• 대한소아치과학회지
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• 제35권2호
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• pp.319-323
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• 2008

에드워드 증후군은 18번 세염색체(trisomy)성 질환으로 신체의 모든 기관에 다수의 영향을 주며 정신 지체, 발육 지연, 호흡 곤란, 선천성 심장 질환 등의 전신 질환과 손가락의 굴곡변형과 족부후방돌출(rocker-bottom feet)의 소견을 보인다. 산모가 에드워드 증후군 환아를 임신했을 경우 양수과다, 작은 태반, 단일 제대 동맥의 소견을 보인다. 에드워드 증후군을 가진 환아는 생존율이 매우 낮다. 절반이 자궁 내에서 사망하며, 출생아의 50%는 생존율이 2개월이고, $5{\sim}10%$는 생존율이 1년 정도이다. 에드워드 증후군을 가진 환아가 충치 치료를 주소로 내원하였다. 환아의 전신 질환과 심장 수술 병력, 저체중, 기도확보 유지가 어려운 점을 고려하여 전신마취 하에 치과 치료를 시행하였다. 저자는 에드워드 증후군 환아의 치과 치료 후 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권10호
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• pp.1171-1174
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• 2009

에드워드 증후군이라 불리는 삼염색체 18은 실제 생존율이 매우 낮으며 생존한 태아도 복합적 기형과 심한 발육지연으로 생존 태아의 90%는 생후 1년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 18번 염색체의 전체중복이 주된 원인이며, 부분중복 역시 중복된 부위에 따라 어느 정도 차이는 있으나 에드워드 증후군의 특징적인 임상 양상을 나타낸다. 18번 염색체의 q12.1-q21.2, q22.3-qter부위가 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 부위일 것이라 생각되며 이중 일부만 중복되었을 경우 가벼운 임상 양상 및 좋은 예후를 예측할 수 있다. 본 증례에서 환아는 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 18번 염색체의 q12부위가 포함되어 있는 q11.2-12부위에 부분중복이 관찰되었다. 환아는 전형적인 에드워드 증후군 환자보다 훨씬 가벼운 임상 증상과 높은 생존율이 기대되므로 이와 같이 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.190-195
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• 2007

목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.