• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권1호
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• pp.27-32
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• 2003

고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 다인자성 질환으로 알려져 있으며, 최근의 연구에 의하면 사립체 DNA에 존재하는 유전적 다형성이 고혈압과 유의한 관련성을 나타낸다는 보고가 있다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여 사립체 DNA의 5178번째 위치의 염기서열에 존재하는 A/C 다형성이 고혈압과 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과, 사립체 DNA의 5178번째 위치에 존재하는 다형성의 대립 유전자 빈도는 한국인에서 고혈압군과 정상 혈압군 사이에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 따라서, 이 다형성은 적어도 한국인에 대해서는 고혈압에 유의하게 영향을 미치는 유전적 소인은 아닌 것으로 사료된다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제22권4호
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• pp.661-669
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• 2011

한우산업은 유전적으로 우수한 개체를 선발하기 위하여 전통적인 육종방법에 유전체정보를 활용하여 정확하게 예측하는 기술을 개발하고 있는 실정이다. 따라서 본 연구에서는 이미 규명되어진 한우 2번 염색체 양적형질좌위을 바탕으로 발현염기서열표식 (EST) 단일염기 다형성 연관지도상에서 선발된 12개의 염기표식영역 표지인자내 단일염기다형성들과 한우집단의 육질과의 연관성을 평가하였다. 한우 2번 염색체 양적형질좌위영역에 있는 12개의 염기표식영역 표지인자를 이용하여 30차에서 33차 후대검정우 집단에서 가계정보가 서로 다른 20두에서 직접 염기서열분석을 한 결과 10개의 다형성이 있는 단일염기다형성를 확인할 수 있었다. 이 중에서 근내지방도 정규분포상 양쪽 집단과 단일염기다형성 유전자형간 빈도분석을 한 결과 HWSNP_1-1과 HWSNP_9-4 단일염기다형성에서 40%이상의 빈도차이를 나타내었다. 이 2개의 단일염기다형성들로 한우집단 (n=233)에서 근내 지방도와의 연관성을 살펴본 결과 HWSNP_1-1 단일염기다형성에서만 유의적인 차이를 나타내었다 (P<0.05). 따라서 본 연구에서는 HWSNP_1-1 단일염기다형성는 유전체정보를 활용한 한우 육질 개량에 있어 가장 효율적인 보조수단으로 활용가치가 높을 것이라 판단된다.

• 대한치과보철학회지
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• 제49권4호
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• pp.341-345
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• 2011

DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. 최근 급격하게 빨리 진척되는 연구들에 힘입어 특정 질병에 대한 특정 유전자가 가지는 위험도를 분석하고 환자를 유전적 위험도에 따라 분류하여 진단, 예방 및 치료하는 환자 맞춤식의 진료가 모든 의약학 분야에 적용 될 것으로 생각 된다. 치과 영역에서는 충치와 치주 질환과의 관련성에 대해서 초기 단계의 연구가 진행되고 있는 수준이다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과 영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제33권4호
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• pp.739-745
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• 2003

Interleukine-1(IL-1)은 여러 가지 기능을 가진 싸이토카인으로써 미생물에 대한 면역반응을 일으킨다. IL-1의 유전자 다형성과 치주질환과의 관련성에 대한 많은 연구가 있어왔지만, 대부분이 백인을 대상으로 한 연구였다. 이후 중국인과 일본인을 대상으로 한 연구에서 IL-1의 유전자 다형성의 분포가 인종간에 차이를 보인다는 점이 발견되었다. 이번 연구에서는 치주적으로 건강한 한국인에서 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사하고자 하였다. 서울대학교 치과병원에 근무하는 치과의사, 치과위생사, 간호조무사 및 서울대학교 치과대학 4학년 학생 중 치주낭 깊이와 부착소실이 4mm 이하인 치주적으로 건강한 한국인 65명을 대상으로 하였다. IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자 다형성은 분리한 DNA에 각 대립유전자에 특이성을 지닌 primer를 넣고 PCR(Polymerase Chain Reaction)법을 이용하여 증폭시킨후 전기영동법을 이용하여 각 대립유전자의 존재를 확인함으로써 결정하였다. IL-1${\beta}$-511 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 22의 유전자형에 대하여 각각 23.1%, 49.2%, 26.2%의 분포를 보였다. IL-1${\beta}$+3954의 유전자 다형성은 대립유전자 11, 대립유전자 12의 유전자형에 대하여 각각 89.2%, 10.8%의 분포를 보였으며, 대립유전자 22의 유전자형을 갖는 사람은 한명도 발견되지 않았다. IL-1RN의 유전자형은 5가지의 대립유전자 중에서 1, 대립유전자 2, 대립유전자 4만일 발견되었으며, 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 14의 유전자형이 86.2%, 12.3%, 1.5%로 분포하였다. 이를 바탕으로 각 대립유전자의 발생빈도 계산한 결과 IL-1${\beta}$-511에서는 대립유전자 1과 2의 비율이 거의 유사하였으나 (47.7%, 52.3%), IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에서는 대립유전자 1이 90%이상 발견되었으며, 또한 대립유전자 1외의 다른 대립유전자가 발견된 경우, 모두 이형접합체였다. 이 연구는 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사한 것으로 한국인에서 이들 유전자의 유전자형의 분포는 백인에서의 분포와 차이를 보이고 있었다. 이후 치주질환자의 유전자형 분포와의 비교로 치주질환과 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자다형성과의 관련성에 관한 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.

• 한국자원식물학회지
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• 제20권1호
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• pp.79-85
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• 2007

북극지역에 분포하는 Saxifraga 속에 식물종들은 분류가 까다롭고 연구보고가 매우 적다. 북극권인 노르웨이령 Svalbard와 한국에서 수집된 16종의 Saxifraga 속 식물의 RAPD를 통하여 유전적 다형성을 비교하였다. 실험에 활용한 12 종류의 URP primer 중 4종의 primer를 이용하여 총 79개(44.8%)의 다형성을 가진 DNA 밴드를 선발하여 UPGMA 분석으로 유전적 다형성을 비교하였다. 그 결과 북극 Svalbard에서 수집된 9종의 Saxifraga 속 식물들이 한국에서 수집된 종들에 비해 유전적 다형성이 큰 것으로 확인되었다. 유사도 매트릭스를 활용한 분석 결과는 두 지역에 수집된 종들간에 비교적 뚜렷한 구룹을 형성하였으며, 한국 분포종의 RAPD는 북극 Svalbard 지역에 분포하는 종들에 비해 유사도가 높은 것으로 분석되었다. 본 연구를 통하여 우리는 두 지역에 분포하는 종들 간의 형태적 유사성이 유전적 유사성과 일치하고 있음을 확인하였다. 또한 분석 결과를 통하여 두 지역간의 지리적 격리, 집단내 영양 생식, 그리고 두 지역간의 환경조건의 차이가 높은 수준의 유전적 다형성을 형성하는 요인이 될 것으로 추론할 수 있었다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제44권3호
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• pp.303-311
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• 2017

본 연구는 참다래(Actinidia spp.) 유전자원의 유전적 다양성을 평가하기 위하여 재배품종 및 국내 외에서 수집한 참다래 61점을 대상으로 RAPD와 SRAP 분석을 수행하였다. RAPD 분석에서 40종의 선발 primer를 이용하여 230개의 다형성 밴드를 얻었으며, 평균 다형성 밴드 수는 5.75개였다. 32종의 primer 조합을 이용한 SRAP 분석에서 204개의 다형성 밴드를 획득하였고, 평균 다형성 밴드 수는 6.38 개였다. RAPD와 SRAP 분석에서 획득된 434개의 다형성 밴드를 이용하여 비가중 평균결합 방식으로 집괴분석한 결과 유전적 유사도 지수 0.680을 기준으로 3개의 그룹으로 분류되었다. 제1그룹에는 A. deliciosa와 A. chinensis에 속하는 품종과 A. deliciosa ${\times}$ A. arguta, A. chinensis ${\times}$ A. arguta, A. chinensis ${\times}$ A. deliciosa의 교잡종에 속하는 46점의 유전자원이 포함되었다. 제2그룹에는 A. arguta에 속하는 유전자원 7점과 A. arguta ${\times}$ A. deliciosa의 교잡종인 '스키니그린'이 포함되었다. 제3그룹에는 A. rufa, A. hemsleyana, A. macrosperma, A. polygama, A. eriantha 종에 속하는 유전자원 7점이 포함되었다. 참다래 유전자원 간 유전적 유사도 값은 0.479~0.991의 범위로 평균 유전적 유사도는 0.717이었다. 가장 높은 유사도 값(0.991)을 나타낸 유전자원은 NHK0038(A. deliciosa)과 NHK0040(A. deliciosa) 간이었고 가장 낮은 유사도 값(0.479)을 나타낸 유전자원은 '헤이워드'(A. deliciosa)와 K5-1-22(A. arguta) 간이었다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제42권4호
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• pp.367-381
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• 2003

곤충의 분산다형성이란 비상능력과 관련된 다형성으로 그 구체적 내용으로는 시다형성, 비상근다형성 그리고 비상행동변이성 등과 이들과는 별개로 개체군 밀도의존적인 상변이성이 있다. 분산다형성은 시간적으로나 공간적으로 이질적인 서식처 환경에 대응하기 위하여 이동형인 “유시형이나 장시형”과 정주형인 “무시형이나 단시형”을 생활사에 적절히 짜넣은 적응적 형질이다. 점변태곤충류에서는 유충과 성충의 생태학적지위가 중복되여 있어 유충과 성충이 생활공간과 그 밖의 요구조건을 달리하고 있는 완전변태류나 반변태류에 비하여 분산다형성의 예가 대단히 많다. 무시형 또는 단시형곤충은 같은 종의 유시형 또는 장시형곤충에 비하면 초산연령이 빠르고 총산란수도 많은 것이 보통이여서 자연증가율(r)이 크다. 단시형과 관련된 환경요인으로는 서식처의 시간적 영속성이나 공간적 이질성, 먹이조건, 개체군밀도, 온도, 일장 기타 여러 가지가 알려지고 있다 서식처의 환경조건에 대한 분산다형성발현상은 종에 따라 다를 뿐 아니라 암수간에도 차가 있고 같은 종에서도 계통간에 차가 있는 극히 탄력적인 현상이다. 분산다형성의 문제는 생리학, 유전학 그리고 생태학등에 걸친 폭넓은 학문분야로 특히 생태유전학이나 정량유전학분야치 연구는 분산다형성의 유전적본질 구명에 중요하다 하겠다.

• 식물병연구
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• 제13권3호
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• pp.137-144
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• 2007

거봉 포도나무에 혹병을 일으키는 A. vitis 균주간의 DNA 다양성 평가를 하기 위하여 12종류의 URP primer 적용 성을 조사한 결과 URP1F, URP2F, URP2R, URP4R, URP17R primer가 균주 간 DNA 다형성검정에 유용하였다. 국내외에서 분리한 59 A. vitis 균주를 URP-PCR 증폭하였던 바 균주간의 매우 다양한 PCR 다형성 밴드를 형성 하였으며 12 strain type으로 나눌 수 있었으며 거봉포도로부터 분리된 A. vitis 균주는 4 strain type의 비교적 단순한 유전적 다양성으로 나타났으나, 거봉이외의 다른 포도 품종이나 국외에서 도입된 A. vitis 균주는 8 strain type의 많은 유전적 다양성을 보여 거봉품종 유래 국내 균주와는 PCR 다형성 type에 있어 차이점을 보였다. URP-PCR 다형성 밴드를 집괴 분석하여 UPGMA dendrogram을 작성한 결과 7개의 대 Group으로 분류할 수 있었으며, 그룹 간에는 $62{\sim}100$%까지 다양한 유전적 유사성이 나타났다.

• 한국양식학회:학술대회논문집
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• 한국양식학회 2003년도 추계학술발표대회 논문요약집
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• pp.33-33
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• 2003

Lipoprotein lipase (LPL)은 지방축적과 대사에 있어 중요한 효소로서 지방조직과 근육 내로의 지방산 유입을 조절하며, 여러 조직에서 합성되고, 조직 특이적인 방법으로 동물의 생리상태, 영양상태 및 발달단계에 따라 유전자 발현이 조절되는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 어류의 체지방 축적과 대사과정을 이해하고 성장 및 경제형질 관련 DNA marker를 확보하기 위한 1차적인 연구로서, 한국산 선발계통 및 일본산 양식계통과 이들 두 계통간 잡종 참돔 집단을 이용하여 LPL 유전자 내의 다형성을 탐색하고 분석하였다. PCR-RFLP 분석을 실시하여 참돔 LPL 유전자 exon 2번을 포함하는 영역에서 3개의 (Msp I, Alu I 및 Hsp92II) 다형성을 확인하였고, 각 집단간 대립유전자의 빈도를 분석하였다. Exon 2번에서 관찰된 Msp I 다형성은 염기치환 (C$\longrightarrow$G)이 일어난 형태로서 아미노산 서열에는 변화가 없는 silent mutation 이었으며, 대립유전자의 빈도를 분석한 결과, 각 집단간 뚜렷한 차이는 없었다. Alu I 및 Hsp92II 다형성은 intron 영역에서 발견되었으며, Alu I 다형성으로 인한 4개의 대립유전자형 중 D 대립유전자는 한국산 선발 계통과 한국산 선발계통을 포함하는 교배집단에서만 검출되었다. 이 후의 연구에서는 참돔 LPL 유전자의 exon 영역에 존재하는 다형성을 탐색하고, 형질과의 연관성 및 지방축적 기능과의 관련성 등을 분석하고자 한다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권4호
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• pp.243-247
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• 2003

고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인들이 상호작용하여 발병하는 질환으로, 기존의 연구에서 dopamine D3 receptor(DRD3)와 고혈압과의 관련성에 관한 보고들이 있었다. 이에, 본 연구에서는 DRD3 유전자에 존재하는 Bail제한절편길이 다형성이 한국인 집단에서 고혈압과 어떠한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과 이 유전자에 존재하는 다형성은 한국인 집단에서 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다. 그러나, 이 다형성을 구성하는 대립 유전자의 빈도를 여러 민족집단의 결과들과 비교했을 때, 흑인 집단과 유의한 차이를 나타내었다. 따라서, 이러한 결과는 DRD3유전자에 존재하는 다형성이 고혈압과의 관련성을 나타내는 지를 정확하게 이해하기 위해서는 혹인 집단을 비롯한 다른 민족집단들을 대상으로 하여 광범위한 연구를 수행할 필요가 있을 것으로 생각된다.