• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권2호
• /
• pp.70-78
• /
• 2016

선천성 부신 과형성증 중 가장 흔한 21-hydroxy-lase deficiency (21-OHD)는 신생아 선별검사에서 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 증가로 조기 진단이 가능하다. 17-OHP가 애매하게 증가되는 경우에는 ACTH 자극 검사가 필요하며, 이 검사는 nonclassical (NC형) 21-OHD 진단의 gold standard이다. 전형적인 임상 증상이 없는 경우, 예를 들어 남성화가 심하지 않은 여아, 경한 simple virilizing (SV)형 남아나 신생아 선별 검사에서 발견되지 않을 수 있는 NC형 환자의 경우, 분자유전학적 검사가 진단에 도움을 줄 수 있으며, 이는 예후 에측 및 유전 상담에도 도움이 된다. 미숙아와 저체중 출생아의 경우는 17-OHP가 위양성을 보이기 쉬우므로 출생 주수나 출생 체중에 따른 cutoff 값 설정이 필요하다. 높은 위양성률을 극복하기 위해 기존 RIA방법에 비해 최근 LC-MS/MS가 민감도와 특이도를 높이는 검사로 주목 받고 있다. 21-OHD 신생아 선별 검사의 효율성을 높이기 위해서는 SW형 남아를 조기에 발견하고, 여아에서 성별 결정을 조기에 올바르게 하고, NC형 환자를 찾아내고, 미숙아/저체중 출생아/아픈 신생아에서 위양성률을 낮추어서 불필요한 재검 및 경제적/심리적 부담을 최소화 하기 위한 노력이 필요하다. 무엇보다 21-OHD가 임상적으로 확실하게 의심되는 경우에는 확진 검사에 앞서 적절한 치료가 조기에 시작되어야 한다. 저자들은 본 종설에서 21-OHD의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘에 대해 최신 문헌들에 근거하여 가이드라인을 제시하는 바이다.

• 한국식품과학회지
• /
• 제50권4호
• /
• pp.444-450
• /
• 2018

본 연구는 꿀벌 꽃가루 추출물(BPW)의 면역 활성에 관하여 알아보기 위하여, 선천면역계의 대표적인 수지상세포와 후천면역계의 대표적인 비장세포에 BPW를 처리 하여 면역세포의 활성능을 관찰하였다. 수지상 세포에 BPW를 처리하여 세포 생존율, 산화질소(II)와 사이토카인($TNF-{\alpha}$, IL-6과 $IL-1{\beta}$) 분비능과 세포 표면분자를 관찰 하였다. 세포 생존율은 수지상 세포에 BPW를 처리하였을 때, 세포 독성을 일으키지 않았으며 주요 면역 활성 인자인 산화질소(II) 분비능을 관찰한 결과, 농도 의존적으로 증가하는 것을 확인하였다. 또한 사이토카인의 분비능을 관찰한 결과, $TNF-{\alpha}$, IL-6과 $IL-1{\beta}$의 함량이 농도 의존적으로 증가하는 것으로 관찰되었다. 또한 활성화된 면역세포의 세포 표면에서 발현되는 CD80과 CD86의 발현과 항원제시에 밀접한 관련이 있는 MHC class I, II의 발현이 유의적으로 증가하는 것으로 관찰되었다. 또한 후천면역에서 중요한 역할을 수행하는 면역 T 세포가 다량 분포하는 지라 세포를 분리하여 BPW를 처리 하였을 때 Th1 세포가 분비하는 사이토카인의 함량이 농도 의존적으로 증가되는 것으로 나타났다. 이러한 결과로 미루어 볼 때 BPW는 선천면역뿐만 아니라 후천면역에 관여하는 다양한 면역세포의 활성화에 직간접적으로 관여하는 것으로 사료된다.

• 한국안광학회지
• /
• 제10권3호
• /
• pp.229-235
• /
• 2005

대전광역시 소재 공업계 고등학교 학생 920명을 대상으로 각 학과별 비정시 분포에 영향을 미치는 환경적 요인과 가족력과의 연관성을 파악한 결과는 다음과 같다. 첫째, 굴절이상도와 선천적 요인을 살펴보면 본인이 정시인 경우 아버지 또는 어머니의 안경 장용율은 22.6%이었고 형제가 안경을 장용한 경우가 22.8%로 조사되었으며, 본인이 비정시인 경우 아버지 또는 어머니의 안경 장용율은 42.4%이었고 형제의 안경장용융은 27.7%로 조사되어 자녀의 눈의 굴절상태가 부모의 굴절상태와 연관성이 있었다. 둘째, 굴절이상과 후천적 요인과의 상관성을 알아보기 위해 정시안과 비정시안의 하루 연속 3시간 이상 컴퓨터 하는 사람의 비율을 비교 하였더니, 정시안은 45.6%인 반연 비정시안은 70.1%로 비정시안이 24.5%나 많은 것으로 조사되어 굴절이상은 환경적 요인에 의해 많은 영향을 받는다고 할 수 있다. 셋째, 학과별 비정시 분포와 VDT 사용시간을 비교한 결과 학교 수업시간에 컴퓨터를 가장 많이 이용하고 하루 동안 컴퓨터를 가장 많이 하는 건설정보과의 학생들의 비정시율이 가장 높은 것으로 조사되었다.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제29권1호
• /
• pp.67-72
• /
• 1996

성인에서의 식도 기관지루는 임상적으로 드문 질환으로, 본 인제대학교 상계백병원 흉부외과학교실에서는 1991년 부터 1994년까지 8명의 환자에서 수술적 교정을 시행하였다. 대상환자의 남녀비는 5:3이었으며 연령분포는 21~61세까지 평균 44.12 $\pm$ 14.62세 이었다. 이중 선천성 식도 기관지루 환자가 7명이었으며, 1명의 환자는 후천성 식도 기관지루 환자이었다. Braimbridge와 Keity에 의한 선천성 식도 기관지루 분류상, 4명이 제1형에 해당하였으며 3명이 제2형에 해당하였다. 수술 전 진단방법으로는 6명의 환자에서 식도 조영술에 의해 식도 기관지루를 발견할 수 있었으며 기관지 내시경 검사와 기관지 조영술로 2례가 진단되었고, 식도 내시경에 의해 1례가 진단되었다. 또한 한명의 환자에서는 우측 폐 하엽의 기관지 확장증으로 폐엽 절제술을시행하는수술시야에서 우연히 발견하여 진단이 되었다. 수술은 모든 례에서 루 절제술을 시행하였으며, 동반된 수술적 조치로는 게실절제술이 4례, 우측 폐하엽절제술이 4례, 우측폐 중하엽 절제술이 1례, 좌측폐 하엽 쐐기 절제술이 1례이었다. 동반된 폐 질환들은 우측폐 하엽의 기관지 확장증이 4례로 가장 뭬弩만\ulcorner 우측폐 하엽의 기질화하는 폐렴이 2례, 좌측폐 하엽의 기질화하는 폐렴이 1례씩 있었다. 수술 후 환자들의 입원 기간은 10일 부터 38일까지 평균 19.75$\pm$11.40일이 었으며, 모든 환자들은 현재 외래 통한 추적 관찰하고 있는 바(6개월에서 49개월, 평균 22.38 $\pm$ 10.47개월), 이상 없이 잘 지내고 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제4권1호
• /
• pp.124-132
• /
• 1993

45명의 틱 증상을 보인 아동들의 임상적 양상을 검토하였고 형제순위별로 나눠 비교하였다. 성비는 14:1로 남자가 압도적으로 많았고 형제순위로는 맏이가 46.7%, 막내가 33.3%. 외동아 15.6%, 쌍생아 4.4%로 맏이가 많았다. 기질성 시사소견은 37.8%에서, 초기발달 이상은 71.1%, 가족관계의 이상이 89.9%에서 보였고 동반 증상들로는 주의력결핍 과잉운동장애 46.7%, 강박장애 17.7%, 격려불안은 24.4%, 범불안, 수면불안은 17.8%, 신체화 증상 및 아뇨가 각각 13.3%, 말더듬 8.9% 외에 분뇨, 우울증 등을 보여 총 84.4%에서 최소한 하나 이상의 동반된 문제를 가졌다. 형제별로 나눠 특징을 비교했을 때 발병 시기에서 현저한 차이를 보였는데 막내 유형은 입학과 연관된 시기에 발병율이 의미있게 높았다.(p<0.01) 쌍생아의 경우는 저 출생체중아가 환아였다. 이들 소견을 종합해볼 때 틱 및 뚜렛 장애의 발현에는 선천적 기질적 요인뿐 아니라 상당한 환경적인 요인이 작용한다고 보겠다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제35권3호
• /
• pp.562-570
• /
• 2008

법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제15권2호
• /
• pp.195-201
• /
• 2008

목 적 : 본 연구는 어린 연령의 소아에서 선천성 면역력의 중요한 인자인 Mannose Binding Lectin (MBL2) 유전자 다형성의 분포를 가와사끼병 환자군과 정상대조군에서 분석함으로써, MBL2 유전자의 다양성이 소아의 가와사끼병의 발생에 기여하는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 대상은 2003년 10월부터 2005년 3월까지 18개월 동안 분당서울대학교병원 소아청소년과에서 가와사끼병으로 진단받고 치료받은 112명의 환자군과 건강한 성인 224명의 대조군으로 선정하였다. 유전형 분석은 선천성 면역의 중추적 역할을 하는 MBL2 유전자의 codon 54의 분포를 환자대조군에서 비교하여 분석하였다. 결 과 : 환자군 112명의 중앙 연령은 27개월로, 24개월 미만이 45.5%, 24개월 이상이 54.5%를 차지하였다. MBL2 codon 54 유전형은 환자군과 대조군에서 모두 Hardy-Weinberg 평형을 이루었다. 환자군에서 MBL2 유전형은 유전형 aa 67.9%, 이형접합 ab 29.5%, 그리고 유전형 bb 2.6%로 나타났다. Codon 54의 다형성은 환자군과 대조군간에 차이가 없었다. 또한 연령 24개월을 기준으로 하여 비교한 유전형의 분포에도 차이가 없는 것으로 나타났다. 결 론 : 본 연구 결과, 한국인 소아에서 MBL2 유전자의 다형성이 가와사끼병의 발병에 기여하는 유전적 인자임을 밝히지 못하였다. 향후 전향적으로 수집한 더 많은 수의 환자군과 적절한 대조군을 통한 연구가 시행 되어야 할 것으로 생각한다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권3호
• /
• pp.101-109
• /
• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제32권2호
• /
• pp.217-223
• /
• 2005

매복치란 정상적으로 맹출해야 하는 시기를 지나서도 맹출되지 않고 구강점막하 또는 악골내에 묻혀 있는 치아로 대부분 영구치에서 발생하며, 유치의 매복은 매우 드물게 나타난다. 유치의 매복은 제2유구치에서 가장 많이 나타난다. 매복된 유치는 계승 영구치의 발육 및 맹출을 방해하고, 인접치의 경사이동을 야기해 부정교합을 일으킬 수 있다. 증례 1은 하악 좌측 제2유구치의 조기 유착으로 인해 해당 치아와 계승 영구치인 하악 좌측 제2소구치가 매복된 증례로, 유착된 유구치를 발거한 후에 상실된 공간을 회복함과 동시에 계승 영구치의 자발적 맹출을 기대하며 관찰 중이다. 증례 2는 상악 우측 제2유구치의 치근 발육부전에 따른 맹출력 부족으로 매복된 증례이다. 상실된 공간확보 후 자발적 맹출을 기대하였으나 유구치가 맹출되지 않았고, 초진시 선천적 결손으로 진단된 계승 영구치인 상악 우측 제2소구치가 매복된 유구치를 우회하여 맹출하였다. 증례 3은 맹출 중인 유구치가 유착된 증례로, 주기적 방사선 검사를 통해 유착된 유구치의 흡수 과정과 계승 영구치의 맹출 양상을 관찰하기로 하였다. 증례 4는 맹출 중인 유구치의 치근발육부전 및 맹출 경로 이상으로 해당 유구치의 매복 및 계승 영구치가 변위된 증례로 계승 영구치의 발육을 위해 매복된 유구치를 발거하기로 하였다. 유치의 매복은 매우 드물고 발병 원인에 대해서는 다양한 의견이 있다. 치료법으로는 매복된 유치가 계승 영구치의 발육 및 맹출을 방해한다면 외과적 발거를 우선 고려 할 수 있고, 발거가 인접치의 발육에 영향을 줄 수 있다면 인접치 맹출 후로 그 발거 시기를 늦출 수 있다. 또한 맹출공간 확보를 통해 자발적 맹출을 기대할 수 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제56권4호
• /
• pp.420-425
• /
• 2004

관상동맥-폐동맥 누공은 비교적 드문 질환으로 선천적 원인이 대부분이나 최근 흉부 시술이나 방사선 치료의 증가로 점차 후천적 원인이 많아지는 추세이다. 증상이 비특이적이어서 진단이 늦어질 수 있어 주의를 요한다. 저자들이 경험한 환자는 기존의 폐질환 증상 때문에 심장 혈관 질환의 진행을 예측하기 어려웠다. 약간의 논쟁이 있으나 원인에 계 없이 크기가 작은 누공에서는 추적관찰이, 중등도 이상의 크기이거나 확장 가능성이 있는 경우에는 누공을 막거나 원인혈관을 제거하는 방법이 장되고 있다. 예후는 대체로 양호한 편이다.