초파리 초기 발생과정은 gap 유전자, pair-rule 유전자, polarity 유전자의 세 가지 유전자 그룹에 의해서 조직화 된다. Gap 유전자들에 의해 pair-rules 유전자들의 발현이 조절되며, 이들에 의해 결국 polarity 유전자들의 발현을 조절함으로써, 정확한 위치에서 각 기관의 형성을 유도한다. 특히 분열 14단계에서는 pair-rule 유전자 중의 하나인 eve 유전자의 발현이 조절되는데, eve 유전자는 배아의 분할의 줄무늬를 형성시키는 유전자에 해당된다. 본 논문에서는 eve 유전자의 발현조절자인 hunchback, giant, kruppel, bicoid의 gap 유전자들로 구성된 조절 네트워크를 S-system을 이용하여 모델링하였다. 이를 통해 각 유전자들의 발현 데이터로부터 파라미터들을 진화 연산을 통해 예측하고, 각 유전자들의 발현에 대한 시뮬레이션 결과를 보여준다. 예측된 결과와 실제 데이터의 비교는 전체적으로 패턴이 서로 유사함을 보여주고 있다.
쥐에서 슈반세포와 뉴런세포를 이용한 수초화가 수행되었다. 슈반세포와 뉴런 세포는 쥐의 배아(임신 16일)의 척수신경절로 부터 각각 분리되어 배양되었다. 배아의 척수신경절이 배양되었고 항 유사분열제가 첨가되었다. 분리 정제된 배아의 슈반세포가 배양되었고 이것은 분리 정제된 배아의 척수신경절 세포에 첨가되었다. 실험실상에서 분리 정제된 수초화 군을 완성할 수 있었다. 뉴로필라멘트 단백질의 항체를 이용하여 수초화의 형성되었음을 확인하였다.
광주시 월각산 (275 m)의 계곡 주변에서 관중과의 남방고사리속과 관중속에 포함되는 미기록 양치식물 세 분류군을 발견하였다. 흰비늘고사리 [Ctenitis maximowicziana (Miq.) Ching]는 엽병 기부 인편의 색깔과 형태, 엽신의 형태, 둥근 신장형의 포막의 유무 등의 특상에 의해 남방고사리 [C. sinii (Ching) Ohwi]를 포함한 속내 다른 분류군들과 식별되었다. 남도톱지네고사리[Dryopteris lunanensis (H. Christ) C. Chr.]는 측우편의 수, 중부 이하의 우편의 제 1열편 혹은 2열편의 분열정도와 포자낭군의 분포양상에 의해 유사 분류군인 톱지네고사리 [D. atrata (Wall. ex Kunze) Ching]와 구별되었다. 애기지네고사리 [Dryopteris decipiens (Hook.) Kuntze var. diplazioides (H. Christ) Ching]는 중부 이하 우편의 분열 정도에 의해 원변종 var. decipiens와 식별되었으며 잎의 형태로 볼때 원변종과 큰지네고사리 (D. fuscipes C. Chr.)의 중간형처럼 보였다. 이들 세 분류군은 월각산의 해발 200-250 m에 국한하여 10개체 내외가 자생하고 있었다.
THOC1/Hpr1는 mRNA가 전사되는 동안 mRNP의 포장과 mRNA 방출에 관여하는 진화적으로 잘 보존된 THO 복합체의 한 소단위이다. 분열효모 Schizosaccharomyces pombe에서도 THOC1/Hpr1과 유사한 단백질을 암호화하는 유전자(sphpr1로 명명)를 찾아 그 특성을 조사하였다. 이배체 S. pombe 균주에 하나의 sphpr1 유전자만을 결실시킨 후 4분체 분석을 수행한 결과, 이 유전자는 생장에 필수적이었다. 티아민에 의해 발현이 조절되는 강력한 nmt1 프러모터를 이용하여 sphpr1를 과발현시키더라도 세포의 생장과 mRNA 방출에는 전혀 영향이 없었다. 하지만, sphpr1의 발현을 억제하면 생장이 억제되었으며 poly$(A)^+$ RNA가 핵 안에 축적되었다. 이와 같은 결과들은 sphpr1 유전자가 생장과 mRNA의 핵에서 세포질로의 방출에 관여하고 있음을 시사한다.
Saccharomjyces cerevisiae에서 KEM1 유전자는 세포분열시 microtubules과 spindle pole body 구조체의 새로운 기능에 관여하는 것으로 알려져 있다. KEM1과 유사하거나 연관이 있는 기능을 갖는 새로운 유전자들을 찾는 목적으로 kem1 돌연변이의 high copy suppressor 유전자, ROK1, 를 찾아냈다. ROK1은 high copy 플라스미드에 클로닝되었을 때 kem1을 suppression 하고, low copy 플라스미드에서는 suppression 하지 않는다. kem1 돌연변이의 benomyl에 대한 민감성과 Kar enhancing 표현서을 동시에 suppression 하는 두 개의 클론을 분리하였으며, 제한요소로 분석했을 때 9.0kb의 insert 를 지닌 동일한 클론이었다. 이 suppressor 유전자 ROK1의 제한지도를 작성하였고, 그 결과 KEM1 이 아닌 다른 유전자인 것으로 나타났다. Suncloning 실험으로 ROK1은 적어도 3.0kb의 기능부위를 갖음을 확인했다.
출아효모 Saccharomyces cerevisiae에서 RNA-binding 단백질인 Tho1은 mRNA가 전사되는 동안 초기 mRNA에 결합하여 mRNP 생성과 성숙한 mRNA의 핵에서 세포질로의 방출에 관여하는 것으로 여겨진다. 분열효모 Schizosaccharomyces pombe에서도 Tho1과 유사한 단백질을 암호화하는 유전자(spTho1로 명명)를 찾아 그 특성을 조사하였다. 이배체 S.pombe 균주에 하나의 spTho1 유전자만을 결실시킨 후 4분체분석을 수행한 결과, 이 유전자는 생장에 반드시 필요하지 않았다. 또한 spTho1 결실 돌연변이는 mRNA의 핵에서 세포질로의 방출도 정상적으로 보였다. 그러나 티아민에 의해 발현이 조절되는 강력한 프로모터를 이용하여 spTho1를 과발현시키면, 세포의 생장이 억제되었으며 $poly(A)^+$ RNA가 핵 안에 축적되었다. 이와 같은 결과들은 spTho1 유전자가 필수적이지는 않지만 mRNA의 핵에서 세포질로의 방출에 관여하고 있음을 시사한다.
mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요한 역할을 하는 발아효모 Saccharomyces cerevisiae의 DEAD-box RNA helicase인 DBP5 유전자와 유사한 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 유전자(spDbp5로 명명)의 결실돌연변이주(knockout mutant)를 제조하여 그 특성을 조사하였다. 이배체인 S. pombe 균주에 하나의 spDbp5 유전자만을 결실시킨 후 4분체분석(tetrad analysis)을 수행한 결과, 이 유전자가 결실된 반수체 균주는 생장하지 못했다. mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 있어서 spDbp5의 역할을 알아보기 위해, spDbp5의 발현이 티아민(thiamin)에 의해 억제되는 균주를 제작하여 in situ hybridization을 통해 세포 내의 $poly(A)^+$ RNA 분포를 살펴보았다. spDbp5 유전자의 발현이 억제되면, $poly(A)^+$ RNA가 핵 안에 축적되고세포질에서는 줄어들었다. 이와 같은 결과들은 spDbp5 유전자 역시 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 매우 중요한 역할을 담당하고 있음을 시사한다.
mRNA의 핵에서 세포질로의 이동(mRNA export)에 관여하는 것으로 여겨지는 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 rsm1 유전자의 역할을 알아보기 위해 $kan^{r}$ 유전자를 이용하여 결실돌연변이주(deletion mutant)를 제조하였다. rsm1 유전자는 생장에 필수 유전자는 아니지만, rsm1 결실돌연변이주는 야생형에 비해 생장이 조금 늦고 mRNA export도 약간의 결함을 보였다. rsm1 유전자와 mRNA export의 중요 유전자와의 연관관계를 알아보기 위해, 이중돌연변이주(double mutants)를 제작하여 생장결함 정도와 mRNA export 결함 정도를 조사하였다. 조사한 유전자들 중에서 mex67 또는 npp106 돌연변이 유전자는 rsm1 결실돌연변이 유전자와 함께 존재하면 생장과mRNA export가 더욱 악화되었다. 반면, thp1 돌연변이 유전자는 rsm1 결실돌연변이 유전자와 함께 존재하면 오히려 생장과 mRNA export 정도를 야생형과 유사한 정도로 호전시켰다. 이와 같은 결과들은 rsm1 유전자가 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요한 역할을 담당하고 있음을 시사한다.
발아효모 Saccharomyces cerevisiae의 핵공단백질인 Nic96 단백질과 유사성을 보이는 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 Nup97의 기능과 세포 내 위치를 조사하였다. nup97을 과 발현시켰을 때는 생장과 $poly(A)^{+}$ RNA의 분포에 별다른 이상을 보이지 않았다. 하지만, $kan^{r}$ 유전자를 이용하여 제작한 ${\Delta}nup97$ 결실돌연변이는 nup97의 발현이 억제되면, $poly(A)^{+}$ RNA가 핵 안에 축적되었고 비정상적인 DNA 분포를 보였으며 결국 생장하지 못했다. 한편, Nup97p의 N말단 또는 C말단에 GFP를 붙인 Nup97-GFP 융합단배질의 세포 내 위치를 확인하고자 하였다. 이러한 융합단백질들이 ${\Delta}nup97$ 결실돌연변이의 생장결함을 정상적으로 상보하는 것을 확인하고, nup97-GFP 유전자를 염색체의 nup97 유전자 위치에 삽입한 균주를 제작하였다. 자신의 프로모터에서 발현된 Nup97-GFP 융합단백질은 정상적인 기능을 보였으며, 핵막 주위에 점점 이 위치하였다. 이와 같은 결과들은 Nup97 단백질 역시 핵공단배질로 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요하다는 것을 시사한다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제5권1호
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pp.41-53
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1994
1944년 Hans Asperger는 아동기에 사회적인 고립과 특이한 행동 양식을 보이는 400명의 증례를 보고하고 자폐적 병질(autistic psychopathy)이라 명명하였는데 이 아동들은 1943년 Kanner에 의하여 기술된 자폐 아동들과 여러 가지면에서 유사하였으나 임상적인 관찰에서 몇몇 현저한 차이를 나타냈다. 가장 주목할 만한 것은 정상 언어 발달과 지능 수준의 차이를 들 수 있다. 이후에 이들은 Asperger's syndrome([CD-10) 혹은 Asperger's disorder(DSM-IV)로 명명되었는데 이들은 자폐증과 연속선상에 있는 높은 기능 수행을 보이는 경한 형태의 발달장애로 보는 시각, 아동기 인격 장애의 특수한 형태로 보는 시각, 혹은 성인 정신분열증의 초기 아동기 행태로 보는 시각등이 있는데, 모두 그들 나름대로 연구 방법의 타당성과 결과 해석의 문제점을 안고 있다. ICD-10(1992)과 DSM-IV(1994)에서 전반적 발달 장애의 영역내에 새로이 독립된 진단 체계로써 확고히 자리한 지금에 와서도 이들 질환과 완전히 분리된 개념으로 간주하기에는 미흡한 실정이다. 저자는 이 질환의 현재 개념에 이르기까지의 역사적 고찰과 더불어 독립된 질환이냐의 논의점과 최근 연구 경향에 대해 문헌 고찰을 하였으며 이 증후군이 큰 맥락에서 사회적 본능(social instinct)에 결함이 있는 장애라는 견지에서 연계 질환들과의 관계를 도식적으로 요약해 보았다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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