• 한국산림과학회지
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• 제88권3호
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• pp.408-418
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• 1999

전나무 천연집단의 유전적 다양성 및 유전적 구조를 추정하기 위해서 RAPD 표지자를 사용하였으며, 이의 통계적 분석에 AMOVA 방법을 이용하였다. 전나무 집단 전체의 평균 다형성 RAPD 표지자 비율은 71.9%였으며, 전체 변이량의 대부분은 집단내 개체간의 차이(80.2%)로 설명이 가능하였다. 집단간의 유전적 분화정도(${\Phi}_{ST}$)는 0.198로 조사되었다. 전체 집단을 태백산맥과 소백산맥 두 지역으로 나누어 분석하였을 때, 지역간 차이로 설명할 수 있는 변이량이 8.5%로 나타났으며, 통계적 유의성을 확인할 수 있었다. Bartlett 통계량에 의해 집단간 분산의 이질성을 조사한 결과, 태백산 집단과 가리왕산 집단이 특히 이 질적인 것으로 나타났으며, 전반적으로 태백산맥 지역의 집단들이 소백산맥 지역의 집단들 보다 상대적으로 유전적 이질성이 큰 것으로 나다났다. 마지막으로 기존 통계량과의 비교를 통해서 유전변이 분석에 있어서 AMOVA 방법의 적용 가능성에 대해서 논의하였다.

• 한국산림과학회지
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• 제94권4호통권161호
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• pp.209-213
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• 2005

희귀수종 들쭉나무(Vaccinium uliginosum L.)의 유전자원 보존을 위한 분자유전학적 정보를 제공하고자 한라산 및 설악산 정상부에 국소적으로 분포하고 있는 2개 집단을 대상으로 I-SSR 표지자 분석을 수행하였다. 증폭된 I-SSR 산물은 총 68개였고, 유전다양성은 한라산 집단이 0.539로 설악산 집단(0.401) 보다 높았으며, 동일한 표지자로 분석된 타 희귀수종에 비해 상대적으로 높은 유전적 다양성을 보였다. AMOVA 분석 결과 전체 유전변이 중 66.5%가 각 집단 내 개체 간에 공통적으로 존재하며, 33.5%는 집단간 유전적 차이에 기인하는 것으로 추정되어 분석된 두 집단 간에 매우 높은 유전적 분화가 관찰되었다. 지리적으로 격리된 이들 집단 간의 높은 유전적 이질성은 두 집단이 각각 별개의 조상집단으로부터 유래되었을 가능성과 빙하기 이후 급격한 환경변화와 지리적 격리 등으로 인해 각 집단이 유전적 부동과정을 거치며 유전적 이질성이 증가하였을 가능성 등에 의해 설명될 수 있을 것으로 생각된다.

• 식물분류학회지
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• 제45권2호
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• pp.145-157
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• 2015

우리나라 석곡과 석곡이 자연 분포하는 인접의 일본, 대만, 중국 석곡간의 유전적 차이를 규명하고 약재로 유통되는 석곡의 동종성을 검증하기 위하여, 4개국의 여러 집단에서 기원한 석곡 30여 개체 및 근연의 28종간 핵 ITS 지역 및 엽록체 rbcL, matK, trnH-psbA 지역 등의 염기서열을 비교분석하였다. 계통학적 분석 결과 한국산 석곡과 원기재지인 일본의 석곡은 단계통군을 이루었으며, 염기서열상으로도 큰 차이가 없어, 동일종으로 판단되었다. 그러나 중국 및 대만산 석곡은 한국 및 일본 석곡과는 매우 다른 분기군들을 이루어, 측계통군 또는 다계통군을 형성하였다. 근연의 다양한 석곡속 종들이 한국-일본 석곡과 중국-대만 석곡 사이에 위치하였고, 중국-대만 석곡 개체간에도 다양한 근연의 다른 종들이 위치하였다. 원래 석곡이 일본에서 기재되었으므로 한국-일본 석곡이 원종이다. 그러나 중국-대만 석곡은 다양한 다른 종의 복합체로 생각되며, 중국-대만 석곡의 경우 종의 실체 파악을 위하여 보다 자세한 조사가 필요하다. 우리나라-일본 석곡의 경우 집단 간의 유전적 차이가 거의 없었고, 대만-중국 석곡의 경우는 개체간의 유전적 이질성이 매우 높았다.

• 한국자원식물학회지
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• 제21권1호
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• pp.66-72
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• 2008

고마리의 24개 지역집단으로부터 PCR을 통한 RAPD 분석을 실시하였다. PCR을 통해 증폭된 RAPD절편들은 200-1, 900bp 사이의 구간에서 관찰되었다. 총 16개의 oligoprimer를 이용한 효소중합반응에서 184개의 유효한 polymorphic band markers를 확인하였다. RAPD 분석결과를 기초로 UPGMA 방법에 의한 유집분석을 수행한 결과, 고마리 개체군은 교란형 하천(도시하천, 농촌하천)과 자연적 수환경으로 유집되었고, 교란형 하천 보다 자연적 수환경의 고마리 개체군끼리 유전적 유연관계가 높은 것으로 나타났다. 또한 자연적 수환경과 교란형 하천에 생육하는 고마리 개체군간에 뚜렷한 유전적 한계를 나타내어 이들 사이의 유전적 이질성이 있는 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.24-28
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• 2020

당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제25권4호
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• pp.737-743
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• 2014

본 연구는 젖소의 검정성적, 총 502,228개를 이용하여 젖소군 분산에 대한 이질성을 비교 검증하고 동질적인 분산을 유도하기 위하여 수행되었다. 유량, 유지방량과 유단백량에 대한 유전력은 각각 0.28, 0.26과 0.24로 추정되었으며, 출생년도별 평균 육종가는 HV (heterogenous variance) 모형의 추정치가 animal 모형의 것보다 일괄적으로 낮게 나타났다. 국제유전능력평가 기준에 적용된 씨수소 545두에 대한 유량, 유지방량, 유단백량의 평균 육종가는 각각 453.54kg, 10.75kg과 14.33kg이었으며, 이질성이 보정된 경우의 평균 육종가는 각각 432.06kg, 10.15kg과 13.40kg으로서 모든 유생산형질에서 보정된 자료의 육종가 평균이 일괄적으로 낮게 나타났다. animal 모형에서 데이터세트 I과 II사이의 표현형 상관계수는 유량 0.839, 유지방량 0.821, 유단백량 0.837이었으며, HV 모형에서는 유량 0.841, 유지방량 0.820, 유단백량 0.836으로 두 모형에서 거의 유사한 결과를 나타내었다. animal 모형과 HV 모형으로 비교한 결과 유량에서 ${\theta}$값은 15.157에서 16.105, 유지방량은 -0.227에서 -0.196으로 증가하였으나 유단백량의 경우 0.630에서 0.586으로 감소하였다.

• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제10권1호
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• pp.50-55
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• 2004

진행성 골화성 섬유이형성증은 매우 드문 유전적 질환이기는 하나 영유아 초기에 경부나 두부의 종괴에 동반하여 나타나는 특징적인 양측성의 족부 모지의 선천성 기형으로 진단이 가능하다. 그러나 오진으로 인한 잘못된 치료와 그로 인한 합병증이 병의 진행을 더 악화시킬 수 있으며 불필요한 처치를 행할 수 있어 처음 진단에 주의를 요하는 질환이다. 이에 저자는 이질환의 자연적 경과와 더불어 잘못된 치료로 인해 발생한 성인에서의 양상을 보고하는 바이다.

• 한국정보통신학회:학술대회논문집
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• 한국해양정보통신학회 2003년도 춘계종합학술대회
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• pp.769-771
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• 2003

고분산성을 이루는 물질들이 석영(quartz)을 바탕물질로 하여 기계-화학적 반응 기술을 이용하여 제작하였다. 반응의 처리 조건과 이후의 응용에 따라서 기계-화학적 반응을 이용하여 제작한 물질은 자기 특성, 유전체 특성, 전기적 특성을 동시에 나타냈다. 부착성 복합물질의 특징을 고려하여 세그네토 마그네틱스(Segneto-magnetics)로 분류 제작된 자기-전기적 분말은 유전체재료 특성을 나타냈다. 특히, 석영 표면에 하나 또는 그 이상의 이질 화합물 층이 10∼50nm 두께로 합성되어, 자기ㆍ전기적 특성을 나타냈다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.95-98
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• 2018

미토콘드리아 질환은 단일 장기에서부터 여러 장기에 걸쳐 침범할 수 있다는 임상 증상의 광범위한 이질성이 특징이다. 안검하수, 색소 망막 퇴화, 외안근 마미, 시신경 위축 등과 같은 다양한 안구 증상이 미토콘드리아 질환에서 함께 나타날 수 있지만, 진행성 양안 백내장은 미토콘드리아 질환의 안과적 증상에서 매우 드물다. 저자들은 미토콘드리아 호흡 연쇄 복합체 결핍 환자에서 흔치 않은 안구 발현 현상인 진행성 양안 백내장 침범 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.