본 연구의 목적은 생식기 기형의 대표적인 하위유형인 요도하열과 잠복고환 영유아와 양육자의 심리 사회적 특성을 탐색하는 것이다. 생후 6~38개월 요도하열(103명), 잠복고환(48명)을 대상으로 생식기 기형과 관련한 걱정과 사건 충격, 수치심을 탐색하였다. 이들을 정상통제군(131명) 양육자와 비교하여 영아의 기질과 양육자의 정신 건강, 양육자의 사회적 지지와 결혼 만족도, 양육 스트레스와 대처기제를 비교하였다. 결과, 요도하열군 모는 '배뇨와 신체기능'과 '출산 능력'을, 잠복고환 모는 '마취에 대한 부담'과 '출산 능력'을 가장 걱정하였다. 또 요도하열 모는 임상수준의 심리적 충격을 보고하였다. 정상군과의 비교에서, 요도하열 영아는 정상영아에 비해 부정적 정서가 높았고, 잠복고환 영아는 주의 전환성이 유의하게 낮았으며, 요도하열과 잠복고환 모는 정상군모보다 대인 예민성이 낮았다. 사회적 지지에서 세 집단 간 차이는 없었으나, 잠복고환 모는 정상군 모에 비해 원가족과의 갈등이 적다고 보고하였다. 요도하열과 잠복고환 모는 정상군 모보다 양육 스트레스 중 부모의 고통은 낮았고, 대처 전략을 많이 사용하였다. 양육 스트레스 총점이나 까다로운 자녀, 역기능적 상호작용에서는 집단 간 차이는 나타나지 않았다. 결과에 대해 임상적 함의와 연구적 함의를 논의하였다.
한국산 관박쥐(Rhinolophusfemmequinum koran의 웅성생식 pattern을 알아보기 위하여, 1년 주기를 통한 정소상체 이부로의 정자유입, 정자저장 및 정자소멸에 따른 상피세포와의 상관관계를 조사하여, 다음과 같은 결론을 얻었다. 정소로부터 정자유입과 정자저장 및 정자소멸에 관련하여 볼때, 정소상체 미부는 2단계의 정화기간(cleaning time)을 가진다. 첫째로, 동면 각성시기인 4월부터 6월까지는 오래된 저장정자를 파괴시켜 새로운 정자를 받아들이기 위한 준비단계로서 둘째로, 정차과정은 7월에서 8월까지 계속되는[tl 이는 7월부터 새로운 정자와 함께 유임된 기형 정자세포,기형 정자 및 기타 잔여 노페물질을 제거하여 성숙된 정자만을 보유함으로서 곧 교미기를 맞이하기 위한 준비단계로서 정화기간을 가진다. 따라서, 1년 주기를 통한 정소상체 이부의 정화기간은 동면 각성기인 4월부터 8월까지 약 5개월에 걸쳐 이루어진다. 한편, 교미가 끝난 11월부터 동면기를 거쳐 동연 각성기 전까지의 긴 기간동안에 정소상체 미부내의 저장된 정자는 급격한 변화를 가져오지 않았다. 이는 동면동안의 낮은 물질대사율과 관련이 있다고 생각된다. 이상의 결과로 미루어 보아 정자유입, 정자저장 및 정자소멸에 따른 정소상체 미부의 조직변화는 정소상체 미부내 상피세포의 분비 및 흡수의 조절작용에 의해 변학되는것이라 여겨진다.
자궁경부 및 질에 발생하는 정맥기형은 매우 드문 질환이다. 표피적 정맥기형에 대한 경화요법은 매우 효과적인 것으로 알려져 있으나, 여성 하부 생식기에서의 정맥기형에 대한 효과는 아직 증명되지 않았다. 52세 여자 환자가 간헐적인 질 출혈을 보였다. 3달 동안 질 출혈의 양은 점차 증가했다. 조영 후 골반 컴퓨터단층촬영에서 자궁경부 및 질 주변으로 다수의 정맥돌 및 확장된 정맥들이 보였으나, 골반 혈관조영술에서 조기 유출 정맥, 핵과 영양동맥은 보이지 않았다. 환자는 자궁 보존 치료를 원하여 수술보다는 질 경유 직접 천자 및 에탄올 경화요법을 시행했다. 총 4회 경화요법 후, 환자는 합병증 없이 질 출혈이 상당 부분 감소했다. 저자들은 질 경유 직접 천자 및 에탄올 경화요법을 이용한 자궁경부 및 질의 정맥기형의 성공적 치료를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
콩 생식생장 단계별로 톱다리개미허리노린재를 접종하거나, 침으로 꼬투리를 치르는 인위적 가해를 통해 콩 종자 피해를 조사하였다. 착협기에 톱다리개미허리노리재 성충을 섭식시켰을 때, 빈 꼬투리와 종자로 전혀 발육하지 못한 판형종자의 생성비율이 종실비대성기에서의 가해보다 높은 것이 관찰되었다. 종실비대성기에 섭식시켰을 때는 종자모양은 거의 정상적이나 종피에 피해흔적이 뚜렷한 종자 수가 유의적으로 증가하였다. 종자모양이 많이 변형되거나 불완전하게 성숙한 기형종자의 비율은 처리 사이에 차이가 없었고 다른 종자형태들에 비해 상대적으로 낮은 비율을 차지하였다 착협시 피해에서 생성된 판 종자의 83%, 종실비대성기에 생성된 피해흔적이 있는 종자의 91%에서 종자 표면 위에 실험곤충의 빨대피막이 관찰되었다. 개화기 섭식은 피해종자 생성에 거의 영향을 주지않았다. 종실비대성기와 성숙기에 침을 이용하여 콩 꼬투리를 찔러 물리적인 가해를 하였을 때, 수확기에 건전한 종자들을 발견할 수 없었고, 피해gms적이 있는 종자의 비율이 기형종자 보다 많았다. 종실비대성기에 침으로 찌른 회수가 많은 경우 판형종자와 기형종자의 비율이 증가하였고, 피해흔적 종자 비율은 상대적으로 감소하였는데 무게감소 비율은 적게 찌른 경우 보다 상대적으로 켰다. 그러나 성숙기 인위적 가해에서는 수확종자의 무게감소가 나타나지 않았다.
13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.
스테로이드 호르몬과 유사한 기능을 하는 유기 화합물질들의 존재가 밝혀지고 있고, 이러 한 물질을 내분비 장애물질 (endocrine disrupting chemicals, EDCs)이라 명명하고 있다 (Kavlock et al., 1996). PCBs는 자연에서 쉽게 분해되지 않는 난분해성 물질이지만 생물체의 지방성분에는 쉽게 용해되는 지용성이다. 이 물질은 화학구조가 생명체의 호르몬과 비슷해 생명체에 흡수될 경우 정상적인 호르몬의 기능을 혼란시켜 생식기의 기형, 생식기능의 저하, 행동의 변화 등을 유발하는 것으로 알려지고 있다(Colborn et al., 1996). (중략)
종격동은 생식선 이외에서 발생하는 기형종의 가장 호발하는 부위로 알려져 있다. 종격동 성숙 기형종은 주로 젊은 성인에서 나타나고 남녀 간 발생 빈도의 큰 차이 없이 나타난다. 종격동 기형종은 대부분 전종격동에서 관찰되고, 일반적으로 증상을 보이지 않지만 종괴의 크기가 크거나 파열이 발생할 경우 여러 합병증이 나타날 수 있다. 종격동 기형종은 대부분 조직검사 없이 전산화단층촬영(CT)만으로 진단될 수 있다. 하지만 파열된 기형종 혹은 악성 기형종의 경우 임상적 그리고 영상의학적으로 비전형적인 양상을 보여 진단이 어려울 수 있다. 본 종설에서는 종격동 기형종의 다양한 발현 양상을 영상 검사 소견을 중심으로 살펴보고자 한다.
최근까지 동물 또는 사람이 극저주파 전자기장에 평생 또는 여러 세대에 걸쳐 노출되었을 경우, 나타나는 생체영향에 관한 연구는 거의 없다. 본 연구에서는 마우스에 60Hz 전자파를 1세대부터 3세대까지 지속적으로 노출시켜 나타나는 영향을 실험하였다. 실험동물은 5주령인 BALB/c 마우스를 1주일간 적응시킨 후 사용하였다. 실험군은 5kV/m, 30kV/m, 0.5mT 그리고 1.5mT의 4개군으로 나누었으며, 대조군은 1군으로 실험하였다. 생후 6주부터는 위에서 정해진 양의 전자파를 20-22주간 지속적으로 실험동물에 조사하고 동일조건의 암수 마우스를 교미시켰으며, 임신 후에도 사망 또는 부검시까지 동일한 조건으로 계속 조사하였다. 2세대와 3세대는 임신적부터 사망 또는 부검시까지 동일한 조건으로 계속 조사하였다. 1, 2 그리고 3세대 마우스들은 질병에 의한 사망 직전 또는 생후 46주, 66주 그리고 생후 49주에 부검한 뒤, 혈액학적 및 생화학적 검사 그리고 조직병리학적 검사를 실시하였다. 2세대 태아에서는 조기사망(early fetal death), 성장기사망(late fetal death) 그리고 뇌노출(excencephaly) 및 선천성 심장기형을 포함하는 선천이상이 발견되었는데, 이는 대조군에 비해 2-4배 높았다. 1, 2세대에서는 생식기인 고환(testis)과 난소(ovary)의 무게가 감소하였으나 2세대에서는 아무런 변화를 보이지 않았다. 실험군인 30kV/m, 0.5mT 그리고 1.5mT 전 실험군인 30kV/m, 0.5mT 그리고 1.5mT 전자파에 노출된 1세대와 2세대 마우스에서는 프종(lymphoma), 선암종(adenocarcinoma), 기저상피세포증(basal cell epithelioma), 편평상 피두유종(squamous papilloma) 그리고 선종(adenoma) 등이 발견되었으나, 3세대에서는 발견되지 않았다. 60Hz 전자파는 태아 및 생식기에 영향을 미치고, 또한 종양을 유발할 가능성이 있다. 그러나 3세대는 전자파 환경에 점차 적응을 하는 것으로 보인다. 그러나 몇몇 국제기구에서 정하여 놓은 안전한계치의 전자파가 생체에 장기간 노출되었을 경우에 나타날 수 있는 생체영향을 확인하기 위해서는 많은 연구가 필요하다.
착상전 수정란 단계에서 형질전환 수정란의 선발은 형질전환동물의 효율을 증대시킬 수 있는 방법이다. 성공적인 형질전환동물의 생산을 위해서는 생산된 수정란의 mosaicism 빈도를 감소시켜 전체 할구에서의 유전자 발현을 유도하는 것이 최적일 것이다. 따라서 본 연구에서는 돼지의 웅성 생식세포를 이용한 형질전환동물의 생산에 있어서 다양한 정자세포 이용시 형질전환 수정란의 생산성 및 mosaicism 빈도를 조사하였다. 아울러 돼지 웅성생식세포내 GFP 유전자도입시 세포들의 생존율 및 원형정자세포분리 후 배양에 따른 형태적 변화를 관찰하였다. 돼지의 웅성 생식세포내 GFP 유전자 도입은 전기자극법 (1.3 ㎸/cm, 200 $\mu\textrm{s}$) 에 의하여 수행되었으며, 이 때 생존율은 60-70%이였다. 유전자가 도입된 전체 세포중 원형정자세포군의 분리는 유식세포분리기에 의하여 수행하였으며, 전체집단에 대한 분리군의 비율은 평균 16.2%이였다. 형질전환 수정란의 생산은 정자 (ICSI), 원형정자세포 (ROSI), 배양후 확장된 원형정자세포(ELSI)를 이용하였으며 각각의 난할율은 ICSI (82.9%), ROSI (59.1%), ELSI (62.1%)로 유의한 차이를 나타내었다. 그리고 8세포기까지의 배발달율은 각각 61.1, 40.9 및 48.6%이였으며, 상실배 및 포배기형성율은 각각 24.6, 18.1 및 32.4%이였다. 형광현미경하에서 GFP 단백질이 발현된 8세포기 수정란을 대상으로 각각의 할구를 primer extension pream-plification (PEP) PCR 방법으로 분석한 결과, ICSI 및 ROSI 실시후 대부분 (15/20, 9/10) 의 수정란은 3~4개의 할구에서만 GFP 유전자의 존재여부를 확인할 수 있었으며, 전체 할구에서 GFP 유전자가 모두 확인된 수정란은 없었다. 반면에 배양된 확장 원형정자세포를 이용하여 생산한 수정란의 경우, 4/10 (40%)에서 전체 할구내에 GFP 유전자의 존재를 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 비록 배발달율 및 GFP 유전자 발현율에 있어서는 ELSI방법이 ICSI 등의 방법보다 현저히 낮았지만, mosaicsism 빈도가 낮아 바람직한 형질전환 수정란 생산에서는 오히려 유용한 방법이라고 사료된다. 또한 외래 유전자의 도입효율 면에서 후기 원형정자나 성숙정자보다 초기 원형정자세포에 외래유전자를 도입한 다음, 성숙시킨 확장원형 정자세포를 이용하는 방법이 보다 우수하다는 것을 시사하였다. 따라서 본 연구결과는 포유동물의 웅성 생식세포를 이용하여 nonmosaicisn을 나타내는 형질전환수정란을 생산하고 선발할 수 있는 일련의 기술적 과정을 정립하였다고 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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