• 전자공학회논문지SC
• /
• 제44권1호
• /
• pp.100-107
• /
• 2007

자동화 청성뇌간반응검사(automated auditory brainstem response; AABR)는 ABR 파형을 자동으로 검출하여 신생아의 청각선별검사에 사용되고 있다. 본 논문은 앙상블 평균된 ABR 파형에 대해서 롤의 정리를 이용한 새로운 자동화 ABR 파형 검출 알고리즘을 제안하였다. 정상 청력을 가진 신생아의 55개의 귀를 대상으로 30, 40, 50, 60 dBnHL의 다양한 강도를 가진 클릭 자극음에 대한 청성뇌간반응 파형을 측정하였다. 수동 검출법(manual detection method)과 제안된 자동 검출법을 이용하여 파형 III 과 V의 평균 잠복기(average latency time) 차를 분석하였는데, 동일한 파형(잠복기 차 < 0.2 ms)으로 관측되어 두 방법 간에는 유의한 차이가 없었다. 또한 미분 자동 검출법(automated detection method using derivative estimation)과 제안된 자동 검출법을 파형 III과 V로 판명될 후보 파형의 개수에 대해 비교하였다. 미분 자동 검출법에 비해 제안한 자동 검출법에서 후보 파형의 개수가 47 % 감소되어 검출되었다. 또한 수동 검출법에 대한 제안된 자동 검출법의 잠복기 오차율은 미분 자동 검출법에 비해 60 dBnHL의 자극강도에서 낮은 잠복기 오차율(<0.01 %)을 보였다. 따라서 제안된 알고리즘으로 청각전문가가 기존의 수동 검출 방법보다 객관적이고 정량적으로 파형 III과 V를 검출하고 표시할 수 있게 된 데에 의의가 있다.

• 전자공학회논문지SC
• /
• 제47권3호
• /
• pp.48-55
• /
• 2010

신생아 난청은 신생아들에게 있어서 흔한 선천성 질환 중의 하나로 알려져 있다. 이를 방치할 경우 언어장애와 학습장애를 불러 오는 결과를 초래하게 되지만 조기에 발견하여 치료를 한다면 예방 할 수 있다. 신생아 청력장애를 조기에 선별하기 위해 사용되는 방법으로 청성뇌간반응검사(auditory brainstem response; ABR)가 유용하게 쓰이고 있다. 하지만 기존의 수동 ABR 시스템은 시간이 오래 걸리며 숙련된 검사자가 매번 파형을 분석해야 하는 번거로움이 있다는 단점이 있다. 이와 같은 이유로 최근 청력을 자동으로 판독하는 A-ABR(Automated-ABR)의 필요성이 인식되어 연구가 활발하지만, 국내에서는 아직 관련된 연구가 미미한 실정이다. 본 연구에서는 선행 연구를 통하여 구현된 A-ABR 시스템을 휴대용으로 개발하여 신생아를 포함한 정상 성인과 난청을 가진 성인을 대상으로 시스템에 대한 성능 평가를 수행하였다. 임상 진단 결과와 A-ABR의 결과를 비교한 결과 94.4%의 민감도, 92.2%의 특이도, 93.0%의 정확도를 보임으로서 우수한 진단 성능을 확인할 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권2호
• /
• pp.98-100
• /
• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제6권1호
• /
• pp.74-80
• /
• 2009

목 적: 임신 제1삼분기와 2삼분기에 시행하고 있는 다운증후군 선별검사 지표들이 다른 임신합병증 예측에 있어서 갖는 의의를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2006년 12월까지 만2년간 강남차병원 산부인과에서 산전진찰을 받으며 임신 제1삼분기에 PAPP-A와 NT, 2삼분기에AFP, hCG, Inhibin-A, 그리고 uE3로 다운증후군 선별검사를 시행 받고 분만한 3,121명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 하였다. 의무기록지 검토를 통해 산모의 나이, 임신합병증과 제태연령, 분만시와 분만후의 합병증 유무, 그리고 integrated test 시기와 각 지표의 수치를 조사하여 SPSS 프로그램을 이용하여 정규성 검정과 t-test, 그리고 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 결 과: 다운증후군 선별검사의 표지물질들이 다른 임신 합병증에서도 이상소견을 보였는데, 특히 조산과 자간전증 시에 AFP 수치의 증가, hCG증가, Inhibin-A증가, PAPP-A감소, NT 감소가 있었다. Inhibin-A는 자간전증, 저체중아 출산, 조산시에 임신 제2삼분기에 증가되어 있었는데 odds ratio는 각각 2.843, 1.446, 1.287이었다. AFP는 임신 24주 이전의 태아손실(odds ratio 2.868)과 조산(odds ratio 1.653)시 에 임신 제2삼분기에 증가하였고, 임신 제1삼분기의 PAPP-A는 자간전증(odds ratio 0.51)과 조산(odds ratio 0.75)시에 감소함을 알 수 있었다. 결 론: 모든 산전 클리닉에서 시행하고 있는 다운증후군 선별검사의 지표 중 특히 임신 제2삼분기의 Inhibin-A와 AFP, 제1삼분기의 PAPP-A의 이상 수치는 태반기능 관련 임신합병증인 조산, 자간전증과 저체중아 출산의 동반 가능성이 높아 이를 이용하면 이들 질환의 고위험군을 분류할 수 있으며, 이런 산모를 대상으로 보다 주의깊은 산전관리와 상담이 가능할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권1호
• /
• pp.7-13
• /
• 2007

Hearing loss in newborns is the most frequently occurring birth defect. If hearing impaired children are not identified and managed early, it is difficult for many of them to acquire the fundamental language, social and cognitive skills that provide the foundation for later schooling and success in society. All newborns, both high and low risk, should be screened for hearing loss in the birth hospital prior discharge (Universal Newborn Heaing Screening, UNHS). Objective physiologic measures must be used to detect newborns and very young infants with hearing loss. Recent technological developments have produced screening methods and both evoked otoacoustic emission (EOAE) and auditory brainstem response (ABR) have been successfully implemented for UNHS. Audiologic evaluation should be carried out before 3 months of age and infants with confirmed hearing loss should receive intervention before 6 months of age. All infants who pass newborn hearing screening but who have risk indicators for other auditory disorders and/or speech and language delay receive ongoing audiologic surveillance and monitoring for communication development. Infants with sensorineural hearing loss are managed with hearing aids and receive auditory and speech-language rehabilitation therapies. Cochlear implants can be an outstanding option for certain children aged 12 months and older with severe to profound hearing loss who show limited benefit from conventional amplifications.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제6권1호
• /
• pp.24-31
• /
• 2006

Purpose : The Ministry of Health and Social Affairs adopted newborn screening for the low-income families in 1991 and expanded in 1997 to cover all newborns. At the beginning of the program 6 diseases were selected for screening but the number of screening items had been reduced to two (congenital hypothyroidism and phenylketonuria) from the year 1995. Now, the government program has a fifteen year history. The purpose of this study was to analyze results of neonatal screening tests and prevalence at birth of phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Korea. Methods : The results of neonatal screening tests were collected from public health centers during 15 years from 1991 to 2005. These data were analyzed for number of tested newborns and prevalence at birth of the inborn errors of metabolism. Results : Neonatal screening test for inborn error of metabolism was performed for 3,707,773 newborns for 15 years. Among newborns who were screened 718 congenital hypothyroidisms and 86 phenylketonurias were detected, and these presented an prevalence at bith of congenital hypothyroidism 1/5,164 and that of phenylketonuria 1/43,114. The total prevalence of two diseases was 1/4,612. Conclusion : National screening program should be expanded to include all items of screening tests for whole newborns and established correct prevalence of other inherited metabolic diseases in Korea.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제13권2호
• /
• pp.89-97
• /
• 2013

Purpose: We retrospectively investigated individuals who hadbeen identified by neonatal screening as potential galactosemia patients to determine the etiology of galactosemia. Methods: One hundred fifty-three patients referred to Korea Genetics Research Center due to high galactose level detected by neonatal screening test between February 2005 and May 2013 were examined. Galactose and galactose-1-phosphate levels were measured by using a fluoro metric microplate reader. Lactose free diet was initiated immediately after confirmed by urine Clinitest. If reducing sugar was negative, we employed abdominal sonogram and echocardiogram to check for possible porto-systemic shunt. Results: Fifteen patients were diagnosed with galactosemia. One patient had galactokinase (GALK) deficiency; four had UDP galactose-4-epimerase (GALE) deficiency; two had citrin deficiency; and four had porto-systemic shunt. Two had unknown causes of galactosemia. Conclusion: In addition to genetic defects of GALT, GALK and GALE, citrin deficiency or porto-systemic shunt could also cause galactosemia. It is crucial to carry out differential diagnosis to determine the cause of galactosemia.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제5권1호
• /
• pp.15-21
• /
• 2001

목 적 : 요로감염은 어린이에서 중요한 신요로계 질환으로 빠르고 정확한 진단과 치료로 신장 손상의 위험을 줄이고 불필요한 검사와 치료를 피할 수 있다. 저자들은 우리나라 어린이 요로감염 치료의 개선을 도모하는 첫걸음으로 설문 조사를 통해 요로감염의 진단, 치료, 영상 검사와 예방에 관한 진료 행태를 알아보았다. 대상 및 방법 : 전국의 소아신장전문의와 비뇨기과 전문의를 대상으로 설문조사를 통하여 요로감염의 진단, 치료, 영상검사, 예방의 진료형태를 조사하였다. 결 과 : 응답자들은 대부분 신생아에서는 소변 채취용 백을, 이후에는 중간소변 채취를 이용하여 소변 배양 검사를 하였고, 소변 배양검사가 음성인 경우에는 농뇨, nitrite 양성, 세균뇨 등의 소견을 보일 때 요로감염이라고 판단하였다. 요로감염 후에는 80$\%$가 예방적 항생제를 사용하였다. 방광 요관 역류가 있는 환아에서는 1-2세 이상의 환아가 고도의 방광 요관 역류를 보이거나 예방 요법 중에도 요로감염이 발생할 때 수술로 치료하는 경우가 많았으나 그 기준에는 차이를 보였다. 대부분이 요로감염 진단시에 신장 초음파 검사를 시행하였고 과반수에서 각각 다양한 시기에 배뇨 방광 요도 조영 검사와 DMSA scintigraphy를 시행하였다. 포경 수술은 대개 권하지 않았으며 반수에서 방광 요관 역류 환아의 형제에 대한 선별 검사를 시행하였다. 결 론 : 이 보고에서 밝혀진 다양한 치료 행태로 보아, 어린이 요로감염 치료의 개선과 발전을 위해 체계적인 진료 방침의 고안이 필요할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권1호
• /
• pp.1-12
• /
• 2018

목적: 유기산 대사이상 질환은 신경학적 증상과 증후를 포함하여 다양한 임상증상으로 나타날 수 있으며 때로는 생명을 위협할 수 있는 급성 악화로 발현될 수 있다. 따라서 이환된 환자들의 예후는 조기 진단과 치료에 의해 좌우된다. 탠덤매스검사의 도입 후 본원에 의뢰된 검체들을 분석하여 유기산 대사이상 질환의 진단율의 변화 및 연령별 분포와 임상양상을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월까지 약 8년 9개월간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 2,794례의 검체들을 이용하여 소변 유기산검사를 실시하였고 임상증상과 성별 및 연령군별 분포를 분석하여 정리하였다. 불확실한 결과를 보였던 환자들은 24시간 이상의 고단백 식사 후와 24시간 이상의 단백질 제한식사 후에 소변 유기산 분석을 재시행 하였다. 결과: 총 20가지 질환, 626례의 환자들이 진단되었는데, 사립체 질환이 482례로 가장 많이 진단되었고 그 뒤를 이어 케톤분해이상질환군 67례, 3-히드록시이소부티르산뇨증 32례, EPEMA 증후군 8례, 3-메틸크로토닐 글리신뇨증 7례, 글루타르산뇨증 II형 6례와 I형 4례, 메틸말론산뇨증, 이소발레린산뇨증, 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 각 3례 등이 진단되었다. 결론: 탠덤매스를 이용한 신생아 선별검사가 점차 보편화되고 의료환경의 변화로 인해, 이전의 보고와 비교했을 때 본 연구 기간동안의 유기산 대사이상 질환의 진단율은 다소 감소하였다. 유기산 대사이상 질환들은 다양한 증상들이 나타나고 종종 생명을 위협하는 상태로 발현되는 경우가 많다. 조기 진단과 처치를 통해 이런 급성 악화의 발현을 예방할 수 있기 때문에 진료현장에서 비특이적인 증상 및 신경학적 장애를 보이는 환자를 진료할 때 주의가 필요하다고 할 수 있겠다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제16권2호
• /
• pp.131-141
• /
• 2009

목 적: 본 연구는 2명의 정상 신생아에서 다제 감수성을 보이는 MRSA 균주에 의한 피부 고름집이 연속적으로 발생하여 병원 내 신생아실 근무 의료인을 대상으로 MRSA 집락의 특성, 그리고 전파 예방에 대해 알고자 시행하였다. 방 법: 2007년 2월부터 2008년 10월까지 삼육서울병원 신생아실에 근무하는 의료인과 신생아실 물품들을 대상으로 2-4개월 간격으로 의료인 10명의 비강과 손에서 총 7회(비강 45례, 손 44례)에 걸쳐 세균배양 검사 및 항생제 감수성 검사, 신생아실 내 물품을 대상으로 총 8회의 세균배양 검사 그리고 4개월 간격으로 총 6회의 낙하균 검사를 시행하였다. 비강 세균배양 검사에서 MRSA 균주가 동정되었을 경우, 탈집락 요법으로 7일간 trimethoprim-sulfamethoxazole (80 mg/400 mg twice daily) 경구 투여, 혹은 2% mupirocin 연고를 도포하여, 치료 종료 후 2주 후 비강 세균배양 재검사를 시행하여 MRSA가 동정되지 않은 경우를 단기 치료에 성공한 것으로 보고, MRSA가 동정된 경우를 치료에 실패한 것으로 판단하였다. 결 과: MRSA 탈집락요법 2주 후 92%에서 탈집락이 관찰되었으나 대부분에서 2개월에서 16개월 사이에 재 집락이 관찰되었으며 2-4개월 간격으로 시행한 신생아실 근무 의료인의 비강 세균배양 검사 시 마다 16.7%에서 50%의 MRSA 보균이 관찰되었다. 비강 내 MRSA 균주는 초기 다제 감수성을 보이다가 다제 내성 균주 증가 양상이 관찰되었다. 물품 배양검사에서 드레싱 운반차 50%, 컴퓨터 키보드 43.8%, 신생아 침대 25%, 목욕대야 25%, 그리고 전화대야서 18.8%에서 균이 동정되었다. 낙하균 검사에서 연구 초기에 비해 후기에 유의하게 낙하균 감소가 관찰되었다(P <0.05). 결 론: 병원 내 지역 사회 연관 MRSA 유행 시에 선별검사를 통한 보균자의 조기치료가 단기적으로 보았을 때는 항생제의 경구 복용과 비강 도포 모두에서 효과가 좋았으나 장기적으로 보았을 때 유의하게 보균율의 차이가 없었으며 순응도 감소 및 항생제 내성의 증가가 관찰되어 보균자의 조기 치료만으로는 MRSA의 지속적 전파를 차단할 수 없으며, 교육을 통한 손 소독 강화, 주기적인 감시체제를 통한 경각심, 그리고 신생아실 내 손소독제의 사용, 환경 소독 등의 고식적인 방법 들이 더욱 중요하리라 생각된다.