• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권2호
• /
• pp.130-134
• /
• 2011

Saethre-Chotzen 증후군은 상염색체 우성의 유전 방식을 보이는 두개골유합증후군(craniosynostosis)의 하나로, 원인 유전자는 TWIST1로 알려져 있다. Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 두개골유합증 중에서도 특히 관상봉합(coronal suture)이 편측 혹은 양측으로 조기에 폐쇄되는 것이 특징적이며, 이외에도 안검하수, 낮게 위치한 귀, 청력 소실, 손발가락의 기형 등 다양한 이상이 동반될 수 있다. 저자들은 양측성 관상봉합 두개골유합증과 특징적인 얼굴 모습, 다양한 동반 기형을 보인 두 명의 환자에서 TWIST1 유전자의 원인 돌연변이를 각각 확인하고 Saethre-Chotzen 증후군을 확진하였기에, 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 특히, TWIST1 유전자 분석은 관상봉합 유합증을 보이는 환자에서 질환을 확진하고, 및 환자와 가족에 대한 적절한 유전 상담을 제공하는데 유용한 검사로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제7권2호
• /
• pp.151-155
• /
• 2010

Apert 증후군은 두부와 손발의 골 및 연부조직의 성장장애로 인해 발생하는 선천적 질환으로 두개골의 기형과 사지의 대칭적 합지증을 특징으로 하는 드문 질환이다. Apert증후군은 변이된 FGFR2 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있으며 세계적으로 S252W 돌연변이가 가장 흔하고, P253R돌연변이는 드물게 보고되고 있다. 국내에서는 엑손IIIa에서 S252W 돌연변이가 보고된 경우가 있다. 본 증례에서는 두 개 봉합선의 조기 융합으로 인한 두부의 특징적인 기형, 손과 발의 심한 합지증을 동반하는 전형적인 Apert 증후군 영아에서 FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위에서의 P253R 돌연변이가 확인되었기에 보고하는 바이다. 향후 유전자-표현자형의 대한 연구, 발생 기전 및 치료와 관련한 분자 생물학적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.

• International journal of thyroidology
• /
• 제11권2호
• /
• pp.82-87
• /
• 2018

Skin-related toxicity is one of the most important adverse events from multi-target tyrosine kinase inhibitor (MTKI) to treat radioiodine refractory thyroid cancer. As hand foot skin reaction can limit quality of life and therapeutic effectiveness, it is essential to cope with a variety of severity of skin-related toxicity induced by MTKI. Herein, we will discuss two representative cases of skin-related toxicities which were managed by discontinuation/reduction of therapeutic doses of MTKI and were treated by proper medication in thyroid cancer patients with distant metastasis.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제52권2호
• /
• pp.242-246
• /
• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• 대한한방부인과학회지
• /
• 제28권2호
• /
• pp.193-203
• /
• 2015

목 적: 상열감과 발한과다는 갱년기 증후군의 대표적 증상이다. 본 연구에서는 약침을 이용한 수화조절법을 사용하여 갱년기 증후군 환자의 상열감과 발한과다 증상 감소에 유의한 효과를 얻어 이를 보고하고자 한다. 방 법: 황련해독탕 약침을 양측 견정(GB21), 풍지(GB20) 혈에 각각 0.1 cc씩 총 0.4 cc를 주입하고, BUM(웅담, 우황, 사향)약침은 전중(CV17), 중완(CV12), 기해(CV16)혈에 각각 0.05cc씩 총 0.15cc를 주입한다. 시술은 매일 시행하였으며, 증상에 관하여 상열감점수(Hot flush score), 발한에 대한 Visual Analogue Scale(VAS) 및 발한 부위를 기록하여 증상변화 정도를 평가하였다. 결 과: 1번 증례는 약침 수화조절법 시행 후 상열감점수는 24에서 4로, 발한에 관한 VAS는 7에서 2로 감소하였다. 상열감 및 발한과다 증상의 감소와 더불어 손발이 화끈거리는 증상도 함께 감소되었다.2번 증례는 약침 수화조절법 시행 후 상열감점수가 28에서 2로, 발한에 관한 VAS는 10에서 3으로 감소하였다. 상열감 및 발한과다 증상의 감소와 더불어 불안, 우울, 분노 증의 정서적 증상도 70%정도 감소하였다.3번 증례는 약침 수화조절법 시행 후 상열감점수가 8에서 1로, 발한에 관한 VAS는 6에서 1로 감소하였다. 상열감 및 발한과다 증상의 감소와 더불어 두통, 가슴 답답함 등의 증상도 함께 소실되었다.모든 증례에서 발한 부위의 변화는 없었다. 결 론: 본 증례에서 약침을 이용한 수화조절법은 갱년기 상열감과 발한과다 증상을 감소시키는 효과가 있었으며 부가적으로 호소하던 증상도 감소하거나 소실되는 효과가 있었다. 그러므로 약침을 이용한 수화조절법은 상열감과 발한과다를 호소하는 갱년기 증후군 환자에게 효과적인 치료법이라 사료된다.