• Journal of Genetic Medicine
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• v.5 no.2
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• pp.94-99
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• 2008

Congenital malformation is observed in about 2-5% of newborns and is a leading cause of infant mortality. The prognosis of malformation is dictated mainly by proper treatment followed by correct diagnosis at an early age. In practice, etiological consideration and classification of a malformation is critical for diagnosis. Malformations can be classified as belonged to minor or major anomaly. It is clinically important to clarify the pathogenesis of the anomalies among malformation, deformation, disruption, and dysruption. Genetic counseling aids this process by helping patients or family members understand and the nature of the malformation and risk assessment.

• Korean Journal of Cleft Lip And Palate
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• v.13 no.1
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• pp.29-34
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• 2010

구순구개열은 두경부에서 가장 흔히 발생하는 선천적 기형 중 하나로 554명 중 1명의 빈도로 나타나며 인종에 따라 다양하다. 구순구개열 환아들은 다른 선천적 기형을 동반하여 나타나는 경우가 흔하며, 그 빈도는 문헌에 따라 다르지만 1.5~63.4%로 나타난다. 새열낭종은 두번째 인두강의 폐쇄부전으로 나타나는 선천적 결손으로, 주로 흉쇄유돌근 전방에 나타난다. 구순구개열 환자에 있어 새열낭종을 동반하는 경우는 매우 드물다. 전북대학교 구강악안면외과학 교실에서는 새열낭종을 동반한 구순열 환아 1례를 경험하였다. 환아는 우측 불완전 편측성 구순열로 내원하여, 구순성형술과 함께 우측 목에 존재하던 새열낭종에 대한 제거 수술을 시행하였다. 환아는 출생 당시부터 심실중격결손 및 동맥관개존증 등의 선천적 심장질환 및 갑상선 기능저하증을 가지고 있던 환아로 다양한 선천적인 결손을 동반한 본 환아의 증례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 건강소식
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• v.12 no.12 s.121
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• pp.34-41
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• 1988

환경공해, 약물 남용 등으로 인해 선천적으로 신체적 이상을 갖고 태어나는 어린이들이 늘고 있어, 어린이 건강, 더 나아가 국민 건강 향상에 악영향을 미치고 있다. 그러나 이 선천성 기형도 조기에 발견만하면 충분히 치료가 가능하다고 이동환 순천향의대 소아과교수는 지난 11월 11일 건강관리협회에서 있었던 건강관리 Work-shop을 통해 발표했다. 본문은 그의 발표문을 게재한 것이다.

• The Journal of the Korean dental association
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• v.26 no.12 s.235
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• pp.1087-1090
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• 1988

악안면 형성과정의 이상으로 인한 구조적 결함상태로 정의되어지는 악안면 기형(maxill-ofacial ogtal malformation)은 사고나 기능적(funct-ional) 장애로 인해 후천적으로 생길 수도 있으나 유전적 원인 등으로 인한 선천적 경우도 많다. 특히 후자의 경우에는 여러 증후군과 결합되어 나타나는 수가 많다. 치과의사는 치아이상이나 기능적 이상으로 인한 기형의 치료 및 예방을 담당할 책임이 있으며, 더욱이 새로운 진료실에서 직접 대면할 수 있는 최초의 의사가 될 수 있다는 점에서 특별한 기형외에도 전반적인 증후군에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다. 악안면 기형환자에게는 전반적 검사가 필수적이며 방사선 분석, 치아모형 분석 등 다양한 분석이 필요하나, 여기에서는 주로 병력 청취나 시진을 통한 검사에 중점을 두어 서술하고자 한다.

• Proceedings of the KOR-BRONCHOESO Conference
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• 1996.04a
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• pp.81-81
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• 1996

선천성 후두열은 매우 드문 선천성 기형으로 신생아에게 심각한 호흡곤란 및 수유장애를 초래할 수 있다. 해부학적 결손정도와 관련된 기형에 따라 다양한 증상이 나타난다. 가장 흔한 특징적 증상으로는 흡기시 천명, 간헐적으로 나타나는 수유시 호홉곤란을 들 수 있다. 이 증상들은 후두연화증, 성대마비, 후비공폐색 둥과 같은 다른 선천성 기형에서도 나타나기 때문에 미리 의심하지 못하면 진단이 어렵다. 따라서 진단을 위해서는 세심한 주의와 정확한 내시경 검사가 필요하다. 저자들은 선천성 후두열 2례를 경험하였다. 첫 증례는 제 II형이었고 두번째는 III형이었으며, 두 증례 모두 전방 후두열 접근법으로 치료하였다. 제 III형 환아는 술전 흡기시 천명을 동반한 호흡곤란과 여러번의 흡인성 폐렴을 겪었으며 술후 캐놀라발거는 가능하였으나 경구를 통한 수유시 흡인을 동반하여 현재까지 위루술을 통해 음식을 섭취하고 있는 상태이다. 저자들은 최근 경험한 선천성 후두열 2례를 video presentation과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• v.39 no.2 s.259
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• pp.171-175
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• 2006

Minimally invasive thoracic surgery has been one of the most important surgical advances recently. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung is a relatively rare anomaly and is clearly associated with various congenital anomalies such as pectus excavatum, cardiac and pulmonary vascular lesions. We have experienced a case that was treated with minimal invasive methods for congenital cystic adenomatoid malformation involving in the right lower lobe and pectus excavatum in a 5-year-old boy. We simultaneously performed thoracoscopic right lower lobectomy and Nuss procedure of pectus excavatum using a substernal steel bar. Therefore, a minimally invasive surgical treatment for this diseases is feasible and cosmetically excellent.

• Journal of Chest Surgery
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• v.33 no.7
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• pp.594-596
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• 2000

Congenital cystic adenomatoid malformation and Extralobar Pulmonary sequestration are very rare congenital anomalies. We experienced a 4 year-old female patient who had Congenital cystic adenomatoid malformation in her lower lobe of left lung. We accidently found extralobar pulmonary sequestration associated with Congenital cystic adenomatoid malformation at operation field. The resection of the left lower lobe and the extralobar pulmonary sequestration were performed. The arterial supply of the extralobar pulmonary sequestration was one anomalous artery arised from the thoracic aorta. The Venous drainage of expralobar pulmonary sequestration was intercostal vein into the azygous vein. The patient was discharged without any problem.

• Childhood Kidney Diseases
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• v.3 no.1
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• pp.88-94
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• 1999

Purpose : Malformation of urinary tract is among the most common of all congenital anomalies and can progress to irreversible renal damage before diagnosis due to difficulty of early diagnosis. Present study was undertaken to determine the clinical characteristics of urinary tract anomaly and to find out the most appropriate diagnostic and therapeutic measures for children with these anomalies. Methods : During the past 10 years from 1987 to 1998, review of medical records revealed 65 children with congenital anomaly of urinary tract and the following results were obtained. Results : The most common anomalies were ureteropelvic junction obstruction occuring in 26 cases ($36\%$), followed by ureteral duplication in 11 cases, renal agenesis in 10 cases and ureterovesical function obstruction in 7 cases. Complex anomaly of urinary tract was found in 8 cases and anomaly of other systems such as congenital heart disease was detected in 11 cases. The most frequent age group at the time of diagnosis was below 1 year of age constituting 39 cases ($60\%$) and male preponderance was noted as male to female ratio being 2.25:1. Presenting symptoms were urinary tract infection in 25 cases, followed by hematuria, abdominal mass, abdominal pain and voiding difficulty, etc, and in 11 cases, the anomaly was picked up by routine prenatal ultrasonography. Azotemia was noted in 9 cases and the underlying anomaly was obstructive uropathy in 4 out of these 9 cases. Surgical correction was undertaken in 38 cases (most frequently in cases of obstructive uropathy) and in 2 out off cases with obstructive uropathy in whom surgical correction was done, azotemia disappeared during follow up period of 1-5years. No new cases of deteriorating renal function appeared during follow-up period. Conclusion : In spite of high incidence of congenital malformation of urinary tract, early diagnosis is still hampered by nonspecific symptoms and signs. Therefore, in patients with symptoms such as urinary tract infection, abdominal pain and voiding problems, etc, it Is advisable to take various diagnostic tests promptly to pick up any urinary tract anomaly and to apply proper therapy in order to avoid progression to irreversible renal damage. In this regard, prenatal ultrasonography should be utilized more widely as a routine procedure to detect any urinary tract anomalies before birth.

• Journal of Chest Surgery
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• v.34 no.3
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• pp.235-239
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• 2001

배경: 폐격리증, 선천성 낭성 유선종 기형, 기관지 낭종 선천성 엽기종 및 낭성 기관지 확장증 등의 폐에 발생하는 선청성 낭성 질환은 않으며 유사한 발생학적 및 임상적 양사을 가진다. 대상 및 방법: 1972년부터 1999년까지 본원 흉부외과에서 선청성 낭성 폐질환으로 수술받은 46명의 환자를 대상으로 병상 기록을 통한 임상상, 치료 및 병리소견을 검토하였다. 결과: 환자의 평균 연령은 16.2세 였고 남녀비는 17:29였다. 주 증상은 감염에 의한 발령이 11례, 호흡곤란이 10례 그리고 흉통과 가래 등이였고, 증상이 없었던 경우가 13례 였다. 질환은 폐격리증이 13례, 선청성 낭성 유선종 기형이 12례, 기관지성낭종이 12례, 낭성 기관지 확장증이 5례 그리고 선천성 엽기종이 4례였다. 수술은 단순 절계 8례, 폐구역 절제술 6례, 폐엽 절제술 31례 그리고 전폐 전제술 1례를 시행하였고 수술 사망은 폐엽 절제술은 시행한 7세된 기관지 낭종 환자로 수술직후 발생한 뇌경색으로 1례에서 발생하였으며 술후 합병증으로는 폐렴 4례와 지속적 공기누출과 농흉이 각 1례씩 이었다. 결론; 선청성 낭성 폐질환을 가진 환자들은 진단 즉시 수술하여 좋은 결과를 얻었다.

• The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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• v.10 no.1
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• pp.50-55
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• 2004

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a very rare genetic disorder, but is possible to diagnose with mass on neck or scalp in early neonate or child and accompanying characteristic congenital malformation of great toe. But because inappropriate treatment and complications from misdiagnosis may aggravate the progress of the disease, so the disorder require careful inspection for accurate diagnosis. We describe a case that was misdiagnosed properly and treated inappropriately and the natural history of the disease in adult.