시퀀싱(sequencing) 기술의 발달로 다양한 오믹스(omics) 데이터의 축적과 인공 지능 기술의 발달로 인하여 다양한 드라이버 유전자 분류기법이 제안되어왔다. 최근에는 암 데이터가 대용량으로 축적되며 기계 학습 기반의 다양한 기법들이 활발히 제안되었다. 특히 다양한 오믹스 데이터를 결합한 고차원 데이터에서 높은 정확도를 확보하기 위한 시도가 활발히 이루어지고 있다. 본 논문에서는 멀티 오믹스와 네트워크 관련 특징을 기반으로 암의 증식 및 발생에 중요한 역할을 하는 드라이버 유전자를 분류하는 딥러닝 모델을 제시한다. 또한 The Cancer Genome Atlas(TCGA) 데이터를 통해서 모델 학습 후 기존 통계 및 머신러닝 기반 기법과 비교하여 성능이 개선되었음을 확인하였다.
시크제네시스(SeqGenesis)는 2011년 7월 설립된 대전소재 생물정보분석 전문기업으로, 국가 연구기관에서 다수 미생물, 인간, 동물, 식물에 대한 오믹스 통합 데이터베이스 및 생물정보 분석 플랫폼 개발, 영양유전체 연구지원 시스템 구축, 분석알고리즘 개발 등 다양한 생물정보분석에 대한 경력을 가진 전문연구원으로 구성되어 있다. 현재 차세대시퀀싱(NGS)데이터 분석, 마이크로바이옴(microbiome) 분석, 고밀도 마이크로어레이 프로브 디자인 및 분석, 생물 정보 컨설팅, 오믹스 데이터베이스 구축 등 연구 지원 파트너로서 생물정보분석 서비스를 하고 있다.
2.0패러다임에서 공짜 점심이 대세다. 광고를 주요 수익원으로 하면서 서비스 및 콘텐츠가 무료로 제공되는 방식으로, 이른바 '프리코노믹스(freeconomics)'다. 점심뿐만 아니라 공짜 전화, 공짜 정수기, 공짜 다운로드, 공짜 신문도 있다. 이러한 공짜들은 특히 사이버스페이스에 널려있다.
배경: 최근 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing: NGS)을 이용한 HLA 형별 분석에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 이에 HLA 고해상도 분석법의 내재적 한계인 위상 모호성의 문제를 해결하고, 대량 검체 처리가 가능한 NGS 기반 고해상도 HLA 형별 검사법을, 자체 기술로 개발하고자 본 연구를 실시하였다. 방법: HLA NGS를 위한 핵산 추출 조건, 라이브러리 제작 및 PCR 체계 확립, 그리고 생물정보학을 이용한 HLA 형별 분석법을 개발하였다. 본 기관에서 개발한 NGS 기반 HLA 형별 검사의 정확성을 알아보기 위해 SSOP법으로 HLA 형별을 알고 있는 192개 검체와 SBT법으로 HLA 형별을 알고 있는 28개 검체에 대해 NGS 기반으로 검사한 HLA-A, -B 그리고 -DR 형별 결과를 비교해 보았다. 결과: 두 단계의 PCR을 통한 DNA 라이브러리 제작과 MiSeq (Illumina Inc., San Diego, USA) 기기를 이용한 NGS 시퀸싱 그리고 데이터 분석 시스템을 구축하였다. 기존에 HLA 형별을 알고 있는 220개 혈액 검체에 대해 NGS 기반 HLA 형별검사 결과가 모두 일치함을 확인하였다. 결론: NSG 기반 HLA 형별 검사법은 많은 검체를 효율적인 시간 내에 처리가 가능하여 조혈모세포기증 희망자 HLA 검사 등에 유용할 것으로 기대된다.
유전체 염기서열 분석비용이 크게 감소하면서 유전체 정보 생산이 본격화됨에 따라 시스템 생물학 기반의 통합 및 표준화된 오믹스 데이터베이스 구축이 필요하다. 이에 따라 현재 진행중인 연구 수행의 결과로 얻어진 차세대유전체서열(NGS) 및 전사체(transcriptome) 등의 대용량 정보를 수집하였고 이를 표준화 형식에 맞춰 농업생명공학정보센터(NABIC)에 등록하였다. 또한 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였으며 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였다. 농업생명공학정보센터 오믹스 정보등록시스템 서비스와의 연계 및 확충작업을 하기위해 시스템 기능 개선 및 유지보수 작업을 수행하였다.
We performed improvement of the system function and maintenance task for the link and expand information registration system services in The National Agricultural Biotechnology information Center.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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