변이가 각각 이형접합체 양상으로 나타났다. 이에 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 제3A형으로 확진된 첫 번째 한국인 사례를 보고하는 바이다.

Salmonella Gallinarum 감염닭의 대식세포에서 표고버섯 균사체 발효 미강생물전환소재에 의한 면역조절효과 (Immunomodulation by Bioprocessed Polysaccharides from Lentinus edodes Mycelia Cultures with Rice Bran in the Salmonella Gallinarum-infected Chicken Macrophages)

  • 이형태;이상종;윤장원
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제33권5호
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    • pp.383-388
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    • 2018
  • 본 연구에서는, 표고버섯 균사체 발효 생물전환공법으로 생산된 미강생물전환소재(BPP-RB)가 가금티푸스의 주요 원인균인 S. Gallinarum에 감염된 닭 유래 대식세포주 HD-11에 미치는 효과를 조사하였다. 그 결과, 미강생물전환소재 추출액은 S. Gallinarum 277에 대한 직접적인 성장억제 효과를 보여주지 않았으며, 총단백질 및 분비단밸질 발현 양상에 어떠한 변화도 유도하지 못하였다. 하지만, 미강생물전환소재 추출액은 (i) HD-11 대식세포의 탐식 능력(phagocytic activity)을 활성화하였고, (ii) Th1-type cytokines(tumor necrosis factor-${\alpha}$, interleukin $(IL)-1{\beta}$, iNOS)과 immunosuppressive cytokine IL-10의 발현 증가를 유도하였으며, (iii) Th2-type cytokines (IL-4, IL-6)의 발현은 감소시키는 것으로 확인되었다. 이러한 결과를 종합하면, 미강생물전환소재는 가금 농장에서 가금티푸스 및 다른 Salmonella종의 감염을 예방하기 위한 사료첨가제로서의 가능성을 가지고 있다고 사료된다.

김치로부터 Lactobacillus plantarum 생육저해 박테리오신 생산균주의 분리 및 박테리오신 생산의 유도효과 (Characterization of the Antagonistic Activity against Lactobacillus plantarum and Induction of Bacteriocin Production)

  • 양은주;장지윤;이형주;김정환;정대균;이종훈;장해춘
    • 한국식품과학회지
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    • 제34권2호
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    • pp.311-318
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    • 2002
  • Lactobacillus plantarum에 대해 항균활성을 지니는 유산균을 김치로부터 분리하였다. 이 균은 Leuconostoc mesenteroides으로 동정되었으며 Leuconostoc mesenteroides B7으로 명명하였다. Leuconostoc mesenteroides B7이 생산하는 박테리오신은(박테리오신 B7) pH 및 열 안정성이 뛰어나 pH $2.5{\sim}9.5$ 그리고 $4^{\circ}C{\sim}120^{\circ}C$ 열처리에서도 항균활성을 안정하게 유지하였다. 박테리오신 B7은 proteinase K, trypsin, ${\alpha}-chymotrypsin$, 그리고 protease 처리에 의해 항균활성이 실활되므로 peptide나 단백질로 이루진 구조임을 알 수 있었다. 정제된 박테리오신 B7은 Tricine-SDS-PAGE를 통하여 분자량이 약 3,500 dalton임을 확인하였다. Leuconostoc mesenteroides B7과 이에 감수성인 균주, Lb. plantarum KFRI 464 혹은 Lb. delbruekii KFRI 347와의 혼합배양에 의하여 박테리오신 B7 생산이 증가됨을 확인하였고, 이는 박테리오신 생산 유도물질이(inducing factor) 감수성균주내에 존재함을 시사한다. 감수성균주의 세포분획을 통하여 inducing factor는 감수성균주의 세포벽과 세포내에 존재함을 알았다. 이 inducing factor가 proteinase K처리로 박테리오신 유도활성을 상실함으로써 이는 단백질성물질임을 시사하였다.

인간염색체 12q13에 내재한 마우스 Gamm1의 인간유전자 homolog, MYG1의 클로닝과 발현 (Cloning and Expression of a Human Homolog of Mouse Gamml, MVGI, Localized in 12q13)

  • 양금진;이형남;배윤정;신동직;김은민;윤종복;박영일;김준;유지창;김성주
    • KSBB Journal
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    • 제17권4호
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    • pp.370-375
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    • 2002
  • 새로운 유전자를 클로닝하고 그 발현양상을 결정하는 것은 유전자의 기능을 이해하는데 필수적이다. 인간유전자 12q13의 고해상 물리지도를 작성하면서 이 지역의 D12S359와 D12S1618 사이에 내재하는 것으로 mapping된 stSG 3435 EST의 유전자를 클로닝하고 그 발현양상을 조사하였다. NIBI library를 조사하여 stSG 3435를 포함하는 클론 325E4를 분리하여 순차적 결실 방법으로 클로닝하여 자동염기서열분석으로 염기서열을 결정하였다. 1,331 bp의 염기서열을 가진 이 유전자는 Blast search에 의하면 376 개의 아미노산으로 이루어진 단백질로써 인간의 MYGI과 동일하며 마우스의Gamml, melanocyte proliferation gene 1과 86%의 동질성을 보였다. MYGI은 인간염색체의 12에 내재하며 마우스의 Gamml은 syntenic 부위인 마우스 염색체 15에 내재하므로 마우스의 Gamml의 homolog으로 간주된다. Northern blot analysis 결과 MYG1은 인간의 모든 조직에서 발현되며 정소에서 가장 강한 발현을 보였다. 이 유전자의 세포내 발현을 green fluorescence protein과 융합시켜 발현 귀착지를 confocal 현미경으로 동정한 결과 MYG1 단백질은 핵과 리소좀을 제외한 소기관에서 발현되는 것을 관찰하였다.

젤화 촉매의 종류 및 함량에 따른 경질 폴리우레탄 폼의 반응거동에 관한 연구 (Study on Reaction Behavior of Rigid Polyurethane Foam with Various Types and Contents of Gelling Catalysts)

  • 엄세연;이형일;이기윤
    • 폴리머
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    • 제39권2호
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    • pp.210-218
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    • 2015
  • 본 연구에서는 아민계 젤화 촉매 dimethylcyclohexyl amine(DMCHA)과 칼륨계 젤화 촉매 potassium octoate(PO)가 경질 폴리우레탄 발포체의 반응거동에 미치는 영향에 대해 연구하였다. Polymeric 4,4'-diphenyl methane diisocyanate, 폴리에스터 폴리올, 실리콘 유화제, 발포제 그리고 젤화 촉매를 사용하여 경질 폴리우레탄 발포체를 제조하였다. DMCHA 촉매의 함량이 0에서 2.0 g으로 증가함에 따라 반응 시간이 약 330초에서 약 35초로 감소하였고, 발열 반응으로 최대 반응온도는 약 217에서 약 $234^{\circ}C$로 증가하였다. PO 촉매의 함량이 0에서 2.5 g으로 증가할수록 반응 시간은 약 79초에서 약 38초로 감소함을 보였고, 특히 젤 타임, 택 프리 타임의 단축에 기여하였으며, 최대 반응온도가 약 182에서 약 $271^{\circ}C$로 증가하였다. 단열 온도 상승법을 이용하여 전환율을 구하였고, 반응식의 상수들을 계산하였다. 반응속도상수 $k_0$는 DMCHA 촉매의 양이 증가할수록 큰 값을 갖는 것을 확인하였고, PO 촉매의 경우 촉매량 증가와 큰 관계없이 유사한 값을 나타냈다.

풍수서(風水書) "지리인자수지(地理人子須知)" 산도(山圖)의 지형표현 연구 (The Expression of Landform in Feng-shui Map in Chinese Feng-shui Manual Jiriinjasuji)

  • 이형윤;성동환
    • 한국지역지리학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.1-15
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    • 2010
  • 산도(山圖)는 가장 이상적이라고 생각하고 관찰한 지형을 풍수지리적 공간모형에 빗대어 표현한 지도로 풍수지리의 혈(穴)과 명당을 표현한 것이다. 본 연구는 중국 명나라 때 발간된 대표적인 풍수서인 "지리인자수지(地理人子須知)"에 게재된 산도를 분석하여 지형표현의 특징을 산도의 시점, 중심지향적 지도, 투시점, 이중적축척, 산론(山論), 혈의 세부적 표현 등의 세부항목으로 나누어 살펴보았다. "지리인자수지(地理人子須知)"에 게재된 산도의 지형표현 특징은 다음과 같다. 시점은 부감법이 사용되었으며 묘지의 중심, 즉 혈처를 중심으로 세밀하게 지형이 묘사되는 중심지향적 지도로 혈처 주위의 중요지형은 실제 지형보다 파장되거나 생략되는 경우가 많았다. 또한 묘지에서 판찰되지 않는 중요지형은 사점이동을 통해 관찰하고 이를 세밀하게 표현하였다. 산론 부분에는 지리적 위치와 산맥의 흐름과 체계, 풍수적 특징, 묘지의 좌향과 주변지형, 발복 정도를 설명하는 내용이 주를 이루고 있었다. 산도의 방위성은 상대적인 것이고, 축척의 개념이 드러나지 않으나 병당 공간과 거점도시 및 방위성을 갖는 지형을 표현하는 과정에서 아중적 축척을 사용하거나 근경 중경 원경을 묘사하는 과정에서 다중적 축척을 사용한 경우가 많았다.

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체임피던스 방법을 이용한 PDA 기반의 휴대용 체지방 측정 및 진단 시스템 개발 (Development of the PDA Based Mobile System for Body Fat Measurement and Diagnosis Using Bioelectrical Impedance Method)

  • 권세윤;이상민;김재환;우지환;김인영;이형기;방석원;김선일
    • 대한의용생체공학회:의공학회지
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    • 제25권1호
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    • pp.21-26
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    • 2004
  • 최근 건강에 대한 관심이 증가함에 따라 많은 사람들은 일상생활 중 언제 어디서나 체지방과 같은 자신의 건강 상태를 지속적으로 확인하고 싶어한다. PDA(Personal Digital Assistance, 개인 휴대용 단말기)는 휴대용 무선 장치의 특성으로 인해 그 수요가 점점 증가하고 있으며 휴대용 계측 시스템으로의 응용이 가능하다. 본 연구에서는 PDA 크래들 형태의 측정 모듈 및 WindowCE 운영 체제를 사용하는 소프트웨어 모듈로 구성된 PDA 기반 체지방 측정 시스템을 제작하였다. 또한 20∼32세 사이의 63명의(남 53, 여 10) 건강한 피검사를 대상으로 임상 실험을 통해 제지방량 산출 선형 회귀식을 도출하였다 (제지방량(kg) : 0.0005*신장$^2$ - 0.016*인피던스 + 0.3920*체중 - 0.0684*나이 - 5.8141*성별 + 25.984). 체지방 측정에 있어 본 연구에서 제작된 기기와 기존의 시판 중인 bionet사의 HTM1000plus (KFDA 승인) 기기와의 강호 상관 계수는 0.928로써 체지방 측정에 있어 본 기기의 신뢰성을 간접적으로 나타내었다. 이와 같은 결과는 본 연구에서 제작된 기기가 PDA 크래들 형태의 소형화 된 시스템임에도 우수한 성능을 보임을 알 수 있었다.

고속 전단 가공에 의한 PC/ABS 블렌드의 열적 물성 변화 연구 (Effects of the High Shear Rate Processing on the Thermal Properties of PC/ABS Blends)

  • 이형일;이한기;김대식;최석진;김선홍;유재정;용다경;이승구;이기윤
    • 폴리머
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    • 제38권3호
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    • pp.320-326
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    • 2014
  • 본 연구에서는 polycarbonate(PC)/acrylonitrile-butadiene-styrene(ABS) 블렌드의 고속 전단 가공 조건하에서의 열적 물성 변화에 대해 연구하였다. 고전단 압출 성형기(NHSS2-28)를 이용하여 공정조건인 스크류 회전속도와 전단 부하 시간을 변화시키면서 가공하였다. 고전단 부하 실험 후에 유리전이온도($T_g$) 변화를 조사하여, 전단 부하 조건에 따라 약 $143^{\circ}C$에서 약 $133^{\circ}C$로 감소하는 경향을 관찰하였다. 열 중량 분석(TGA)을 통해 열분해 현상을 관찰하여 전단을 가하지 않은 경우 ABS와 PC의 분해곡선이 뚜렷한 두 단계로 나타났으나, 고속 전단 가공을 한 경우 분해하는 경향이 일직선상으로 변화되어 나타났다. 이에 대한 물성변화의 원인을 조사하기 위해 주사전자현미경(SEM)으로 관찰하여 분산상의 크기 또한 감소함을 확인하였고, 만능 재료 시험기(UTM)를 이용하여 신율이 고속 전단 가공을 한 경우, 소폭 감소하다가 특정 조건 이상에서는 급격한 감소를 보임을 관찰하였다. 결론적으로 적정한 고속 전단 응력 조건 이하에서는 PC/ABS 블렌드의 유리전이온도가 수렴하고, 적정 조건 이상에서는 유리전이온도가 급감하므로 전단응력에 의해 열화되는 것을 확인하였다.

이미지와 텍스트 메시지의 통합 사용자 뷰를 제공하는 전자 우편 시스템 (E-mail System Providing Integrated User's View for the Message containing Image and Text)

  • 독고세준;이택균;이형우;윤성현;이성환;김창헌;김태윤
    • 한국정보처리학회논문지
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    • 제4권2호
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    • pp.563-572
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    • 1997
  • 전자 우편은 인터넷 정보 전달 서비스로서 널리 사용되고 있다. 멀티미디어 기술의 급속한 발전으로 최근 인터넷 정보 서비스는 대부분 멀티미디어를 지원하고 있다 아. 따라서 멀티미디어 메시지를 지원하는 전자 우편 시스템이 요구된다. 그러나RFC 821/822 의SMTP (Simple Mail Transfer protocol)를 사용하는 인터넷 메일 서비스를 전달할 수 있는 정보가 7bit ASCII텍스트만으로 제한되어 있다. 또한 한 라인의 길이에도 제한이 있어서 사용자 요구를 충족하기에 부족하다. MIME(Multipurpose Internet Mail EXtensions)은 RFC 822를 수정, 보완한 것으로서, 메시지를 구성하는 데이타의 종류와 크기의 제한을 해결하여 멀티미디어 데이타를 전송하기 위해 제안되었다. 본 연구에서는 MIME의 표준을 따라 정보 전송 상의 제약을 해결한 전자 우편 시스템을 설계 및 구현하였다. HTML( Hyper Text Markup Language)구문을 적용하여 서로 다른 미디어로 구성된 메시지를 통합 적으로 보여줌으로써 정보 전달의 명확성을 향상시켰다. 별도의 응용 프로그램이 필요치 않고, 사용자 편의를 더욱 증가시킨 시스템을 구성하였다. 앞으로도 동화상 및 음성 정보 등을 지원할 수 있도록 보완하여, 통합 사용자 뷰를 제공하는 완전한 멀티미디어 전자 우편 시서템을 개발하고자 한다.

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