사람들 사이에는 DNA 서열의 변이로 인한 유전적 차이가 있으며, 가끔 이러한 차이가 유전 질병의 원인이 되기도 한다. 일반적으로 DNA에서 가장 잘 알려진 변이가 바로 SNP(Single Nucleotide Polymorphism : 스닙)이다. SNP는 보통 블록단위로 유전되어지며 한쪽 부모로부터 유전되어진 SNP 블록을 SNP 하플로타입이라고 부른다. 생물학 실험을 통하여 추출되어진 결과물은 부모로부터 유전되어진 대립 유전자가 혼합되어진 지노타입(genotype)의 정보이다. 지노타입은 직관적으로 정확한 SNP 하플로타입을 추정하기가 힘들고, 생물학 실험을 통하여 하플로타입(haplotype)을 분석하는데 많은 비용이 들기때문에, 이를 컴퓨터 계산을 통하여 추론하는 연구가 Clark[1]에 의해서 제안되어진 이후 활발하게 진행되고 있다. 본 논문에서는 하플로타입을 효과적으로 추론하기 위해 유전자 알고리즘을 이용한 새로운 방법을 설명하고, 실험 결과를 기존의 연구 결과와 비교 분석한다.
이온화방사선을 이용하여 느타리(Pleurotus ostreatus)의 담자포자(basidiospore)로부터 섬유소 분해능이 뛰어난 변이주를 유도하고자 본 실험을 수행하였다. 담자포자를 감마선조사 후 MUF(4-methylumbelliferyl) 반응기를 이용하여 세포외분비효소의 활성도를 측정하였다. 방사선유기 변이주에서 RAPD(random amplified polymorphic DNA)의 양상을 조사하여 유전유사도를 분석하였다. 검색한 45종의 균주들은 MUF의 기질에 따라 다양한 기질분해도를 보였으며, 이 중에서 섬유소 분해능이 뛰어난 3개의 변이주 2KG-1, 2KG-2와 20KG-1를 선발하였다. RAPD 양상을 통해 조사한 변이주의 유전유사도는 대조군에 대해 $50%{\sim}52%$였고, 변이주간에는 $49%{\sim}57%$로 나타나 방사선조사에 의해 유전적 다양성이 증가되었음을 알 수 있었다. 본 연구에서 방사선조사에 의해 유기된 변이주는 섬유소성 생물폐자원의 재활용에 있어서 매우 유용하게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
대장균 K99 섬모의 생합성은 8개로 구성된 K99의 특이 유전자의 발현과 숙주유래 인자에 의해 조절되는 다른 유전자들의 발현에 의존된다. 본 연구에서는 K99섬모 유전자군중 제 3지역 발현에 유전조절자의 관련성 여부를 연구하였다. Gel retardation 분석 방법올 통하여 제3지역의 발현에 관련된 유전조절단위를 함유한 fanF 지역의 단백질 인자가 부착됨을 암시하였다. 이 분석방법을 이용한 결과는 또한 이 단백질 인자가 K99 유전자에서 유래되지 않고 대장균 염색체에서 유래됨을 지적하였다. 이를 보다 더 조사하기 위하여 대장균 염색체에 Tn10 transposon 유전자 변이 실험을 수행하였다. K99 유전자군으로부터 제 1지역과 제2지역의 유전자를 제거시키고, 제 3지역의 유전자인 fanG에 transposon TnlacZ를 삽입한 pTL65-1 plasmid을 제작하였다. 이 pTL65-1는 다시 Tn10으로 염색체가 변이된 대장균에 주입하였다. 3개의 pTL65-1 주입된 Tn10 대장균 변이체 내에서 fanG의 발현이 증가되었다. 이들 변이대장균으로부터 Tn10이 어떤 염색체 유전자 부위를 변이 시켰는지 확인하기 위해서 변이부위 유전자를 cloning하여 염기서열을 분석하였다. 이중 2개의 clone이 동일하였으며 지금까지 알려지지 않은 유전자였다. 이들 2개의 변이체 내에서 fanG의 발현은 대조군과 비교해 약 4.2배 증가 되였다. 결론적으로 이들 2개의 clone으로부터 유래된 인자는 지금까지 알려지지 않은 제 3지역의 억제 조절자임을 나타내었다.
민자주방망이버섯은 우수한 식용버섯으로 세계적으로 분포하고 있는 종이다. 민자주방망이버섯과 5가지 송이과버섯 종들의 유전적인 변이와 분류학적 관계를 RAPD에 의해 분석 하였다. RAPD에 15가지 random primer를 사용하였다. 버섯들의 유전적 거리는 UPCMA를 사용하여 측정하였고 계통유전학적 유연관계는 neighnor-joining (NJ) 방법을 사용하여 분석하였다. PCR에 의하여 증폭된 RAPD 절편들은 100bp에서 1600 bp이었다. Nei-Li의 유전적 거리는 228개의 DNA밴드를 사용하여 계산하였고 이를 바탕으로 계통유전학적 계통수를 만들었다. 민자주방망이버섯, 자주방망이버섯 아재비, 가랑잎애기버섯, 밀버섯, 만가닥버섯, 졸각버섯의 유전적 변이 는 각각 0∼21.3%, 21.2∼28.0%, 15.4∼23.0%, 14.0∼21.8%, 16,5∼34.6%, 12.4∼27.4%이였다. CI (Consistency index), RI (Retention index), HI (Homoplasy inedx)의 값은 각각 0.5217, 0.5769, 0.5156이었다. 또한 NJ tree로 두 그룹을 만들 수 있었다. 유전적 거리는 민자주방망이버섯과 자주방망이버섯아재비보다 민자주방망이버섯과 밀버섯이 더 가까웠다.
파밤나방(Spodoptera exigua (H bner)) 유충의 형태적 유전지표를 규명하기 위해 유충의 체색과 줄무늬 변이에 관하여 분석하였다. 유충 체색은 먹이 종류에 따라 다양했다. 유충 줄무늬는 배선과 측선의 존재에 따라 3종류의 형질 개체로 나뉘었다. 3줄무늬(배선과 측선 모두존재), 1줄무늬(배선만존재), 0줄(배선과 측선 모두 없음). 이들 형질이 유전적 영향에 있는지를 조사하기 위해 3줄과 1줄집단으로 집단선발한 결과 각 선발 형질의 비율이 증가했다. 3줄과 1줄집단을 상호교배하였을 때 3줄 형질이 우성을 보였다. 줄무늬 형질에 있어서 협의의 유전력(h$^2$)은 $0.50\pm$0.42로 산출되었다. 0줄집단에서 암컷수가 수컷수에 비해 약2배 많았다. 환경적 요인을 조사하기 위해 동일 집단을 3종류의 먹이에서 사육했을때 인공사료와 상치로 키운 집단간에는 유충줄무늬에는 유의성있는 차이는 없지만 파로 사육된 집단에서는 3줄개체의 비율이 낮아져 차이를 보였다. 이들 유충의 줄무늬는 유충과 용의 발육속도 및 내한성과 연관성을 보였으나 살충제 감수성과는 무관함을 나타냈다.
전기적 신호의 이상으로 발생하는 심방 부정맥은 심방세동으로 발전하는 대표적 심장 질환이다. 이러한 원인에는 세포 내 이온 채널의 유전적 결함으로 인한 기전이 알려져 있다. 지속적인 연구로 밝혀진 대표적인 유전적 질환 중 하나로서 KCNH2 유전자 돌연변이가 있다. 본 연구에서는 KCNH2 유전자 돌연변이가 심방부정맥을 유발하는 연관성연구를 기반으로 심실에서의 심장 질환 발현 연관성을 확인하고 심실부정맥과 심실세동 가능성을 예측하였다. 이를 위해 Ten tusscher 세포 모델에 KCNH2 유전자의 N588K, L532P 변이를 적용하여 2차원과 3차원 시뮬레이션을 진행하였다. wild-type(WT)과 mutant-type(MT)의 전기전도 패턴을 비교했다. 그 결과 WT의 전도파형이 일찍 자가소멸(self-termination) 되는 것과 대조적으로 MT는 회귀성 파형이 유지되었다(WT : 3.6초간 유지, MT : 지속적). 따라서 본 연구를 통해 KCNH2 유전자 돌연변이가 심실 조직의 취약성 (Action Potential Duration 감소, WT : 270 ms, N588K : 130 ms, L532P : 100 ms)을 증가시켜 부정맥의 요인이 됨을 확인하였다.
담배가루이는 경제적으로 매우 중요한 농업 해충들 중의 하나이며, 전세계적으로 40개 이상의 종들로 구성된 종복합군(species complex)으로 알려져 있다. 본 연구에서는 담배가루이 종복합군의 유전적 변이와 구성하는 종들의 수를 550개의 COI 염기서열들을 바탕으로 재평가하였다. 담배가루이의 유전적 변이는 0% - 27.8%이며(평균 11.1%), 이는 담배가루이 종복합군이 서로 다른 속들 혹은 아과들에 속하는 다양한 종들로 구성되어 있음을 나타낸다. 217개 COI 염기서열들을 바탕으로 분석된 계통수는 담배가루이 종복합군이 잠재적인 신종(Java)을 포함한 43개 종들로 구성되어 있고, 이 가운데 9종(Australia, Asia II 1, Asia II 6, Asia II 7, Asia II 10, Mediterranean, New world, New world 2, Sub Saharan Africa 1)의 종내 유전적 변이는 기존의 종구분 한계인 4.0%가 담배가루이 종복합군의 종들을 구분하는데 적합하며, 높은 종내 유전변이를 보이는 종들은 은밀종과 관련이 있을 것으로 판단된다.
BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 상염색체 우성양상으로 유전되면서 유방암과 난소암 발생위험을 높이는 것으로 알려져 있다. BRCA1 유전자 돌연변이를 가진 사람은 70세까지 난소암이 발생할 평균 누적위험도가 39% 가량 되고, BRCA2의 경우는 11% 가량된다. 이외에도 린치 신드롬이라고도 불리는 유전성 비용종성 대장암의 경우에도 난소암의 위험도가 높아지는 것으로 알려져 있으나, 유전성 난소암의 90% 정도는 BRCA 유전자 돌연변이에 기인하는 것으로 생각된다. 본 증례는 난소암 및 다른 암의 가족력을 보이면서 난소암으로 진단된 한국 여성의 사례로 본인과 두 딸 중 한명에서 BRCA1 유전자 돌연변이가 발견된 경우로, 가족력과 유전자 검사에 근거한 유전성 난소암 고위험군의 식별과 관리의 중요성을 시사한다.
한국산 붉은대극 9집단에 대해 전분전기영동법을 이용하여 10개의 동위효소 유전자 좌위를 조사하였다. 붉은대극 집단은 기존의 대극속 식물과 비교해 볼 때 상대적으로 높은 집단 내 유전적 변이(A = 2.2, P = 61.1, $H_e$ = 0.165)와 낮은 집단 간 분화($F_{ST}$ = 0.075) 양상을 보여주었다. 붉은대극에서 나타나는 이와 같은 높은 집단 내 유전적 변이는 이들이 갖고 있는 오래 생존하고, 지역적으로 분포하며, 타가수분에 의존하는 생식특성으로 설명할 수 있다. 한국산 붉은 집단에서 보여주는 매우 낮은 유전적 분화와 독특한 대립인자가 나타나지 않는 특징은 이들 집단이 최근에 분화되었을 가능성을 시사하며, 동위효소 자료로 볼 때, 기존에 기재된 종하분류군인 풍도대극(var. coreana)과 설악대극(for. magna)은 붉은대극 한 종으로 통합하는 것이 적절한 것으로 추정된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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