• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.81-86
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• 2009

다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제24권3호
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• pp.201-206
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• 2006

색소 융모 결절성 활액막염(pigmented villonodular synovitis, PVNS)은 병인이 밝혀지지 않은 증식성 질환으로, 병변의 범위에 따라 국소형과 미만형으로 분류되며, 조직학적으로 양성이지만 파괴적인 성향을 보이므로 연골의 파괴나 주위 조직으로 광범위한 침윤이 가능한 질환이다. 활액막 절제술이 일차적인 치료방법이지만 미만형인 경우에는 주위 조직을 침윤하는 성향 때문에 재발률이 높다. 재발이 반복된 후에는 수술적 절제가 어려워져서 병변부위의 절단이 필요하게 되므로, 광범위한 병변인 경우, 수술이 용이하지 않은 경우, 또는 불완전 절제가 시행된 경우 등에서 방사선치료를 시행하여 재발을 방지할 수 있다고 보고되고 있다. 저자들은 무릎관절의 미만형 색소 융모 결절성 활액막염으로 관절경을 이용한 육안적 활액막 전 절제술 후 방사선치료를 시행한 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
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• pp.5.2-6
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• 1978

후두질환은 조기진단 및 치료에 의하여 그 예후가 크게 좌우되며 확진을 위하여는 조직생검이 필수적이다. 저자들은 후두질환의 조기진단에 도움이 되고자 1973년부터 1975년까지 3년간 서울의대부속병원 이비인후과외래에서 간접후두경, 또는 후두직달경하에 후두조직생검을 시행한 142례에 대하여 임상통계적 분석고찰을 시행하였으며, 결과는 다음과 같다. 1. 조직생검례는 총 124례이었으며, 남자 109례(76.8%), 여자 33례(23.2%)이었다. 남여비는 3.3 : 1이었다. 2. 연령별로는 50대, 60대가 각각 41례(28.8%)로 가장 많았으며, 40대(19.7%), 30대(11.2%)의 순이였다. 50대, 60대의 남여비는 각각 7 : 1, 6 : 1이었다. 3. 주소는 사성이 127례(89.4%)로 가장 많았으며, 연하곤란이 7례(4.9%)였고 기타 인후통, 호흡곤란 등이었다. 사성의 발생부터 내원까지의 기간은 평균 8.1개월이었으며 2∼6개월이 56례(44.0%)로 가장 많았고 6개월∼2년이 34례(24%), 2개월 이내가 17례(13.4%)였다. 3연이상은 15례(11.8%)였다. 4. 조직생검부위는 진성대가 76례(53.5%)였으며 가성대가 23례(16.2%), 후두개가 19례(13.3%)였고, 그 외에 발열연골부, 전연합, 성문하역의 순이었다. 5. 조직생검결과는 악성종양이 69례(48.6%), 후두결절 20례(14.0%), 후두유두종 15례(10.5%), 후두결핵 12례(8.4%)였으며, 기타의 양성종양이 15례(10.6%), 비특리성염증이 7례(5.0%)의 순이였다. 6. 악성종양을 의심하였으나 비특리성염증이나 후두결핵등으로 판명된 경우가 13.4%였다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권1호
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• pp.245-261
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• 1997

저자들은 1989년 1월부터 1995년 7월까지 영남대학교 의과대학 부속병원 정형외과에서 대퇴골 두 골단분리증으로 입원하여 수술적 치료를 받았던 10명(12고관절)의 환자의 치료 경험을 통하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 남녀성비는 6:4 였으며, 수술시 평균 나이는 11.8세였다. 발병부위는 좌측이 7례, 우측이 1례, 양측이 2례였다. 2. 임상적 유형별로는 급성분리가 2례(2고관절), 만성분리에 겹친 급성분리가 5례(6고관절), 만성분리가 3례(4고관절)였다. 3. 방사선 소견상 대퇴경부에 대한 골두의 전위 정도를 기준으로 하였을때, 경도의 분리가 7례(9고관절), 중등도의 분리가 1례, 고도의 분리가 2례였다. 4. 10례의 환자중 5례에서 비만에 성발육 지연을 보였고, 세장형의 환자가 2례였고, 정상 체형은 3례였다. 5. 10례중 5례에서 외상의 병력이 있었고, 1명에서 연소기 류마토이드 관절염의 병력이 있었다. 6. 내분비계 검사를 시행한 6명의 환자에서 모두 유증상 또는 무증상의 호르몬이상을 볼 수 있었다. 7. 수술적 방법으로 9례(11고관절)에서 정위치핀고정술을 실시하였고, 고도분리된 1례에서 절골술수 핀고정술을 실시하였다. 8. 환자들의 최종추시때의 고관절의 기능은 excellent가 6례(8고관절), good이 2례, failure는 2례였다. failure 2례는 술후합병증으로 대퇴골두 무혈성괴사가 속발한 경우였다. 대퇴골두 골단분리증은 청소년기의 비교적 드문 고관절질환으로 치료시 연골 용해증 및 대퇴골두 무혈성 괴사등 심각한 합병증을 동반할 수 있으나, 정위치 핀고정술로 대부분 good 이상의 결과를 얻을 수 있었다. 또한 이 질환에서 증상이 있는, 또는 이 질환에서 내분비계의 이상을 동반하는 경우가 많으므로 진단시 호르몬 이상유무를 검사해야하고, 이상이 있는 경우에는 보다 장기적인 추시관찰이 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권4호
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• pp.502-508
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• 2009

배경: 늑골 골절은 흥부 외상 중에 둔상으로 인한 손상 중 가장 흔한 질환이다. 하지만 늑연골 골절은 연골 부위의 석회화가 동반되지 않는 한 고전적인 흉부 방사선 검사에서 잘 관찰되지 않으며, 이러한 이유로 고전적인 흉부 방사선 검사로는 늑연골 골절의 진단에 한계가 있다 이에 저자들은 고전적인 흉부 방사선 검사에서 간과 되었던 늑연골 늑골 골절의 진단을 위하여 경미한 흉부 둔상 환자에게 흉벽 초음파 검사를 시행하였다. 대상 및 방법: 2008년 4월부터 2009년 3월까지 본원을 내원한 환자를 대상으로 하였고, 고전적 방사선 검사에서 이상 소견이 없었으며 중증 손상을 의심할 만한 병변이 없는 총 45명의 환자를 대상으로 하였다. 이들 중 여성은 24명, 남성은 21명이었으며, 평균 연령은 50.4$\pm$15.91세(17$\sim$76)였다. 상기 대상자들은 7.5-MHz 직선 탐촉자를 지닌 초음파 기기를 이용하여 흉벽 초음파 검사를 시행하였다 결과: 대상이 된 45명의 환자들 중 30예(67%)에서 늑연골 골절을 관찰할 수 있었고, 15예(33%)에서는 특별한 이상 소견이 관찰되지 않았다. 골절을 지닌 30명의 평균적인 골절 개수는 1.6$\pm$0.81 부위(1$\sim$4)였다. 늑연골 골절의 가장 흔한 동반 소견은 골막 주위 혈종으로 7예(17%)에서는 골절 소견과 동반되어 관찰되었고 1예(2%)에서는 골절 소견 없이 관찰되었다. 두 번째 흔한 동반 소견은 흉골 골절이었고, 5예(12%)에서는 연골 부위 늑골 골절과 동반되어 관찰되었고, 1예(2%)에서는 흉골 골절만 관찰되었다. 결론: 흉벽 초음파 검사는 경미한 흉부 외상 환자에게서 간과되었던 늑연골 골절의 진단에 유용한 방법으로 사료된다.

• 대한관절경학회지
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• 제6권1호
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• pp.21-24
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• 2002

목적 : 전신 합병증이 있는 성인 환자의 화농성 슬관절염을 관절경적 치료를 시도하여 그 결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법 : 총 14예의 급성 화농성 슬관절염 환자를 대상으로 하였다 평균 연령은 55세였으며, 평균 추시 기간은 14.6개월이었다. 기존 질환으로 당뇨병이 있는 환자가 4예였으며, 슬관절에 침을 맞은 병력이 있는 환자가 4예, 나머지 6예는 특별한 원인을 알 수 없었다. 관절염의 임상적 병기는 관절경적 소견을 기준으로 한 $C\ddot{a}chter$의 분류를 사용하였고 관절경적 세척술 및 변연 절제술 후 추시한 검사실 결과 및 임상 증상의 호전을 통해 그 치료 효과를 판정하였다. 결과 : 원인균의 동정이 가능했던 예는 7예였으며 나머지 7예에서는 원인균이 밝혀지지 않았다. $C\ddot{a}chter$의 분류상 제 1기가 1예, 2기가 8예, 3기가 4예, 4기가 1예였다. 1회의 수술로 증상 완화 및 치료가 가능했던 예가 11예 였으며 제 3기의 2예에서 증상 악화로 관절경적 처치를 1회 더 실시하였고, 제 4기의 1예는 관절경적 처치 후 증상의 호전이 없어 관절 절개술로 전환하여 치료하였으며 3기, 4기에서 좋지 않은 결과를 얻었다. 혈청 적혈구 침강 속도 및 C-반응성 단백이 정상화 되기까지는 각각 평균 29.3일 및 20.8일이 소요되었고, 관절의 국소 종창 및 열감, 통증은 평균 술후 2일만에 소실되었다. 결론 : 급성 화농성 슬관절염에 있어 관절경적 관절 세척술 및 변연 절제술은 수술로 인한 통증 및 합병증을 최소화 하면서도 쉽게 반복적인 처치가 가능한 효과적인 치료방법으로 사료된다. 동통의 소실과 Tegner 활동도는 수술 전 평균 3.3점에서 수술 후 5.5점으로, Lysholm score는 수술 전 평균 68.5점에서 수술 후 93.4점으로 향상되었다 평균 18개월(3개월$\~$36개월) 추시 상 낭종이 재발된 경우는 없었다. 결론 : 본 연구에서 반월상 연골 낭종의 12례$(64\%)$가 외측에 발생하여 내측에 비해 많았으며 17례$(89.5\%)$에서 반월상연골 파열이 동반되었고 파열의 형태는 수평 파열이 15례$(79\%)$로 가장 많았다. 때, 이 두 집단 사이의 진단당시의 임상양상의 차이를 보면 고혈압, 단백뇨 및 부종의 빈도가 Group I에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있으며, 임상병리검사 소견에서는 혈중 총단백량, 알부민, creatinine 청소율이 Group I에서 통계적으로 유의하게 감소되어 있고, BUN, creatinine은 통계적으로 유의하게 증가되었다. 결 론 : Alport 증후군 환아에서 임상적으로 유의미한 예후와 관련된 위험요인으로는 진단시의 고혈압, 부종, 단백뇨 유무 여부와 혈중 총단백량, 알부민, BUN, creatinine, 사구체 여과율이 중요하며, 이런 가능한 위험요인의 분석과 관찰이 Alport 증후군 환아의 치료와 예후 인지에 많은 도움이 되리라 사료된다. 상승은 주로 간에서 생성의 증가의 발생함을 알 수 있었다. 또한 지단백중 스테로이드를 사용하기전의 HDL cholesterol, apoB, apoB/HDL cholesterol등은 관해 유도기간과 의미 있는 양의 상관관계를 보여서 신증후군 환아의 재발을 예측 할

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제36권1호
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• pp.53-63
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• 2011

골관절염은 관절의 연조직, 관절연골 및 연골하 골조직의 합성과 분해 사이의 불균형으로 인한 조직의 변성을 야기하는 관절의 질환이다. 일반적으로 골관절염은 연령에 따라 급격히 증가하고, 여성에서 호발하는 특징을 보이는 것으로 알려져 있지만, 측두하악관절에서의 골관절염의 유병률에 관한 연구는 측두하악관절의 독특한 특성에도 불구하고 정확한 연구가 부족한 실정이다. 본 연구에서는 측두하악관절에서 발생하는 골관절염의 실제 성별, 연령별 분포 및 임상적 특징을 알아봄으로 써 병인의 이해에 필요한 기초 자료를 제시하고자 한다. 본 연구에서는 2007년 1월부터 12월까지 1년 동안 서울대학교 치과병원에 측두하악장애를 주소로 처음 내원한 4327명의 환자를 대상으로 하였다. 측두하악장애의 진단을 위해 촬영된 orthopantomogram, TMJ tomogram, transcranial radiograph를 이용하여 측두하악관절의 퇴행성 변화를 조사하였으며, 성별, 연령, 골변화 양상에 따른 분포를 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 측두하악장애 증상을 호소하는 환자 4327명 중 883명 (20.4%)에서 퇴행성 변화가 관찰되었고, 남성에서는 177명 (12.6%), 여성에서는 706명 (24.1%)에서 관찰되어 여자에서 호발하는 것으로 관찰되었으며, 이러한 여성 우위의 호발 양상은 모든 연령대에서 관찰되었다. 2. 측두하악장애 증상을 호소하는 환자 중 하악과두의 퇴행성 변화를 보이는 환자의 비율은 연령대가 증가함에 따라 완만하게 증가하였고, 연령별로 구분하여 볼 때에는 여성에서는 연령대별 발생비율의 증가가 통계적으로 유의하였으나 (P < 0.001), 남성에서는 통계적으로 유의하지 않았다. 3. 퇴행성 변화 환자군에서 나타나는 퇴행성 변화의 유형 중, 발생빈도가 가장 높은 형태는 sclerosis였고 (84.6%), 발생 환자 의 평균연령이 가장 높은 형태는 osteophyte였다 (44.8세). 4. 퇴행성 변화의 좌, 우 발생 분포를 보면 좌측에서 호발하였고, 남성 내에서는 좌측, 여성 내에서는 양측에서 모두 발생한 비율이 가장 높았으나, 전체적인 좌, 우 발생 양상은 남녀간에 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론적으로, 측두하악장애 환자에서 나타나는 측두하악관절의 퇴행성 변화는 여성에서 호발하고 연령이 증가함에 따라 완만한 증가를 보이며 젊은 연령층의 환자에서도 높은 비율로 발생함을 알 수 있다. 측두하악장애가 젊은 연령층에서 호발한다는 이전의 보고들을 토대로 볼 때 측두하악관절의 퇴행성 변화는 타관절에서 발생하는 퇴행성 변화와는 다른 역학적 특징을 가지고 있을 가능성이 크며, 이러한 사실은 측두하악관절에서 발생하는 퇴행성 변화의 병인을 이해하고 그 치료법을 개발하는데 있어서 매우 중요한 의미를 가진다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제36권4호
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• pp.267-272
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• 2003

기관 협착의 치료에는 주기적인 확장, 기관내시경을 통한 협착 조직의 제거, T-tube 삽입 등의 보존적 방법과 수술적 방법이 있다. 그러나, 최근 수술을 통한 기관 절제 및 단단문합술이 기능적으로나 해부학적으로 정상적인 상기도 확보에 효과적인 것으로 보고되고 있어 그 결과를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 1990년 3월부터 2002년 7월까지 울산대학교 의과대학 서울아산병원에서 기관 절제 및 단단문합술을 시행한 환자 41예를 대상으로 의무기록을 참조하여 후향적으로 분석하였다. 결과： 원인 질환으로는 postintubation stenosis 26예,기관에 발생된 원발성 기관종양이 10예(양성 3예, 악성 7예), 기관내 결핵 1예, 외상 2예, 그리고 갑상선암이 2예였다. 기관 절제 및 단단문합술을 시행한 환자 41예 중 29예는 기관 절제 및 단단 문합술을 시행하였고, 12예는 갑상연골 또는 윤상연골 절제가 동반된 후두 기관 문합술을 시행하였다. 후두 기관 문합술을 시행한 11예 중 4예에서 후두분리술 (supralaryngeal release)을 시행하였다. 절제된 기관의 길이는 평균 $3.6{\pm}1.0$cm였다. 기관 절제 및 단단 문합술을 시행한 41예의 환자 중 수술 후 상태가 양호한 환자는 30명(73.2%)이었고, 수술 직후 일부문합 부위에 육아종 증식 또는 감염이 있었으나 보존적 치료 후 호전된 환자는 8명(19.5%)으로 전체환자 중 92.7%에서 수술 후 양호한 기도의 확보가 가능하였다. 합병증으로는 육아종 증식을 보여 보존적 치료를 시행한 환자가 7예, 창상감염 2예, 문합부 dehiscence 2예, 운동 시만 호흡곤란을 보이면서 특별한 치료없이 지내는 재협착이 1예, 수술 후 반복적인 기도 흡인으로 재기관절개술을 시행한 환자가 1예 있었다. 기관 절제 및 단단문합술과 직접 관련된 30일 내의 조기사망은 없었고, 원내사망이 3예 있었다 결론: 기관 절제 및 단단문합술은 높은 성공률과 낮은 유병률 및 사망률을 보여 병변의 길이가 적절한 경우, 기관 수술의 표준이 될 수 있을 것으로 생각한다 그러나, 수술부위 육아조직 증식이 가장 심각한 합병증으로 이를 방지하기 위한 지속적인 연구와 노력이 필요할 것으로 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권3호
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• pp.286-291
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• 2004

원발성 지방육종은 종격동에서 매우 드물게 발생하는 악성 종양으로 수술적 절제가 가장 효과적인 치료로 알려져 있다. 24세 남자 환자가 1개월 전부터 시작된 호흡곤란과 흉부 불편감으로 타 병원에서 좌측 혈흉을 의심하여 좌측 흉관삽관술을 시행받았다. 본원 입원 후 흉부 단순촬영에서 종격동 편위소견을 보였고 빈맥이 진행하였으며, 중심정맥압이 상승하는 양상보여 진단 및 혈괴제거를 위해 응급으로 좌측 개흉술을 시행하여 다량의 점액성의 혈성 흉수를 제거하였고, 조직검사 결과 골격계외 점액성 연골육종으로 진단되었다. 2주 후 좌측 개흉술로 횡격막 및 심낭의 일부를 포함하는 흉막외 좌측 전폐적출술과 함께 종격동 종양을 절제하였다. 조직검사에서 점액성/원형세포 지방육종으로 진단되었으며, 입원 54일만에 합병증 없이 퇴원하였다. 술 후 2개월째 1회의 항암화학요법(Ifosfamide+Adriamycin: IA) 후 종격동, 좌측 견갑골 부위 및 종격동 임파선에 재발하여, 약제를 바꾸어 (Etoposide+Ifosfamide+Cisplatin: VIP) 항암화학요법을 시행하였으나 복강전이로 술 후 10개월째 사망하였다. 종격동에 발생하는 원발성 지방육종은 매우 드문 질환으로 수술적 절제 및 항암요법 후 추적관찰한 1예를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제10권2호
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• pp.142-146
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• 2004

기괴 방골성 골연골성 증식증은 발생 빈도가 드물고 재발 빈도가 높은 양성 골 병변으로 1983년 Nora등에 의해 처음으로 기술되었다. 처음에는 수족지골에만 발생하는 것으로 보고 되었으나 이후 장골과 두개골 및 상악골 등에서 발생한 예가 보고 되었으며 특히 장골에 발생한 경우 악성 종양과의 감별이 중요하다. 본 증례는 14세 남자환자의 상완골 간부에 발생한 기괴 방골성 골연골성 증식증의 예로 단순 방사선 사진 상 상완골 간부에 비교적 광범위한 기저부를 가지면서 피질골에 붙어있는 약 $4{\times}3$ cm 크기의 원형의 석회화된 종물 소견을 보였으며, 조직학적으로 고밀도의 연골성 증식과 함께 거기서 성숙해나가는 망상골, 그리고 골소주 주변에서는 섬유성 기질이 관찰되었다. 기괴 방골성 골연골성 증식증은 비교적 드문 질환이나 재발이 흔하고 악성 병변과 혼동 될 수 있는 조직학적 특징을 나타내며 단순 절제술로 치료한다. 저자들은 장골에서는 매우 드물게 발생하는 비교적 빠른 성장 속도를 가진 상완골 간부의 기괴 방골성 골연골성 증식증을 경험하였기에 이를 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다.