• Title/Summary/Keyword: 유전자형 빈도

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The GSTT1 Genotype as A Marker for Susceptibility to Lung Cancer in Korean Female Never-Smokers (한국인 비흡연 여성에서 폐암의 유전적 감수성 표지자로서의 GSTT1 유전자형)

  • Jang, Sang Soo;Jung, Chi Young;Lee, Sin Yeob;Lee, Jae Hee;Jeon, Hyo-Sung;Park, Sun Ha;Son, Ji-Woong;Lee, Eung Bae;Kim, Chang Ho;Kam, Sin;Park, Rang Woon;Kim, In-San;Jung, Tae Hoon;Park, Jae Yong
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • v.54 no.5
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    • pp.485-494
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    • 2003
  • Background : Most previous studies regarding the role of GSTMl and GSTT1 on lung cancer risk have been focused mainly on male smokers. However, epidemiological characteristics, histologic types and risk factors are different in female and male lung cancers, we investigated the association between these genotypes and lung cancer risk in males and females separately. Materials and Methods : The study population consisted of 253 lung cancer (153 males and 100 females) and 243 controls (140 males and 103 females). GSTM1 and GSTT1 genotypes were determined by a multiplex PCR. Results : In the male population, neither GSTM1 nor GSTT1 null genotype showed significant difference between cases and controls. In the female population, the frequencies of GSTM1 null genotype showed no significant difference between cases and controls. However, the frequencies of GSTT1 null genotype was significantly higher in cases (70.3%) than controls (55.3%, odds ratio (OR)=2.18; 95% confidence interval (CI=l.21-3.93). When the female population was stratified by age and smoking status, the ORs for GSTT1 null genotype were significantly higher in subgroups of ${\leq}60$ years (OR=4.82; 95% CI=l.61-14.4) and never-smokers (OR=4.29; 95% CI=1.94-9.48) but not in subgroups of >60 years or smokers. When stratifying the female never-smokers by age, the ORs for GSTT1 null genotype were significantly higher in both age groups of ${\leq}60$ years (OR=7.64; 95% CI=2.00-29.2) and >60 years (OR=2.89; 95% CI=1.05-7.94). Conclusion : We found that GSTT1 null genotype was associated with an increased risk of lung cancer in Korean female never-smokers. This result suggests that GSTT1 null genotype could be used as a biomarker for genetic susceptibility to lung cancer in Korean female never-smokers.

Association of Genetic Polymorphisms of Estrogen Receptor with Litter Size using PCR-RFLP in Yorkshire Swine (Yorkshire종 돼지에서 PCR-RFLP을 이용한 Estrogen Receptor의 유전적 다형과 산자수간의 관련성)

  • Kim, J.E.;Song, W.C.;Choi, B.D.;Kho, Y.;Park, S.S.;Hong, K.C.
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • v.45 no.4
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    • pp.523-528
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    • 2003
  • This study was performed to investigate a possible association of the porcine estrogen receptor(ER) locus with the total number of born(TNB) and number of born alive(NBA) in Yorkshire pigs. Using DNAs extracted from 242 Yorkshire pigs, the ER genotype was determined by PvuII PCR-RFLP. The ER allele frequencies of two types of A and B were 0.39 and 0.61, respectively. The least squares means of the litter size by ER genotype was evaluated. The TNB and NBA were found to be associated with an specific ER allele. The genotype at the porcine ER locus has an application potential for marker-assisted selection for litter size in pigs.

Phylogeny of Bombyx mandarina inhabiting Korea analysing the isozyme and hemolymph protein polymorphism (동위효소와 체액단백질 분석에 의한 한국산 멧누에나방의 지역적 특성)

  • 이재만;김경아;노시갑
    • Journal of Sericultural and Entomological Science
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    • v.45 no.1
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    • pp.18-24
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    • 2003
  • B. mandarina of Korean population apparently differs B. mori in isozyme analysis. Fourteen polymorphism occurred B. mandarina not in B. mori at 6 isozymes, Bph, Bes, Amy-hc, Ies, Ict-D, Ict-E. Korean population has shared with the Korean native strain of B. mori in B genotype of Bes, F of Amy-hc, n of Ict-E, M and S of Ict-H. These 5 genotype were known that detection only Korean native strains of B. mori. Nei's genetic distance based on the genotype of isozyme and hemolymph protein using 4 populations of B. mandarina varied from 0.0350 to 0.0624. The distances of 0.0350 is between Jinju and Chilgok population and between Jinju and Kosung population has the largest distances, 0.0624. In genus of Bombyx, B. mandarina and B. mori, genetic distance varied from 0.3822 to 0.5074. Phylogenetic tree obtained using the subprogram UPGMA of NTSYS represented that Bombyx devided two group, B. mandarina and B. mori. B. mandarina has genetic differences according to the population within the Korean peninsula, but that was not recognized genetic variation or divergence considering low values of genetic distance.

Characteristic Analysis of Severe Heavy Rain in Jinju area in July 2006 (2006년 7월 진주지역 집중호우 특성 분석)

  • Chu, Hyun-Jae;Yoon, Kwang-Seok
    • Proceedings of the Korea Water Resources Association Conference
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    • 2007.05a
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    • pp.296-300
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    • 2007
  • 우리나라에 내리는 대부분의 강수량은 6월${\sim}$8월의 장마기간 혹은 태풍의 영향으로 인해 발생한다. 특히 국지적으로 발생하는 집중호우로 인해 많은 인명, 재산 피해 등이 발생한다. 우리나라에서 집중호우로 인한 피해는 거의 매년 발생하고 있으며, 집중호우의 발생 지역은 특정 지역에 국한되어 있지 않다. 따라서 집중호우 발생으로 인한 피해 방지를 위해 사전에 충분한 준비를 해야 한다. 2006년 7월 8일부터 10일까지 3일 동안 진주지역 306.5mm, 합천지역 259.5mm, 산청지역 366.0mm의 집중호우가 발생하였으며, 이 기간 동안 이들 지역 외에도 전국적으로 태풍 에위니아(EWINIAR)의 영향으로 많은 호우가 발생하였다. 본 연구에서는 2006년 7월 진주지역 집중호우 특성 연구를 위해 진주지역 시강우 자료를 이용하여 자료를 분석하였다. 시강우 자료를 이용하여 진주지역 재현기간별 확률강우량을 산정하였고 2006년 7월 8일부터 10일까지의 강우분포형태를 설계강우분포형과 비교하였다. 또한 2006년 7월 발생했던 진주지역 집중호우의 무차원 누가곡선을 작성하여 분석을 실시하였다. 분석 결과 일최대 강우량의 경우 그 크기가 50년 혹은 80년 이내였으며, 강우분포형의 경우 하천정비기본계획의 경우 Mononobe 중앙집중형이였지만, 지난 호우의 경우 후방위의 강우가 연속적으로 발생한 형태였다. 또한 대부분의 강우가 6시간 이내에 내려 첨두홍수 발생에 많은 영향을 미쳤을 것으로 판단된다. 앞으로 이상기후와 같은 자연 현상에 대비하기 위해서는 단시간 호우에 대한 정확한 분석과 강우분포에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 생각된다.적자색의 미려한 결정이 석출되므로 이 결정을 여과하여 ethanol로 세척하고 진공 desiccator중에서 건조시켰다. 수득량 1.2~1.3g.)와의 조환가는 11.9565의 상인연소현상을 보였다. 삭과색(Y) 경색(R) 유전자간에는 어느것이나 연소현상이 보이지 않았다. 4. 단일반응성의 변이는 연소적이며 우성은 거의 인정되지 않았고 인자간의 상호작용도 인정되지 않았으며 상가적 유전을 보였다. 광의와 협의의 유전력은 각각 89.50%로서 실용적으로 대단히 높은 것으로 생각되었으며 단일반응성에 관여하는 유전자수는 2대의 인자로 추정하였고 다시 양친의 유전자형을 aabb AABB라고 측정하여 각인자의 작용가는 11.136일로 산출되었고 분해법에 의한 유전분석결과 유전자형의 관찰빈도분포와 이론빈도분포는 서로 잘 적합되었다. 단일반응성에 있어서 유전력이 대단히 높았으므로 비교적 초기세대에서 본 형질의 선발이 가능할 것 같았다. 5. 단일반응성과 엽형 및 엽병색 유전자와의 사이에 $F_2$, $BC_1$$BC_2$에서 각각 유의적인 상관관계를 볼 수 있었으므로 이들 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상단일반응성 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 6. 섬유중 유전자와 엽병색 및 엽형유전자와의 사이에 $F_2$$BC_1$$BC_2$에서 각각 유의적 상관관계를 볼 수 있었으므로 이를 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상 섬유중 유전

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Genetic Polymorphisms of MYL2 and ADCYAP1R1 Genes and Their Association with Carcass Traits in Finished Pigs (비육돈의 도체형질과 MYL2, ADCYAP1R1 유전자 다형성의 상관관계)

  • Han, ang-Hyun;Shin, Kwang-Yun;Lee, Sung-Soo;Ko, Moon-Suck;Seong, Pil-Nam;Kwon, Ki-Baek;Cho, In-Cheol
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • v.50 no.3
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    • pp.301-308
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    • 2008
  • DNA variation of MYL2 intron 5 A345G and ADCYAP1R1 intron 2 A337G were investigated for carcass trait association in finished pigs. Three genotypes(two homozygotes and their heterozygote) were found at 10.6% AA, 45.6% AG and 43.8% GG in MYL2 and 60.5% AA, 34.6% AG, and 22.2% GG for ADCYAP1R1. In finished pig population, individuals containing genotype G- of MYL2 had significantly heavier carcass weight by more than 2.4 kg and thicker backfat thickness by more than 1.3 mm than those of AA homozygous pigs(p<0.05). No significant difference was found in other traits tested in this study such as marbling score, meat color, texture, moisture and separation score(p>0.05). The ADCYAP1R1 intron 2 377GG homozygotes showed coarse texture, i.e., meat quality was inferior than those of AG and AA genotypes, and the moisture level of homozygote AA was higher than those of AG and GG genotypes(p<0.05). The other carcass traits were not significantly associated with ADCYAP1R1 genotypes(p>0.05). The genetic polymorphism of MYL2 and ADCYAP1R1 genes affected the carcass traits in finished pig population. Further studies to explain the association between genetic variations and their phenotypic effects including economic traits in pigs are required including critical mutation in both genes through molecular approaches.

Association between Genetic Polymorphisms of Blood Proteins and Meat Production Traits in Korean Native Cattle (한우의 혈액단백질의 유전적 다형과 산육형질간의 연관성)

  • Sang, Byung Chan;Han, Sung Wook;Shin, Hyung Doo;Ryoo, Seung Heui;Lee, Sang Hoon
    • Korean Journal of Agricultural Science
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    • v.25 no.1
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    • pp.68-78
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    • 1998
  • To investigate the genetic polymorphisms and constitutions of blood proteins and enzymes in the Korean native cattle population of National Livestock Cooperatives Federation(NLCF), the genetic variants of transferrin(Tf), post-transferrin-2(pTf-2), albumin(Alb), post-albumin(pAlb), ceruloplasmin(Cp), amylase-I(Am-I) and herroglobin(Hb) were analyzed using the PAGE(polyacrylamide gel electrophoresis) and ST AGE(starch gel electrophoresis) methods. On the genetic variants of the serum proteins, the transferrin(Tf) locus was assumed to be genetically controlled by codominant alleles, Tf A, $D_1$, $D_2$ and E alleles, and the gene frequencies of these were 0.249, 0.248, 0.260 and 0.243, respectively. The post-transferrin locus was observed to be controlled by pTf-2 F and S alleles, and the gene frequencies of these were 0.662 and 0.338, respectively. The post-albumin(pAlb) loci were identified to be controlled by two alleles, pAlb F and S alleles for pAlb locus, and the gene frequncies of these were 0.440 and 0.560 for pAlb F and S alleles, respectively. On the genetic variants of the serum enzymes, ceruloplasmin(Cp) and amylase-I(Am-I) loci were found to be controlled by two alleles, Cp F and S for Cp locus, and Am-I B and C for Am-I locus, and gene frequencies of these were 0.319 and 0.681 for Cp F and S, and 0.871 and 0.120 for Am-I Band C, respectively. On the genetic variants of the hemoglobin(Hb), the distributions of genotypes were 76.5, 21.2 and 2.3% for Hb AA, AB and BB types, and the gene frequnecies for Hb A and B were 0.871 and 0.129, respectively. On the effects of genetic variants of blood proteins, Tf $D_1D_1$, $D_2D_2$ and $D_2E$ genotypes were significantly higher on body weight at 6 month and average daily gain than that of other Tf genotypes.

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A Study on DNA Polymorphism of the Bovine c-KIT Receptor Gene (소 c-KIT Receptor 유전자의 다형성에 관한 연구)

  • Jang, Y.S.;Kim, T.H.;Yoon, D.H.;Park, E.W.;Lee, H.W.;Lee, H.K.;Cheong, I.C.
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • v.44 no.6
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    • pp.653-660
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    • 2002
  • We considered KIT gene as a candidate gene for the white-spotting pattern in cattle. This study was carried out to detect genetic variation of c-KIT receptor gene and to investigate association between the mutation and the white-spotting pattern in cattle. PCR-RFLP analysis within intron 6 of c-KIT receptor gene were performed with 8 cattle breeds including Hanwoo, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Holstein, Limousin and Simmental. When PCR product of approximately 2,440 bp including intron 6 of c-KIT receptor gene was sequenced, four nucleotide substitutions were found within intron 6 of the bovine c-KIT receptor gene. In PCR-RFLP analysis, three alleles (A, B and C), two alleles (A and B) and two alleles (A and B) at each locus were identified by MspⅠ, BsrBⅠ and NdeⅠ, respectively. Although frequencies of allele at each locus were different among cattle breeds, we could not get any evidence related with white or white spotting phenotypes in these mutations on intron 6 of c-KIT receptor gene. However, we can not entirely exclude the possibility that c-KIT receptor gene is responsible for white spotting phenotype in cattle. Thus, further studies need to detect other mutations in c-KIT receptor gene and to test association of those mutations and coat color phenotypes in cattle.

Association between Interleukin-1α Polymorphism -889C/T and Sasang Constitution in Korean Obese Women (한국 비만 여성에서 인터루킨-1 알파 다형성 -889C/T와 사상체질과의 연관성)

  • Song, Jeong-Seop;Kwon, Young-Dal;Kim, Seon-Jong;Lee, Sang-Gyu;Yeom, Seung-Ryong;Song, Yong-Sun
    • Journal of Korean Medicine Rehabilitation
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    • v.15 no.1
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    • pp.67-75
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    • 2005
  • 목 적 : 면역 세포에서 주로 생성되는 사이토카인인 인터루킨-1 (interleukin-1)은 다양한 신경내분비계와 대사 기능에 영향을 미치며, 비만인의 말초혈액 단핵구에서 증가하는 경향이 있는 것으로 연구보고 되고 있다. 본 연구의 목적은 $IL-1{\alpha}$ 다형성과 사상체질이 비만과 관련이 있는지를 조사하는데 있다. 연구방법 : 본 연구에서는 현저한 체질량지수 (body mass index, BMI) 다양성을 보이는 건강한 한국 여성 182명을 대상으로 $IL-1{\alpha}$ 유전자형을 분석하였다. 결 과 : T 대립 유전자는 BMI 감소와 관련이 있었다. BMI $27-30kg/m^2$ 그룹(group III)에서 T 대립유전자의 빈도는 $25kg/m^2$ 미만의 그룹(group I)에 비하여 유의하게 감소하였다 (odds ratio, OR, 0.141; 0.25% CI, 0.04-0.54). 더욱이 태음인 여성에서 $IL-1{\alpha}$ T 대립유전자의 빈도가 normal group에 비하여 overweight group (BMI $27-29kg/m^2$)에서 명확하게 감소하였다 (OR, 0.139; 95% CI, 0.04-0.54). 결 론 : 본 연구에서 175명의 체질분석결과 $BMI{\geq}25$인 군들의 태음인의 빈도가 높았으며, BMI는 CC genotype를 가진 사람에서보다 CT+TT genotype를 가진 사람에게서 더 낮았다. 태음인에서 동형접합 또는 이형접합 T 대립유전자가 $BMI{\geq}25$인 군에서 유의하게 감소하였다. 이상의 결과는 한국 여성에서 $IL-1{\alpha}$ 유전자 조절부위에 위치한 -889C/T 다형성과 비만 및 사상체질의 관련되는 것을 의미한다.

Association Study Between the C3123A Polymorphism of the Angiotensin II Type 2 Receptor Gene in the Human X Chromosome and Essential Hypertension in Koreans (한국인에서 Angiotensin II Type 2 Receptor 유전자에 존재하는 C3123A 다형선과 본태성 고혈압과의 관련성에 관한 연구)

  • Kang Byung Yong;Bae Joon Seol;Lee Kang Oh
    • Environmental Analysis Health and Toxicology
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    • v.20 no.1
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    • pp.39-45
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    • 2005
  • Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써, 이 system 을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요한 구성 성분인 angiotensin II는 2종류의 수용체인 angiotensin II type I receptor(AT₁R)와 angiotensin II type I receptor(AT₂R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에, 이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재가지의 연구에 의하면, AT₁R 유전자에 존재하는 유전적 변이와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만, AT₂R 유전자에 존재하는 유전적 변이 가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하기 때문에, 여성인 경우에는 CC, CA및 AA로 이루어진 3유전자형이 존재하지만, 남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에, 본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P>0.05). 그렇지만, 이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는, 한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양인 집단은 그 빈도가 0.43~0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른 서양인 집단을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.

참돔 lipoprotein lipase 유전자의 다형성에 관한 연구

  • 장요순;홍경표;노충환;명정구;김종만
    • Proceedings of the Korean Aquaculture Society Conference
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    • 2003.10a
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    • pp.33-33
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    • 2003
  • Lipoprotein lipase (LPL)은 지방축적과 대사에 있어 중요한 효소로서 지방조직과 근육 내로의 지방산 유입을 조절하며, 여러 조직에서 합성되고, 조직 특이적인 방법으로 동물의 생리상태, 영양상태 및 발달단계에 따라 유전자 발현이 조절되는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 어류의 체지방 축적과 대사과정을 이해하고 성장 및 경제형질 관련 DNA marker를 확보하기 위한 1차적인 연구로서, 한국산 선발계통 및 일본산 양식계통과 이들 두 계통간 잡종 참돔 집단을 이용하여 LPL 유전자 내의 다형성을 탐색하고 분석하였다. PCR-RFLP 분석을 실시하여 참돔 LPL 유전자 exon 2번을 포함하는 영역에서 3개의 (Msp I, Alu I 및 Hsp92II) 다형성을 확인하였고, 각 집단간 대립유전자의 빈도를 분석하였다. Exon 2번에서 관찰된 Msp I 다형성은 염기치환 (C$\longrightarrow$G)이 일어난 형태로서 아미노산 서열에는 변화가 없는 silent mutation 이었으며, 대립유전자의 빈도를 분석한 결과, 각 집단간 뚜렷한 차이는 없었다. Alu I 및 Hsp92II 다형성은 intron 영역에서 발견되었으며, Alu I 다형성으로 인한 4개의 대립유전자형 중 D 대립유전자는 한국산 선발 계통과 한국산 선발계통을 포함하는 교배집단에서만 검출되었다. 이 후의 연구에서는 참돔 LPL 유전자의 exon 영역에 존재하는 다형성을 탐색하고, 형질과의 연관성 및 지방축적 기능과의 관련성 등을 분석하고자 한다.

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