Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.16
no.2
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pp.57-61
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2016
Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessively inherited organic acid disorder due to a defect of the enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase in the leucine metabolic pathway. Deficiency of this enzyme results in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. In acute illness in IVA, isovaleric acid and its derivatives accumulate and profound metabolic acidosis with ketosis, characteristic pungent body odor, hypoglycemia, and hyperammonemia can be developed. Additionally, recurrent vomiting, failure to thrive, developmental delay, epilepsy and mental retardation are chronic presenting symptoms and signs for IVA. On the result of newborn screening for inherited metabolic disorders, increased levels of isovalerylcarnitine (C5) are shown. However, C5 elevation can be accompanied with short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) and therapy with certain antibiotics containing pivalic acid. Quantitative measurement of organic acids in urine and acylcarnitine profiles in plasma are necessary to differential diagnosis. Molecular genetic analysis of the IVD gene for IVA and ACADSB is also helpful to confirm IVA and SBCAD deficiency, respectively. Considering that IVA can be associated with significant morbidity and mortality at acute presentation of metabolic crisis, early diagnosis prior to the onset of symptoms by newborn screening enable to introduction of early treatment and prevention of acute and chronic complications.
Kim, Jong-Jin;Choi, Ji-Na;Cho, Ju-Sik;Heo, Jong-Soo;Yee, Sung-Tae
Korean Journal of Environmental Agriculture
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v.28
no.1
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pp.59-68
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2009
Single-dose toxicity test of germanium-fortified lettuce was investigated in mice. Both sexes of C57BL/6 mice were orally administered once at a dose of 2,000 mg/kg. No death, clinical signs and pathological findings related to the treatment were observed. In addition, no significant changes in feed consumption and body weight gain were obtained during the treatment period, in spite of day-to-day fluctuation of water consumption. There were no considerable changes in hematology and serum biochemistry, except a significant decrease in GPT, GOT and LDH. Several alterations were observed in organ weight and blood biochemistry, including thymus, ovaries, heart, kidney and platelet in male or female mice. The ability of spleen cells proliferation was almost same level as shown in control group. However the population of B cells, helper T cells and cytotoxic T cells was not comparably changed in all groups. Taken together, it is suggested that single oral dose of germanium-fortified lettuce to C57BU6 mice did not cause apparent toxicological change at the dose of 2,000 mg/kg body weight.
Osteoporosis, a disease characterized by low bone mass and microarchitectural deterioration of bone tissue leading to enhanced bone fragility and fracture risk, is a major public health problem. The diagnostic methods for osteoporosis include simple radiography, bone scan, DXA (Dual energy X-ray Absortiometry) and biochemical markers of bone turnover. Optimal treatment and prevention of osteoporosis require modification of risk factors, particularly smoking cessation, adequate physical activity, and attention to diet, in addition to pharmacologic intervention. The estrogens and raloxifene both prevent bone loss in postmenopausal women, and the estrogens probably also decrease the risk of first fracture. There is good evidence that raloxifene prevents further fractures in postmenopausal women who already have had fractures and some evidence that estrogen does as well. Bisphosphonate prevents bone loss and reduces fractures in healthy and osteoporotic postmenopausal women and in osteoporotic men as well. Risedronate is more potent and has fewer side effects than alendronate and reduces the incidence of fractures in osteoporotic women. Calcitonin increases bone mineral density in early postmenopausal women and men with idiopathic osteoporosis, and also reduces the risk of new fractures in osteoporotic women. All of the agents discussed above prevent bone resorption, whereas teriparatide and strontium increase bone formation and are effective in the treatment of osteoporotic women and men. New avenues for targeting osteoporosis will emerge as our knowledge of the regulatory mechanisms of bone remodeling increases, although issues of tissue specificity may remain to be addressed.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.18
no.2
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pp.55-61
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2018
Orinithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inborn error of the urea cycle with resulting hyperammonemia, which is medical emergency in newborns.We recently had a case of a boy that presented with lethargy, seizure, hyperammonemia and hypocalcemia in neonatal period. He was diagnosed with OTC deficiency by two consequent ways which are initial biochemical phenotype including hyperammonemia and an increased orotic acid in his urine and genetic analysis of the OTC gene. The OTC gene showed a novel hemizygous mutation c.913C>T (p.Pro305Ser). He was treated by low protein intake, sodium benzoate, phenylbutyrate sodium, L-arginine, and continuous renal replacement therapy (CRRT). After discharge, he has a relatively good prognosis without notable developmental delay. For good prognosis, the duration of hyperammonemia should be shorten. And it can be reached by an early diagnosis. For early detection of OTC deficiency, targeted exome sequencing will be a important role as well as biochemical tests.
This study aimed to identify and assess the influence of risk factors on the frequency of thyroid nodules diagnosed through ultrasonography among adults visiting for health screenings. The study analyzed 210 adult men and women who underwent thyroid ultrasound at J Hospital in Busan. The differences in variables were analyzed using Chi-square and independent t-tests, and risk ratios were calculated using binary logistic regression. The results showed significant differences in gender, age, T3, Free T4, Uric acid, T-chol, HDL-C and LDL-C. The risk ratios for risk factors indicated that women had a 2.42 times higher risk compared to men, and the age groups 41-50 and over 61 had risks 2.32 and 2.22 times higher, respectively compared to those under 40. Conversely, and increase in T3 and Free T4 levels was associated with a decreased risk of 0.12 and 0.86 times, respectively, while lipid levels had negligible influence. Based on these findings, it is concluded that regular ultrasonography monitoring, rather than solely relying on biochemical markers, is crucial for the early detection and management of thyroid nodules.
Hah, Yung-Chil;Hong, Soon-Woo;Oh, Hee-Bok;Fryer, John L.;Rohovec, John S.
Korean Journal of Microbiology
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v.22
no.1
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pp.41-48
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1984
Twenty two cultures of pathogenic bacteria were isolated from cultured eels(Anguilla japonica) from Asan Hatchery. The bateria were characterized by their biochemical properties, serological relationships, infectivity to gold fish and susceptibility to various antimicrobial compounds. Fourteen of 22(64%) cultures were identified as Edwardsiella tarda, five (23%) as Aeromonas hydrophila and three (14%) as Vibro anguillarum. Edwardisiella tardo isolates proved to be the main cause of the disease in cultured eels. They were serologically homogeneous and their virulency to gold fish was higher than any of the other groups of bacteria tested. The virulence of 3 isolates were low in gold fish exposed to the bacteria by the waterborn route. Ten strains were tested for their susceptibility to 12 antimicrobial compounds and were resistant to from one to six drugs: in particular, tetracycline derivatives and sulfisoxazole.
This study was carried out to investigate the isolation, identification, and antibacterial activity of lactic acid bacteria related to kimchi fermentation. Diluted kimchi soup was plated on the MRS agar media with CaCO$_3$ and incubated at $25^{\circ}C$ for 2 days. A total of 27 strains of lactic acid bacteria from various indigenous, spontaneously fermented vegetables (kimchi) were isolated. Combined methods of Bergey's manual of systematic bacteriology, BPB media analysis and 16S rDNA sequence analysis were applied for identification, however, their results did not coincide in several cases. Isolated lactic acid bacteria could be classified by the 16S rDNA sequence analysis as Leuconostoc mesenteriodes, Leu. carnosum, Lactobacillus curvatus, Lac. pentosus, Weisselia kimchi, W. cibaria, and Pediococcus pentosaceus. Leu. carnosum has not been reported in kimchi lactic acid bacteria. In addition, antibacterial activities of the isolates were tested with Bacillus subtilis, Escherichia coli, Salmonella enteritidis, S. paratyphica, S. typhi, Staphylococcus aureus, Shigella boydii, and S. sonnei. Some of isolates showed significant antibacterial activities to those pathogens.
Baeck, Gun-Wook;Kim, Ji-Hyung;Choresca, Casiano Jr.;Gomez, Dennis K.;Shin, Sang-Phil;Han, Jee-Eun;Park, Se-Chang
Journal of Veterinary Clinics
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v.26
no.2
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pp.150-154
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2009
In this paper, we described a case of mass mortality of doctor fish from a private fish hatchery farm in Korea with a history of abnormal swimming behavior, diffuse bleeding on the skin and fins and sudden death caused by fish pathogenic bacteria, Citrobacter freundii. Twelve moribund fish fingerling samples were submitted to College of Veterinary Medicine, Seoul National University in October 2008 for diagnostic examination. Diagnostic results showed that the morphological and biochemical properties of the bacteria isolated from the moribund fish were C. freundii. The remaining diseased fish from the hatchery farm were given treatment based on our recommendation and successfully recovered.
The outbreak of haemorrhagic specticemia and lesions in dermis, frequently associated with keratitis have occured on rock sea bream (Oplegnathus fasciatus) reared in Jeju island. A bacterium isolated from the diseased fish identified as Pseudomonas sp. by morphologic, cultural, and biochemical tests. The bacterium was identified Pseudomonas anguilliseptica according to 16S rDNA sequence analysis. The highest growth rate of this strain was obtained at 20 to $\25^circ{C}$ although the disease occurred mostly below $16^\circ{C}$. The challenge test by ip injection revealed that this bacterium was pathogenic to rock sea bream. All experimental fish in challenged by ip injection died within 21 days but there was no death in control group. The bacterium was sensitive to Doxycycline, Chloramphenicol, Ciprofloxacin, Erythromycin, Flumequine, Nalidixic acid, Norfloxacin, and Ofloxacin.
In this study, we intended to evaluate the modulatory effects of natural products, ${\beta}-carotene$, aloesin and semiessential amino acid, taurine on the toxicitiy of paraquat. In the taurine treated groups, serem glutamic oxaloacetic transaminase (s-GOT), serem glutamic pyruvic transaminase (s-GPT). blood urea nitrogen (BUN), creatinine, malondialdehyde (MDA), alkaline phosphatase (ALP) activity in serum and MDA, ALP activity, collagen in lung tissue were decreased to the normal values. In the aloesin treated groups, s-GPT, BUN, creatinine, MDA level in serum were decreased to the normal values significantly. In the ${\beta}-carotene$ treated group, only s-GPTactivity was reduced to the normal values. In the lung tissue of taurine treated groups, MDA value, G-6-phosphatase activity and collagen synthesis were recovered to the normal valuse and ALP activity was increase about 40%. From these results, we concluded that taurine is an effective agent to inhibit the pulmonary and internal organs toxicities induced by paraquat and the inhibition effects of taurine are due to remove free radicals directly.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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