• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.94-99
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• 2008

선천성 기형은 출생 신생아에서 2-5% 정도의 빈도를 보이며 영아기 사망의 주요한 원인이 되고 있다. 상당수의 선천성 기형의 예후는 정확하고 빠른 진단에 따른 적절한 처치 및 치료에 의해 결정된다고 할 수 있다. 따라서 임상적으로는 선천성 기형에 대한 기전 파악 및 정확한 분류에 따른 정확한 진단이 중요하다. 우선 해당 기형이 소기형(minor anomaly) 또는 대기형(major anomaly) 중 어디에 속하는지, 또는 기형(malformation), 변형(deformation), 파형(disruption) 및 이형(dysplasia) 중 어느 것에 속하는지 결정하고 다발성 기형 등은 특정 증후군과 연관이 있는지 여부에 대한 판단을 필요로 한다. 진단이 된 후, 선천성 기형을 위한 유전상담은 환자나 가족이 기형 혹은 증후군에 대하여 또는 재발률에 대하여 이해할 수 있도록 돕는 과정을 포함한다.

• 대한구순구개열학회지
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• 제13권1호
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• pp.29-34
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• 2010

구순구개열은 두경부에서 가장 흔히 발생하는 선천적 기형 중 하나로 554명 중 1명의 빈도로 나타나며 인종에 따라 다양하다. 구순구개열 환아들은 다른 선천적 기형을 동반하여 나타나는 경우가 흔하며, 그 빈도는 문헌에 따라 다르지만 1.5~63.4%로 나타난다. 새열낭종은 두번째 인두강의 폐쇄부전으로 나타나는 선천적 결손으로, 주로 흉쇄유돌근 전방에 나타난다. 구순구개열 환자에 있어 새열낭종을 동반하는 경우는 매우 드물다. 전북대학교 구강악안면외과학 교실에서는 새열낭종을 동반한 구순열 환아 1례를 경험하였다. 환아는 우측 불완전 편측성 구순열로 내원하여, 구순성형술과 함께 우측 목에 존재하던 새열낭종에 대한 제거 수술을 시행하였다. 환아는 출생 당시부터 심실중격결손 및 동맥관개존증 등의 선천적 심장질환 및 갑상선 기능저하증을 가지고 있던 환아로 다양한 선천적인 결손을 동반한 본 환아의 증례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 건강소식
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• 제12권12호통권121호
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• pp.34-41
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• 1988

환경공해, 약물 남용 등으로 인해 선천적으로 신체적 이상을 갖고 태어나는 어린이들이 늘고 있어, 어린이 건강, 더 나아가 국민 건강 향상에 악영향을 미치고 있다. 그러나 이 선천성 기형도 조기에 발견만하면 충분히 치료가 가능하다고 이동환 순천향의대 소아과교수는 지난 11월 11일 건강관리협회에서 있었던 건강관리 Work-shop을 통해 발표했다. 본문은 그의 발표문을 게재한 것이다.

• 대한치과의사협회지
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• 제26권12호통권235호
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• pp.1087-1090
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• 1988

악안면 형성과정의 이상으로 인한 구조적 결함상태로 정의되어지는 악안면 기형(maxill-ofacial ogtal malformation)은 사고나 기능적(funct-ional) 장애로 인해 후천적으로 생길 수도 있으나 유전적 원인 등으로 인한 선천적 경우도 많다. 특히 후자의 경우에는 여러 증후군과 결합되어 나타나는 수가 많다. 치과의사는 치아이상이나 기능적 이상으로 인한 기형의 치료 및 예방을 담당할 책임이 있으며, 더욱이 새로운 진료실에서 직접 대면할 수 있는 최초의 의사가 될 수 있다는 점에서 특별한 기형외에도 전반적인 증후군에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다. 악안면 기형환자에게는 전반적 검사가 필수적이며 방사선 분석, 치아모형 분석 등 다양한 분석이 필요하나, 여기에서는 주로 병력 청취나 시진을 통한 검사에 중점을 두어 서술하고자 한다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1996년도 대한이비인후과학회 종합학술대회 초록집
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• pp.81-81
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• 1996

선천성 후두열은 매우 드문 선천성 기형으로 신생아에게 심각한 호흡곤란 및 수유장애를 초래할 수 있다. 해부학적 결손정도와 관련된 기형에 따라 다양한 증상이 나타난다. 가장 흔한 특징적 증상으로는 흡기시 천명, 간헐적으로 나타나는 수유시 호홉곤란을 들 수 있다. 이 증상들은 후두연화증, 성대마비, 후비공폐색 둥과 같은 다른 선천성 기형에서도 나타나기 때문에 미리 의심하지 못하면 진단이 어렵다. 따라서 진단을 위해서는 세심한 주의와 정확한 내시경 검사가 필요하다. 저자들은 선천성 후두열 2례를 경험하였다. 첫 증례는 제 II형이었고 두번째는 III형이었으며, 두 증례 모두 전방 후두열 접근법으로 치료하였다. 제 III형 환아는 술전 흡기시 천명을 동반한 호흡곤란과 여러번의 흡인성 폐렴을 겪었으며 술후 캐놀라발거는 가능하였으나 경구를 통한 수유시 흡인을 동반하여 현재까지 위루술을 통해 음식을 섭취하고 있는 상태이다. 저자들은 최근 경험한 선천성 후두열 2례를 video presentation과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권2호
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• pp.171-175
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• 2006

최소 침습성 흉부수술은 최근에 가장 발전되어온 중요한 수술의 한 분야이다. 선천성 낭종성 선종양 기형은 비교적 드물게 발생하는 폐질환으로 누두흉, 선천성 심장 및 폐혈관 질환 같은 여러 가지 선천성 기형 등이 동반될 수 있다. 저자들은 우하엽 폐에 선천성 낭종성 선종양 기형이 있으며 누두흉이 동반된 5세 된 남아 환자를 최소 침습적인 방법으로 치료 경험하였다. 저자들은 흉강경을 이용하여 우하엽 폐절제술을 실시하였고, 동시에 누두흉에 대해서는 흉골 하 금속막대를 이용한 너스 술식으로 교정하였다. 이와 같이 이러한 질환에 대한 최소 침습적인 수술방법은 유용하고 미용적으로 우수하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제33권7호
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• pp.594-596
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• 2000

선천성 낭종성 선종양 기형과 외엽형 폐격리증은 아주 드문 질환이다. 본원에서는 4세 된 여자환자에서 좌폐화엽의 선천성 낭종성 선종양 기형을 수술하던 중 우연히 외엽형 폐격리증이 동반된 것을 알고 좌폐하엽 절제술과 외엽형 폐격리증 절제술을 시행하였는데, 외엽형 폐격리증은 흉부대동맥에서 비정상적으로 직접 1개의 동맥으로 유입되고, 늑간정맥을 통하여 기정맥으로 유출되었다. 환자는 수술 후 건강하게 퇴원하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권1호
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• pp.88-94
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• 1999

목 적 : 요로 기형은 선천성 기형중 가장 높은 빈도를 차지하며 조기 진단에 어려움이 많아 발견당시 이미 비가역적인 신손상을 초래할 수 있다. 이에 본 연구는 소아에서 요로계의 선천성 기형의 임상상을 조사하고 이에 대한 적절한 진단과 치료 방법을 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 조사 대상은 1987년부터 1998년까지 10년간 경북대학교병원 소아과에서 선천성 요로기형으로 진단된 65명의 환아로 하였고 후천적으로 발생한 수신증과 방광요관 역류 등은 제외시켰다. 이들 환아에 대한 임상상과 치료 및 경과를 임상 기록을 토대로 후향적 조사를 하였다. 결 과 : 요로계 기형의 빈도는 신우요관 이행부 협착이 26례로 가장 많았으며 그외 중복 요로계 11례, 일측성 신무형성 10례, 방광요관 이행부 협착 7례 등의 순이었다. 이중 8례에서 한가지 이상의 요로계 기형이 동반된 복합 기형을 나타내었으며 11례에서는 선천성 심장병과 같은 타 장기의 기형이 동반되어 있었다. 진단 당시의 연령 분포는 1세 이하가 39명($60\%$)으로 가장 많았고 남녀 비는 2.25:1로 남아가 많았다. 내원시 주 증상은 요로 감염이 25례로서 가장 많았고, 그외 혈뇨, 복부 종괴, 패혈증, 복통, 배뇨 이상 등이 있었다. 산전 초음파검사로 발견된 경우가 11례였고 입원시 고질소 혈증을 보인 경우는 모두 9례로서 이중 4례는 신우요관 이행부 협착, 방광요관 이행부 협착 및 중복 요로계등의 요로계 폐쇄질환이었다. 수술적 교정은 총 73례의 기형중 38례에서 시행되었다. 고질소 혈증을 보인 폐쇄성 요로 기형 4례중 1년에서 5년까지의 추적관찰 기간중 2례에서 고질소 혈증이 소실되었으며 같은 추적관찰 기간중 새로이 신기능 저하를 일으킨 례는 없었다. 결 론 : 요로의 선천성 기형은 높은 빈도로 발생함에도 불구하고 특이적인 증상을 나타내지 않아 조기 진단에 어려움이 많다. 그러므로 요로 감염, 복통, 배뇨 곤란 등의 증상이 있는 환아에서는 요로 기형의 존재 여부를 반드시 확인하여야 하며 특히 산전 초음파검사의 광범위한 이용으로 요로 기형의 존재 여부를 조기에 진단하고 이에 대한 적절한 조처를 행함으로서 신장의 비가역적 손상을 예방할 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권3호
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• pp.235-239
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• 2001

배경: 폐격리증, 선천성 낭성 유선종 기형, 기관지 낭종 선천성 엽기종 및 낭성 기관지 확장증 등의 폐에 발생하는 선청성 낭성 질환은 않으며 유사한 발생학적 및 임상적 양사을 가진다. 대상 및 방법: 1972년부터 1999년까지 본원 흉부외과에서 선청성 낭성 폐질환으로 수술받은 46명의 환자를 대상으로 병상 기록을 통한 임상상, 치료 및 병리소견을 검토하였다. 결과: 환자의 평균 연령은 16.2세 였고 남녀비는 17:29였다. 주 증상은 감염에 의한 발령이 11례, 호흡곤란이 10례 그리고 흉통과 가래 등이였고, 증상이 없었던 경우가 13례 였다. 질환은 폐격리증이 13례, 선청성 낭성 유선종 기형이 12례, 기관지성낭종이 12례, 낭성 기관지 확장증이 5례 그리고 선천성 엽기종이 4례였다. 수술은 단순 절계 8례, 폐구역 절제술 6례, 폐엽 절제술 31례 그리고 전폐 전제술 1례를 시행하였고 수술 사망은 폐엽 절제술은 시행한 7세된 기관지 낭종 환자로 수술직후 발생한 뇌경색으로 1례에서 발생하였으며 술후 합병증으로는 폐렴 4례와 지속적 공기누출과 농흉이 각 1례씩 이었다. 결론; 선청성 낭성 폐질환을 가진 환자들은 진단 즉시 수술하여 좋은 결과를 얻었다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제10권1호
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• pp.50-55
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• 2004

진행성 골화성 섬유이형성증은 매우 드문 유전적 질환이기는 하나 영유아 초기에 경부나 두부의 종괴에 동반하여 나타나는 특징적인 양측성의 족부 모지의 선천성 기형으로 진단이 가능하다. 그러나 오진으로 인한 잘못된 치료와 그로 인한 합병증이 병의 진행을 더 악화시킬 수 있으며 불필요한 처치를 행할 수 있어 처음 진단에 주의를 요하는 질환이다. 이에 저자는 이질환의 자연적 경과와 더불어 잘못된 치료로 인해 발생한 성인에서의 양상을 보고하는 바이다.