Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제4권1호
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pp.27-38
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1993
전반적 발달장애는 가장 심각한 소아정신과 장애중 하나로 발달의 여러가지 영역에 있어 이상 소견을 보인다. 약물치료로 전반적 발달장애를 완치 할 수 없으며 치료효과 역시 비특이적이다. 그러나 일부의 전반적 발달장애 아동에게 약물치료는 매우 중요하기도 하고, 행동치료나 교육에 임하는 데에 있어 휠씬 도움을 줄 수 있다. 지금까지 가장 많이 연구된 항정신병 약물인 halopcridol은 임상적으로나 통계적으로 확실히 위약보다 훌륭한 효과를 보이고 있고, 약물의 부작용을 초래하지 않으면서 변별학습이나 모방적 언어사용등 긍정적인 기능을 촉진하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 이러한 halopcridol의 투여는 약물과 관련된 운동장애를 초래할 수 있기 때문에 보다 안전한 다른 약물을 찾고자 하는 이유가 된다. 지금까지의 몇몇 생화학적인 연구들은 전반적 발달장애 아동의 일부에서 대조군에 비하석 혈중내 세로토닌치가 높거나, 내인성 opioid 측정치가 높은 군이 있을 것이라는 보고를 하고 있다. 이러한 소견을 근거로 하여 약물치료가 시도 되기도 하였는데, 예를들면, fenfluramine이나 naltrexone등이 그러하다. 그러나 아직 까지의 결과는 결론적이지 못하다. 이 약물들과 이 밖에도 지금까지 전반적 발달장애 아동에게 사용되어진 약물들과 그들의 효과에 대하여 고찰하고자 한다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제7권1호
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pp.110-119
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1996
1908년에 Heller는 일정한 기간 동안 정상적인 발달 과정을 밟다가 발달적 퇴행을 하는 소아를 관찰한 후 '유아기 치매'라고 명명하여 보고하였다. 그러나 후속 연구가 부족하여 정확한 개념 정립이 안된 상태에서 그 명칭도 유아기 치매, Heller 증후군, 붕괴성 정신병, 붕괴성 장애, 소아기 붕괴성 장애 등 여러가지로 사용되어 왔다. 최근에 DSM-IV및 ICD-10에 의해 소아기 붕괴성 장애라는 독립된 진단명으로 자리잡게 되면서 이에 대한 관심이 증가하고 있지만, 지금까지 이에 대한 연구가 부족하여 그 개념, 특성, 자폐증 및 유사한 다른 병들과의 관련성, 그리고 병의 치료 및 예후 등에 대한 지식이 충분하지 못한 상태다. 따라서 국내에서는 아직 이 병에 대한공식적인 보고가 없는 실정이다. 본 저자들은 소아기 붕괴성 장애로 생각되는 1례를 경험하였기에 이것을 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.
목 적: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들을 대상으로 청성뇌간반응(ABR)을 선별검사로 시행함으로써 그 원인을 조기 발견하고 조기 치료함으로써 이들의 장애를 최소화하고 언어발달 과정에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2001년 12월까지 3년 동안 경북대학교병원 소아과에 언어발달장애를 주소로 내원한 18개월 이상 소아 139례를 대상으로 하여 청성뇌간반응(ABR)을 시행하였으며 이들의 임상진단과 ABR 이상에 따라 분류하였다. 결 과 : 전체 139례 중 ABR 검사상 이상소견을 보인 환아는 15례(10.8%)였으며 전반적 발달장애 7례, 발달성 언어장애 4례, 기타 4례로 나타났으며 이상소견을 보인 환아 중 7례는 전음성 난청이었으며 8례는 감각신경성 난청이었다. 또한 ABR 검사상 정상을 보인 18개월에서 7세 사이의 I파 및 V파의 평균잠복기 및 표준편차는 각각 $1.40{\pm}0.13$, $5.57{\pm}0.26$이었으며, I-V의 정점간 잠복기는 $4.18{\pm}0.24$였다. 중등도 이상의 감각신경성 난청환아의 4례에서 보청기를 착용하였으며 이들을 추적 관찰하였다. 결 론: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들에게 선별검사로서의 ABR은 반드시 필요한 것으로 생각되며 이것을 통해 감각신경성 난청을 조기 발견하고 감각 신경성 난청의 경우 보청기를 사용하여 조기 치료함으로써 이들의 신경학적 발달 및 사회적 적응에 도움을 줄 수 있을 것이다.
KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제16권1호
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pp.5-14
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2005
이전까지는 많은 정신장애가 유전으로 대표되는 생물학적 소인과 환경적 소인에 의한 것이라는 논의는 많았지만 실제 유전적 소인이 구체적으로 어떻게 장애의 발병과 임상 경과에 관여하는 지에 대한 명확한 증거를 갖기 어려웠다. 그러나 최근 들어 분자 생물학, 분자 유전학, 신경과학 등의 학문의 발달로 인해 유전 인자가 정상 또는 비정상 발달에 어떻게 기여 하는가에 대한 객관적 증거들이 많아지면서 좀더 이런 영향에 대한 조망이 용이해진 상황이다. 향후 이 분야들의 발달은 더욱 다양한 정신 장애에서 유전 인자의 역할을 밝혀 줄 것이며 정신과 임상 영역에서 유전적 검사를 통해 정신 장애를 진단하게 되는 것도 가능하게 해 줄 것이다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제16권2호
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pp.183-191
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2005
뚜렛 장애는 음성틱과 운동틱을 특징으로 하는 소아기의 대표적인 신경발달학적 행동장애이다. 소아기 발병 강박장애는 강박장애의 한 아형으로써 틱장애와의 연관성이 알려져 있다. 두 질환은 처음 진단시, $40\~75\%$에서 서로 공존질환으로서 발견되며, 유전학적으로도 관련성이 있으며 신경해부학적으로도 피질-선초체-시상 회로(cortico-striato-thalmic circuit)의 이상이 보고되며 증상적인 면에서도 유사점이 발견되고 있다. 최근 10여년 동안 틱장애와 소아기 발병 강박장애 영역에서는 놀라울 정도로 많은 연구들이 진행되었다. 본 연구는 뚜렛 장애를 포함하는 틱장애와, 소아 청소년 발병 강박 장애에서 1) 임상 양상 2) 유전학 및 역학 연구 3) 뇌영상 연구 4)신경화학 5) 연쇄구균 감염 관련 소아기 자가면역성 신경정신과적 질환(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection : PANDAS)에 대해 고찰하고자 한다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제4권1호
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pp.3-26
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1993
Leo Kanner (1943)의 자폐증에 관한 획기적 논문발표 50주년을 맞아, 자폐증의 개념변천, 분류, 의학, 원인설 및 자폐증의 본질을 문헌고찰을 통해 살펴 보았다. 초기에 자폐증을 정신병의 아형으로 보다가 1980년 (DMS-III)을 기점으로 전반적 발달장애로의 개념 변천이 일어났다 원인설도, 초기의 심리${\cdot}$환경설은 지지 받지 못하고 1960년대에는 신경${\cdot}$생물학적 이상이 자폐병리의 기저를 이룸이 분명해 졌고 1970년대에는 지각과 운동, 감각과 인지 통합의 결함, 심각한 언어, 인지의 장해가 일차적인 결함으로 생각 되었다 최근 1980년 후반기 부터 상징적${\cdot}$표상적 인지의 결함, 타인의 감정과 생각의 이해 결함, 사회적${\cdot}$정감적 표현의 결함등 사회${\cdot}$정서발달의 이상이 자폐의 근본적 결함이라는 비교 관찰 연구가 많이 보고되어, 자폐증의 근본적이고 일차적인 결함이 정감적 접촉의 선천적 장애라는 Kanner의 놀라운 임상적 통찰을 증명해 주고 있다. 저자는 이상의 광범위한 문헌 고찰을 통해 자폐장애를 일차성 애착장애로 개념화하고 앞으로 치료, 교육의 방향도 일차적으로 사회${\cdot}$정서발달에 촛점을 두어야 하며, 특히 어머니와의 애착증진 치료가 필요함을 제안하고 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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