• 재활치료과학
• /
• 제12권1호
• /
• pp.37-49
• /
• 2023

목적 : 본 연구의 목적은 정신장애 영유아의 K-CBCL 1.5-5(Korean-Child Behavior Checklist 1.5-5) DP(Dysregulation Profile)의 요인구조를 확인하고, 정신장애 진단 집단 간 차이를 검증하였다. 연구방법 : 서울 소재의 종합병원 소아정신과, 발달장애 클리닉 등에서 2010년에서 2015년까지 수집된 자료를 활용하였다. DSM-IV에 근거하여 정신장애로 진단된 영유아 265명의 어머니에게 실시된 K-CBCL 1.5-5 자료를 최종분석에 사용하였다. 결과 : 정신장애 영유아의 K-CBCL 1.5-5 DP의 요인구조는 이중요인 모형(Bifactor)이 상대적으로 가장 적합하였다(χ² = 893.722, TLI = .782, CFI = .822, RMSEA = .064). 또한 의사소통장애, 전반적 발달장애, 정서장애, 발달지체 등 영유아의 정신장애 진단 집단 간 차이가 유의하였다(F(3, 259) = 9.780, p < .001). 그 중 전반적 발달장애 집단과 정서장애 집단이 의사소통장애 집단보다 높은 조절곤란을 보이는 것으로 확인되었다. 결론 : 본 연구에서는 정신장애 영유아의 조절곤란 문제의 존재를 확인하였다. 이중요인 모형을 통해 K-CBCL 1.5-5 DP가 불안/우울, 공격행동, 주의집중문제의 특정요인과 특정요인 이상의 일반요인으로 구성된다는 것을 확인하였고, K-CBCL 1.5-5 DP의 다차원성을 규명하였다. 또한 정신장애 집단 간 유의한 차이가 있었고 조절곤란 문제는 영유아기부터 전반적 발달장애와 정서장애의 증상 발현과 심화에 기여하는 것으로 사료된다.

• 정신신체의학
• /
• 제24권2호
• /
• pp.165-173
• /
• 2016

연구목적 자폐스펙트럼장애에 대한 인식이 높아지면서 진단을 위해 병원에 방문하는 영유아가 늘고 있고 조기 진단을 통한 조기 개입의 중요성이 부각되고 있다. 그러나, 자폐스펙트럼장애 환자가 처음 병원을 방문하게 되는 주 문제가 대부분 발달 지연이기 때문에 지적 장애와의 진단적 구별이 어렵다. 본 연구는 1) 자폐스펙트럼장애와 지적 장애 아동의 인구학적, 임상적 특성 및 산과적 합병증을 비교하고, 2) 초진 시 지적 장애로 진단을 받은 아동 중 재 방문 시 진단이 바뀐 아동과 진단이 유지된 아동의 특징을 비교하고자 한다. 방 법 2001년 5월부터 2014년 12월까지 국민건강보험 일산병원 발달지연클리닉에 내원한 아동 중 자폐스펙트럼 장애나 지적 장애로 진단된 816명의 아동을 대상으로 하였다. 부모 면담을 통해 인구학적, 산과적 합병증에 대해 조사하였다. 인지 평가를 위해 한국 베일리 영유아 발달검사와 한국 웩슬러 유아 지능검사를 시행했고 언어평가를 위해 영유아 언어 발달검사와 취학전 아동 수용언어 표현언어 발달척도I를 시행하였다. 1차 방문에서 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단된 아동의 특성을 비교하였고, 1차 방문 시 지적 장애로 진단된 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼장애로 바뀐 아동과 지적 장애로 유지된 아동의 특성을 분석 하였다. 결 과 1차 방문 시 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단 받은 아동을 비교한 결과 자폐스펙트럼장애에서 남아의 비율이 높고 산과적 합병증은 적었다. 또한, 자폐스펙트럼장애 아동이 지적 장애 아동에 비해 언어 평가상 전체 수행이 저조 하였고 특히 수용언어발달지수가 더욱 저조하였다. 1차 방문 시 지적 장애로 진단 받은 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼 장애로 바뀐 아동은 모두 남아였고, 지적 장애로 진단이 유지된 아동에 비해 발달 지연의 가족력(family history)이 많았다. 언어 평가 결과에서는 자폐스펙트럼 장애로 진단이 바뀐 아동에서 1차 내원 때 시행한 언어평가에서 수용언어지수가 더 낮은 점수를 보였다. 결 론 이러한 결과를 통해 성별, 언어평가 결과, 산과적 합병증 여부가 자폐스펙트럼장애의 조기 진단에 도움을 줄 수 있음을 알 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제48권7호
• /
• pp.706-710
• /
• 2005

목 적 : 출생 후 3세까지는 언어와 청각신경로의 발달의 가장 중요한 시기로 신생아 청력 선별검사를 통해서 선천성 난청의 조기 진단은 청력 손실로 인한 언어장애를 최소화 하고 언어 발달을 위한 재활 교육의 기회를 제공하여 정상적인 언어 생활을 하는데 중요한 역할을 하게 된다. 우리나라에는 아직 충분한 통계가 없지만 미국의 경우 정상 신생아의 1,000명당 2-7명이 선천성 영구적 난청을 가지고 태어나는 것으로 알려져 있고, 2세 이전에 난청이 발견되어 치료하지 않는다면 언어발달의 중요한 시기를 놓치게 되어 행동장애나 학습장애를 초래하게 된다. 이 연구는 신생아 청력 선별검사를 통해 신생아 난청의 빈도를 파악하여 신생아 청력검사의 중요성을 알리고자 한다. 방 법 : 2003년 5월 20일부터 2004년 5월 19일까지 좋은문화 병원에서 출생한 신생아 2,755명 중 부모의 동의를 얻은 1,718명을 대상으로 생후 1개월 이내 내간유발반응검사(AABR. ALGO-3)를 이용하여 35 dB의 소리를 주어 시행하였다. 난청의 위험요소가 있는 군과 위험요소가 없는 군으로 구분하였고 1차 청력검사에서 통과된 경우 'pass'군 통과되지 않는 경우 'refer'군으로 하였다. 생후 1개월내 청력검사에서 'pass'되지 않았으면 1개월 뒤에 재검사를 받도록 하였고 재검사에서 'refer'가 나온 경우 난청 클리닉에 의뢰하여 난청을 확진하였다. 결 과 : 총 1,718명 중 'pass'군과 'refer'군 사이의 분만형태 출생체중 재태연령에는 차이가 없었다. 1차 검사에서 'refer'가 나온 경우는 총 45명(2.6%)이었으며 이중 35명이 재검사를 받았으며 10명은 재검사를 거절하였다. 재검사한 35명 중 6명(17.0%)이 재검사를 통과하지 못하였고 모두 선천성 난청으로 진단되었다. 이는 전체 검사자 1,718명의 0.35%(1,000명당 3.5명) 해당되었다. 'refer'군에서 한 가지 이상 위험요소가 동반되는 경우는 45명 중 10명(22.2%) 'pass'군에서 위험요소가 있는 경우는 1,673명 중 263명(15.7%)으로, 위험 요소가 있으면서 'refer'가 나온 군이 위험요소가 없으면서 'refer'가 나온 군과 비교했을 때 통계적으로 의미가 없었다. 결 론 : 본 연구의 결과는 신생아기의 난청의 빈도가 1,000명 당 3.5명으로 외국 통계와 비슷한 것으로 나타났으며, 이는 선천성 대사질환보다 월등히 빈도가 높으며, 태어나는 신생아에서 반드시 신생아 청력선별검사를 해야 할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제52권1호
• /
• pp.99-104
• /
• 2009

목 적 : 편마비를 가진 뇌성마비 환아에서 확산 텐서강조영상을 이용한 3차원 피질척수로 영상의 이상 소견의 유형과 임상적인 소견과의 일치도를 알아보기 위하여 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2007년 8월까지 영남대학교 의과대학 부속병원 소아과 및 재활의학과에서 확산 텐서강조영상 검사를 시행했던 편마비를 가진 뇌성마비 환아 13예를 대상으로 FACT기법을 사용하여 피질척수로의 3차원 신경섬유로 영상을 재구성하여 분석하였다. 기본 관심영역은 전 뇌교, 두 번째 관심영역은 전 수질을 통과하는 피질척수로로 설정하여 두 부위를 동시에 통과하는 신경섬유로를 최종 관심 신경섬유로로 하였다. 분할비등방도와 각의 종료 기준은 각각 0.3과 70도로 하였다. 결 과 : 삼차원 피질척수로 영상에서 이상 소견으로는 피질척수로의 단절과 신경섬유의 양적 감소, 피질척수로의 무형성, 횡뇌량 신경섬유 그리고 비정상적인 피질척수로의 재구성 등의 유형이 있었으며 전체 13예 중 피질척수로의 단절이 10예(76.9%), 신경섬유의 양적 감소가 8예(61.5%)에서 관찰되었다. 피질척수로의 무형성은 3예(23.1%)에서 관찰되었고 횡뇌량 신경섬유로는 2예(15.4%), 비정상적인 피질척수로의 재구성은 4예(30.8%)에서 관찰되었다. 임상적인 소견과 3차원 피질척수로의 이상소견이 일치되는 예가 13예 중 11예(84.6%)였다. 결 론 : 확산 텐서강조영상을 이용한 3차원 피질척수로 영상은 다양한 이상 소견과 임상적인 소견과의 높은 일치도를 보여 편마비 뇌성마비의 진단과 치료에 매우 유용한 검사로 사용될 수 있다고 생각된다. 그러나 향후 검사법의 표준화 등 보완을 요하는 연구가 더 필요하다고 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권3호
• /
• pp.241-247
• /
• 2007

목 적 : 선천성 근성 사경은 목빗근의 섬유화 변화로 인해 머리가 병변쪽으로 기울고 턱이 반대쪽으로 돌아가는 변형을 말하는 것으로 대개 생후 4주내에 발견되고 생후 수개월내에 소실되는 예후가 좋은 질환이다. 이와 관련된 국내 보고가 부족하나 비교적 흔한 근골격계 기형이기에 저자들은 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2006년 5월까지 본원 소아과와 재활의학과에 사경을 주소로 내원한 환아 중 안과적 검사, 신경학적 진찰 및 정형외과적 진찰 소견에서 이상이 없는 선천성 근성 사경 환아 47명을 대상으로 하였다(남자 31명, 여자 16명). 임상적 특성으로 발견 당시의 연령, 진찰 소견, 초음파 검사, 치료 방법, 치료 기간, 치료 결과 등을 조사하였다. 결 과 : 진단 당시의 연령은 최소 18일에서 최고 9세 7개월로, 이들 연령의 중앙값은 90일이었고, 좌우측 발생 빈도는 우측이 26명, 좌측이 21명이었다. 진찰 소견상 경부 종괴가 만져지는 군은 24명으로 이 중 21명에서 초음파가 시행되었고 19명에서 초음파상 목빗근의 종괴가 관찰되었다. 진찰 소견상 정상적이었던 환아는 22명으로 이 중 11명에서 초음파가 시행되었으며, 3명에서 초음파상 목빗근의 종괴가 관찰되었다. 진단 당시 가장 나이가 많았던 환아는 수술로서 회복되었고, 그 외의 환아들은 모두 집이나 병원에서 수동적인 신연 운동을 받았다. 총 47명의 환아 중 7명이 추적관찰에서 누락되었고, 추적 관찰된 40명 중 36명은 완전한 회복을 보였다. 환아들의 진단 당시 연령과 회복 기간은 음의 상관관계를 가졌고, 초음파 소견에 따라 분류하였을 때 자세군에서는 85.7%, 종괴군에서는 90.0%, 근성군에서는 66.6 %의 완전한 회복을 보였다. 회복 기간은 자세군은 1개월, 종괴군은 2.4개월, 근성군은 7.5개월로 자세군에서 회복 기간이 가장 짧았다(P=0.0011). 결 론 : 초음파에서 목빗근의 이상 소견을 보였던 환아에서 더 느리게 호전되는 양상을 보이고 초음파 소견에 따라 서로 다른 치료 효과를 보였기에, 치료 효과와 기간을 예측하는데 초음파 소견이 도움이 될 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제24권1호
• /
• pp.26-36
• /
• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
• /
• 제20권2호
• /
• pp.301-311
• /
• 1987

의사들의 지역간 분포양상 및 불균형 정도를 체계적으로 측정하여, 장기적이고 합리적인 의사인력의 배분정책 수립을 위한 기초자료로 제시하고자 1980년과 1985년의 인구센서스 통계자료와 정기의사 신고자료를 이용하여 의사, 일반의, 전문의의 지역간 불균형정도를 분석한 결과는 다음과 같다. 1980년에는 전체의사의 10.4%가 군지역에 위치하고 있었으나 1985년에는 9.6%로 군지역 분포율이 낮아졌고, 인구 100,000명당 의사수는 1980년에는 군지역에 9.18명이던 것이 1985년에는 12.95명으로 증가했다. 일반의는 1980년에 군지역에 14.7% 분포되어 있었으나 1985년에는 12.7%로 낮아졌고, 인구 100,000명당 의사수는 7.13에서 7.29명으로 증가했다. 전문의의 경우 1980년에는 5.1%가 군지역에 위치하고 있었으나 1985년에는 7.3% 증가되었고, 인구 100,000명당 의사수도 2.05명에서 5.66명으로 증가했다. 군지역에의 분포비율이 10%를 초과한 전문과목별 전문의는 일반외과와 예방의학과 뿐이었으며, 1980년에 비해 1985년에 군지역 분포비율이 흉부외과 전문의를 제외하고는 모든 전문과목에서 높아졌다. Gini계수의 1980년$\sim$1985년간 변화율은 의사 -15.40%, 일반의 18.01%, 전문의 -10.43%로서 일반의의 불균형 정도가 심화되었고, 구지역간과 군지역간에는 모든 의사의 분포가, 시지역간에는 일반의의 분포만 더 불균형하게 된 것으로 나타났다. 전문의 중에서는 소아과 전문의의 변화율이 -12.24%로 가장 높았으며, 신경외과, 흉부외과, 성형외과, 안과, 결핵과, 예방의학과, 해부병리과 전문의는 1980년보다 1985년에 Gini계수가 더 높아졌다. 그리고 1985년 기준으로 일반외과 전문의의 Gini계수만 0.4369로 0.5이하였고, 0.8이상인 전문과목은 성형외과, 결핵과, 임상병리과, 해부병리과, 재활의학과 등이었다. 의사의 지역간 균형분포를 위해서는 의사의 지역간 분포요인 분석 연구를 통해, 이를 기초로 적절한 배분정책을 수립해야 할 것이며, 공공의료인력의 효과적인 활용이 필요할 것으로 보인다.