• Title/Summary/Keyword: 선천성 기형

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기형ㆍ장애아, 조기발견으로 예방

  • Lee, Dong-Hwan
    • 건강소식
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    • v.12 no.12 s.121
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    • pp.34-41
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    • 1988
  • 환경공해, 약물 남용 등으로 인해 선천적으로 신체적 이상을 갖고 태어나는 어린이들이 늘고 있어, 어린이 건강, 더 나아가 국민 건강 향상에 악영향을 미치고 있다. 그러나 이 선천성 기형도 조기에 발견만하면 충분히 치료가 가능하다고 이동환 순천향의대 소아과교수는 지난 11월 11일 건강관리협회에서 있었던 건강관리 Work-shop을 통해 발표했다. 본문은 그의 발표문을 게재한 것이다.

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A Case of Ring Chromosome 21 with Multiple Congenital Anomalies (다발성 선천성 기형을 가진 21번 환(Ring) 염색체 1례)

  • Lee, Jun-Hwa;Seo, Eul-Ju
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • v.46 no.3
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    • pp.291-294
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    • 2003
  • Ring chromosome 21 causes a multitude of phenotypes, ranging from severe abnormalities to normal. The proposed mechanism of ring formation, breakage of both short and long arms of a chromosome with subsequent end to end fusion, remains unproven. We encountered a 4-year-old boy who presented developmental delay, microcephaly, micrognathia, hypertelorism, low-set ears, mild optic nerve hypoplasia, cleft lip and palate, scoliosis and left foot valgus, but normal brain MRI. Chromosome study from peripheral blood showed 46,XY, r(21)(p11.2q22.1) karyotype. The authors report the first case of ring chromosome 21 in Korea with a review of the literature.

Surgical Treatment of Congenital Cystic Lung Disease (선천성 낭성 폐질환의 수술적 치료)

  • 맹대현;정경영;신동환
    • Journal of Chest Surgery
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    • v.34 no.3
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    • pp.235-239
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    • 2001
  • 배경: 폐격리증, 선천성 낭성 유선종 기형, 기관지 낭종 선천성 엽기종 및 낭성 기관지 확장증 등의 폐에 발생하는 선청성 낭성 질환은 않으며 유사한 발생학적 및 임상적 양사을 가진다. 대상 및 방법: 1972년부터 1999년까지 본원 흉부외과에서 선청성 낭성 폐질환으로 수술받은 46명의 환자를 대상으로 병상 기록을 통한 임상상, 치료 및 병리소견을 검토하였다. 결과: 환자의 평균 연령은 16.2세 였고 남녀비는 17:29였다. 주 증상은 감염에 의한 발령이 11례, 호흡곤란이 10례 그리고 흉통과 가래 등이였고, 증상이 없었던 경우가 13례 였다. 질환은 폐격리증이 13례, 선청성 낭성 유선종 기형이 12례, 기관지성낭종이 12례, 낭성 기관지 확장증이 5례 그리고 선천성 엽기종이 4례였다. 수술은 단순 절계 8례, 폐구역 절제술 6례, 폐엽 절제술 31례 그리고 전폐 전제술 1례를 시행하였고 수술 사망은 폐엽 절제술은 시행한 7세된 기관지 낭종 환자로 수술직후 발생한 뇌경색으로 1례에서 발생하였으며 술후 합병증으로는 폐렴 4례와 지속적 공기누출과 농흉이 각 1례씩 이었다. 결론; 선청성 낭성 폐질환을 가진 환자들은 진단 즉시 수술하여 좋은 결과를 얻었다.

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Ascending Aortic Dissection Late After Aortic Valve Replacement (대동맥 판막 치환술 후 만기에 발생한 상행 대동맥 박리증)

  • 오정훈;이동협;이정철;정태은;이장훈;한승세
    • Journal of Chest Surgery
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    • v.34 no.8
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    • pp.630-633
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    • 2001
  • Central anticholinergic syndrome is defined as an absolute or relative reduction in cholinergic activity in the central nervous system and has a wide variety of manifestations. It is associated with almost any drug given during anesthesia, except neuromuscular relaxants, and treated with the cholinesterase inhibitor physostigmine. The diagnosis of central anticholinergic syndrome is often made when symptoms resolve promptly after the administration of physostigmine. We present a case of a central anticholinergic syndrome diagnosed by treatment with physostigmine, in a patient who received closure of patent foramen ovale associated with stroke.

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Surgical Repair of the Congenital Aneurysm of the Right Atrium (선천성 우심방 류의 수술치험 1례 보고)

  • 유양기;김정원;정성호;박정준;윤태진;서동만;김영휘;고재곤;박인숙
    • Journal of Chest Surgery
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    • v.35 no.1
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    • pp.56-59
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    • 2002
  • The four most common types of congenital malformations involving the right atrium(RA) and the coronary sinus(CS) are congenital enlargement of the RA, single RA diverticulum, multiple diverticula of the RA, and aneurysm of the RA or CS. A previously healthy 6year-old child was presented with signs of upper respiratory tract infection. Chest X-ray and echocardiogram revealed a severely isolated right atrial enlargement. The abnormally dilated right atrim was widely resected under cardiopulmonary bypass. Pathology revealed multifocal myocardial loss associated with mild fibrotic changes of the endocardium and epicardium Our experience on this rare congenital disease is presented along with a review of the literature.

선천성(소아)심장병이란?

  • Yun, Yong-Su
    • 건강소식
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    • v.10 no.2 s.87
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    • pp.20-23
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    • 1986
  • 이 세상의 모든 생명체들, 대를 이어 가면서 태어나는 모든 새 생명들이 빠짐없이 잘 자라고 성숙기를 지나 자연사를 하는 것은 아니다. 우리 인간도 이 범위를 벗어날 수 없어서 갓 태어난 애기가 심한 기형을 동반하는 수가 있다. 그 중에서도 심장의 기형은 빈도가 자그마치 출생신생아의 거의 1%에 해당하고 있으며 그대로 방채했을 경우에는 치명적인 경우가 많다.

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A Case of Addition of Chromosome 12 associated with Multiple Anomaly and Developmental Impairment (다발성 기형과 발달 장애를 보인 염색체 12번 첨가 1례)

  • Chang, Yoon-Young;Jeong, Ji-Eun;Shin, Jin-Young;Park, Hye-Jin;Lee, Kye-Hyang;Choi, Eun-Jin;Kim, Jin-Kyoung;Chung, Hai-Lee;Seo, Eok-Su;Kim, Woo-Taek
    • Neonatal Medicine
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    • v.15 no.1
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    • pp.89-93
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    • 2008
  • Duplication of chromosome 12p has been rarely reported and are thought to be associated with congenital malformations and impaired development. We report a baby boy born with multiple dysmorphic features and congenital malformations. His karyotype was 46,XY, add(12)(p13.3). He has suffered from intrauterine growth restriction at birth. He showed abnormal cranio-facial findings such as microcephaly, hypognathia, clepft palate and low set ear. He presented with absence of uvula, micropenis and rocker bottom features of both feet, congenital heart disease, poor corticomedullary differentiation of kidney, and sensorineuronal hearing loss. We have been follow up him for seizure disorder and delayed development at out patient department.