• 대한지역사회영양학회:학술대회논문집
• /
• 대한지역사회영양학회 2005년도 춘계학술대회
• /
• pp.14-24
• /
• 2005

선천성(유전성) 대사이상은 유전적인 원인으로 인해 단백질, 탄수화물, 지방 등의 대사에 이상이 생겨 정상적인 영양소 대사가 이루어지지 않는 질병이다. 대부분의 대사이상은 심각한 임상적 문제를 초래하며 출생직후 발견되므로 빠른 진단과 치료가 필수적이다(Alluri and Mulvihill 2002). 대사이상 질환은 매우 드물게 발생하고 자세한 주의 관찰을 요하므로 환자마다 영양치료로서 개별적인 관리가 필요하다(Enns and Packman 2002). 대사이상 환자의 생존율이 증가하면서 임상적으로 성장기 이후의 문제와 임신, 출산까지 관리에 대한 필요성이 점차 증가하고 있다(Radomyska 2003).

• 건강소식
• /
• 제14권6호통권139호
• /
• pp.2-5
• /
• 1990

건협 부산지부는 지난해부터 선천성대사이상질환 중 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 검사를 실시해, 관련 의료기관으로부터 좋은 반응을 불러 일으키고 있다. 지난해 2월부터 검사의 필요성에 대한 계몽작업을 시작해 지금까지 가검물수집, 검사, 결과통보까지 성실히 수행해 오고 있는 부산지부는, 지난해의 검사에 대한 평가를 통해 올해에는 선천성 대사이상 질환의 발견율을 증가시키기 위해 검사종목의 확대 등에 대한 계획을 수립, 진행시키고 있다. 부산지역 내 신생아 건강관리에 일익을 담당하고 있는 이 검사사업이 전국적으로 확대되어 정신박약아의 발생을 사전에 예방할 수 있게 되기를 바라면서 부산지부의 검사 실시 과정과 앞으로의 계획을 들어보기로 한다.

• 건강소식
• /
• 제14권12호통권145호
• /
• pp.2-5
• /
• 1990

지금 이 순간에도 어느 병원 분만실에서는 탄생의 기쁨을 알리는 아이의 울음소리가 우렁차게 울려나고 있다. 그러나 그중에는 결코 기쁨만으로 느껴지지 않는 울음소리가 있다. 선천성 대사이상으로 인한 정신박약아의 출생. 우리나라에서만 1년에 300명 정도라고 한다. 그러나 더더욱 안타까운 것은 신생아기에 발견만 되었으면 정신박약아로의 성장이 아닌 정상인으로의 성장이 가능함에도 이들이 방치되고 있다는 사실이다. 이미 모든 신생아에게 선천성 대사이상 검사가 실시되고 있는 선진각국의 추세를 감안, 몇 년 전부터 국내에서도 제기되고 실시되기 시작한 이 검사가 현재 어느 정도까지 주진되었는지를 이번호에서 알아보기로 한다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권1호
• /
• pp.21-25
• /
• 2008

목 적 : 최근 여러 국가에서 빠르게 탠덤매스 신생아 선천성 대사이상질환 선별 프로그램을 채택하고 있으며 많은 질환들이 검출되고 있다. 본 기관에서는 2001년 4월부터 탠덤 매스 선천성 대사이상 질환 신생아 선별 검사를 시작하였다. 연구자들은 한국에서의 탠덤매스 선천성 대사이상질환 검출율 및 탠덤매스 유용성에 대해 평가하고자 하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2007년 12월까지 본원에서는 탠덤매스를 이용하여 신생아 및 고위험군에 대해 선별검사를 시행하였다. 검체로부터 아실카르틴과 아미노산을 추출하여 부탄올로 유도체화시킨 후 탠덤매스에 장착하여 분석하였다. 탠덤매스 선별검사 재검, 소변 유기산 및 혈장 아미노산 검사 등을 포함한 확진 검사는 개별적으로 시행되었다. 결 과 : 총 의뢰건수는 284,933건으로 신생아 251,799건 및 고위험군 33,134건이었다. 소환율은 0.4%(1158건)이었으며, 이들 중 true positive는 117건(0.04%)이었다. 아미노산 대사 이상 질환은 총 78건(25/53), 유기산 대사이상 질환은 총 27건(16/11건) 및 지방산 산화대사이상 질환은 총 12건(5/7건)으로 전체 질환에 대한 검출율은 신생아 1:5,000이었으며 전체군 1:2,000이었다. 결 론 : 탠덤매스 신생아 선별검사는 조기 진단 및 치료가 필요한 많은 선천성 대사이상질환의 검출을 용이하게 해주었다. 그러므로, 반드시 모든 신생아들에 대한 국가지원 탠덤매스 선별검사 확대 적용 및 추적관리 시스템이 구축이 필요할 것으로 판단된다.

• 건강소식
• /
• 제17권5호통권174호
• /
• pp.24-27
• /
• 1993

• 과학과기술
• /
• 제35권7호통권398호
• /
• pp.82-83
• /
• 2002

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제3권1호
• /
• pp.75-85
• /
• 2003

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제3권1호
• /
• pp.94-96
• /
• 2003

• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
• /
• 대한자기공명의과학회 1999년도 춘계학술대회 제3차 심포지움
• /
• pp.99-108
• /
• 1999

선천성 대사 이상은 다양한 뇌질환으로 나타낸다. 일반적으로 이 질환들은 하나 또는 둘이상의 대사경로에 대한 생화학적 이상에 원인이 있다. 정상적 생화학적 산물의 결핍이나 비정상적 산물의 축적에 의한 뇌기능 이상에 의해 임상증상이 나타내게 되는데 그 증상은 대개 경기, 경직성, 발육지연 등으로 비특이적이고 영상소견도 마찬가지로 비특이적이다. 대사 이상에 있어서의 신경병변은 일부 뇌백질을 주로 침범하는 경우를 제외하면 대부분 뇌백질을 침범하고 따라서 일반적으로 일차성 뇌백질 질환이 대사성 뇌질환을 일컫는다고 할 수가 있다. 뇌백질 질환은 뇌백질의 구성원중 가장 큰 부분을 차지하는 수초(myelin)를 침범하는 질환을 일컫는다. 중추신경계의 백질은 수초로 싸여있는 축삭(axon)과 선경교세포 (neuroglial cell) 및 혈관 등으로 구성되어 있으며, 이중 대부분을 수초가 차지하고 이 수초로 인하여 정상 뇌백질이 흰색을 나타낸다. 백질내의 신경교세포로는 성상세포 (astrocyte) 와 핍지세포 (oligodendrocyte)가 있으며 신 경교세포의 가장 중요한 기능은 핍지세포에 의한 축삭의 외피화 (ensheathment) 즉, 수초이다. 수초는 핍지세포의 세포질 돌기 (cytoplasmic process)의 일부이며 따라서 수초의 생존과 대사는 핍지세포와 운명을 같이한다. 일반적으로 세포의 생존, 대사와 가장 관련있는 기능은 세포질내에 함유되어 있는 구조물인 소기관(organelle)에 의하여 수행된다. 따라서, 비록 모든 소기관들이 백질 질환을 이르키는데 직접 연관되어 있지는 않더라도 수초의 생존과 대사에는 핍지세포의 소기관들이 매우 중요한 역할을 하게 된다. 세포질내 중요한 소기관으로는 세포 막, 미토콘드리아 (mitochondria), endoplasmic reticulum, Golgi 체, lysosome, peroxisome 그리고 세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.

• 건강소식
• /
• 제21권4호통권221호
• /
• pp.26-29
• /
• 1997