• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권2호
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• pp.155-165
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• 2000

연구배경: Nramp1 단백은 NRAMP1 유전자에 의하여 합성되며, 이 유전자의 다형성은 결핵균에 대한 숙주의 선천적 내성을 감소시킨다. 본 연구에서는 일차 감염에 의한 결핵성 흉막염 환자에서 NRAMP1 유전자 다형성과 결핵의 일차 감염과의 관계를 고찰하였다. 방 법: 특별한 병력 없이 흉막 조직 검사를 통해 진단된 56명의 결핵성 흉막염군과 건강한 45명의 건강 대조군을 대상으로 인트론 4의 G/C 접돌연변이(469+14G/C, INT4), 543번 코돈의 aspartic acid(Asp)에서 asparagine(Asn)으로의 변이(D543N), 및 3' 비해독 영역의 TGTG 결손(1729+55del4, 3'UTR) 등의 NRAMP1 유전자 다형성의 반도를 중합효소 연쇄반응기법(PCR)과 중합효소 연쇄반응-제한효소 절단 길이 다형성(PCR-RFLP)을 이용하여 조사하였다. 결 과: 흉막염군과 건강 대조군에서의 NRAMP1 유전자 다형성의 빈도는, INT4 와 3'UTR 다형성의 경우 흉막염군에서 변이형의 빈도가 유의하게 높았으나(p=0.001, p=0.023), D543N 의 경우는 양군에서 유의한 차이가 없었다(p=0.079). 야생형과 변이형 유전자형의 교차비(odds ratio)는, INT4, 3'UTR의 경우 흉막염 환자가 변이형의 유전자형일 확률이 건강 대조군에 비해 통계적으로 유의하게 높았으나, D543N의 경우는 유의하지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석(combined analysis) 결과, 흉막염 환자가 INT4C 대립 형질을 포함할 확률과 INT4 C 대립 형질과 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다. 결 론: 결핵성 흉막염 환자에서, 결핵 이환과 NRAMP1 유전자 다형성 중 INT4와 3'UTR과는 유의한 상관 관계가 있었으나, D543N과는 유의성이 없었으며, 흉막염 환자가 변이형 유전자형일 확률도 INT4 및 3'UTR의 경우 통계적으로 유의하게 높았으나. D543N의 경우는 높지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석결과 흉막염 환자가 INT4 C 대립 형질용 포함할 확률과 INT4 C와 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
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• 한국축산식품학회 2004년도 정기총회 및 제33차 춘계 학술대회
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• pp.177-180
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• 2004

본 연구는 PCR-RFLP 및 PCR-SSCP 기법을 이용하여 PSE 돈육을 생산하는 PSS 돼지 유전자 진단 기술을 개발하고 이를 이용한 국내 종돈 및 교잡 비육돈의 PSS 유전자 출현 빈도를 파악하고자 수행하였다. 돼지 PSS의 원인이 되는 ryanodine receptor 유전자의 단일염기 돌연변이 $C{\rightarrow}T$ ; $Arg\;{\rightarrow}\;Cys$)를 포함하는 134 bp 영역을 PCR로 증폭한 후 RFLP 및 SSCP 기법으로 분석한 결과 동형접합체의 정상(N/N), 이형접합체의 잠재성 개체 (N/n) 그리고 돌연변이 유전자를 동형접합체 상태로 갖는 PSS 감수성 개체(n/n)에 각각 특이적인 유전자형이 검출되었다. 특히, PCR-SSCP기법을 이용한 RYR1 유전자 돌연변이 검출 방법은 보다 신속 간편하면서도 상대적으로 분석비용이 저렴한 정확성이 높은 PSS 돼지 진단기술로서 대규모 돼지집단검색이나 RFLP 방법으로 판정이 불확실한 시료의 재검에 효율적으로 이용할 수 있을 것으로 판단된다.

• 한국산림과학회지
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• 제80권2호
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• pp.246-254
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• 1991

동립효소(同立酵素) 분석(分析)에 의하여 경상북도(慶尙北道) 영일지역(迎日地域) 한 소나무 집단(集團)의 유전적(遺傳的) 구조(構造)를 산(山)의 남(南)쪽과 북(北)쪽의 소집단(小集團)으로 구분(區分)하여 연구(硏究)하였다. 동립효소(同立酵素) AAT, GDH 및 LAP등 에서 각각 5개, 1개 및 2개의 유전자좌(遺傳子座)가 발견(發見)되였으며 상세(詳細)히 분석(分析)한 6개의 유전자좌(遺傳子座)에는 평균(平均) 3.33개의 유전자(遺傳子)가 있음이 확인(確認)되었다. 6개 유전자좌(遺傳子座)의 average heterozygosity는 양친집단(兩親集團)의 경우(境遇) 0.19였고 차대집단(次代集團)의 경우(境遇)는 0.17이었다. 몇 몇 유전자좌(遺傳子座)에 있어서 남(南)쪽 북(北)쪽 소집단내(小集團內) 및 소집단간(小集團間)에 모계(母系)와 부계간(父系間) 유전자빈도(遺傳子頻度)의 유의차(有意差)가 있었고 남쪽 및 북쪽 소집단간(小集團間)에는 모계(母系) 유전자(遺傳子) 빈도(頻度)에 차이(差異)가 있었다. 이 결과(結果)로 보아 산(山)의 북쪽과 남쪽에 위치(位置)한 소나무 소집단(小集團)에 있어서 교배(交配)가 무작위(無作爲)로 일어나지 않았으며 소집단간(小集團間)에도 자유(自由)롭게 교배(交配)가 이루어지지 않고 있어 이들 소집단(小集團)들은 최소(最小)한 생식집단(生植集團)으로서 부분적(部分的)으로 서로 격리되고 있음이 발견(發見)되었다. 양친(兩親)과 차대집단(次代集團)의 몇몇 유전자형(遺傳子型)들은 Hardy-Weinberg 평형(平衡)을 이루지 못하고 있었다. 이 소나무 집단(集團)의 유전적(遺傳的) 구조(構造)로 보아 현재의 소나무 집단(集團)은 소수(少數)의 양친수(兩親樹)에 의해 형성(形成)된 것으로 생각된다.

• 수면정신생리
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• 제15권1호
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• pp.39-43
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• 2008

목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 도파민 결핍과 유전적 소인이 흔히 제기된다. RLS는 도파민수용체를 차단하는 항정신 병약물을 복용하는 환자들에서 더 흔히 발생하는 것으로 보인다. 본 연구에서는 정신분열병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS와 도파민 수송체(dopamine transporter gene ; DAT1) 유전자가 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 정신분열병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 DAT1 유전자의 40 염기쌍(basepair) variable number of tandem repeat(VNTR)에 대해서 시행되었다. 결 과 : 우리는 44명의 RLS군과 146명의 비RLS군으로 환자들을 분류하였다. 두 군간의 유전자형과 대립유전자 빈도의 차이를 분석한 결과 유의한 차이를 발견할 수 없었다. 결 론 : 이 연구는 DAT1 유전자의 40 bp VNTR 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS와 연관이 없다는 것을 시사한다. 이 결과를 확증하기 위해서는 향후 보다 대규모의 연합연구가 필요할 것이다.

• 생명과학회지
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• 제20권5호
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• pp.799-804
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• 2010

혈관 수축력 및 혈압 조절에 관여하는 것으로 알려진 아라키돈산을 물질 대사시키는 CYP2C19 유전자는 최근 심혈관 질환 관련 연구의 새로운 유전자로 제시되고 있다. 본 연구에서는 CYP2C19 유전자의 2 종류 다형성 ($CYP2C19^*2$와 $CYP2C19^*3$)과 고혈압 간의 연관성을 조사하고자 하였다. 연세대학교 의료원 심장혈관병원에서 수집한 1,241명(환자군: 537명, 대조군: 704명)을 대상으로 $SNaPShot^{TM}$ assay를 이용하여 유전자형을 결정하였다. 두 종류의 다형성 가운데 $CYP2C19^*3$의 대립인자형 및 유전자형의 빈도 분포가 환자군과 대조군 간에 유의한 차이를 나타냈다(p=0.019, p=0.023). 다중 로지스틱 회귀분석 결과, dominant model에서, CYP2C193 A 대립인자형은 본태성 고혈압과 매우 유의한 연관성을 나타냈다(OR, 0.723, p=0.032). 또한 CYP2C19 G-A haplotype은 고혈압 발생 위험을 매우 유의하게 감소시키는 것으로 조사되었다(OR, 0.714, p=0.015). 따라서 본 연구 결과는 $CYP2C19^*3$ 다형성이 본태성 고혈압 발생에 대한 보호 효과작용에 관여할 것이라는 증거를 제시하고자 한다.

• 한국환경생태학회지
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• 제26권4호
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• pp.475-483
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• 2012

잉어목(Cypriniformes) 황어아과(Leuciscinae)의 황어(Tribolodon hakonensis)는 회유성 어류로서 일생의 대부분을 바다에서 보내고 산란기인 3월 중순경부터 물이 맑은 하천으로 소상하여 자갈이나 모랫바닥에 집단으로 알을 낳는다. 본 연구의 목적은 5개의 microsatellite 유전자 분석을 통하여 단편화된 하천에서 황어 집단 간 유전자 흐름과 다양성을 측정하는 것이다. 강원도 삼척 오십천은 여러 대형 보에 의해 부분적으로 단편화되어 있는 중형 하천으로, 본 연구에서 하류지역과 대형 보를 여러 번 지나야 다다를 수 있는 상류지역에서 채집한 황어 개체들의 유전자형을 비교, 분석하였다. 유전자 분석 결과 상, 하류 집단들은 많은 대립인자를 공유하지만 그 빈도에 있어 다소 큰 차이를 보였다. 상류와 하류 간 유전적 분화($F_{ST}$)는 0.083 정도로 두 집단 간에는 제한된 유전적 흐름만이 존재한다고 볼 수 있다. 상류집단이 유전적으로 고립이 되어 있지만 뚜렷한 유전적 다양성의 감소나 집단의 크기 감소가 관찰되지는 않았다. 이러한 양상을 개체 수준에서 증명하기 위해 Bayesian 통계를 이용, 집단의 유전적 구조를 파악하였다. 분석 결과 삼척 오십천 개체들은 2개의 유전적 cluster로 구분할 수 있으며, 상류 집단 개체들은 모두 cluster 1에 해당하는 등 단일하게 나타났으나 하류 집단 개체 중 65 % 정도가 cluster 2에 그리고 나머지 개체들은 cluster 1에 해당하는 다양한 양상이 나타났다. 이로 미루어 두 집단은 유전적으로 분화되어 있고, 상류의 집단이 하류에 흘러들어가는 경우는 있지만 하류로부터 유전적 공급은 거의 전무한 형태로 볼 수 있고, 인위적 구조물들이 이러한 집단 구조에 영향을 미쳤을 가능성이 있다. 본 연구에서 제시된 자료들은 향후 황어 집단의 보전 정책 등을 수립하는데 필요한 정보를 제시할 수 있을 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.34-40
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• 2008

목 적 : 자간전증은 임신부와 신생아의 사망 및 이환의 주된 원인으로 유전적 소질과 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. ET-1은 강력한 혈관수축 펩티드로 ET-1 시스템 내의 변경이 자간전증에서의 혈관수축을 자극하는 것으로 생각되고 있다. 본 연구에서는 정상 임신부와 자간전증 임신부에서 ET-1 유전자의 4가지 단일염기다형성들(c.1370T>G, c.137_139delinsA, c.3539+2T>C, and c.5665G >T)의 양상을 조사하여 비교함으로써 이러한 유전자 다형성들과 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 자간전증 임신부 206명과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 임신부 216명의 혈액으로부터 DNA를 추출하고 ET-1 유전자 다형성들의 양상을 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 분석하였다. 결 과 : 자간전증 환자군에서 ET-1 유전자의 4가지 단일 염기다형성 각각의 유전자형 및 대립유전자의 빈도는 대조군과 유의한 차이가 없었다. 또한 자간전증 환자군에서 3가지 일배체형(TDTG, GDCT, and TICT)의 빈도도 대조군과 유의한 차이가 없었다: 61%(TDTG), 13%(GDCT), 13%(TICT) vs. 62%, 14%, 12%. 나이, 미산부률, 분만주수, 신체질량지수 등의 자간전증 발생요인을 공변량으로 하여 유전자형과 자간전증 발생의 위험도 사이의 연관성을 확인하기 위해 다중회귀분석을 시행한 결과 열성모델과 우성모델에서 모두 ET-1 유전자의 단일염기다형성들에 대한 자간전증 발생의 위험도가 증가하지 않았다. 결 론 : 한국인 임신부에서 ET-1 유전자의 4가지 단일염기 다형성들은 자간전증 발생과 연관이 없는 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제48권1호
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• pp.21-28
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• 2006

지방세포 내에서 자유 지방산과의 결합수송과 근내지방의 축적에 핵심적인 역할을 담당하는 지방세포 지방산결합단백질 유전자(A-FABP)의 promoter 영역에서 다형성(T-406C)를 SSCP에 이은 DNA 염기서열 분석을 통해 돼지 Duroc 품종에서 확인하였다. 이 돌연변이 406C는 전사인자 nuclear factor 1의 결합 활성을 변화시킬 수 있는 돌연변이로 확인되었다. Duroc 집단에서 HinfⅠ-RFLP 방법으로 유전자형을 결정한 결과 세 종류(TT, TC, CC)의 유전자형을 확인하였고, 빈도는 각각 42.3, 44.3, 13.4%로 확인되었다. 발견된 유전자형과 성장형질간의 상관관계를 통계적으로 유의성을 분석했을 때, 406C/ (TC와 CC)인 돼지의 20주령 체중이 TT인 돼지에서보다 더 무거운 양상을 보이며 유의한 차이를 보였고(P<0.05), 생시체중, 3주령, 10주령 체중에서는 유의한 차이가 발견되지 않았다. 동형접합인 406C/C 돼지들은 406T/인 돼지들에 비해 일당증체량, 90kg 도달일령, 사료효율 면에서 유의적인 차이를 나타내었다. 또한, 등지방두께의 변화와는 무관하게 등심단면적과 정육률에서 유의적인 차이를 확인하였고, CC 동형접합인 돼지에서 더 높은 수치를 나타내었다(P<0.05). 이상의 결과들을 토대로, A-FABP 유전자의 promoter 상에서 발견된 돌연변이인 T-406C는 생육 후반기에서 체중과 등심단면적의 증가에 중요한 역할을 담당하고 있다고 사료되며, 생육 후기 근내지방의 축적과 관련되어 있는 것으로 사료된다. 본 연구에서 발견한 유전자의 다형성은 Duroc 품종의 육종을 위한 분자 marker로서 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

• 수면정신생리
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• 제22권1호
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• pp.25-29
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• 2015

목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 유전적 질환으로 알려져 있다. 산화스트레스는 RLS, 지연성운동장애, 파킨슨병, 뚜렛장애 등의 운동장애에서 주요한 원인 중의 하나로 생각되고 있다. 본 연구에서는 조현병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS 증상이 산화손상의 해독효소인 glutathione S-transferase (GST) 유전자의 다형성과 연관이 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 조현병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 GST-M1, GST-T1, GST-P1의 세 가지 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 대해서 시행되었다. 결 과 : RLS 증상군 96명과 무증상군 94명으로 피험자들을 분류하였다. GST-M1 (${\chi}^2=3.56$, p = 0.059), GST-T1 (${\chi}^2=0.51$, p = 0.476), GST-P1 (${\chi}^2=0.57$, p = 0.821)의 유전자형 빈도에 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 RLS 척도의 점수도 GST-M1 (t = -1.54, p = 0.125), GST-T1 (t = -0.02, p = 0.985), GST-P1 (F = 0.58, p = 0.560)의 세 가지 SNP에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 본 연구의 결과 GST 유전자 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS 증상 발생의 민감성을 증가시킨다는 증거는 발견할 수 없었다. 산화손상과 관련된 다른 후보 유전자들에 대한 향후 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제50권2호
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• pp.229-235
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• 2001

연구배경 : 폐기종은 대개 흡연의 결과로 생기나 1-2%에서는 ${\alpha}_1$-antitrypsin (A1AT)의 유전적 결핍으로 인해 발병한다. A1AT의 유전적 이형에 대한 연구는 주로 서구인을 대상으로 한 것으로 저자들은 정상 한국인에서 A1AT의 유전형(genotype)을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2000년 5월까지 경북대학교병원 건강검진센타 방문자 가운데 문진, 흉부단순촬영, 폐기능검사 등을 통하여 만성폐쇄성폐질환 및 천식등이 없는 정상인 380명을 대상으로 하였다. A1AT의 M1(Ala), M1(Val), M2, S, Z alleles에 대한 중합효소 연쇄반응(PCR) 및 restriction fragment length polymorphism (RFLP)를 시행하였다. 결 과 : A1AT 유전형의 빈도는 M1(Val)/M1(Val)형이 254예 (66.8%)로 가장 많았으며 M1(Val)/M2형 105예(27.6%), M2/M2형 19예 (5.0%), M1(Val)/M1(ala)형 2예 (0.5%) 순 이었다. 연령, 성별, 흡연력에 따른 유전자형의 분포도는 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 한국인에서는 A1AT 결핍과 관련이 있는 유전형을 갖는 사람은 없거나 매우 드물 것으로 생각된다. 따라서 한국인에서는 A1AT 결핍 외의 다른 유전적 요소가 폐기종의 발병에 관여할 것으로 생각된다.