• 제목/요약/키워드: 세포질

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간흡충에 감염된 실험쥐 담관 섬유모세포의 미세구조적 변화 (Ultrastructural Change of the Bile Duct Fibroblast at Infected Rat with Clonorchis sinensis)

  • 김수진;민병훈
    • Applied Microscopy
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    • 제34권2호
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    • pp.121-130
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    • 2004
  • 동물의 결합조직에 분포하고 있는 섬유모세포 (fibroblast)는 결합조직을 구성하는 세포의 한 종류로서 세포질 돌기들이 잘 발달된 형태적 특징이 있는 것으로 실험쥐 담관의 경우 간흡충 등의 기생충에 의하여 물리, 화학적 상해를 받았을 때 세포변이가 유발될 뿐만 아니라, 담관 암세포로 전이되기도 하는 것으로 알려져 있다. 따라서 저자 등은 실험쥐의 담관이 기생충에 의한 상해를 받았을 때 섬유모세포의 세포 표면과 세포질의 변화를 알아보고자 실험쥐 담관에서 섬유모세포를 분리하여 전자현미경으로 확인하고 다음과 같은 결과를 얻었다. 대조군 실험쥐 담관의 섬유모세포들은 일반적인 형태로 세포돌기, 세포표면 및 세포질을 구성하고 있었으나 간흡충 감염군 실험쥐 담관의 섬유모세포는 미세소관에 의한 세포질 돌기들이 다수 발달하고 다양한 종류의 포낭형 조면소포체 그리고 세포질에 전자밀도가 높은 다양한 액포, 높은 밀도의 리보좀을 포함하는 조면소포체, 다양한 형태의 과립 및 많은 수의 미세섬유가 관찰되는 형태적 변화가 관찰되었다. 간흡충에 감염된 담관의 섬유모세포는 간흡충에 의하여 상해 받은 세포가 물리화학적 자극에 의한 적응으로 단백질 합성이 증가하며 multi-vesicular 형태의 Golgi복합체가 생성되고, 세포질돌기 형성하는 것으로 확인되었다. 세포질에 광범위하게 분포하는 multi-vesicle은 당말단인 sialic acid를 포함하고 세포내에서 세포표면의 미세융모에 이르기까지 이동하는 것으로 확인되었다. 이상의 결과로 간흡충 감염 실험쥐로부터 분리된 섬유모세포는 actin단백으로 구성된 세포돌기가 잘 발달하고, 세포내 조면소포체에서 형성된 단백질이 Golgi복합체에서 당말단인 sialic acid로 전환되어 세포표면에 분포하게 된다. 이는 간흡충 감염으로 물리 화학적 자극 자극받은 섬유세포가 미세구조적 변화를 유발하는 것으로 확인되었다.

감초산이 인체 치은 섬유모 세포에 미치는 영향 (Effect of glycyrrhetinic acid on the viability of human gingival fibroblasts)

  • 유수경;김기영;유용욱;장선일;김강주;박종운;정종평
    • Journal of Periodontal and Implant Science
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    • 제28권3호
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    • pp.453-465
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    • 1998
  • 감초산이 인체 치은 섬유모세포에 미치는 영향을 세포의 성장과 증식, 총 교원질 합성 및 인체 치은 섬유모세포 핵내 acridine orange 결합으로 추적조사하였다. 조절이 되지 않는 성장을 해결하기 위하여 세포분화인자인 감초산이 배양 치은 섬유모세포의 활성에 미치는 효과를 검색하였다. 감초산 존재하의 배양 인체 섬유모세포의 세포성장 및 증식, 교원질 합성 및 세포 핵내 acridine orange 결합을 각각 3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyl tetrazolium bromide (MTT)법, 4-hydroxyproline, 유식세포분석기를 이용한 acridine orange 결합으로 검색하였다. 형태학적으로 $100\;{\mu}g/ml$의 감초산으로 처리한 섬유모세포는 모양이 둥글게 되었다. 감초산은 $50\;{\mu}g/ml$ 이상의 농도에서 치은 섬유모세포의 성장과 증식을 억제하였다. 감초산 존재 시에 세포내 총 교원질 양이 감소하였고, 세포외배지내의 교원질 총 양이 증가하였다. 인체 치은 섬유모 세포를 $100\;{\mu}g/ml$의 감초산과 함께 24 시간동안 배양하였을 때, 80 채널 이상의 평균형광을 갖는 diploid 세포가 감소하였고, 80 채널 이하의 형광을 갖는 acridine orange결합이 증가하였다. 이러한 연구 결과 감초산은 인체 섬유모세포에서 세포성장 및 증식, 교원질합성 및 DNA 분절화를 유도함이 제시하였다.

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한국산 플라나리아(Dugesia japonica Ichikawa et Kawakatsu) 유조직의 미세구조에 관한 연구 (Ultrastructural Study on the Parenchymal Cell of Korean Planaria (Dugesia japonica))

  • 장남섭
    • 한국동물학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.53-70
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    • 1987
  • 실험에 사용한 플라나리아는 Dugesia japonica Ichikawa et Kawakatsu로서 핵형분석에 의하여 종을 확인하였다, 이 종의 유조직을 구성하는 세포들의 세포화학적 및 미세구조적 특징을 밝히고자 본 실험을 행하였다. 세포화학적으로 방법으로는 hematoxyline-edsin, periodie, acid-schiff(PAS),PAS-alcian blue 반응 그리고 methylene blue-basic fuchisn 두으로 염색으 시행하였고, 유조직의 미세구조를 투과전자현미경으로 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 유조직에는 두 조의 유조직 세포 이외에 봉상체형성세포와 종의 호염기성세포, 1종의 호산성세포 그리고 투명과립세포 7종의 과립세포가 관찰되었다. 1.유리유조직세포(Free parenchymal cell): 핵막 바로 주위에 세포질에는 다수의 chromatoid body가 존재하였고 세포질에 비하여 핵은 매우 컸다. 핵질에서는 뚜렷한 인을 관찰할 수 있었고 큰 염색질은 핵질에 균일하게 많이 분포되었다. 2.고정유세포( Fixed parenchymal cell): 이 세포는 불규칙한 모습으로 많은 세포돌기를 내고 있었고, 세포질에는 전자밀도가 매우 낮은 투명질에 과립성소포체, mitochondria 그리고 Golgi체등이 발달되어 었었다. 3.봉상체 형성세포(Rhabdite-forming cell): 세포질에는 전자밀도가 매우 높은 봉상체과립(0.3 x 0.9 $\mu$m)들을 포함하였으며 과립성소포체,mitochondria 그리고 Golgi체 등의 세포소기관도 매우 발달되어 있었다. 4. A형 호염기성과립세포(Basophilic granule cell type A): 세포질내에는 alcian blue에 강한 양성반응을 나타내고 전자밀도가 매우 높은 불규칙한 형태의 과립 (1.4 x 0.7 $\mu$m)들이 밀접되어 있었다. 5. C형 호기성과립세포(Basophilic granule cell type C): 세포질에는 PAS반응에 양성을 나타내는 작은 과립(0.2$\mu$m)들이 분산되어 있었다. 이 유형의 과립들은 근육층에서도 관찰되었다. 6. D형 호기성과립세포(Basophilic granule cell type D): 생긱기관 주위의 유조직에서만 관찰되었으며 세포질에는 PAS반응에 강한 양성을 보이고 또한 약한 eosinophilic도 나타내는 원형의 과립들이 대부분 집단을 이루웠다. 7. E형 호기성과립세포(Basophilic granule cell type E): 생식기관 주위의 유조직내에서만 관찰되었으며, 세포질내에는 PAS양성과립(약0.2$\mu$m)이 극소수 분산되어 있었다. 8. 호산성 과립세포(Eosinophilic granule cell): 세포질에는 eosinophilia를 나타내며, 전자밀도가 매우 높은 구형 또는 불규칙형과립(0.3$\times$0.2-8$\times$0.4$\mu$m)들이 존재하였으며, cisternae가 넓은 과립성소포체도 매우 발달되어 있었다. 9. 투명과립세포(Transparent granule cell): 본 실험에서 실시된 세포화학적 염색반응에서 음성을 나타내는 투명과립을 포함하고 있는 이같은 세포들은 D형 호염기성과립세포 주위에서 주로 관찰되었다.

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韓國産 플라나리아(Dugesia japonica Ichikawa et Kawakatsu) 消化器官의 微細構造에 關한 硏究 (A Study on the Ultrastructure of the Digestive Organ (Pharynx, Caeca) of Korean Planaria (Dugesia japonica Ichikawa et Kwakatsu))

  • 장남섭;김우갑
    • 한국동물학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.211-226
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    • 1985
  • 실험에 사용한 플라나리아는 Dugesia japonia Ichikawa et Kawakatsu로서 核型分析에 의하여 種을 확인하였다. 이 種의 咽頭 및 腸을 구성하는 세포들의 세포화학적 및 미세구조적 특징을 밝히고자 본 실험을 行하였다. 세포화학적 방법으로는 hematoxylin-eosin, periodic acid-Schiff(PAS) 反應, alcian blue(pH 2.5), PAS-alcian blue 反應 그리고 methylene blue-basic fuchsin등으로 염색을 시행하고, 光學顯微鏡으로 관찰하였으며 또한 各部位의 微細構造를 透査電子顯微鏡으로 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 咽頭(pharynx) 內腔上皮는 遊離面에 미세융모를 가지고 있었다. 세포질에는 PAS반응에 양성을 나타내는 약 0.4$\\times$0.6 $\\mum$의 과립들이 있고, 小胞 및 液胞가 분화되어 있었다. 핵은 基底部 쪽으로 치우쳐져 있고 基底膜은 관찰되지 않았다. 咽頭外腔의 咽頭 측상피에서는 섬모와 미세융모가 발달되어 있었고 上皮內側에는 근육층이 발달되어 있었다. 咽頭外腔을 둘러싸는 壁側上皮細胞에서는 미세융모가 관찰되었고 세포질에는 전자밀도가 높은 과립들이 포함되어 있었다. 2. 腸(caeca) 腸上皮細胞는 食細胞와 顆粒性棍棒體細胞 그리고 이 세포들을 둘러싸고 있는 貯藏細胞와 幼若貯藏細胞로 구성되어 있었다. 1) 食細胞(phagocytic cell) 세포질에는 비교적 많은 lysosome을 포함하고 있었으며 無顆粒性小胞體와 mitochondria등의 細胞小器官도 잘 발달되어 있었다. 특히 無顆粒性小胞體의 cisternae는 대부분 팽윤되어 있었고 polyribosome도 풍부하게 관찰되었다. 2) 顆粒性棍棒體細胞(granular club cell) 세포질에는 PAS 반응에 강한 양성을 보이고 또 약한 eosinophilia도 나타내는 약 5 $\\mum$의 球形의 과립들을 포함하고 있었다. 특히 顆粒性小胞體가 잘 발달되어 있어TEk. 3) 貯藏細胞(storage cell) 세포질내에는 glycogen 과립들과 PAS에 각기 다른 정도의 양성반응을 보이는 다수의 中性多糖性 과립과 脂肪顆粒들이 포함되어 있었다. 4) 幼若貯藏細胞(immature storage cell) 세포질에는 PAS반응에 양성을 보이는 소수의 작은과립과 脂肪顆粒이 내포되어 있으며 세포질에 비하여 핵은 매우컸다. 핵막 주위의 세포질에서는 chromatoid body들이 관찰되었다.

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배양된 흰쥐 담관 섬유모세포에 대한 간흡충 분비배설 물질의 영향 (Effect of Clonorchis sinensis Excretory-secretory Product on the Cultured SD Rat Bile Duct Fibroblast)

  • 권정남;민병훈;이행숙;김수진;주경환
    • Applied Microscopy
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    • 제39권2호
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    • pp.117-124
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    • 2009
  • 간흡충(Clonorchis sinensis)은 우리나라에서 높은 감염률(2.9%)을 나타내는 기생충으로(KAHP, 2004), 간흡충에 감염된 담관은 간흡충의 흡반에 의한 물리적 자극과 대사산물 및 분비물 등의 화학적 자극에 의해 담관염이 일어나고, 간흡충이 성장할 때 충체 주위의 담관 상피세포의 증식, 탈락, 담관 주위의 염증 및 섬유화가 일어난다. 담관 점막에 분포하는 섬유모세포는 결합조직을 구성하는 세포의 한 종류로서 세포질돌기들이 잘 발달된 형태적 특징이 있으며, 세포질 내에 세포의 형태 유지, 신호전달, 인접세포와의 연접 등에 관여한다. 또한 조직을 발달시키고, 조직이 손상된 부위에서 콜라겐 층을 형성하여 손상된 조직이 복구되도록 하기도 한다. 상처의 반흔(scar) 형성과 지방축적, 염증(inflammation) 발생 과정에서 섬유모세포의 작용이 제대로 조절되지 못하면 섬유증(fibrosis)이 발달하게 된다는 연구 보고도 있다. 본 연구에서는 정상 흰쥐에서 분리된 담관 섬유모세포와 간흡충 감염 흰쥐에서 분리된 담관 섬유모세포를 배양하고, 각각의 실험군에 간흡충 분비배설 물질(Cs excretory-secretory product, ESP)을 첨가하여 배양하였다. 배양된 섬유모세포의 미세구조 변화와 세포 표면에 존재하는 sialic acid 및 actin의 분포를 전자현미경으로 관찰하여, 간흡충 감염에 따른 섬유모세포의 변화 및 간흡충 분비배설 물질의 자극에 따른 섬유모세포의 변화를 관찰하여 흰쥐의 담관 섬유모세포와 간흡충 감염과의 연관성을 알아보고자 하였다. 정상 흰쥐 담관에서 분리한 섬유모세포(G1)에 비하여 간흡충에 감염된 흰쥐 담관에서 분리한 섬유모세포(G2)와 간흡충 분비배설 물질을 첨가하여 배양한 섬유모세포(G1-1, G2-1)의 증식속도가 느린 것이 확인되었다. 세포질돌기의 수는 간흡충에 감염된 흰쥐의 담관으로부터 분리된 섬유모세포(G2)에서 가장 많은 수가 관찰되었고, 배양배지에 분비배설 물질을 첨가하면 정상 담관의 섬유모세포에서도 세포질돌기가 증가하였다. 따라서 간흡충 대사물질은 섬유모세포의 세포질돌기형성을 촉진시키는 것으로 생각된다. 간흡충에 감염된 흰쥐 담관에서 분리한 섬유모세포(G2)의 소포체는 정상 담관에서 분리된 섬유모세포(G1)의 것에 비하여 감소하는 양상을 나타내었고, 여기에 분비배설 물질을 첨가하면 섬유모세포의 소포체가 증가하는 것이 관찰되었다. 그리고 세포표면에 분비되는 sialic acid는 주로 세포질의 소포낭 주변에서 관찰되었으며, 정상 섬유모세포(G1, G1-1)보다 감염된 섬유모세포(G2, G2-1)에서 증가하였다. Actin은 세포표면과 세포질돌기에서 주로 관찰되었으며, 정상 섬유모세포(G1, G1-1)보다 감염된 섬유모세포(G2, G2-1)에서 반응이 증가하였고, 간흡충 분비배설 물질을 첨가하면 G1-1은 반응이 증가하고, G2-1은 반응이 감소하는 것이 관찰되었다. 이상의 결과로 간흡충에 감염된 흰쥐 담관의 섬유모세포는 세포질돌기들이 매우 발달하며, actin단백과 sialic acid가 증가하여 세포변형을 초래하게 된다. 또한 간흡충 감염으로 손상된 담관의 섬유모세포로 구성된 결합조직은 정상으로 회복되지 않으며, 세포질 부피 및 세포질돌기의 증가는 이루어지지만 간흡충 대사물질의 영향으로 섬유모세포의 분열 및 성장 속도가 억제되는 것으로 확인되었다. 이 결과 간흡충 감염으로 손상된 숙주의 담관 결합조직과 섬유모세포들은 간흡충 대사물질에 의하여 변형을 일으키고, 세포 활성 및 증식이 저하되므로 팽대된 담관은 간흡충이 사멸된다 하더라도 원상회복이 불가능할 것으로 생각된다.

Proiein A-gold와 colloidal gold 입자에 대한 연두금파리 (Lucilia illustris) 혈구의 세포성 면역반응 (Cellular Immune Responses of Lucilia illustris Hemocvte to Protein A- Gold and Colloidal Gold Particles)

  • 노미전;김우갑
    • 한국동물학회지
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    • 제36권2호
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    • pp.200-208
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    • 1993
  • 연두금파리 종령유충의 복강내에 이물질로서 protein-A gold 용액(20 nm 크기) colloidal gold 용액(15 nm 크기), 그리고 이들의 혼합액을 주입하여 혈구가 이들을 처리하는 양상을 전자현미경을 이용하여 관찰하였다. Gold 입자에 대한 혈구의 세포성 면역작용 방식은 식세포작용이었고 이러한 식세포 작용은 연두금파리에서 확인한 prohemocyte, plasmatocyte. granulocyte type I, II, III, 그리고 oneocvtoid 등의 6가지 혈구 중 type 11 granulocyte에 의해서 수행되었다. Gold 입자는 주로 판상의 원형질 돌기를 통하여 혈구 속으로 들어갔으며 coated-pit로 보이는 구조에 의해서도 받아들이는 것으로 나타났다. 식세포 작용은 gold 용액 주입후 10분 이내에 빠른 속도로 일어났으며 시간이 경과함에 따라 gold 입자를 함유한 phagosome은 리소소음과 융합하여 phagolysosome을 형성하면서 세포질내에 축적되어 있었다. Gold 용액을 주입한 후 type II granulocyte에서는 세포질 돌기와 전자 밀도가 높은 과립, 그리고 세포 소기관이 소실되는 등의 변화가 일어났다. protein A-gold 및 colloidal gold 용액에 대한 기본적인 식세포 과정은 별다른 차이점이 없었으나 gold 입자 섭취 초기 과정과 양, 그리고 multivesicular body의 모습등에서는 차이점을 보여 주었다.

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문치가자미 (Limanda yokohamae)피부 상피층의 미세구조 (Ultrastructure on the Integumentary Epidermis of the Marbled Sole, Limanda yokohamae (Teleostei: Pleuronectidae))

  • 이정식;강주찬;백혜자
    • Applied Microscopy
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    • 제30권3호
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    • pp.303-310
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    • 2000
  • 문치가자미의 피부 상피층은 지지세포, 선세포 그리고 부속세포들로 구성된다. 지지세포는 표면세포, 중간세포 및 기저세포로 구분된다. 지지세포들의 세포질은 공통적으로 피질부와 수질부로 나누어지는때, 수질부에는 세포 소기관의 발달이 현저하며, 피질부에는 미세섬유의 발달이 뚜렷하다. 선세포들은 상피의 표면층과 중간층에 존재한다. 점액세포의 세포질은 AB-PAS에 청색으로 반응하였다. 곤봉방세포는 세포질에 원형의 중심공포와 발달된 미세섬유들을 가진다. 과립세포는 주로 중간층과 기저층에 존재하고, 세포질의 대부분은 막을 가진 전자밀도가 높은 과립들이 차지한다. 염세포는 주로 표층에 위치하며, 세포질의 대부분은 잘 발달된 미토콘드리아들이 차지한다. 색소세포는 세포질에 존재하는 함유물의 전자밀도에 따라 세 종류로 구분할 수 있다.

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출생후 발생에 따른 흰쥐 전뇌 기저부 Meynert 긴저칙에서의 신경성장인자 수용체에 대한 면역세포화학적 연구 (Immunocytochemical Study of the Nerve Growth Factor Receptor in the Nucleus Basalis of Meynert of the Growth Receptorn in the Nucleus Basalis of Meynert of the Postnatal Rat BASAL Forebrain)

  • 정영화;홍영호;신보철
    • 한국동물학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.562-579
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    • 1993
  • 출생후 발생에 따른 흰쥐 전뇌 기저부의 Mevnert 기저핵(nucleus basalis of Mevnert)에서 신경성장인자 수용체(nerve growth factor receptor, NGFr)를 함유하는 신경세포의 면역반응성 및 분포, 세포형의 분류, 각 형별 출현율 및 세포 크기 그리고 세포소기관과 NGFr 면역반응과의 관계를 조사하였다. NGFr 면역반응 신경세포들은 출생후 초기 발생에서 세포질 뿐만 아니라 원형질 막에서도 면역반응을 보였으나, 성체에서는 세포질에서만이 면역반응을 보였다. NGFr 면역반응 신경세포는 형태학적 특징인 세포체의 모양과 장·단축의 비를 기준으로 5가지 형, 즉 1) 원형, 2) 난형, 3) 세장형. 4) 방추형, 5) 삼각형(또는 다각형)세포로 구분되었다 원형과 난형 세포는 출생후 0일에서 각각 15.4%. 50.7%의 높은 출현율을 보였으나, 발생이 진행되면서 점차 감소하여 성체에서 각각 7.8%, 28.6%의 출현율을 보였다 반면, 세장형, 방추형 및 삼각형세포는 출생후 0일에서 각각 22%, 2.6% 9.2%의 낮은 출현율을 보였으나, 발생이 진행되면서 지속적으로 증가하여 성체에서는 각각 29 9%, 5.2%, 28.5%의 높은 출현율을 보였다. 출생후 0일에서 신경세포체의 부피는 매우 작았으나(1,642mm3), 발생에 따라 점차 증가하여 14일, 21일에서는 성체에서보다 매우 컸다(각각 6.745, 6,755mm3) 원형 및 난형세포체의 부피는 21일에서(각각 7 955. 7.020mm3), 세장형 방추형 그리고 삼각형세포체의 부피는 14일에서 제일 컸다(각각 7,067, 6,237, 7,748 mm3) 대체적으로 삼각형세포체의 부피가 제일 컸으며, 방추형세포체의 부피가 제일 작았다. 출생후 순일에서의 전자현미경적 관찰에서 세포소기관중 조면소포체, Golgi체, multivesicular body 그리고 세포표면 원형질막이 강한 NGFr 면역반응을 보였다. 위의 결과들로 미루어 MGFr은 출생후 흰쥐 전뇌 기저부 Meynert 기저핵 신경세포의 분화 및 분포와 밀접한 관계를 갖는 것으로 생각된다.

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동양 달팽이의 정자낭 (Spermatheca)의 미세구조 (The Ultrastructure of the Spermatheca of the Pulmonate Snail Nesiohelix samarangae)

  • Jeong, Kye-Heon
    • 한국패류학회지
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    • 제9권2호
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    • pp.94-102
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    • 1993
  • 동양달팽이(Nesiohelix samarangae)의 자성생식기 중 정자낭(spermatheca)의 미세구조를 투과전자현미경을 이용하여 관찰하였다. 성체의 정자낭의 내강에서는 정자와 이와 관련된 물질들 또는 상피로부터의 분비물질들이 관찰되었다. 정자낭의 내강을 둘러싸고 있는 벽의 상피는 단층원주상피로서 내강과 연한 세포의 원형질막은 미세융모를 가지고 있었으며 섬모는 가지고 있지 않았다. 이 미세융모들의 기부에서는 고배율 하에서 pinocytotic vesicle들이 관찰되었고 때로 세포의 분비물을 세포 밖으로 방출하는 모습도 관찰되었다. 세포들의 상부세포질에는 많은 수의 mitochondria가 있었고, 때로 분비과립과 lysosomd들이 존재하기도 하였다. 이들보다 아래에는 잘 발달한 골지체와 과립소포체(RER)들이 있었다. 이 부위에서 분비과립들이 많이 형성되어 있는 모습이 세포에 따라 관찰되었고, 그 아래에 즉, 각 세포의 하반부 세포질에 상하로 긴 핵이 관찰되었다. 세포의 기부 원형질막은 상부 세포질 내로 깊게 그리고 수없이 많이 주름을 이루고 있어 인접한 세포와의 경계를 구분할 수 없을 정도였다. 기저막의 아래에는 근육다발과 색소세포들이 결합조직 내에서 관찰되었고, 정자낭의 외막은 큰 액포로 인하여 세포질들이 원형질막 주변으로 밀려나 있는 특이한 세포들로 이루어져 있었다. 정자낭의 기능은 정자를 일시 저장하며 정자낭 상피에서 분비되는 소화액들로 정자를 일차적으로 세포외 소화하고 소화되지 않은 물질들을 흡수하여 이차적으로 세포내소화하는 것으로 생각된다.

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대사성 뇌 질환 (Metabolic Brain Disease : Leukodystrophy)

  • 김인원
    • 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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    • 대한자기공명의과학회 1999년도 춘계학술대회 제3차 심포지움
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    • pp.99-108
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    • 1999
  • 선천성 대사 이상은 다양한 뇌질환으로 나타낸다. 일반적으로 이 질환들은 하나 또는 둘이상의 대사경로에 대한 생화학적 이상에 원인이 있다. 정상적 생화학적 산물의 결핍이나 비정상적 산물의 축적에 의한 뇌기능 이상에 의해 임상증상이 나타내게 되는데 그 증상은 대개 경기, 경직성, 발육지연 등으로 비특이적이고 영상소견도 마찬가지로 비특이적이다. 대사 이상에 있어서의 신경병변은 일부 뇌백질을 주로 침범하는 경우를 제외하면 대부분 뇌백질을 침범하고 따라서 일반적으로 일차성 뇌백질 질환이 대사성 뇌질환을 일컫는다고 할 수가 있다. 뇌백질 질환은 뇌백질의 구성원중 가장 큰 부분을 차지하는 수초(myelin)를 침범하는 질환을 일컫는다. 중추신경계의 백질은 수초로 싸여있는 축삭(axon)과 선경교세포 (neuroglial cell) 및 혈관 등으로 구성되어 있으며, 이중 대부분을 수초가 차지하고 이 수초로 인하여 정상 뇌백질이 흰색을 나타낸다. 백질내의 신경교세포로는 성상세포 (astrocyte) 와 핍지세포 (oligodendrocyte)가 있으며 신 경교세포의 가장 중요한 기능은 핍지세포에 의한 축삭의 외피화 (ensheathment) 즉, 수초이다. 수초는 핍지세포의 세포질 돌기 (cytoplasmic process)의 일부이며 따라서 수초의 생존과 대사는 핍지세포와 운명을 같이한다. 일반적으로 세포의 생존, 대사와 가장 관련있는 기능은 세포질내에 함유되어 있는 구조물인 소기관(organelle)에 의하여 수행된다. 따라서, 비록 모든 소기관들이 백질 질환을 이르키는데 직접 연관되어 있지는 않더라도 수초의 생존과 대사에는 핍지세포의 소기관들이 매우 중요한 역할을 하게 된다. 세포질내 중요한 소기관으로는 세포 막, 미토콘드리아 (mitochondria), endoplasmic reticulum, Golgi 체, lysosome, peroxisome 그리고 세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.

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