DNA의 제한요소단편 다형현상(RFLP)이 유전변이 연구에 널리 이용되고 있다. 본 연구는 파밤나방(Spodoptera exigua(H bner)) 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 RFLP방법을 개발하기 위해 게놈 크기 측정 및 PCR primer들을 선발하였다. 파밤나방의 mtDNA 전체크기는 약 16kb였다. 대부분 곤충 mtDNA에 적합하게 구성된 (Simon et al., 1994)29개 promer들중 21개가 파밤나방의 mtDNA증폭에 적합했다. 이들 primer들을 이용하여 여러 유전자 영역(CO-I, CO-II, Cyt-B, ND-1, 12S rRNA, 16S rRNA 및 일부 tRNA)의 일분 또는 전체를 포함하는 유전자 절편을 증폭시켰다. 일반적으로 다형을 보이는 primer조합을 중심으로 4염기 제한부위를 인식하는 8종의 제한 효소를 통해 분석된 PCR-RFLP는 서로 다은 지역(안동, 경산, 순천) 집단들간에 제한부위에 있어서 차이가 없었으나 일부 영역에서는 길이 차이를 보여 유용한 유전지표로서의 가능성을 제시했다.
우리나라 해역에 서식하고 있는 농어 2형(점이 없는 계통과 점이 있는 계통)의 유전학적 분류 및 특징을 조사하기 위하여 isozyme 분석을 실시한 결과, 2형에 있어서 4개의 유전자좌의 분기가 관찰 되었으며 이중 Pt-1 유전자좌는 완전 분기되어 있는 것으로 확인되었다. 총 유전적 변이 보유량은 2형 모두 동일하였으나 점이 없는 계통은 다형 변이 유전좌의 비가 높았으며, 점이 있는 계통은 변이 유전자좌의 비가 높은 것으로 나타났다. 2형에 있어서 평균 이형 접합체율의 기대치에 차이가 나타나 점이 없는 계통과 점이 있는 계통은 유전적으로 집단구조가 다름이 확인 되었다. 2형간의 유전적 분화 정도를 나타내는 유전적 거리(D)의 값은 0.12036이었으며, 분화연도는 $6.2{\times}10^5$년전 인 것으로 추정되었다.
한국내 분포하는 장미과의 솜양지꽃(Potentilla discolor Bunge) 15집단에 대한 19 알로자임 대립유전자좌위에서 유전적 다양성과 집단구조를 분석하였다. 조사한 좌위에 대해 약 73.7%가 다형성을 나타내었다. 종과 집단 수준에서 유전적 다양도는 각각 0.215, 0.196이었으며, 집단간 분화정도는 낮았다$(G_{ST}\;=\;0.069)$. 전체 유전적 다양성은 0${\sim}$0.656이며 평균 0.292였다. 유전적 다양도 중 집단내 변이는 높았다$(H_{S}\;=\;0.274)$. 전체 유전적 변이에서 집단간 차이는 Pgm-2에서 0.010, Pgd-2에서 0.261로 평균 0.069였다. 이는 전체 알로자임 변이 중 약 6.9%가 집단간에 있음을 의미한다. 솜양지꽃의 특성으로 광범위한 분포, 다년생 초본, 여러 세대의 존재 등이 높은 유전적 다양성을 나타내는데 기여하는 것으로 설명된다. 조사한 솜양지꽃 집단에서 세대당 이주하는 개체수는 3.36으로 평가되었다.
한국산 살모사속 (Agkistrodom) 2종의 유전적, 형태적 및 종간잡종 형성 유.무를 구명하기 위하여 남한의 7개 지역에서 147개체를 채집하여 전기영동 및 형태형질 분석을 실시한 결과는 다음과 같다. 1. 15개의 성소 및 단백질에서 19개의 유전자를 검출하여 유전적 변이를 조사한 바 5개 유전자(26.3%)는 종간 및 집단간에 전혀 차이가 없었고 나머지 14개의 유전자중 4개 유전자는 매우 높은 률의 유전적 변이를 나타내었다. 2. 각 집단의 유전적 변이정도를 산출한 결과 A. b. brevicaudus는 평균 A= 1.55, P=42.1%, HD=0.096 및 HG=0.1l5였고 A .ussuriensis는 A= 1.45, P=31.6%, HD=0.1l7 및 HG=0.122로서 타 파충류에 비하여 높은 유전적 변이를 나타냈으며 이는 이들 종의 집단이 크고 안정된 상태에 있다고 사료된다. 3. 형태적으로 2종의 중간형으로 여겨졌던 제주집단은 강릉집단의 A .ussuriensis와 동일종으로 확인되었으며 종간 잡종은 전혀 찾아볼 수 없었다. 4. 2종간의 유전적 근록치는 S=0.662로서 이들은 약 180만년전에 분화되었으리라 추산된다.
다년생 다육식물인 돌나물은 한반도 중남부에 흔하게 자란다. 이 종은 중국 고유종이며, 아마도 식용과 약용 때문에 한반도에 도입되었을 것이라 추정된다. 만약 식물이 단일 공급원에서 한반도로 도입되었다면, 저자들은 남한집단에서 유전적 변이가 없거나 낮을 것으로 기대할 수 있다. 이 한두 곳에서 도입되었다면 알로자임 변이가 거의 없을 것으로 예상된다. 다른 한편으로 만약 식물종이 여러 곳에서부터 도입되었다면, 저자들은 이런 종이 높은 수준의 유전적다양도를 유지하고 있을 것이라고 예측된다. 어떤 가설이 더 타당한지를 검증하기 위해, 저자들은 한반도 남부지방 10곳 집단을 대상으로 알로자임 변이를 조사하였다. 저자들은 조사된 15개의 모든 알로자임 유전좌위에서 변이를 발견할 수 없었다. 그러나 두 동속종(기린초및 바위채송화)과 두 관련 종(둥근잎꿩의비름과 세잎꿩의비름)은 중간 정도 및 높은 수준의 유전적 다양성을 유지하고 있음을 알 수 있었다($H_e$ 값이 각각 0.203, 0.144, 0.201 및 0.204). 저자들은 (한국남부지방, 자생지 및 다른 귀화된 돌나물이 불염이기에) 남부지역에 생육하는 돌나물은 소수의 클론 분주체가 한번 도입된 후 무성적 번식에 의해 넓게 귀화되었을 것이라고 제안한다.
수박의 형태적 변이의 유전적 원인을 분석해 보기 위해 8개 계통에서 re-sequencing을 수행하였다. 유전적 변이의 수는 염색체에 따라 다르게 나왔으며 발견된 SNP의 약 12.9%만이 유전자내에서 발견되었고 나머지는 프로모터나 유전자 사이의 지역에서 발견되었다. SNP 밀도에 대한 분석 결과 염색체 6번의 말단지역에 변이가 집중되어 있는 것을 알 수 있었다. 또한 염색체 10과 11번에 잘 보존된 지역을 발견하였다. Pathway 분석을 통해 DIMBOA(일종의 항생제)-glucoside 분해 대사가 계통간 가장 차이나는 것으로 확인되었으며 이는 각 계통의 병저항성에서 차이가날 가능성을 시사하는 것이다. 당대사 관련 유전자 변이를 분석한 결과 alpha-galactosidase 유전자에 가장 변이가 많은 것으로 밝혀졌다. 이러한 연구 결과는 육종을 분자수준에서 이해하는 데 도움을 줄 것으로 생각한다.
본 논문에서는 비선형 역학 시스템에서 복합적 지능 알고리즘을 이용하여 시스템의 제어 성능을 개선시키는 방법에 대하여 논의하였다. 기존의 비선형 제어를 위한 뉴럴 네트워크 및 유전자 알고리즘은 학습이 종료된 후에 고정된 상태에서는 훌륭한 제어를 보여주지만, 환경 변화와 같은 변이 인자가 발생되면 제어가 제대로 되지 않으며 재학습을 해야만 한다. 이때 재학습에 드는 시간이 많이 걸리는 문제점이 있다. 제안하는 시스템에서는 변이 인자가 발생되었을 때의 상황을 항원으로 하는 면역 시스템을 기존 제어시스템에 추가하여 사용함으로써 보다 안정적이며 빠른 제어 수행이 가능함을 보일 것이다. 또한 기존에 하드웨어로 구성하기 어려웠던 유전 알고리즘을 하드웨어로 구성하기 쉽도록 유전 인자를 메모리 주소로 하는 알고리즘을 만들게 되었다.
이 글에서는 많은 연구자들이 찾고자하는 예방 및 치료법의 대상이 되는 질병 중에서 유전질환에 대해서 말하고자 한다. 먼저, 어떤 질병이든지 그 질병에 대한 종합적인 분석이 바탕이 되어야 치료법 및 약이 개발될 수 있다. 유전질환도 마찬가지이다. 유전질환의 발병 및 증상에 대한 자료들이 체계적으로 수집되고 종합적으로 관리되어야 그 예방 및 치료법 개발을 위한 기반이 마련되는 것이다. 특히 유전질환은 지역이나 인종에 따라 그 양상이 다를 수가 있어 한국인의 민족적 유전 특성에 따른 질환 특이성이 고려된 유전질환의 종류와 발생 빈도, 유전자 변이에 대한 연구가 필요하다.
윌슨병은 ATP7B의 결함에 의해 발생하는 질환으로 구리 대사 이상질환이다. 구리대사의 이상은 체내에 구리의 축적을 유도하며, 이에 따르는 산화스트레스, 염증반응, 세포소멸사의 환경 조성, 마이토콘드리아의 손상 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 윌슨병은 간질환으로 발현하거나, 신경학적 증상으로 발현하는 환자도 있으며, 일부 환자는 무증상적 시기에 발현하기도 한다. 우리나라의 윌슨병 237 가계를 대상으로 한 연구에서 발현 표현형에 따른 임상상의 차이를 발견할 수 있었다. 또한, 이러한 표현형의 차이는 ATP7B의 유전형과도 일부 상관관계를 보이고 있었는데, 돌연변이의 종류나 위치에 따른 발현 임상상의 차이를 확인할 수 있었다. 그러나, 이외의 부위나 한국인에서 흔한 돌연변이에 따른 표현형은 상관관계를 밝힐 수 없었다. 향후 표현형의 다양성에 영향을 주는 요소를 찾아내고 이들이 임상경과에 미치는 영향을 밝히기 위한 노력이 필요하다.
한국산 다슬기류의 종별 유전적 변이를 알아보고 계통분류학적 근거를 제공하기 위하여 다슬기속(Simisulcospira)에 속하는 다슬기(S. libertina),주름다슬기,(S. forticosta), 곳체다슬기(S. gottschei), 좀주름다슬기(S. tegulata)및 참다슬기(S. coreana)등 5종을 전국 각지에서 채집하여 전기영동(starch gelelectrophoresis)를 이용해 분자유전학적 분석을 실시한 결과를 용약하면 아래와 같다. 유전적 다형형의 빈도는 58%에서 83%로 대단히 높았고 이형접합자의 평균 빈도도 50%내외였다. Rogers' D를 근거로 한 각 종간 유연관계는 주름다슬기와 곳체다슬기가 근연관계를 이루고 있었으며 이들 두 군과 다슬기는 유전적으로 거리를 두고 있었다. 이러한 결과는 패각의 형채와 비교할 때 유사한 경향을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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