유럽연합(EU)의 생명공학은 어디까지 와 있는가. EU는 생명공학 연구에서 미국ㆍ일본과 더불어 경쟁력을 강화하기 위해 장기프로그램을 세우고 막대한 예산을 투입하고 있다. 81년 연구프로그램 태동과 함께 시작된 생명공학기술개발은 생화학 및 유전공학의 연구결과를 유럽의 농업문야에 응용하는데 초점을 두었다. 유럽연합의 생명공학 연구현황을 정재준 재영한국과학기술자협회장의 특별기고를 통해 알아본다.
본 연구에서는 정신분열병과 antioxidant defense system사이의 관련성을 알아보기 위해 항산화 효소(antioxidant enzyme)중의 하나인 CAT의 유전자 다형성을 한국인 정신분열병 환자군과 대조군 사이에서 비교 분석하였다. 환자군과 대조군의 HinfI 다형성에 따른 CAT유전자형과 대립유전자형의 빈도는 통계적으로 유의한 차이는 없었지만, 여성 정신분열병 환자군과 여성 대조군 사이의 유전자형 빈도에서는 통계적으로 유의한 차이를 나타내었다. 연구결과 CAT유전자가 여성 정신분열병과 관련이 있을 수 있다는 가능성이 제시된다.
본 논문에서는 경사진 의사결정 트리(oblique decision tree)에 의해 몇 개의 영역으로 분할된 입력공간(input space)에서 우수한 성능을 발휘할 수 있도록 유전적 프로그래밍 트리들(genetic programming trees)과 연합된 다중 인공신경망 시스템을 개발하였다. 다중 인공신경망인 지역 에이전트들(local agents)은 불할된 영역을 책임지며, 유전적 프로그래밍 트리들로 구성된 경계 에이전트들 (boundary agents)은 불할된 영역의 경계부분만을 담당하게 된다. 본 연방 에이전트 시스템을 이용하여 설계 초기단계의 정보 제한성을 극복하고, 선박 초기설계 단계에서 선박 중앙부 형상설계를 수행하여 범용 설계 시스템으로서의 유용성을 검증하였다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제18권2호
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pp.154-161
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2007
Objectives: The aim of the current study is to test for the association of DRD4 exon III VNTR polymorphism with attention-deficit hyperactivity disorder(ADHD) in Korean children population. Methods: 113 Korean children with ADHD, 102 parents, and 133 control subjects participated with the current study. The distribution of genotypes and alleles of DRD4 exon III VNTR in children with ADHD was compared with that in control subjects. In addition, 69 children with ADHD and their parents were analyzed using the transmission disequilibrium test(TDT). Results: We could not find any significant differences in the distribution of genotypes and alleles at DRD4 exon III VNTR polymorphism between children with ADHD and control subjects. In addition, there was no preferential transmission of long allele of DRD4 exon III VNTR polymorphism. Conclusion: These results suggest that DRD4 is not associated with ADHD in Korean children population.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제16권2호
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pp.199-210
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2005
연구목표 : 주의력결핍과잉행동장애 (attention deficit hyperactivity disorder : 이하 ADHD)는 역학적 유전연구를 통해 강한 유전적 요인이 작용하는 질환으로 알려져 왔다. 최근에는 이에 근거하여 질환관련 취약유전자를 규명하려는 노력이 시작되었다. 본 연구는 소아정신과에 내원하여 ADHD 진단을 받은 아동과 정상 대조군을 대상으로, 도파민 운반체 유전자 제 1 형 (dopamine transporter gene type 1 ; 이하 DAT1)과 ADHD간의 연합 여부를 규명하는 것을 목적으로 하였다. 연구내용 : 본 연구의 대상이 된 ADHD 아동은 임상적인 면담과 K-SADS-PL을 통한 확진과정을 거쳐 진단되었으며, 모든 ADHD 아동을 대상으로 소아청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist ; K-CBCL), 부모 및 교사용 코너스 척도, 듀폴 ADHD 임상척도 등 다양한 임상척도를 시행하여, 그 심각도를 평가하였다. 이러한 과정을 통해, 최종 진단된 85명의 ADHD 환아와 독립적으로 모집된 100명의 정상대조군을 대상으로 분자유전연구를 시행하였다. 각 대상으로부터 얻은 전혈 1ml로 유전자분석 (genotyping)이 시행되었고, DAT1 variable number of tandem repeat(VNTR)의 다형성을 확인하였다. 이를 통해, ADHD군과 정상군사이의 DAT1 대립유전자의 다형성 빈도차이를 분석하였고, 두 번째로, ADHD군내에서의 다형성 분포 및 유전형에 따른 임상척도, 신경심리변인과의 차이를 규명하였다. 연구결과 : 소아 환자군 및 대조군의 DAT1-VNTR 분석에서는 7, 9, 10, 11 repeat의 4가지 대립유전자가 발견되었다. 먼저 환자-대조군 모델을 적용하여, 각 대립유전자 빈도에 대하여 ADHD 환자군과 대조군 비교를 시행하였다. 그 결과, 9/10 genotype의 빈도가 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 높은 빈도로 나타났다(p<0.05). 또한 9 repeat allele 존재여부에 따라 환아군을 나누고, 각 군에서의 주의력장애 진단시스템(attentional deficit diagnostic system ; ADS)의 결과를 비교한 결과, 9 repeat allele를 갖는 군에서 유의하게 높은 오경보 오류(commission error)점수를 보였다. 결론 : 본 연구에서는 첫째, 대조군-환자군 사이에서는 ADHD와 DAT1 9/10 genotype간에 유의한 연관관계를 보여주었다. 그리고 DAT1 9 repeat allele와 ADS결과에 대한 비교 분석에서 높은 충동성 (오경보오류)과 9 repeat allele이 연관되어 있다는 것이 확인되었다. 그러므로 본 연구 결과를 종합할 때, DAT1 9 repeat allele는 한국 아동 ADHD와 연관성이 있으며, 특히 충동성을 가진 ADHD와 유의한 연관관계를 나타낸다고 할 수 있을 것이다. 이러한 연구결과에 대해 향후 보다 큰 규모의 추시가 필요하리라 생각된다.
Two-dimensional materials have shown a great promise for the next-generation electronic materials due to their unique optical, physical, and chemical properties that are distinct from their bulk counterparts. Their atomic-level thickness, the feature for flexible tenability, and exposed huge surface allow various approaches for high-performance nanoscale devices. Especially, this review highlights the recent progress on two-dimensional dielectric nanosheets, which are obtained by cheap and massproducible solution-based exfoliation process, accompanied by the preparation methods, various deposition methods, and the characteristics of devices using a dielectric nanosheet thin films. We also present a perspective on the advantages offered by this two-dimensional dielectric nanosheets for the upcoming future nanoelectonics.
최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.
우울증 환자들에게 항우울제를 처방하는 임상의들이 흔히 겪게 되는 두 가지 어려움은 약물의 치료 반응 유무를 판단하기 위하여 처음 약물을 투여한 후 4~6주 이상을 기다려야 하는 것과 어떤 종류의 항우울제라도 처음 4~6주 이후에도 반응을 보이지 않는 환자들이 30~40% 이상이 된다는 것이다. 이와 같은 어려움을 극복하기 위해서는 환자 개개인의 항우울제에 대한 반응성을 미리 예측하는 것이 필요하다. 이 논문에서는 연구자들의 과거 실험들과 이미 발표된 연구들을 중심으로 하여 항우울제에 대한 치료 반응성을 예측하는데 약리유전학적 방법을 이용한 현재까지의 연구들과 연구 결과를 해석 할때 고려해야 할 사항을 살펴보고자 한다. 세로토닌 수송체(serotonin transporter, 5-HTT)는 항우울제가 신경세포에 작용하는 주요 작용부위 중 하나이다. 최근의 연구들에 의하면 5-HTT 유전자 promoter 부위의 기능적인 다형성(5-HTT linked polymorphism repetitive element in promoter region, 5-HTTLPR)이 항우울제에 대한 치료 반응성과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 5-HTTLPR 유전형의 분포빈도는 인종들 간에서 차이가 있는 것으로 알려져 있다. 연구자들은 최근의 실험을 통하여 5-HTTLPR 유전형들의 endophenotype을 혈소판 막에 분포하는 5-HTT의 약동학적 특성으로 측정할 수 있음을 발견하였다. 흥미로운 사실은 5-HTTLPR 유전형의 분포가 인종적으로 다른 양상으로 나타났듯이, 그 endophenotype인 혈소판막의 5-HTT의 약동학적 특성 역시 전혀 반대되는 양상으로 나타났다. 하지만 이 endophenotype의 특성만으로 항우울제의 치료반응을 예측하는 것은 아직까지 한계가 있으며, 향후 이러한 과제를 해결하기 위한 방법중 약리유전학적 방법을 사용할 수 있음을 제안하였다. 예비적으로 시행한 실험을 통하여 연구자들은 세로토닌 수송체의 구조와 특징이 비슷한 생체아민 수송체들의 유전자 다형성들 간에 유의한 상관관계가 있음을 발견하였으며, 이들 유의한 상관관계가 있는 유전자형을 연합하여 조합할 때 세로토닌 수송체의 유전형만의 기여도보다도 항우울제에 대한 반응 예측도의 odds ratio가 유의하게 상승함을 발견하였다. 이러한 연구 결과들은 임상의가 항우울제를 처방 할 때에 환자들의 유전적 그리고 인종적인 배경을 고려하여 개별화된 전략을 사용하여야 한다는 가설을 뒷받침한다. 앞으로 항우울제의 작용기전과 그 대사과정에 관여하는 유전자들들 중심으로 유전자 간의 상호 작용을 밝히고 그 표현형이 약물의 치료 반응도에 미치는 기여도를 평가하는 작업들은 항우울제의 치료 반응과 그 부작용을 미리 예측할 수 있는 평가 도구를 개발할 수 있는 가장 최선의 길이 될 수 있을 것이다.
목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 도파민 결핍과 유전적 소인이 흔히 제기된다. RLS는 도파민수용체를 차단하는 항정신 병약물을 복용하는 환자들에서 더 흔히 발생하는 것으로 보인다. 본 연구에서는 정신분열병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS와 도파민 수송체(dopamine transporter gene ; DAT1) 유전자가 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 정신분열병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 DAT1 유전자의 40 염기쌍(basepair) variable number of tandem repeat(VNTR)에 대해서 시행되었다. 결 과 : 우리는 44명의 RLS군과 146명의 비RLS군으로 환자들을 분류하였다. 두 군간의 유전자형과 대립유전자 빈도의 차이를 분석한 결과 유의한 차이를 발견할 수 없었다. 결 론 : 이 연구는 DAT1 유전자의 40 bp VNTR 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS와 연관이 없다는 것을 시사한다. 이 결과를 확증하기 위해서는 향후 보다 대규모의 연합연구가 필요할 것이다.
도파민 $D_3$ 수용체 유전자와 정신분열증 병인과의 연관성을 밝히고자 본 연구에서는 한국에서의 정신분열증환자 66명과 정상대조군 76명에서 다형성의 분포를 PCR을 이용하여 환자대조연구 방법으로 조사하였다. 정신분열증환자에서 대립유전자 1의 빈도는 0.66이었고, 정상 대조군에서는 0.76이었다. 즉, 두군간에 대립유전자 1의 빈도에는 유의한 차이가 없었고, 양성 및 음성 증상군 척도평가에 의한 정신분열증의 양성아형과 음성아형간에도 유의한 차이가 없었다. 정신분열증 환지에서는 전체 66명중 동형 접합체가 43명으로 65.1%. 이형 접합체는 23명으로 34.9%였다. 정상 대조군에서는 전체 76명중 동형접합체가 54명으로 71.1%. 이형접합체는 28.9%였다. 이러한 결과는 이전의 정신분열증과 도파민 $D_3$ 수용체 유전자간의 연관관계를 연구한 외국의 연구결과와 일치하며 도파민 $D_3$ 수용체 유전자가 정신분열증 병인의 원인일 것이라는 가설을 뒷받침하지는 못하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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