• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권1호
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• pp.1-8
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• 2012

본 연구는 한국재래돼지의 MC4R 유전자 내의 단일염기변이들을 규명하고 그 유전자형 효과가 유전자표지인자를 이용한 선발(Marker assisted selection, MAS)에 활용 가능한지를 검증하기 위해서 수행되었다. 한국재래돼지의 MC4R 유전자 총 염기서열을 분석하기 위해 6개의 Primer들을 이용하여 증폭산물을 생성하였으며, 염기서열분석을 통해 총 6개(c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His, c.892A>G-Asp298Asn, c.*430A>T)의 단일염기변이를 발견하였다. 한국재래돼지 MC4R 유전자내의 총 6개의 단일염기변이들간의 연관불균형과 반수체 분석을 통해 단일염기변이들간의 연관성을 분석하였으며, c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His와 c.*430A>T는 완전한 연관불균형을 이루고 있었고, c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이만 $r^2$-value가 0.028, D'-value가 0.348로 연관불균형 정도가 매우 낮았다. c.707A>G (Arg236His)와 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이들을 선발하여 PCR-RFLP 유전자형 분석방법을 이용해 돼지 5품종간의 유전자형 빈도를 추정한 결과, c.707A>G (Arg236His) 단일염기변이는 요크셔 품종 집단에서 오직 A (His) 대립유전자를 관찰할 수 있었으며, 나머지 한국재래돼지, 랜드레이스, 버크셔와 듀록 품종에서는 G 대립유전자의 고정으로 나타났다. c.707A>G 단일염기변이와 육질형질을 484두에서 연관성 분석을 실시한 결과, 조지방, 등심 내의 수분, 육색, 적색도 그리고 황색도 등에서 유의적인 연관성을 관찰할 수 있었다. c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이의 유전자형 빈도는 품종별로 차이가 났으며, A (Asn) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 듀록으로 나타났고, G (Asp) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 한국재래돼지로 조사되었다. c.892A>G (Asp 298Asn) 단일염기변이와 돼지 4 집단의 육질형질을 1,126두에서 분석한 결과, 등지방두께에 고도의 유의적인 효과를 관찰할 수 있었다(P<0.002). AA 유전자형을 가진 개체가 AG나 GG 유전자형을 가진 개체보다 등지방두께가 두꺼운 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과를 통해 MC4R 유전자 내의 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이는 돼지의 선발개량에 유전자표지인자로서 충분한 효과가 있음을 검증하였다.

• 한국산림과학회지
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• 제80권4호
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• pp.383-392
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• 1991

경북지방(慶北地方)의 소나무와 곰솔에 대한 Giemsa C-분염(分染)에 의한 유전변이(遺傳變異)를 조사(調査)한 바 다음과 같다. 1. Giemsa C-분염(分染)에 의한 핵형분석(核型分析)에서 소나무와 곰솔의 체세포(體細胞) 염색체수(染色體數)는 2n=24이고 2. 소나무는 arm ratio가 비슷한 M형(型)으로 개체간(個體間)에는 큰 차이가 없었으나 이차협착(二次狹窄)의 수(數)와 위치(位置)가 개체간(個體間)에 다소(多少) 차이(差異)가 있었으며 3. 곰솔은 염색체(染色體) 길이와 arm ratio가 M형(型)으로 소나무와 비슷하고 이차협착(二次狹窄)의 수(數)와 위치가 비슷하여 개체간(個體間)의 변이(變異)는 거의 없었다. 4. 염색체(染色體) C-분염(分染)에 의한 유전변이(遺傳變異)에서 소나무와 곰솔은 12쌍(雙)의 염색체(染色體)에 동원체(動原體) 부분(部分)과 이차협착(二次狹窄) 부위(部位)에 band가 나타났고 5. 소나무는 3번, 4번, 7번 염색체(染色體)에서는 개체(個體)에 관계(關係)없이 모두 이차협착(二次狹窄)에 band가 나타나고 1번, 2번, 5번 염색체(染色體)의 이차협착(二次狹窄)의 band는 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있었다. 8번, 9번, 10번, 11번 염색체(染色體)에서는 telomere에 band가 나타나고 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있었으며 6. 곰솔은 2번, 3번, 5번, 7번 8번 염색체(染色體)의 이차협착(二次狹窄)에 band가 모두 나타나고 개체간(個體間)에 변이(變異)가 없었으며 telomere에는 band가 나타나지 않았다. 7. C-분염(分染)에 의한 변이(變異)는 소나무에서는 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있으나 곰솔에서는 변이(變異)가 없었고 소나무는 4번 염색체(染色體)에서, 곰솔은 8번 염색체(染色體)에서 이차협착(二次狹窄)에 band가 나타나고 있다. 이러한 것이 소나무와 곰솔의 C-분염(分染)에 의한 차이점(差異點)이라고 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.26-33
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• 2008

목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

• 한국가금학회지
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• 제43권4호
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• pp.273-279
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• 2016

GHSR 유전자 변이에 대한 선행연구는 몇몇의 변이가 닭의 성장형질에 영향을 미칠 수 있으며, 유전자마커로써 활용될 수 있음을 보고하였다. 하지만 한국재래계를 대상으로 하는 유전연구는 매우 미흡하고, 외래계 대상의 유전자마커의 도입에는 검증실험이 선 요구된다. 따라서 본 논문은 GHSR 유전자의 성장형질과의 연관성을 확인하며, 한국재래계에 적용할 수 있는 유전자마커를 제시하고자 하였다. 국립축산과학원에서 사육 중인 6계통의 한국재래계 220수를 공시재료로 하여 닭의 체중과의 연관성이 보고된 바 있는 GHSR 유전자의 c.739+726SNP 유전자형을 PCR-RFLP 방법을 통하여 분석하였다. 이후 집단 내에서 30수를 선발하여 염기서열 분석을 수행함으로써 한국재래계내 유전자 변이를 확인하였다. c.739+726SNP을 포함하여 염기서열 분석을 통해 파악된 유전자 변이와 한국재래계의 경제형질과의 연관성 분석에는 SPSS version 22.0을 이용하였다. c.739+726SNP은 전체계 군(n=220)에서 150일령 체중과 270일령 체중과의 연관성을 확인할 수 있었으며(p<0.01), 모색에 의해 구분된 계통별 분석에서는 한국재래계(Gray) 계군에서 150일령 체중과의 연관성이(p<0.05), 한국재래계(White) 계군에서 산란수와 연관성이 확인되었다(p<0.05). 또한 염기서열 분석을 통해서 확인한 513A>G, 517A>T SNP 유전자형에 따라 각각 체중과 산란수에서 통계적으로 유의미한 차이를 확인할 수 있었다(p<0.05). 이러한 결과는 외래육계와 유전적 차이를 가지는 한국재래계의 유전정보를 제공하고, 적합한 분자유전마커를 개발하는데 기초자료로 활용될 수 있을 것이며, GHSR 유전자내의 유전변이가 분자유전마커 기반의 선발육종에 사용될 수 있을 것이라 사료된다.

• 농업과학연구
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• 제25권1호
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• pp.68-78
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• 1998

한우집단의 혈액단백질 및 효소의 유전적 다형과 유전적 구성을 조사하기 위하여 축협중앙회에서 사육중인 한우집단에 대한 transferrin(Tf), post-transferrin-2(pTf-2), albumin(Alb), post-albumin(pAlb), ceruloplasmin(Cp), amylase-I(Am-I) 및 hemoglobin(Hb)의 유전적 변이체를 PAGE(polyacrylamide gel electrophoresis와 STAGE(starch gel electrophoresis) 방법으로 분석하였다. 혈청단백질의 유전적 변이체에 있어서 Tf유전자좌는 Tf A, $D_1$, $D_2$ 및 E 대립유전자의 지배를 받는 것으로 추정되었으며, 이들의 유전자빈도는 각각 0.249, 0.248, 0.260, 0.243이었다. pTf-2 유전자좌는 pTf-2 F와 S 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 각각 0.662 및 0.338이었고, pAlb 유전자좌는 pAlb F와 S 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 pAlb F와 S에서 각각 0.600 및 0.400이었다. 혈청효소의 유전적 변이체에 있어서 Cp유전자좌는 Cp F와 S, 그리고 Am-I유전자좌는 Am-IB와 C 대립유전자의 지배를 받는 것으로 확인되었으며, 이들의 유전자빈도는 Cp F와 S 에서 각각 0.319 및 0.681 이었고, Am-I B와 C에서 각각 0.318 및 0.682 이었다. Hb의 유전적 변이체에 있어서 Hb 유전자형 분포는 Hb AA, Ab 및 BB형에서 76.5, 21.2 및 2.3% 이었고, 유전자빈도는 Hb A 및 B에서 각각 0.871 및 0.129이었다. 산육형질에 대한 혈액단백질의 유전적 변이체의 효과에 있어서는 Tf $D_1D_1$, $D_2D_2$ 및 $D_2E$ 유전자형이 6개월 체중과 일당증체량에서 유의적으로 높았다.

• 한국작물학회지
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• 제30권3호
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• pp.326-333
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• 1985

보통 옥수수의 배유에서 결핍되어 있는 라이신 등 필수 아미노산의 양을 증가시키기 위해 변갱 오페이크-2 유전인자를 도입하여 부여 ＃ 2와 부여 ＃ 3(가칭)의 두 합성품종을 충남대 농대에서 육성(1980)하여 이들의 두 품종이 가지고 있는 유전변이를 알고져 Hallauer와 Wright의 분석방법에 따라 알아본 결과는 다음과 같다. 우선 두 품종이 다 같이 초장, 이삭높이, 이삭의 크기, 100립중, 수량/이삭등에 있어서 우성인자효과 보다도 상가적 효과가 큼을 확인하였는데 이로 미루어 보아 이들 주요 식물 특성이 순환선발과 같은 적당한 육종방법에 의해 개량될 수 있다는 것이고 이삭당 열수나, 이삭의 직경등은 우성효과가 상가적 효과(분산)보다 커서 두 품종 모두 육종적 개량이 어려울 것이라는 것을 확인하였다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제6권1호
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• pp.17-28
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• 1990

한국산 박새속(Parus) 6종 및 아종 11개 집단 159개체를 재료로 전기영동을 실시, 이들의 계통분류 및 종분화를 조사하였다. 박새(P. major) 3아종의 평균 유전적 변이정도는 일반적인 조류의 유전적 변이정도와 대체로 유사하였으나 나머지 좋은 변이정도가 낮았다. 박새 3아종의 집단 간 및 아종 간 유전적 근연치는 공히 S=0.95 이상으로 높았으며 이들은 집단간 근연치와 아종 간 근연치가 유사하였다. 종간에는 박새(P. major)와 곤줄박이(P. varius varius)의 유전적 근연치가 S=0.80으로 제일 높았고 쇠박새(P. palustrius hellmayri)와 진박새(P. ater amurensis)가 S=0.67로 제일 낮았다. 4종 평균 유전적 근연치는 S=0.72로 일반적인 조류의 근연치와 유사하였다. 이들의 분화연대를 추정한 결과 쇠박새는 약 180만년 전에 박새속 조류의 공통조상에서 분화되었다고 추정되며 그후 진박새는 약 160만년전, 곤줄박이는 약 100만년 전에 각각 분화되었고 박새 3아종은 약 10만년 전후에 분화되었을 것으로 추정된다.

• 생명과학회지
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• 제24권6호
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• pp.612-617
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• 2014

한국 내 물쇠뜨기 여섯 개 자연 집단의 표현형적 유연 관계를 RAPD 마커에 근거하여 집단수준에서 조사하였다. 또한 RAPD로 물쇠뜨기 집단의 유전적 다양성과 집단구조를 분석하였다. 물쇠뜨기는 평균 26.7%의 유전적 다형성을 나타내었다. 물쇠뜨기는 대립유전자좌위당 적은 수의 좌위(1.267)와 유효한 유전자좌위(1.176)를 나타내었다. 물쇠뜨기의 유전적 다양도(H)는 0.102로 유사한 생활사를 가진 다른 종에 비해 낮았다. 전체 유전적 다양도($H_T$)는 0.112(OPD-07)에서 0.445(OPD-16)까지였으며 평균은 0.141이었다. 전체 유전적 다양도에서 집단 내 다양도($H_S$)는 0.102로 낮았다. 이런 낮은 물쇠뜨기의 다양도는 무성적 생식, 작은 집단 크기, 집단화 과정 등으로 설명될 수 있었다. 유전자좌위에 근거한 집단간 분화를 나타내는 다양도는 비율은 OPD-07의 0.129에서 OPD-09에 0.455로 평균은 0.277이었다. 전체 유전적 변이에서 집단간 변이는 27.7%였으며 나머지 변이의 72.3%는 집단 내에 있었다. 본 결과는 물쇠뜨기의 분류학적 연구 및 집단유전학에 기여할 수 있을 것이다.

• 한국산림과학회지
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• 제87권1호
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• pp.74-81
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• 1998

대기오염의 피해가 심각한 것으로 추정되는 울산 지역 산벚나무 임분으로부터 외형적으로 피해정도가 크지 않은(내성) 개체와 피해가 큰(감수성) 개체를 선발하여 6개 동위효소, 7개 다형적 유전자좌에서의 유전변이를 조사하였다. Got-2 유전자좌를 제외한 모든 유전자좌에서 내성그룹 및 감수성그룹간 대립유전자빈도 및 유전자형빈도는 통계적으로 유의한 차이가 없는 것으로 나타났으나, 감수성그룹에서는 발견할 수 없었던 대립유전자 및 유전자형이 내성그룹내 개체에서 발견되었다. 유전적 다양도를 추정하기 위한 모든 통계치(유전적 다수도, 유전적 다양도 및 이형접합도)로부터 내성 개체가 감수성 개체에 비해서 다양한 유전변이를 보유하고 있는 것으로 나타났다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제55권5호
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• pp.389-398
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• 2013

본 연구는 폐쇄종돈군을 유지하면서 장기간 선발육종을 실시한 Landrace 및 Yorkshire 모계 종돈집단에서 임신기간, 총산자수, 이유후초종부일 및 사산두수에 대한 유전적 변이성을 제시함으로써 이들 형질들에 대한 선발지표에 참고자료를 제시하고자 실시하였다. 분석에 이용된 자료는 상기의 형질들에 대하여 사전 이상치를 제외한 후, Landrace 품종에서 1,910두의 모돈으로부터 수집된 7,616복의 기록 및 Yorkshire 품종 2283두의 모돈으로부터 수집된 총 10,454복의 기록을 이용하였다. 분석형질들에 대한 유전변이를 추정하기 위하여 상기의 4개 형질을 동시에 고려한 혼합모형을 설정하였으며, 특히 사산두수에 대하여는 정규성에 크게 위배되기 때문에 범주형 자료로 가정하여 다형질 선형-임계형 반복동물개체모형을 설정하여 분석하였다. 분석방법으로서는 Bayesian 추론의 일종인 Gibbs Sampling (GS) 방법에 의하여 모수의 사후분포 함수로부터 모수에 대한 GS을 50,000회 실시하고 burn-in을 제외한 후 모수의 사후분포에 대한 통계량을 제시하였다. 유전변이를 추정한 결과, 임신기간에 대한 유전력은 0.21~0.35로 추정되었고, 이유후초종부일에서는 0.16~0.23, 총산자수는 0.14~0.16 및 사산두수에 있어서는 0.09~0.10으로 추정되었다. 임신기간에 대한 유전상관 추정치는 총산자수 및 사산두수에서 부의 상관을 갖는 것으로 추정되었고 총산자수와 사산두수와는 정의 상관을 갖는 것으로 추정되었다. 총산자수와 이유후초발정일 간의 유전상관은 낮은 부의 상관을 갖는 것으로 추정되었으며 임신기간과 이유후 초종부일 간에는 유전적 상관관계가 매우 미약한 것으로 분석되었다. 따라서 총산자수를 개량하고자 할 때, 사산두수를 고려하여 선발지표를 설정함이 타당할 것으로 판단되었다.