• 제목/요약/키워드: 염색체수

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펄닭새우 생식세포형성과정 및 초기발생 (GAMETOGENESIS AND EARLY DEVELOPMENT OF LINUPARUS TRIGONUS(VON SIEBOLD))

  • 김창현
    • 한국수산과학회지
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    • 제10권2호
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    • pp.71-96
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    • 1977
  • 제주도 수림리 해역에서 어획된 펄닭새우, Linuparus trigonus를 재료로 1976년 2월부터 1977년 1월까지 생식세포형성과정 및 생식주기의 변화과정과 산란후 난내배발생과정 등을 조직학적 방법에 의하여 조사하였고, 초기부화 유생의 특징을 형태학적 면으로 고찰하였다. 1. 정소는 세장된 맹관상구조로서 좌우 대칭이며 중앙전부에서 융합되어 H자형을 나타낸다. 외측은 결제성직물모에 의해 싸여 있고, 내부에는 단관상인 정세관이 간곡되어 존재하며 소량이 간질이 분포한다. 난소는 1쌍이 맹관상엽으로 구성되어 정소와 마찬가지로 중앙전부에서 양엽이 융합되어 있다. 난소는 이중결제성조직모에 의하여 구분된 몇 개의 난낭으로 구성되어 있다. 2. 정세관의 생식상피상에서 정원세포의 분열상은 연중 관찰되고 있으며, 부분적으로는 계절과 관계없이 점진적으로 정자형성과정이 진행되고 있다. 따라서 소수이긴 하나 정자 역시 연중 관찰된다. 3. 초기난원세포들은 난낭내에 풍부히 분포하는 조직성간충직으로부터 영양공급을 받으며, 난모세포는 세포질이 풍부한 여포세포에 의하여 성장된다. 산란은 난소내에서 완전히 성숙분열을 마치고 반감된 염색체를 가진 완숙난자가 된 후 산란된다. 4. 생식주기는 9월부터 12월까지의 분열증식기, 1월부터 3월까지의 성장기, 4월부터 5월까지의 성숙분열기 및 6월부터 8월까지의 완숙기로 구분할 수 있으며 산란기는 5월부터 시작하여 8월말까지초 그 성기는 7월말부터 8월초순으로 간주된다. 5. 배발생은 표할로서 배반역의 세포밀집구로부터 원구가 형성되며, 이곳에서 배엽의 분화가 시작된다. 중배엽형성은 배반역에서 분화된 중내배엽모세포로부터 기원된다. 6. 내배엽형성은 중내배엽모세포 이외 난황낭 상방에서 엽열법으로 분화되어 온 것이 있고 이들내배엽이 중장형성에 관여하는 것 같다. 7. 펄닭새우의 제1기 유생은 체장 및 각 부속피의 형태학적 특징면에서 Scyllaridae과의 유생과는 물론이고, 같은 Palinuridae과의 Panulirus 속의 제1기 Phyllosoma 유생과도 많은 형태적 상이점이 있어 본종의 분류학적 재검토가 필요하다고 생각된다.

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유전질환 및 염색체 이상의 예방을 위한 착상전 유전진단의 결과 (Outcome of Preimplantation Genetic Diagnosis for Chromosome Aneuploidy and Genetic Disease)

  • 김진영;임천규;송인옥;유근재;양광문;한국선;허걸;송지홍;전진현;민동미;박소연;전종영;궁미경;강인수
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제29권4호
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    • pp.269-278
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    • 2002
  • Objective s: Chromosome aneuploidy is associated with recurrent abortion and congenital anomaly and genetic diseases occur repeatedly in the specific families. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) can prevent aneuploidy or genetic disease by selecting normal embryos before implantation and is an alternative to prenatal diagnosis. The aim of this study is to assess the outcome of PGD cycles by using FISH or PCR, and to determine the clinical usefulness and values in patients with risk of chromosomal aneuploidy or genetic disease. Materials and Methods: From 1995 to Apr. 2001, a total of 108 PGD cycles in 65 patients with poor reproductive outcome were analyzed. The indications of PGD were translocation (n=49), inversion (n=2), aneuploidy screening (n=7), Duchenne muscular dystrophy (n=5) and spinal muscular atrophy (n=2). PGD was applied due to the history of recurrent abortion, previous birth of affected child or risk of aneuploidy related to sex chromosome aneuploidy or old age. Blastomere biopsy was performed in 6$\sim$10 cell stage embryo after IVF with ICSI. In the single blastomere, chromosome aneuploidy was diagnosed by using FISH and PCR was performed for the diagnosis of exon deletion in DMD or SMA. Results: The FISH or PCR amplification was successful in 94.3% of biopsied blastomeres. The rate of transferable balanced emb ryos was 24.0% in the chromosome translocation and inversion, 57.1% for the DMD and SMA, and 28.8% for the aneuploidy screening. Overall hCG positive rate per transfer was 17.8% (18/101) and clinical pregnancy rate was 13.9% (14/101) (11 term pregnancy, 3 abortion, and 4 biochemical pregnancy). The clinical pregnancy rate of translocation and inversion was 12.9% (11/85) and abortion rate was 27.3% (3/11). In the DMD and SMA, the clinical pregnancy rate was 33.3% (3/9) and all delivered at term. The PGD results were confirmed by amniocentesis and were correct. When the embryos developed to compaction or morula, the pregnancy rate was higher (32%) than that of the cases without compaction (7.2%, p<0.01). Conclusions: PGD by using FISH or PCR is useful to get n ormal pregnancy by reducing spontaneous abortion associated with chromosome aneuploidy in the patients with structural chromosome aberration or risk of aneuploidy and can prevent genetic disease prior to implantation.

곰취의 양액재배 기술 개발 I. 배지종류 , 배지량 , 재식밀도에 따른 곰취의 생육 및 수량 (Studies on the Nutri-Culture of Major Wild Vegetable Ligularia fischeri Turcz I. Growth and Yield of Ligularia fischeri Turcz. by Media, Amount of Media and Planting Density in Nutri-Culture)

  • 홍정기
    • 한국자원식물학회지
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    • 제10권4호
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    • pp.401-410
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    • 1997
  • 본 연구는 최근 건강 및 저공해 식품으로 수요가 급증하고 있는 주요 산채류인 곰취의 품질 및 수량 제고와 연중 생산을 위한 양액재배 기술을 개발하고자 이에 알맞는 배지종류, 배지량, 재식밀도 둥을 구명 하는 일련의 시험을 수행하였다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 곰취의 양액재배시 펄라이트, 모래, 팽연화(膨軟化)왕겨 등 공시한 3종의 배지 중 팽연화(膨軟化) 왕겨가 가장 생육이 양호하고 수량도 높아 적정배지로 인정 되었는데 이에 대한 특성은 기존 배지인 펄라이트에 비해 진비중(眞比重), 공극율(孔隙率)의 차이가 없으면서 액상(液相) 비율(比率)이 44.3%로 높은 등 물리성이 양호하였으며 생왕겨에 비해서는 수분흡수율이 1.5배나 높아 왕겨를 배지로 사용할 경우 문제점이었던 수분 흡수 능력도 양호하였다. 곰취의 생육단계별 체내 질소함량은 생육초기인 정식후 20일경에는 1.42%로 공시 배지중 가장 낮았으나 생육후기로 갈수록 점차 높아져 정식후 60일경에는 생육초기에 비해 2.4배나 증가되었고 3종의 배지 중 가장 높았다. 곰취의 엽진(葉辰), 엽폭(葉幅), 엽수(葉數) 등 생육은 팽연화 왕겨 배지에서 가장 양호하였으며 다음으로 펄라이트, 모래 순이었다. 수량은 하계 및 동계재배 공히 팽연화(膨軟化) 왕겨에서 초기 수량은 다소 낮았으나 후기로 갈수록 높아져 기존배지인 펄라이트에 비해 각각 $15\sim29%$ 증수되는 경향이었다. 2. 배지량에 따른 생육 및 수량은 유의성이 인정되지 않아 경제성 및 재배의 안정성을 고려할 경우 105 $\iota/m^3$가 적정한 것으로 인정되었다. 3. 재식밀도별 수량은 밀식일수록 증수되는 경향으로 50주/$m^3$에서 가장 높아 적정재식 밀도로 판단되었는데 더 이상의 밀식은 정식작업이 불가능하였다.절편과 약에 있어서 생장조절물질(生長調節物質)에 대한 반응에 차이(差異)가 다소 있음을 알 수 있었다. 약유래 식물체의 염색체(染色體)조사결과 대부분이 2n=34이었으며, 소수(小數) (5.4%)가 4배체이었다.(畦幅) 50cm, 주간(株間) l0cm로 재배(栽培)하는 것이 효과적(效果的)이었다.糞肥料施用)은 15%, 유기질(有機質) 비료(肥料)는 26%, 3요소 시용(施用)은 17%가 각각(各各) 증수(增收)되었으나, 특히 퇴비시용(堆肥施用)에서 31% 증수(增收)되었고, 근피중(根皮重)은 무비구(無肥區) 151kg에 비(比)하여 퇴비(堆肥), 계분(鷄糞) 비료(肥料) 시용(施用)은 $42{\sim}49%$ 증수(增收)되어 모단(牡丹) 재배시(栽培時) 화학비료(化學肥料) 시용(施用)보다는 퇴비(堆肥) 등(等) 유기질(有機質) 비료(肥料) 시용(施用)이 효고적(效果的)이었다.DS-PAGE법(法)으로 단백질(蛋白質) 양상을 등숙시기별(等熟時期別)로 조사(調査)한 결과(結果) 두 계통간(系統間) 질적(質的)인 차이(差異)는 보이지 않았으나 시기별(時期別)로는 양적차이(量的差異)를 나타냈다.間)에는 부(負)(-)의 상관(相關)이 있다.($P{\leq}0.01%$). 5. NEL 및 starch value 환경온도(環境溫度)가 상승(上昇)됨에 따라 감소(減少)된다. 4 엽기(葉期) sorghum식물(植物)의 환경온도(環境溫度)를 달리 하였을 때 NEL가치(價値)는 각각(各各) 4.87MJ($30/25^{\circ}C$), 5.46MJ($25/20^{\circ}C$) 및 5.81MJ/kg($18/8^{\circ}C$)로 변(變)하여 고온(高溫)에서 net energy lactation 축적(蓄積)이 크게 감소(減少)되었다.다.

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배추 유전체열구의 현황과 전망 (Korea Brassica Genome Project: Current Status and Prospective)

  • 최수련;박지영;박범석;김호일;임용표
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제33권3호
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    • pp.153-160
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    • 2006
  • 유전체 연구란 목적하는 유전체의 구조를 밝히고 가지고 있는 모든 유전자의 기능 및 진화과정을 망라하여 이해하고자 하는 것이다. 계통발생학상 애기장대와 연관되어 있는 Brassica rapa는 채소, 유지 및 사료로 이용되는 중요한 작물의 하나이다. Brassica rapa의 유전체 연구를 착수하는 데는 적합한 유전학적 재료 및 유전체 재료가 있어야 한다. 우리는 배추 (Brassica rapa spp. pekinensis)를 재료로 하여 표준 mapping 집단을 개발하여, 78계통으로 구성된 DH집단과 약 250 계통으로 구성된 RI집단을 개발하였다. 2가지 제한효소 (HintIII, BamHI)를 이용해 세균인공염색체 (BAC) library (KBrH, KBrB)를 만들었고, 이들은 각각 56,592개와 50,688개의 클론으로 구성되어 있다. 또한 배추의 각기 다른 부위를 이용하여 만든 22가지의 cDNA library를 이용하여 평균 575bp의 길이를 가지는 104,914개의 EST 분석을 실시 하였다. 세계적으로 'Multinational Brassica Genome Project (MBGP)' 조직이 구성되었고 배추의 전 염기서열 분석을 하기로 2003년 결정되었다. 그 첫 단계로 104,914개의 BAC 클론의 BAC-end 염기서열분석이 제안되어 2006년 9월 5개국 공동 프로젝트로 추진하여 완성하게 되었다. 이러한 BAC-end 염기서열분석의 결과는 유전자의 염기서열 해석, 및 풍부하게 존재하는 반복염기서열 DNA를 분석함으로써 배추의 유전체 구조를 이해할 수 있는 실마리를 주었다. BAC 클론의 전체 염기서열분석은, 비록 단편 내에 유전자의 결실이 변화무쌍하게 일어나지만 배추 DNA 단편이 유전체에서 광범위하게 삼중복으로 존재함을 나타냈다. 이러한 BAC-end 염기서열을 아기장대 염기서열에 비교하여 629개의 종자 BAC을 선정하게 되었고, 이들의 염기서열 분석을 완성하였다. MBGP에서는2단계로서 배추의 전 유전체 염기서열 분석을 추진하게 되었고, 유전자지도에 위치한 종자 BAC을 이용하여 인접한 BAC 클론을 찾아 염기서열 분석하는 BAC-to-BAC 방법을 추진하고 있으며 8개국에서 참여하여 현재 염기서열 분석을 추진 중 이다. 최근에 각 국에서는 생물정보학기법을 활용한 염기서열 분석 기반에 대하여 많은 토론이 진행되고 있다. 앞으로 다양한 유전체 정보가 축적됨에 따라 배추의 유전체 구조를 이해하고 농업적으로 적용하고자 하는데 기여를 할 것이다.

인위배수성(人爲倍數性) 임목(林木)에 관(關)한 연구(硏究) XIII -Colchitetraploid인 자주무궁화와 단심무궁화의 몇 형태학적(形態學的) 및 생리학적(生理學的) 특성(特性)- (Studies on Artificial Polyploid Forest Trees XIII -Some Morphological and Physiological Characteristics of Colchitetraploid Hibiscus syriacus L.-)

  • 이석구;김정석
    • 한국산림과학회지
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    • 제32권1호
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    • pp.73-86
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    • 1976
  • 무궁화의 종자(種字)에 colchicine처리(處理)를 실시(實施)하여 얻어진 18년생(年生)의 무궁화중 자주무궁화 2본(本)(선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1), 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(2))와 단심무궁화 1본(本)(선발4개체(選拔4個體)단심무궁화)을 선발(選拔)하고 그 특성(特性)을 조사(調査)한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1) 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(2) 및 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화는 체세포염색체수(體細胞染色體數)가 2n=160개(個)이고 비교무궁화는 2n=80개(個)로써 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1) 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(2) 및 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화는 4배체(倍體)무궁화였다. 2. Diploid의 단심무궁화, 자주무궁화와 tetraploid의 단심무궁화, 자주무궁화의 엽(葉)의 과산화동위효소(過酸化同位酵素)가 고활성(高活性) band는 cathode측(側)에 편중(偏重)되고 있고 f band와 v band는 이들 무궁화의 기본(基本) band이며 그리고 효소변이(酵素變異)는 배수성(倍數性)과는 무관(無關)하다. 3. 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1)의 꽃은 비교(比較)자주무궁화에 비(比)하여 크고 농자색이있다. 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(2)는 꽃의 크기가 비교자주무궁화에 비(比)하여 증대(增大)되지 않았으나 색(色)이 농자색이었으며 꽃잎 기부(基部)에 있는 적단심(赤丹心)이 꽃잎길이의 $\frac{2}{3}$까지 확대되어 있었다. 그리고 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화의 꽃의 크기는 비교(比較)단심무궁화에 비(比)하여 크기가 증대(增大)되고 꽃잎의 기부(基部)에 있는 적색조맥(赤色條脈)이 꽃잎길이의 $\frac{2}{3}$까지 뻗어 있었다. 4. 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1), 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(2) 및 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화에서 잎의 두께 공변세포(孔邊細胞), 화분경(花粉徑), 섬유장(纖維長) 및 섬유폭(纖維幅)은 모두 비교(比較)무궁화에 비(比)하여 증대(增大)되었다. 5. 삽목활착율(揷木活着率)은 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1)이 80%, 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화가 36%이었으며 삽목묘(揷木苗)의 생장상황(生長狀況)은 2년생(年生)에서 선발4개체(選拔4個體)자주무궁화(1) 및 선발4개체(選拔4個體)단심무궁화 모두 비교(比較)무궁화보다 뒤떨어졌다.

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단일신을 가진 소아의 임상적 특징과 동반기형 (Clinical Characteristics and Associated Anomalies in Children with Solitary Kidney)

  • 김주휘;이세은;정윤혜;한경희;이현경;강희경;하일수;정해일;최용
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제14권1호
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    • pp.42-50
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    • 2010
  • 목 적 : 단일신을 가진 소아의 임상적 특징과 동반기형 및 장기적 신기능 등에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1989년 12월부터 2009년 12월까지 20년간 서울대학교 어린이병원에서 진단된 38예의 단일신 환자를 대상으로 후향적 조사를 하였으며, 단일신은 영상검사를 통해 진단된 일측성 신장 무형성으로 정의하였고, 일측성 이형성 신의 퇴행으로 발생한 단일신은 제외하였다. 결 과 : 진단 연령의 중앙값은 6.5개월(출생직후-13세)이었고, 남자가 12명(31.6%), 여자가 26명(68.4%) 이었다. 19예(50.0%)에서는 좌측 신장이 없었고 19예에서는 우측 신장이 없었다. 산전 초음파에서 진단된 경우가 14예(36.8%), 신장 혹은 요로계 질환에 대한 검사 도중 13예(34.2%), 우연히 발견된 경우가 10예(26.3%)이었다. 동반 기형으로는 방광요관 역류 11예(28.9%)를 포함한 신장기형이 17예(44.7%), 기타 비뇨생식기계의 기형이 16예(42.1%) 그리고 다 기관 증후군 혹은 염색체 이상이 9예(23.7%)에서 진단되었다. 혈청 크레아티닌의 중간값은 0.6 mg/dL이었으며 만성 신부전이 2예(5.3%)에서 확인되었다. 결 론 : 단일신은 신장의 선천성 기형 중 상대적으로 흔한 질환이며, 일반적으로 증상이 없다. 그러나 일부에서는 단일신은 다른 기관의 이상과 연관이 되어있거나 관련된 증상이 발생한다. 단일신을 가진 소아의 연관 기형의 조기 발견과 추적 관찰이 장기적인 신 손상의 위험을 감소시키기 위해 필요하다.

통일형 벼에서 메소트리온계 제초제 저항성 연관 DNA marker 탐색 (Identification of DNA Markers Related to Resistance to Herbicide Containing Mesotrione in Tongil Type Rice)

  • 이지윤;조준현;이종희;조수민;권영호;박동수;송유천;고종민
    • 한국육종학회지
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    • 제50권4호
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    • pp.387-395
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    • 2018
  • 다산 등 15개의 통일형 벼 품종을 이용하여 mesotrione을 처리한 후 5일부터 다산 등 13개 품종들은 신엽에서 백화현상이 발생하였으나, 밀양154호와 수원382호는 백화현상이 발생하지 않아 저항성 품종으로 선발되었다. Mesotrione 처리 후 다산 등 13개 품종들의 초장 및 건물중 억제율은 밀양154호와 수원382호보다 더 높았으며 약량에 따른 억제율이 증가하였다. 한아름2호/밀양154호의 $F_2$ 집단을 이용한 유전분석 결과 저항성이 149개체, 감수성이 41개체로 이론적 분리비 3:1($X^2=1.19$, P=0.31)에 적합하여, mesotrione 저항성 관련 유전자는 1개의 우성유전자에 지배되는 것으로 나타났다. BSA방법을 이용하여 mesotrione 저항성 관련 유전자를 탐색한 결과, 2번 염색체의 10.2 Mb에 위치한 SSR marker RM1358과 RM3501을 선발하였다. Fine mapping을 위해 선발된 5개의 저항성 개체 중에서 $F_2-137$은 RM12921부터 RM3501까지 재조환이 일어났고, $F_2-76$은 RM324부터 RM5101까지 재조환이 일어났다. 따라서, mesotrione 저항성 관련 유전자는 RM3501과 RM324 사이인 10.2 Mb~11.4 Mb에 존재하며, RM3501과 RM324의 조환률이 각각 0.53%과 2.65%이므로, RM3501을 mesotrione저항성 유전자 DNA 연관 marker로 선발하였다. 다산 등 20개 통일형 품종 및 mesotrione에 저항성을 나타내는 자포니카 품종인 운광과 감수성인 통일형 한아름의 $BC_2F_2$ 집단을 이용하여 RM3501의 MAS 이용 가능성을 검토한 결과, mesotrione 저항성 선발 marker로 활용은 가능하나, 정확한 선발 maker로 활용하기 위해서는 추가적인 실험이 필요할 것으로 판단된다.

콩 우수 계통 '천알'에서 발견한 역병 저항성 유전자좌 (Identification of a Locus Associated with Resistance to Phytophthora sojae in the Soybean Elite Line 'CheonAl')

  • 유희진;강은지;강인정;김지민;강성택;이성우
    • 한국작물학회지
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    • 제68권3호
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    • pp.134-146
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    • 2023
  • 콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구 (A Study of Guidelines for Genetic Counseling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD))

  • 김민지;이형송;강인수;정선용;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.125-132
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    • 2010
  • 목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.

홍삼 유래 성분들의 면역조절 효능

  • 조재열
    • 식품저장과 가공산업
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    • 제8권2호
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    • pp.6-12
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    • 2009
  • 면역반응은 외부 감염원으로부터 신체를 보호하고 외부감염원을 제거하고자 하는 주요항상성 유지기전의 하나이다. 이들 반응은 골수에서 생성되고 비장, 흉선 및 임파절 등에서 성숙되는 면역세포들에 의해 매개된다. 보통 태어나면서부터 얻어진 선천성 면역반응을 매개하는 대식세포, 수지상 세포 등과, 오랜기간 동안 감염된 다양한 면역원에 대한 경험을 토대로 얻어진 획득성 면역을 담당하는 T 임파구 등이 대표적인 면역세포로 알려져 있다. 다양한 면역질환이 최근 주요 사망률의 원인이 되고 있다. 최근, 암, 당뇨 및 뇌혈관질환 등이 생체에서 발생되는 급 만성염증에 의해 발생된다고 보고됨에 따라 면역세포 매개성 염증질환에 대한 치료제 개발을 서두르고 있다. 또한 암환자의 급격한 증가는 암발생의 주요 방어기전인 면역력 증강에 대한 요구들을 가중시키고 있다. 예로부터 사용되어 오던 고려인삼과 홍삼은 기를 보호하고 원기를 회복하는 명약으로 알려진 대표적인 우리나라 천연생약이다. 특별히, 홍삼은 단백질과 핵산의 합성을 촉진시키고, 조혈작용, 간기능 회복, 혈당강하, 운동수행 능력증대, 기억력 개선, 항피로작용 및 면역력 증대에 매우 효과가 좋은 것으로 보고되고 있다. 홍삼에 관한 많은 연구에 비해, 현재까지 홍삼이 면역력 증강에 미치는 효과에 대한 분자적 수준에서의 연구는 매우 미미한 것으로 확인되어져 있다. 홍삼의 투여는 NK 세포나 대식세포의 활성이 증가하고 항암제의 암세포 사멸을 증가시키는 것으로 확인되어졌다. 현재까지 알려진 주요 면역증강 성분은 산성다당류로 보고되었다. 또 한편으로 일부 진세노사이드류에서 항염증 효능이 확인되어졌으며, 이를 통해 피부염증 반응과 관절염에 대한 치료 효과가 있는 것으로 추측되고 있다 [본 연구는 KT&G 연구출연금 (2009-2010) 지원을 받아 이루어졌기에 이에 감사드린다]. 면역반응은 외부 감염물질의 침입으로 유도된 질병환경을 제거하고 수복하는 중요한 생체적 방어작용의 하나이다. 이들 과정은 체내로 유입된 미생물이나 미세화학물질들과 같은 독성물질을 소거하거나 파괴하는 것을 주요 역할로 한다. 외부로 부터 인체에 들어온 이물질에 대한 방어기전은 현재 두 가지 종류의 면역반응으로 구분해서 설명한다. 즉, 선천성 면역 반응 (innate immunity)과 후천성 면역 반응 (adaptive immunity)이 그것이다. 선천성 면역반응은 1) 피부나 점막의 표면과 같은 해부학적인 보호벽 구조와 2) 체온과 낮은 pH 및 chemical mediator (리소자임, collectin류) 등과 같은 생리적 방어구조, 3) phagocyte류 (대식세포, 수지상세포 및 호중구 등)에 의한 phagocytic/endocytic 방어, 그리고 4) 마지막으로 염증반응을 통한 감염에 저항하는 면역반응 등으로 구분된다. 후천성 면역반응은 획득성면역이라고도 불리고 특이성, 다양성, 기억 및 자기/비자기의 인식이라는 네 가지의 특징을 가지고 있으며, 외부 유입물질을 제거하는 반응에 따라 체액성 면역 반응 (humoral immune response)과 세포성 면역반응 (cell-mediated immune response)으로 구분된다. 체액성 면역은 침입한 항원의 구조 특이적으로 생성된 B cell 유래 항체와의 반응과 간이나 대식세포 등에서 합성되어 분비된 혈청내 보체 등에 의해 매개되는 반응으로 구성되어 있다. 세포성 면역반응은 T helper cell (CD4+), cytotoxic T cell (CD8+), B cell 및antigen presenting cell 중개를 통한 세포간 상호 작용에 의해 발생되는 면역반응이다. 선천성 면역반응의 하나인 염증은 우리 몸에서 가장 빈번히 발생되고 있는 방어작용의 하나이다. 예를 들면 감기에 걸렸을 경우, 환자의 편도선내 대식세포나 수지상세포류는 감염된 바이러스 단독 혹은 동시에 감염된 박테리아를 상대로 다양한 염증성 반응을 유도하게 된다. 또한, 상처가 생겼을 경우에도 감염원을 통해 유입된 병원성 세균과 주위조직내 선천성 면역담당 세포들 간의 면역학적 전투가 발생되게 된다. 이들 과정을 통해, 주위 세포나 조직이 손상되면, 즉각적으로 이들 면역세포들 (주로 phagocytes류)은 신속하게 손상을 극소화하고 더 나가서 손상된 부위를 원상으로 회복시키려는 일련의 염증반응을 유도하게 된다. 이들 반응은 우리가 흔히 알고 있는 발적 (redness), 부종 (swelling), 발열 (heat), 통증 (pain) 등의 증상으로 나타나게 된다. 즉, 손상된 부위 주변에 존재하는 모세혈관에 흐르는 혈류의 양이 증가하면서 혈관의 직경이 늘어나게 되고, 이로 인한 조직의 홍반과, 부어 오른 혈관에 의해 발열과 부종이 초래되는 것이다. 확장된 모세혈관의 투과성 증가는 체액과 세포들이 혈관에서 조직으로 이동하게 하는 원동력이 되고, 이를 통해 축적된 삼출물들은 단백질의 농도를 높여, 최종적으로 혈관에 존재하는 체액들이 조직으로 더 많이 이동되도록 유도하여 부종을 형성시킨다. 마지막으로 혈관 내 존재하는 면역세포들은 혈판 내벽에 점착되고 (margination), 혈관벽의 간극을 넓히는 역할을 하는 히스타민 (histamine)이나 일산화질소(nitric oxide : NO), 프로스타그린딘 (prostagladins : PGE2) 및 류코트리엔 (leukotriens) 등과 같은 chemical mediator의 도움으로 인해 혈관벽 사이로 삼출하게 되어 (extravasation), 손상된 부위로 이동하여 직접적인 외부 침입 물질의 파괴나 다른 면역세포들을 모으기 위한 cytokine (tumor necrosis factor [TNF]-$\alpha$, interleukin [IL]-1, IL-6 등) 혹은 chemokine (MIP-l, IL-8, MCP-l등)의 분비 등을 수행함으로써 염증반응을 매개하게 된다. 염증과정시 발생되는 여러 mediator 중 PGE2나 NO 및 TNF-$\alpha$ 등은 실험적 평가가 용이하여 이들 mediator 자체나 생성관련효소 (cyclooxygenase [COX] 및 nitric oxide synthase [NOS] 등)들은 현재항염증 치료제의 개발 연구시 주요 표적으로 연구되고 있다. 염증 반응은 지속기간에 따라 크게 급성염증과 만성염증으로 나뉘며, 삼출물의 종류에 따라서는 장액성, 섬유소성, 화농성 및 출혈성 염증 등으로 구분된다. 급성 염증 (acute inflammation)반응은 수일 내지 수주간 지속되는 일반적인 염증반응이라고 볼 수 있다. 국소반응은 기본징후인 발열과 발적, 부종, 통증 및 기능 상실이 특징적이며, 현미경적 소견으로는 혈관성 변화와 삼출물 형성이 주 작용이므로 일명 삼출성 염증이라고 한다. 만성 염증 (chronic inflammation)은, 급성 염증으로부터 이행되거나 만성으로 시작된다. 염증지속 기간은 보통 4주 이상 장기화 된다. 보통 염증의 경우에는 염증 생성 cytokine인 Th1 cytokine (IL-2, interferone [IFN]-$\gamma$ 및 TNF-$\alpha$ 등)의 생성 후, 거의 즉각적으로 항 염증성 cytokine인 Th2 cytokine(IL-4, IL-6, IL-10 및 transforming growth factor [TGF]-$\beta$ 등)이 생성되어 정상반응으로 회복된다. 그러나, 어떤 원인에서든 면역세포에 의한 염증원 제거 반응이 문제가 되면, 만성염증으로 진행된다. 이 반응에 주로 작용을 하는 염증세포로는 단핵구와 대식세포, 림프구, 형질세포 등이 있다. 암은 전세계적으로 사망률 1위의 원인이 되는 면역질환의 하나이다. 산화적 스트레스나 자외선 조사 혹은 암유발 물질들에 의해 염색체내 protooncogene, tumor-suppressor gene 혹은 DNA repairing gene의 일부 DNA의 돌연변이 혹은 결손 등이 발행되면 정상세포는 암화과정을 시작하게 된다. 양성세포 수준에서 약 5에서 10여년 후 악성수준의 암세포가 생성되게 되면 이들 세포는 새로운 환경을 찾아 전이하게 되는데 이를 통해 암환자들은 다양한 장기에 동인 오리진의 암세포들이 생성한 종양들을 가지게 된다. 이들 종양세포는 정상 장기의 기능을 손상시켜며 결국 생명을 잃게 만든다. 이들 염색체 수준에서의 돌연변이 유래 암세포는 거의 대부분이 체내 면역시스템에 의해 사멸되는 것으로 알려져 있다. 그러나 계속되는 스트레스나 암유발 물질의 노출은 체내 면역체계를 파괴하면서 최후의 방어선을 무너뜨리면서 암발생에 무방비 상태를 만들게 된다. 이런 이유로 체내 면역시스템의 정상적 가동 및 증강을 유도하게 하는 전략이 암예방시 매우 중요한 표적으로 인식되면서 다양한 형태의 면역증강 물질 개발을 시도하고 있다. 인삼은 두릅나무과의 여러해살이 풀로써, 오랜동안 한방 및 민간에서 원기를 회복시키고, 각종 질병을 치료할 수단으로 사용되고 있는 대표적인 전통생약이다. 예로부터 불로(不老), 장생(長生), 익기(益氣), 경신(經身)의 명약으로 구전되어졌는데, 이는 약 2천년 전 중국의 신농본초경(神農本草經)에서 "인삼은 오장(五腸)을 보하고, 정신을 안정시키고, 혼백을 고정하며 경계를 멈추게 하고, 외부로부터 침입하는 병사를 제거하여주며, 눈을 밝게 하고 마음을 열어 더욱 지혜롭게 하고 오랫동안 복용하면 몸이 가벼워지고 장수한다" 라고 기술되어있는 데에서 유래한 것이다. 다양한 연구를 통해 우리나라에서 생산되는 고려인삼 (Panax ginseng)이 효능 면에서 가장 탁월한 것으로 알려져 있으며 특별이 고려인삼으로부터 제조된 고려홍삼은 전세계적으로도 그 효능이 우수한 것으로 보고되어 있다. 대부분의 홍삼 약효는 dammarane계열의 triterpenoid인 ginsenosides라고 불리는 인삼 saponin에 의해 기인된 것으로 알려져 있다. 이들 화합물군의 기본 골격에 따라, protopanaxadiol (PD)계 (22종) 및 protopanaxatriol (PT)계 (10종)으로 구분되고 있다 (표 1). 실험적 접근을 통해 인삼의 약리작용 이해를 위한 다양한 노력들이 경주되고 있으나, 여전히 많은 부분에서 충분히 이해되고 있지 않다. 그러나, 현재까지 연구된 인삼의 약리작용 관련 연구들은 심혈관, 당뇨, 항암 및 항스트레스 등과 같은 분야에서 인삼효능이 우수한 것으로 보고하고 있다. 그러나 면역조절 및 염증현상과 관련된 최근 연구결과들은 많지 않으나, 향후 다양하게 연구될 효능부분으로 인식되고 있다.

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