• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.871-876
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• 2005

목 적 : 한국 소아 1형 당뇨병에서 TNF promoter -857T/C와 -1031C/T 및 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성과 질병감수성과의 관련성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 1형 당뇨병으로 진단 받은 소아 49명(여아 29명, 남아 20명)과 정상 대조군 94명의 혈액을 채취하여 DNA를 추출하였다. 추출한 DNA에 대하여 allele-specific PCR법을 이용하여 TNF promotor -1031C/T 다형성을, PCR-RFLP법을 이용하여 TNF promotor -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성을 분석하였다. 결 과 : 환자군과 대조군 사이에서 TNF promoter -857T/C, -1031C/T 다형성의 분포는 차이가 없었다. 환자들의 임상적 특징에 따라 아군(subgroup)으로 분류하였을 때, 진단 시 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현한 환자들에서 TNF promoter -1031C/T 다형성의 TT 유전자형의 빈도가 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현하지 않은 환자들과 비교하여 유의하게 낮았다(P<0.05). 다른 임상적 특성들과 이들 유전자 다형성 사이에는 관련성이 없었다. 또 환자와 대조군 사이에 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성의 분포는 차이가 없었으며, 임상적 특성과의 관련성도 없었다. 결 론 : 이 연구를 통하여 TNF promoter -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성이 한국 소아에서 1형 당뇨병의 질병감수성과 관련이 없음을 알 수 있었다. 그러나 TNF promoter -1031C/T 다형성은 당뇨병성 케톤산혈증과 같은 1형 당뇨병의 특정 임상양상에 영향을 미칠 수 있는 유전적 인자로 생각된다.

• 생물정신의학
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• 제14권3호
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• pp.167-176
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• 2007

항정신병 약물의 치료 반응을 예측해 줄 수 있는 유전자 지표를 찾기 위한 최근의 많은 약물유전학 연구들은 일관된 결과를 보고하지 못하고 있다. 본 연구는 항정신병 약물의 치료 반응과 도파민 D2, D3 및 D4 수용체 유전자 다형성과 관련성을 조사하였다. 연구 대상은 18~60세에 해당되면서 정신분열병의 DSM-IV 진단기준을 만족하고 본 연구에 대해 서면 동의한 국립부곡병원의 입원 환자 200명이었다. 연구는 대상자들의 입원 당시 병록지를 검토하여 후향적으로 이루어졌다. 대상자들은 퇴원할 당시를 기준으로 약물치료 반응 정도에 따라'반응군'과'비반응군'으로 구분되었으며 양군 사이의 도파민 수용체 유전자 다형성 차이를 비교하였다. 대상자 200명 중에서 188명(94%)이 비전형 항정신병 약물을 사용하였고 반응군은 141명(70.5%)이었다. 도파민 D2 수용체 유전자 Ser311Cys 다형성, 도파민 D3 수용체 유전자 Ser9Gly 다형성, 도파민 D4 수용체 유전자 exon III의 48개 염기반복 다형성에서 반응군과 비반응군 사이의 대립유전자 및 유전자형 빈도의 차이를 보이지 않았다. 결론적으로 본 연구에서는 항정신병 약물의 치료 반응과 도파민 D2 수용체 유전자 Ser311Cys 다형성, 도파민 D3 수용체 유전자 Ser9Gly 다형성, 그리고 도파민 D4 수용체 유전자 exon III의 48개 염기반복 다형 성과는 연관성이 없었다. 향후에는 단일의 항정신병 약물에 대한 전향적인 방법의 통제된 연구가 필요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권2호
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• pp.241-250
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• 1999

연구배경: ACE 억제제는 고혈압 및 신장질환의 치료제로서, 투약 중 발생하는 건성 기침은 이 약제의 사용을 제한하는 부작용으로 알려져 있다. ACE 억제제로 인한 건성 기침의 발생 빈도는 ACE의 활성도가 낮은 사람에서 높고, 그 활성도는 ACE 유전자의 다형성과 관계가 있다는 가설이 있으나, 그간의 국내외 임상 연구들은 그에 대해 각각 상이한 보고를 하고 있다. 이에 본 연구는 국내의 ACE 억제제를 투약 받고 있는 신장 질환 환자들을 대상으로, 건성 기침의 발생 반도와 ACE의 활성도를 결정하는 유전자 다형성과의 관계를 고찰하고자 하였다. 방 법: 1998년 8월 현재, 외래에서 ACE 억제제를 투약 받고 있는 339명의 환자들을 대상으로, 투약 중 건성 기침을 호소하고, 약제 중단 후 기침이 소실된 환자들을 기침 발생군, 기침을 호소하지 않은 환자들을 기침 미발생군으로 하였다. 환자들의 병력, 투약력, 증상 등의 임상적 특성은 의무기획을 이용하여 조사하였고, ACE 유전자 다형성은 환자들의 말초 혈액에서 얻은 DNA 의 종합효소 연쇄반응기법 (PCR) 과 전기영동(electrophoresis)으로 결정하였다. 결 과: 기침 발생군은 37명으로, 빈도는 10.9% 이었고, 미발생군은 302명이었다. 양군간에 연령, 기저 질환, ACE 억제제의 종류 및 용량에 있어서 유의한 차이는 없었으나, 남녀 비는 기침 발생군에서 M : F=24.3% : 75.7%, 미발생군에서는 49.7% : 50.3%로, 기침 발생군에서 여성의 비율이 유의하게 높았다(p=0.004). ACE 유전자 다형성의 유전자형의 비는 기침발생군에서 I:I : I/D : D/D=16.2% : 18.9% : 64.9%, 미발생군에서 18.9% : 18.2% : 62.9%로 양군간에 유의한 차이가 없었으며(p= 0.926), I allele과 D allele의 비도 기침 발생군에서 I : D=25.7% : 74.3%, 미발생군에서 28.0% : 72.0%로 유의한 차이를 보이지 않았다 (p=0.676). 결 론: ACE 억제제를 사용하고 있는 환자에서, 건성 기침의 발생 빈도는 10.9%이었고, 여성에서 유의하게 높았으며, ACE 억제제에 의한 기침과 ACE 유전자 다형성과는 관련성이 없었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권4호
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• pp.376-379
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• 2005

목 적 : 학동기에 많은 감염을 보이며 진단이 용이하고, 기관지 천식의 중요한 인자로 작용하는 M. pneumoniae 폐렴군과 숙주 방어에 중요하게 작용하는 SP-A를 중심으로 폐렴군과 대조군의 SP-A 유전자 대립 형질을 비교하여 M. pneumoniae 폐렴에 관여하는 유전자 대립 형질을 밝히고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 5월부터 2003년 10월까지 순천향대학교 천안병원 소아과에 진찰 소견과 방사선 소견 상 폐렴으로 진단되어 입원한 환아 중, 최근 6개월간 폐렴의 병력이 없으며, M. pneumoniae 특이 항체 검사 상 항체가가 1 : 5,120 이상이거나, 회복기 항체가가 4배 이상 증가된 49례를 대상으로 하였으며, 순천향대학교 천안병원 신생아실에 입원한 정상 신생아 50명을 대조군으로 하여 아미노산 염기 서열의 차이에 의해 SP-A의 유전자형을 밝혔다. 결 과 : 1) 대조군에서 SP-A1 중 $6A^3$ 44.5%, $6A^2$ 28.7%, $6A^4$ 21.8%, 6A 1.1%의 분포를 보였고, SP-A2 중 $1A^0$ 40.7%, 1A 13.1%, $1A^5$ 11.4%, $1A^2$ 10%, $1A^1$ 9.3%의 분포를 보였다. 2) 폐렴군의 SP-A1 유전자 대립 형질은 대조군과 비교하여 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 3) 폐렴군의 SP-A2 유전자 대립 형질 중 $1A^0$, $1A^1$ 그리고 $1A^5$는 대조군과 비교하여 낮은 빈도를 보였으나 통계적 의미는 없었으며, $1A^2$는 폐렴군에서 통계적으로 유의하게 높은 분포를 보였다. 결 론 : M. pneumoniae 폐렴에 대해 $1A^2$는 유발 인자로 작용할 것으로 추정할 수 있으며, $1A^2$에 대한 단백질의 정량, 정성분석을 통하여 M. pneumoniae의 예방이나 치료에 어떻게 적용할 것인지 연구되어야 한다고 생각된다.