인간 유전체에 존재하는 유전적 구조 변이(genetic structural variation) 중 하나인 유전체 단위반복변이(Copy Number Variation, CNV)은 유전자의 기능 발현과 밀접한 관련이 있다. 특히 특정 유전 질병이 있는 사람들을 대상으로 CNV와 유전자발현의 관계를 밝히는 연구가 계속 진행되고 있지만, 정상인 유전체에 대한 CNV의 기능적 분석은 아직 활발히 이루어지고 있지 않다. 본 논문에서는 다수의 정상인 샘플에서 찾아낸 공통된 CNV에 대하여 유전자들과의 기능적 관계를 유전자의 분자적 위치와 상관없이 밝힐 수 있는 분석 방법을 제시한다. 이를 위해 서로 다른 이질적인 생물학데이터를 통합하는 방법을 제시하고 공통된 CNV와 유전자와의 연관성을 분자적 위치와 상관없이 계산할 수 있는 새로운 방법을 제시한다. 제안된 방법의 유의성을 보이기 위해서 유전자 온톨로지 (Gene Ontology) 데이터베이스를 이용한 다양한 검증 실험들을 수행하였다. 실험결과 새롭게 제안된 연관성 측정방법은 유의성이 있으며 공통된 CNV와 강한 연관성을 갖는 유전적 기능의 후보들을 시스템적으로 제시할 수 있는 것으로 나타났다.
본 연구는 우리나라 특산수종이며 조경 및 원예적 가치가 높은 노각나무 유전변이를 조사하기 위해 6개 천연집단을 선발하여 DNA I-SSR 표지자를 사용, 유전다양성 및 유전구조를 조사하였다. 5개의 I-SSR primer(#813, 815, 818, 820, 823)에서 총 61개의 증폭산물을 관찰할 수 있었으며, 유전 다양성을 나타내는 P(Percentage of polymorphic loci)값과S.I.(Shannon's information Index)가 남쪽에 분포하는 오봉산(P=88.5%, S.I.=0.467), 금산(P=86.9%, S.I.=0.427), 바랑산(P=83.6%, S.I.=0.425)집단이 높았으며, 북쪽(내륙)에 분포하는 소백산(P=80.3%, S.I.=0.396), 지리산(P=77.1%, S.I.=0.368), 가야산(P=75.4%, S.I.=0.358)집단은 낮았다. 전체 유전변이 중 11.8%만이 집단간에 기인하는 것으로 나타났고, 나머지 88.2%는 집단내 개체간의 차이에서 기인하였다. 유전거리를 이용하여 UPGMA법에 의한 유집분석을 실시한 결과 지리적 분포에 대한 뚜렷한 경향은 나타나지 않았다.
VNTR 및 STR 분석은 유전자지문법 (DNA fingerprinting)에서 사용되는 방법으로 개체의 식별 등을 목적으로 하는 범죄수사 및 기타 유전적 분석 연구에서 많이 쓰이고 있는 유전적 분석 방법이다. 본 연구는 사상체질의 판별에 의해서 분류된 각 체질들이 유전적으로 차이가 있는지를 조사하기 위하여 각 체질인의 제놈 DNA를 대상으로 VNTR 및 STR의 분석을 실시하여서 사상체질의학의 객관화 및 그 임상활동에 관한 유용한 자료를 제공함을 목적으로 추진되었다. 본 연구에서 실시한 MCT118, YNZ22 locus를 이용한 VNTR 분석에서는 체질별로 나타난 allele의 분포 양상이 다양할 뿐만 아니라 각 체질에서 나타난 allele의 분포빈도가 체질별로 유의적인 차이를 보이지 않았다. 따라서 VNTR의 분석을 이용하여서는 사상체질의 네 가지 체질 그룹에 대한 유전적 동질성 및 그룹간 유전적 상이성을 유추해 내기가 어려운 것으로 사료되었다. 한편 allel 의 종류가 적고 따라서 그 분포 양상이 VNTR에 비해서 다양하지 않은 STR 중에서 본 연구에서는 TH01과 vWA locus에 대한 분석을 실시하였는데 그 결과 vWA locus에서는 각 allele No.의 분포 양상이 체질별로 다소 다르게 나타났다.
이식 전 수정란의 성판정은 많은 축산인의 소망이었다. 많은 방법이 제기되었지만, 세포유전학적 분석방법은 ET의 상용화에 거의 무의미할 정도로 한계가 많았고, 이후 개발된 응성 특이적 항원이나 X-염색체에서 발현되는 효소의 활동을 통한 성판정 방법은 흥미롭기는 하나 산업적 적용에 제약이 많았다. 80년대 중반 Y-염색체 특이적인 DNA 탐침자의 개발과 PCR을 통한 DNA증폭기술의 개발은 수정란 성판정을 획기적으로 개선시켰다. DNA기술을 통한 수정란의 성판정은 분자생물학을 현장으로 진출시킨 첫 경우이기도 했다. 90년대에 세포유전학적 분석에서 FISH가 소개되었으며, 염색체 특이적 library는 다른 기초적이고 응용세포유전학적 연구에 유용한 도구가 되었다. 최근에는 사람에서는 착상전 수정란의 성판별 및 유전진단을 위해 실시되고 있는 형광직접접합법(fluorescent in situ hybridization, FISH)은 효소적 유전자 증폭(polymerase chain reaction; PCR)에 비해 높은 민감도와 정확성을 보이고 있으나 hybridization 및 washing 과정에 매우 긴 시간이 소요되고, 절차도 까다로워 현장에서의 적용이 용이치 않았다. 그러나 direct labelled probe의 이용, heat programmable instrument의 개발, denaturing chemical의 사용배제 등을 통해 소요시간 및 절차의 대폭적인 간소화를 이루어 현장의 적용 가능성을 한층 높이고 있다. 현재 사람의 세포유전학 및 종양학에서는 FISH의 다양한 기술이 많이 이용하고 있으나 소에서는 탐침자(probe)가 개발되어 있지 않아 그 이용이 미미하다. 본 연구는 FISH를 이용하기 위한 탐침자의 개발을 궁극적인 목표로 삼았으며, 이를 위해 접근이 용이한 방식을 개발하여 기존의 방식과는 다른 소 배아세포의 성을 판별 할 수 있는 접근방법을 소개 하고자한다.
다양한 오염물질들은 산림유전자원을 감소시키는 것은 물론 산림쇠퇴에도 큰 영향을 주는 것으로 보고되고 있다. 따라서 각종 오염물질로부터의 산림유전자원의 감소를 방지하고 훼손된 산림을 복원하기 위해서는 오염물질에 대한 내성을 지닌 유전자원을 확보하는 것이 급선무이다. 층층나무는 다양한 용도 개발이 기대되는 경제수종으로, 그 가운데 경관 수종으로서 용도 개발이 유망한데, 층층나무가 대기오염이 심각한 도심지 등에 조경수로 심겨지기 위해서는 대기오염에 대한 내성을 보이는 개체를 선발하여 식재하는 것이 바람직하다.(중략)
인간 게놈의 DNA서열의 차이는 개개인의 특이성을 의미하기 때문에 염기서열의 변화는 질병에 대한 감수성, 약물에 대한 반응 등 개인의 성향에 큰 영향을 미치게 된다. 인간 게놈에는 여러 가지 형태의 유전적 변이가 존재하지만 그 중 단일염기다형성이 인간의 유전적, 표현형의 다양성을 설명하는 주된 유전적 변이로 생각되었으나 최근 유전체 전체 분석법의 발전으로 1 kb 이상 크기의 CNV의 발견으로 개체간의 유전적 다양성에 대한 더 많은 이해가 가능하게 되었고, 진화와 유전 질환에 대한 CNV의 역할을 조사하는 연구의 기초를 제공하게 되었다. 현재 인간게놈의 CNV를 찾아내고 특성화 작업을 목표로 하는 The Copy Number Variation Project를 위해 The Wellcome Trust Institute (Hinxton, United Kingdom), Hospital for Sick Children (Toronto), University of Tokyo (Tokyo), Affymetrix (Santa Clara, CA), 그리고 Harvard Medical School/Brigham and Women's Hospital (Boston, MA) 등이 참여하는 international consortium이 구성되어 보다 심도 있는 연구가 진행되고, 또한 향후 진보된 DNA microarray-based technology와 서열화 기술의 개발로 인간 게놈 상의 모든 유전적 변이를 발견하게 되고 포괄적인 CNV 지도를 완성하고 인간 유전자 다양성 인간의 진화, 유전적 질환 개인 맞춤형 의학에 대한 새로운 이해와 연구가 가능하게 될 것으로 기대된다.
Multi-layer ceramic capacitor (MLCC)는 '전자산업의 쌀'이라고 일컬어 질만큼, 전자부품내에서 매우 중요하고 핵심적인 역할을 하며, 그 응용분야 또한 매우 광범위하다. 이러한 MLCC는 그 사용처에 따라, 초고용량 MLCC, 고전압용 MLCC, 저가제품용 MLCC, 그리고 고용량용 MLCC 등등으로 나뉘어진다. 이 중 최근 각광 받고 있는 스마트폰, 태플릿PC 등의 전자제품군에 사용되는 초고용량 MLCC의 경우, 높은 유전상수 값을 지닌 BaTiO3 기반의 물질이 일반적으로 사용되어지고 있으며, 또한 더 높은 용량(capacitance)을 얻기 위하여 해마다 유전체층의 두께가 점점 줄어들고 있고, 이러한 얇은 유전체층을 만들어 내기위해 유전체층의 결정립 크기도 수 마이크로미터에서 수백, 수십 나노미터 사이즈로 점점 작아지고 있는 상황이다. 하지만 점점 줄어들고 있는 유전체층의 두께와 결정립 크기의 추세와는 상관없이, 전기회로에서 요구되는 인가전압은 줄어들지 않고 일정하게 유지되고 있기 때문에, 유전체층의 내전압 특성은 전자제품의 높은 신뢰성을 위해서 날이 갈수록 중요시 되고 있다. 특히, 수백 나노미터 이하의 결정립 크기를 갖는 BaTiO3 유전체층의 내전압 특성은, 다양한 내전압 특성 메커니즘이 연구되어진 수 마이크로미터 대역의 결정립 크기를 갖는 BaTiO3 유전체층과는 다르게, MLCC 제조공정상의 한계와 BaTiO3의 결정립 성장이라는 어려움 때문에, 그 연구가 전무하다 할 수 있다. 따라서 본 연구에서는 수십 나노미터 결정립 크기를 갖는 BaTiO3 막을 만들어낼 수 있는 에어로졸 데포지션 공정을 이용하여 수십 나노미터 결정립 크기를 갖는 BaTiO3 막을 제조 하였으며, 이 막을 다양한 온도 조건에서 후속 열처리를 통한 결정립 성장을 통해 수십에서 수백 나노미터의 다양한 결정립 크기를 갖는 BaTiO3 막의 내전압 특성을 분석하였다.
공정 플라즈마 장치에서 이중 주파수법을 이용하여 실시간 유전박막 두께 측정법에 대한 보상연구를 하였다. 이중 주파수법은 유전박막과 플라즈마 쉬스를 간단한 전기적인 등가회로로 모델링하여 유전박막의 두께를 측정하는 방법이다. 이중 주파수법의 문제는 측정탐침의 인가전압에 따른 유전박막의 두께 측정치가 다르다는 점이다. 플라즈마 쉬스를 선형 저항만으로 등가하였기 때문에, 쉬스의 인가전압에 상관없이 쉬스 저항의 값이 일정하다는 가정이 존재한다. 그러나 쉬스 저항은 쉬스의 인가전압에 종속적이면서 비선형적인 특성을 갖는다. 측정 탐침에 출력 전압이 인가될 때 쉬스 양단에서 인가전압에 따른 쉬스의 등가저항의 비선형성을 고려하여 측정 탐침에 증착된 유전박막의 커패시턴스성분에 대한 방정식을 Numerical analysis로 풀어 유전박막의 두께 측정값을 보상하였다. 보상된 위의 방법으로 다양한 RF파워, 압력에 따라 $Al_2O_3$박막의 두께를 실시간으로 측정하여 비교하였다. 그 결과 이 방법은 낮은 플라즈마 밀도(${\sim}10^9cm^{-3}$)에서도 인가전압에 따른 유전 박막두께측정의 오차를 줄일 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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