• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.1-11
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• 2019

목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.