• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제31권2호
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• pp.121-126
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• 2006

저한성 외배엽 이형성증은 감모증, 치아의 수 또는 형태이상과 땀샘의 이상이 특징으로 나타나는 질환이다. 이중 치아 이상은 유치열, 영구치열 모두 영향을 받을 수 있으며 완전 무치증, 부분무치증이 특징이며 치아의 형태는 원추형으로 비정상적으로 나타난다. 이에 저자는 완전무치증을 가진 저한성 외배엽 이형성증 경험하였기에 이에 대한 증례보고와 함께 문헌고찰을 하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.510-514
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• 2003

Axenfeld-Rieger 증후군은 치과 및 안과적 이상을 동반하는 희귀한 상염색체 우성 유전성 질환이다. 주요한 안과적 증상은 부분적 혹은 완전한 양측성 홍채선조(iris stroma)의 형성 부전증, 안구 주변부의 홍채유착과 관련된 이상 및 쉬발베 소체(Schwalbe's corpuscles)의 전방 변위 등이 있다. 치과적으로는 부분적 무치증, 왜소치, 정형치(peg-shaped teeth) 및 지연맹출 등이 나타나며 안모상 가성 하악 전돌증이 보일 수 있다. 기타 전신적인 증상으로 심장 형성이상(cardiac malformation), 합지증(syndactylism), 제탈장(umbilical hernia), 귀의 이상, 정신지체, 뇌성 마비, 구개열, 제대피부이상(umbilical skin abnormality) 등이 나타날 수 있다. 소아치과 의사가 조기에 발견할 경우 환자의 절반 이상에서 나타나는 녹내장(glaucoma)에 의한 시력 상실을 조기에 방지 할 수 있다. 저자는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환아에 대해 보고하는 바이다.