• Title/Summary/Keyword: 신경학적인 합병증

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The Results of Curative Radiation Therapy for 49 Patients of the Uterine Cervical Carcinomas (자궁 경부암의 근치적 방사선 치료 효과 -49예의 분석 -)

  • Ryu Mi Ryeong;Kim Yeon Sil;Choi Byung Ock;Yoon Sei Chul;Shinn Kyung Sub;Namkoong Sung Eun;Kim Seung Jo
    • Radiation Oncology Journal
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    • v.10 no.2
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    • pp.219-225
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    • 1992
  • Fifty patients with carcinoma of the uterine cervix received curative radiotherapy by external irradiation of the whole pelvis and intracavitary radiation at the Department of Therapeutic Radiology, Kangnam St. Mary's Hospital from September, 1983 to October, 1986. External beam whole pelvic irradiation was done first up to 4500-5940 cGy in 5 weeks to 6.5 weeks, followed by an intracavitary radiation. Total dose of radiation to point A varied from 6500 cGy to 11344 cGy (average 6764 cGy). Of the 50 patients, one patient was lost to follow up and follow up period of the remaining 49 patients ranged from 3 months to 93 months (median 32 months). According to FIGO classification, 6 ($12.2\%$) were in stage Ib, 6 ($12.2\%$) in stage IIa, 25 ($51\%$) in stage IIb, 7 ($14\%$) in stage III, and 5 ($10.2\%$) in stage IV. Age of the patients ranged from 33 to 76 years (median 60 years). Pathologically, fourty six ($94\%$) patients had squamous cell carcinoma, 2 ($4\%$) had adenocarcinoma, and 1 ($2\%$) had adenosquamous cell carcinoma. Overall response rate was $84\%$. 5-year survival rate was $49\%$ for entire group ($75\%$ for stage Ib, $83\%$ for Stage IIa, $42.5\%$ for stage IIb, $25\%$ for stage III, $40\%$ for stage IV). Complications were observed in 11 ($22.4\%$) patients, who revealed rectal complications with most common frequency. Others were self limiting trifle ones such as wet desquamation, fatigue, mild leukopenia, etc. The correlation of the survival rate with various factors (age, dose, Hb level, pelvic lymph node status, performance status, local recurrence) was evaluated but showed no statistical significance except the age and local recurrence in this series; survival of patients less than 50 years of age was worse than that of the older, and the presence of local recurrence had worse prognosis (p<0.05).

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Clinical Study on Primary Mediastinal Tumors and Cysts -Report of 344 Cases- (원발성 종격동 종양 및 낭종에 대한 임상적 고찰 -344예에 대한 보고-)

  • Lee, Hong-Lyeol;Kim, Se-Kyu;Kim, Hae-Kyun;Chung, Kyung-Young;Lee, Doo-Yun;Kim, Sung-Eun;Chang, Joon;Kim, Sung-Kyu;Lee, Won-Young
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • v.40 no.5
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    • pp.575-583
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    • 1993
  • Background: Mediastinal masses are not uncommon, and an overall incidence of one case per 100,000 population per year in individuals of all ages and with no difference in sex incidence may be a reasonable estimation. At least half of all mediastinal masses are asymptomatic and this proportion has increased in recent decades with wider use of screening chest roentgenography. Symptoms in patients with mediastinal mass lesions are usually due to compression or invasion of nearby intrathoracic structures. Most mediastinal mass lesions have characteristic predilectional locations. The basic focus of diagnostic evaluation is an orderly preparation for obtaining a tissue diagnosis but even lesions discovered to be benign must generally be removed. Seldom is this status known for certain preoperatively. In additaion, benign tumors may continue to enlarge, thus compromising vital organs; they may rupture, hemorrhage, become infected or have the possibility of various malignant degeneration. Therefore, all mediastinal masses must be surgically removed whether they are malignant or benign. Methods: We reviewed the medical records of 344 cases previously confirmed as mediastinal tumors or cysts from January, 1960 to August, 1992 and investigated the clinical findings. Results: Neurogenic tumors were the most common(24.7%) and thymomas were distinctively increased recently. Overall ratio between males and females was 1.1:1 and age distribution was relatively even among all age groups. Predilectional sites were posterior for neurogenic tumors, and anterior for teratodermoid tumors, thymomas and lymphomas. Dyspnea was the most common symptom in the patients of the mediastinal tumors and asymptomatic patients were 19.5%, Benign mediastinal mass lesions were 66.0% and malignant, 34.0%, Complete or partial resection was done in 42.4%. Conclusion: We could find the increasing incidence and the tendency of aggressive resection as possible in the mediastinal tumors. We expect the discovery of more mediastinal tumors with wider use of regular check-up and development of diagnostic methods.

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Assessment of Hyperperfusion by Brain Perfusion SPECT in Transient Neurological Deterioration after Superficial Temporal Artery-Middle Cerebral Artery Anastomosis Surgery (천측두동맥-중대뇌동맥 문합술 후 발생한 일과성 신경학적 악화에서 뇌관류 SPECT를 이용한 과관류 평가)

  • Lee, Jeong-Won;Kim, Yu-Kyeong;Lee, Sang-Mi;Eo, Jae-Sun;Oh, Chang-Wan;Lee, Won-Woo;Paeng, Jin-Chul;Kim, Sang-Eun
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • v.42 no.4
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    • pp.267-274
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    • 2008
  • Purpose: Transient neurological deterioration (TND) is one of the complications after extracranial-intracranial bypass surgery, and it has been assumed to be caused by postoperative transient hyperperfusion. This study was performed to evaluate the relationship between TND and preoperative and postoperative cerebral perfusion status on brain perfusion SPECT following superficial temporal artery - middle cerebral artery (STA-MCA) anastomosis surgery. Materials and Methods: A total of 60 STA-MCA anastomosis surgeries of 56 patients (mean age: $50{\pm}16$ yrs; M:F=29:27; atherosclerotic disease: 33, moyamoya disease: 27) which were done between September 2003 and July 2006 were enrolled. The resting cerebral perfusion and cerebral vascular reserve (CVR) after acetazolamide challenge were measured before and 10 days after surgery using 99mTc-ethylcysteinate dimer (ECD) SPECT. Moreover, the cerebral perfusion was measured on the third postoperative day. With the use of the statistical parametric mapping and probabilistic brain atlas, the counts for the middle cerebral artery (MCA) territory were calculated for each image, and statistical analyses were performed. Results: In 6 of 60 cases (10%), TND occurred after surgery. In all patients, the preoperative cerebral perfusion of affected MCA territory was significantly lower than that of contralateral side (p=0.002). The cerebral perfusion on the third and tenth day after surgery was significantly higher than preoperative cerebral perfusion (p=0.001, p=0.02). In TND patients, basal cerebral perfusion and CVR on preoperative SPECT were significantly lower than those of non-TND patients (p=0.01, p=0.05). Further, the increases in cerebral perfusion on the third day after surgery were significant higher than those in other patients (p=0.008). In patients with TND, the cerebral perfusion ratio of affected side to contralateral side on third postoperative day was significantly higher than that of other patients (p=0.002). However, there was no significant difference of the cerebral perfusion ratio on preoperative and tenth postoperative day between patients with TND and other patients. Conclusion: In patients with TND, relative and moderate hyperperfusion was observed in affected side after bypass surgery. These finding may help to understand the pathophysiology of TND.

Three Cases of Aseptic Meningitis Following the Use of Intravenous Immune Globulin (정맥용 면역글로불린 투여 후 발생한 무균성 수막염 3례)

  • Lee, Joon Ho;Song, Eun Kyoung;Lee, Jin A;Kim, Nam Hee;Kim, Dong Ho;Park, Ki Won;Choi, Eun Hwa;Lee, Hoan Jong
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • v.12 no.2
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    • pp.202-207
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    • 2005
  • Intravenous immune globulin(IVIG) is widely used for immune thrombocytopenic purpura (ITP), Kawasaki disease and other autoimmune neuromuscular disease. Aseptic meningitis was one of the most serious neurologic complications reported following the use of IVIG. We experienced 4 episodes of aseptic meningitis associated with IVIG usage in 3 patients from 2003 to 2004. Underlying disease of each patients was ITP, Kawasaki disease and myathenia gravis and all of them received high dose IVIG treatment for their underlying disease. Within a days, they started to complain severe headache and diagnosed meningitis by cerebrospinal fluid analysis. Cerebrospinal fluid leukocyte counts varied from 92 to over a thound per microliter with dominance of polymorphonuclear leukocytes. Microbiologic studies revealed no organisms. All of them were free from headache within 2 days and did not suffer any neurological sequelae.

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Prediction of Unsteady Turbulent Flow over a Square Cylinder using Two-Equation Turbulence Models (2-방정식 난류모델을 이용한 정사각주 주위 비정상 난류 유동의 예측)

  • Lee Sangsan
    • 한국전산유체공학회:학술대회논문집
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    • 1995.10a
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    • pp.31-36
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    • 1995
  • 비유선형의 물체 주위의 유동은 정체유동, 경계층 박리 및 주기적 와열 생성 등의 복잡한 유동현상이 공존한다. 본 연구에서는 비교적 단순한 형상인 정사각주 주위의 비정상 난류 유동을 2-방정식 와점성 난류모델인 표준 $k-{\varepsilon}$ 모델과 RNG $k-{\varepsilon}$ 모델을 이용하여 예측할 수 있는지를 검증하였다. 정교하게 수행된 최근의 실험과 대와류모사(LES)의 결과를 검증을 위한 비교의 자료로 삼았다. 적절한 난류모델의 선정과 더불어 시간 정확도, 공간 정확도 및 대류항 처리법 등이 해석결과에 미치는 영향도 살펴보았다. 기존의 표준 $k-{\varepsilon}$모델은 정체점 부근에서 난류 운동에너지를 과도하게 생성하는 근본적인 문제점 때문에 실험 및 LES의 결과를 제대로 예측할 수 없었다. 난류운동에너지의 초과 예측에 따른 운동량의 과도한 혼합으로 인해, 항력계수 및 양력계수의 비정상성 뿐 아니라 평균 항력계수도 부정확하게 예측하였다. RNG $k-{\varepsilon}$ 모델을 사용한 경우에는 정체점 주위 유동현상의 예측이 상당히 향상되어 항력계수 및 양력계수의 평균치, 진폭 및 비정상성의 주기 등을 정확하게 예측하는 것이 가능하였다. 그러나 이 경우에도 예측의 정확도가 시간 증분과 격자의 크기 및 대류항 처리법등에 영향을 받으며, 특별히 대류항 처리법에 상당히 민감하게 변하는 것을 알 수 있었다. 향상된 유동예측은 RNG $k-{\varepsilon}$ 모델의 난류에너지 소산율 방정식의 개선된 항이 과도하게 생성된 난류에너지를 정체점 부근에서 제거하기 때문에 가능하다는 것을 알 수 있었다.의 20세 이하 골절 및 탈구가$30.3\%까지 감소하게되어 년도가 증가함에 따라 청장년 층에 비하여 소아골절 및 탈구가 전체적으로 감소하는 경향을 보였다. 스키골절의 부위별 발생빈도는 1990년 이전까지 하지골절 및 탈구가 많았으나 이후 점차 상지의 골절 탈구가 증가하였다 하지에서 가장 많은 골절은 경골 골절이었으며, 경골골절은 회전력에 의한 나선형골절이 $76.5\%로 가장 많았고 년도에 따른 변화는 보이지 않았다. 스키손상의 발생빈도는 초기에 비하여 점차 감소하는 경향을 보였으며, 손상의 특성도 부위별, 연령별로 다양한 변화를 나타내었다.해가능성을 가진 균이 상당수 검출되므로 원료의 수송, 김치의 제조 및 유통과정에서 병원균에 대한 오염방지에 유의하여야 할 것이다. 확인할 수 있었다. 이상의 결과에 의하면 고농도의 유기물이 함유된 음식물쓰레기는 Hybrid Anaerobic Reactor (HAR)를 이용하여 HRT 30일 정도에서 충분히 직접 혐기성처리가 가능하며, 이때 발생된 $CH_{4}$를 회수하여 이용하면 대체에너지원으로 활용 가치가 높은 것으로 판단된다./207), $99.2\%$(238/240), $98.5\%$(133/135) 및 $100\%$ (313)였다. 각각 두 개의 요골동맥과 우내흉동맥에서 부분협착이나 경쟁혈류가 관찰되었다. 결론: 동맥 도관만을 이용한 Off pump CABG를 시행하여 감염의 위험성을 증가시키지 않으면서 영구적인 신경학적 합병증을 일으키지 않았고 좋은 혈관 개존율을 보여주었다. 따라서 동맥 도관을 이용한 Off pump CABG는 관상동맥의 협착의 정도에 따라 효율적으로 시행

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IPv6 기반의 정보 공유 P2P 개발

  • 이재준;김유정;안철현;이영로
    • Proceedings of the Korean Operations and Management Science Society Conference
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    • 2003.05a
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    • pp.21-27
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    • 2003
  • 분산컴퓨팅, 다자간 협업, 대용량 고품질의 컨텐츠 교환을 지원하는 P2P는 차세대 인터넷의 핵심 어플리케이션이 될 것이다. 본래 인터넷의 근본이었던 IP 라우팅도 P2P 방식이었다. 장비가 다양해지고, PC가 증가하게 됨에 따라 동적 IP를 사용하거나, 하나의 IP를 여러 사람이 공유하여 사용하는 복잡한 방식을 취하기 시작했다. 그러나 새로운 IP 주소들이 충분히 공급될 수 있다면, 하나의 장치 당 하나의 주소 체제가 다시 각광을 받게 될 것이고, 지금처럼 불규칙적인 동적 IP 주소를 활용하지 않아도 될 것이다. 그런 의미에서 IPv6는 풍부한 주소자원을 각 단말에 부여할 수 있어, IPv16 기반의 P2P 구축은 P2P의 성능을 최적화하는 방법이 될 것이다. 현재 P2P는 콘텐츠 공유 및 전달, 네트워크/장치(하드디스크, CPU) 리소스 공유, 다자간 원격협업, 검색, 호스팅 및 프로젝트 관리 등 다양한 방법으로 활용되고 있다. 2000년경부터 대두되기 시작한 P2P 애플리케이션은 지난 2년 동안 급속하게 늘어났으며, 특히 인터넷 사용자들은 컨텐츠를 공유/전달할 목적으로 P2P를 많이 사용하고있다. 그러나 컨텐츠의 공유에 있어 MP3, 동영상, 이미지의 전달 및 공유에 그치고 있어, P2P를 기업 환경에서 지식공유 및 전달을 위한 시스템으로 활용하는 경우는 아직 미약하다. 그러므로 본 논문에서는 조직 내에서 정보활용 능력을 제고하기 위한 방안으로 P2P 시스템을 정보 공유 시스템으로 팔용하고, P2P의 성능을 최적화 할 수 있는 IPv6 기반의 개발 방안을 제안하고자 한다. 본 IPv6 기반의 정보 공유 P2P는 IPv6 전문가 그룹을 통해 시범적으로 적응하는 것으로 시작해, 학교 및 연구소를 통한 정보지식 공유 그리고 기업 정보화 솔루션으로 활용 될 수 있다.을 제시한다. 이렇게 함으로써 최대한 고객 납기를 만족하도록 계획을 수립할 수 있게 된다. 본 논문에서 제시하는 계획 모델을 사용함으로써 고객 주문에 대한 대응력을 높일 수 있고, 계획의 투명성으로 인한 전체 공급망의Bullwhip effect를 감소시킬 수 있는 장점이 있다. 동시에 이것은 향후 e-Business 시스템 구축을 위한 기본 인프라 역할을 수행할 수 있게 된다. 많았고 년도에 따른 변화는 보이지 않았다. 스키손상의 발생빈도는 초기에 비하여 점차 감소하는 경향을 보였으며, 손상의 특성도 부위별, 연령별로 다양한 변화를 나타내었다.해가능성을 가진 균이 상당수 검출되므로 원료의 수송, 김치의 제조 및 유통과정에서 병원균에 대한 오염방지에 유의하여야 할 것이다. 확인할 수 있었다. 이상의 결과에 의하면 고농도의 유기물이 함유된 음식물쓰레기는 Hybrid Anaerobic Reactor (HAR)를 이용하여 HRT 30일 정도에서 충분히 직접 혐기성처리가 가능하며, 이때 발생된 $CH_{4}$를 회수하여 이용하면 대체에너지원으로 활용 가치가 높은 것으로 판단된다./207), $99.2\%$(238/240), $98.5\%$(133/135) 및 $100\%$ (313)였다. 각각 두 개의 요골동맥과 우내흉동맥에서 부분협착이나 경쟁혈류가 관찰되었다. 결론: 동맥 도관만을 이용한 Off pump CABG를 시행하여 감염의 위험성을 증가시키지 않으면서 영구적인 신경학적 합병증을 일으키지 않았고 좋은 혈관 개존율을 보여주었다. 따라서 동맥 도관을 이용한 Off pump CABG는 관상동맥의 협착의 정도에 따라 효율적으로 시행 시 좋은 임상결과를 얻을 수 있을 것으로 생각된다.였다. 그러나 심근 기능이나

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The Effects of Treadmill Training on Neurotrophins and Immediately Early Protein in Obese Rats (트레드밀 트레이닝이 비만 쥐의 neurotrophins와 초기발현 단백질에 미치는 영향)

  • Woo, Jin-Hee;Shin, Ki-Ok;Yeo, Nam-Heoh;Park, So-Young;Kang, Sung-Hwun
    • Journal of Life Science
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    • v.21 no.7
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    • pp.985-991
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    • 2011
  • The purpose of this study was to investigate the biological effect of obesity-induced oxidative damage on neurogenesis and early protein expression. Obesity was induced I thirty 4-week old male Sprague-Dawley rats through a high fat diet for 15 weeks. After one week of environmental adaptation, the rats were divided into 2 groups: high fat diet sedentary group (HDS, n=15) and high fat diet training group (HDT, n=15). Exercise training was performed 5 times a week for 8 weeks, with mild-intensity treadmill running for weeks 1-4 and moderate-intensity treadmill running for weeks 5-8. After the 8 week training period, we analyzed lipid profiles, serum 8-hydroxyguanosine (8-OHdG), liver tissue malondialdehyde (MDA) related to oxidative damage factors, nerve growth factor (NGF), brain derived neurotrophic factor (BDNF), c-fos, c-jun, and extracellular signal regulated kinase (Erk) in the hippocampus. The results of this study are as follows. There were differences between HDS and HDT in triglyceride (TG) and total cholesterol (TC) (p<0.05). In high density lipoprotein (HDL-c), the HDT was higher than HDS after treadmill training (p<0.05). In 8-OHdG, the HDT was lower than HDS after treadmill training (p<0.05). Genetic expressions of c-jun, BDNF and MDA in the HDT were higher than in the HDS after treadmill training in hippocampus (p<0.05). Therefore, we conclude that 8 weeks of treadmill training can improve imbalanced lipid profiles, reduce oxidative damage, and activate neurogenesis in obese rats.

An Adjustment Method for the Group Difference in the National Enterance Examination (수능시험 집단간 실력차이 보정방법에 관한 연구)

  • 남보우
    • Proceedings of the Korean Operations and Management Science Society Conference
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    • 2002.05a
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    • pp.1085-1092
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    • 2002
  • 수십만명의 대입응시자와 대학입학을 준비하는 수백만명의 초중고등학교 학생들에게 공정한 경쟁의 규칙과 측정방법을 마련하여 적응하는 것은 매우 중요하다. 현행 대학입학 수학능력 시험에서 각 영역별 표준점수는 응시계열인 인문계열, 자연계열, 예체능계열로 나누어 각 계열의 평균과 표준편차를 사용하여 계산한다. 따라서 동일한 점수도 어느 응시계열에 속하는가에 따라 표준점수가 달라지게 되며, 상이한 표준점수를 사용하여 대등한 경쟁을 하는 경우가 있어 불공정성이 제기된다. 비록 변환표준점수로 조정하여 계열간 불공정이 어느 정도 조정되지만, 자신의 점수에 비하여 집단의 평균점수가 낮을수록 변환표준점수가 증가하게 되므로 계열선택의 영향이 없다고 보기 어렵다. 이러한 결과로 유리한 계열로 대거 이동하는 현상이 나타나고 있다. 본 연구는 대학입학에 필수적인 대학입학 수학능력시험에서 계열간 실력차이를 보정하여 공정한 경쟁을 가능하게 하는 표준점수 계산방법을 제시하였다. 또한 모든 과목이 선택과목이 되는 2005학년도부터 시행될 수학능력시험에서 과목간 표준점수를 보정하는 방법을 제시하였다 본 연구는 결론을 도출하는데 있어 응시자들간 표준점수의 차이는 응시과목에 따라 달라지지 않는다는 과목의 동질성을 가정하였다. 응시과목의 동질성 가정하에서 집단간의 표준점수를 보정하는 방식은 동일한 시험문제로 각 집단이 시험을 보는 경우 집단간의 차이만큼을 표준점수에 합하여 보정하고, 각 집단이 고유하게 응시하는 시험과목은 공통과목의 차이만큼을 각 집단에 보정하여 주는 것이다. 과목간에 표준점수를 보정하는 방식은 해당과목에 응시한 응시자들이 다른 과목에서 획득한 표준점수의 평균치로보정하는 것이다.하기 위해서, 기업간 프로세스 협업(collaboration) 부분의 데이터 및 서식, 이를 취급하는 기능과 프로세스에 대란 분석을 통해 업무 프로세스 모델링 방법론과 관련한 모델링 지침 및 메타모델을 이용한 표준 업무 프로세스 모델을 개발하여 기업간 업무 프로세스 표준화에 대한 체계적인 관리에 대한 방안을 연구하고자 한다.의Bullwhip effect를 감소시킬 수 있는 장점이 있다. 동시에 이것은 향후 e-Business 시스템 구축을 위한 기본 인프라 역할을 수행할 수 있게 된다. 많았고 년도에 따른 변화는 보이지 않았다. 스키손상의 발생빈도는 초기에 비하여 점차 감소하는 경향을 보였으며, 손상의 특성도 부위별, 연령별로 다양한 변화를 나타내었다.해가능성을 가진 균이 상당수 검출되므로 원료의 수송, 김치의 제조 및 유통과정에서 병원균에 대한 오염방지에 유의하여야 할 것이다. 확인할 수 있었다. 이상의 결과에 의하면 고농도의 유기물이 함유된 음식물쓰레기는 Hybrid Anaerobic Reactor (HAR)를 이용하여 HRT 30일 정도에서 충분히 직접 혐기성처리가 가능하며, 이때 발생된 $CH_{4}$를 회수하여 이용하면 대체에너지원으로 활용 가치가 높은 것으로 판단된다./207), $99.2\%$(238/240), $98.5\%$(133/135) 및 $100\%$ (313)였다. 각각 두 개의 요골동맥과 우내흉동맥에서 부분협착이나 경쟁혈류가 관찰되었다. 결론: 동맥 도관만을 이용한 Off pump CABG를 시행하여 감염의 위험성을 증가시키지 않으면서 영구적인 신경학적 합병증을 일으

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Surgical Management of Multidrug Resistant Pulmonary Tuberculosis (다제내성 폐결핵 환자에서의 수술적 치료)

  • 성숙환;강창현;김영태;김주현
    • Journal of Chest Surgery
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    • v.32 no.3
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    • pp.287-293
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    • 1999
  • Background: Medical treatment of multiple drug resistant(MDR) pulmonary tuberculosis has been quite unsuccessful. We analyzed our experience to identify the benefits and complications of the pulmonary resection in MDR pulmonary tuberculosis. Material and Method: A retrospective review was performed in 27 patients who unerwent pulmonary resection for MDR pulmonary tuberculosis between January 1994 and March 1998. Mean age was 40 years and the average history of diagnosis prior to surgery was 3.1 years. All had resistance to an average of 4.4 drugs, and received second line drugs selected according to the drug sensitivity test. Most patients (93%) had cavitary lesions as the main focus. Bilateral lesions were identified in 19 patients (70%), however, the main focus was recognized in one side of the lung. Eleven patients (41%) were converted to negative sputum smear and/or culture before surgery. Result: Pneumonectomy was performed in 9 patients, lobectomy in 16 and segmentectomy in 2. There was no operative mortality. Morbidity had occurred in 7 patients (26%), prolonged air leak in 3 patients, reoperation due to bleeding in 2, bronchopleural fistula in 1, and reversible neurologic defect in 1. Median follow up period was 15 months (3-45 months). Sputum negative conversion was initially achieved in 22 patients (82%), and with continuous postopertive chemotherapy negative conversion was achieved in other 4 patients (14%). Only one pneumonectized patient (4%) failed due to considerable contralateral cavity. Conclusion: For patients with localized MDR pulmonary tuberculosis and with adequate pulmonary reserve function, surgical pulmonary resection combined with appropriate pre and postoperative anti-tuberculosis chemotherapy can achieve high success rate with acceptable morbidity.

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Case Report on NTBC Treatment of Type 1 Tyrosinemia Diagnosed through Newborn Screening (신생아 선별검사를 통해 진단된 1형 타이로신혈증의 NTBC 치료 사례 보고)

  • Ji Eun Jeong;Hwa Young Kim;Jung Min Ko
    • Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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    • v.23 no.2
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    • pp.39-44
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    • 2023
  • Hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1) is a metabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene, which impairs the function of the FAH enzyme, resulting in the accumulation of tyrosine's toxic metabolites in hepatocytes and renal tubular cells. As a consequence, individuals with HT-1 exhibit symptomatic manifestations. Rapid diagnosis and treatment of HT-1 can prevent short-term death and long-term complications. A 15-day-old boy presented to the outpatient department with elevated levels of tyrosine on his newborn screening tests conducted at the age of 3 and 10 days, respectively. Further blood tests revealed increased levels of alpha-fetoprotein and amino acids including tyrosine and threonine. Urine organic acid tests indicated a significant elevation in tyrosine metabolites, as well as the presence of succinylacetone (SA), which led to the diagnosis of HT-1. Two pathogenic and likely pathogenic variants of FAH compatible with HT-1 were also detected. He began a tyrosine-restricted diet at one month old and received nitisinone (NTBC) at two months old. With continued treatment, the patient's initially elevated AFP level, detection of SA in the urine, and mild hepatomegaly showed improvement. During four years and seven months of treatment, there were no exceptional complications apart from an increase in tyrosine levels and a delay in speech. We report a case of tyrosinemia type 1 detected through newborn screening, treated with dietary restriction and NTBC, with a good prognosis.

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