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한국인 메틸말로닌산뇨증 및 프로피온산뇨증의 유전자형과 임상 양상 (Genotype and clinical features of Korean patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria)

  • 이은혜;고정민;김재민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.964-970
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    • 2008
  • 목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

미디어중독 청소년의 스마트폰 사용의존도에 따른 건강습관 및 모발 무기질 영양상태 분석 (Analysis of health habit and hair mineral nutrition status of media addicted adolescent)

  • 임희숙;김순경
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제51권4호
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    • pp.295-306
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    • 2018
  • 본 연구는 스마트폰 중독청소년 80명을 대상으로 스마트폰 의존도에 따라 세군 (일반사용자군, 잠재적위험군, 고위험군)으로 분류하여 생활습관, 식행동, 모발 무기질 영양상태에 차이가 있는지 분석하였고 결과는 다음과 같다. 1. 본 연구대상자는 스마트폰 의존도가 높을수록 평균 주중 수면시간이 유의하게 적었고 첫 흡연연령은 늦었다. 전체 대상자의 우울감 존재율은 32.5%, 음주율 66.2%, 흡연율 55.0%로 매우 높고, 규칙적인 운동시 행률은 42.5%로 나타났다. 2. 식행동 항목에서는 스마트폰 의존도에 따라 군간 유의한 차이는 없었지만 잠재적위험군에서 식사속도가 빠르고 배부르게 먹는다는 비율이 높았으며 하루 간식을 2회 이상 섭취한다는 비율도 상대적으로 높았다. 그러나 스마트폰을 이용하면서 식사하는 경우 식사속도와 식사량에 큰 영향을 미치지는 않는 것으로 나타났다. 3. 개인의 식행동에 영향을 미치는 요인은 부모 (45.0%)와 모바일 (30.0%)의 비율이 우위를 차지하였다. 전반적으로 개선이 필요하다고 판단한 식습관은 불균형된 식사 (35.1%), 빠른 식사속도 (17.5%), 과식 (16.3%)이었으나 잠재적위험군은 불균형된 식사 (38.5%), 과식 (30.8%), 빠른 식사속도 (11.5%)로 세 군간 유의한 차이를 보였다. 4. 영양 및 건강정보 습득처는 핸드폰이 전체 37.5%를 차지하여 가장 높았고 전체 대상자의 32.5%만이 영양교육 및 상담을 받아본 경험이 있으며 교육요구도는 38.8%가 필요하다고 응답하였다. 5. 모발 무기질 총 17종을 분석한 결과 전체 대상자들은 정상범위보다 셀레늄의 농도는 낮고, 납의 농도는 높은 것으로 나타났다. 인과 황은 모두 정상범위에 있었지만 잠재적위험군에서 농도가 유의하게 높았고, 알루미늄의 경우는 고위험군이 정상범위보다 높고, 세 군중 가장 유의하게 높았다. 6. 세 군간 유의한 차이를 보인 인, 황, 알루미늄을 여러 변수별로 비교한 결과 인은 스트레스가 적은 군 (OR 1.18), 황은 여성 (OR 1.14), 고등학생 (OR 1.19), 수면시간 6.5시간 미만 (OR 1.88), 스트레스가 많은 군(OR 1.34), 우울감이 있는 군 (OR 1.20)에서 유의하게 높게 나타났다. 알루미늄은 여성 (OR 2.25)과 흡연군 (OR 1.32)에서 농도가 유의하게 높은 것으로 분석되었다. 이상의 결과를 종합하여, 스마트폰 의존도가 높은 청소년의 경우 수면, 음주, 흡연 등 건강에 유해한 생활습관과 높은 결식률, 불균형된 식사, 과식, 빠른 식사속도와 같은 식행동의 개선이 필요한 것으로 관찰되었다. 또한 과도한 인터넷 사용에 따라, 성장기 청소년에 요구되는 일부 무기질의 부족과 과잉에 대한 문제점도 있는 것을 알 수 있었다. 본 연구는 스마트폰 의존도 문제를 지닌 청소년을 대상으로 실시한 연구로 비의존 대조군이 존재하지 않아 청소년의 스마트폰 의존과 생활습관 및 식행동, 모발 무기질 영양상태와의 관련성을 직접적으로 설명하는 데는 제한점이 있다. 그러나 과의존 청소년의 경우 전반적인 생활습관과 식습관에 문제점이 많고, 의존 정도에 따라 식습관이나 모발 무기질 영양상태에 차이를 보인 연구 결과를 통하여 청소년 스마트폰 의존정도와 식습관, 무기질 영양과의 관련성이 있음이 제시되었다. 본 연구를 통해 미디어중독 청소년의 영양관리에 관한 기초자료를 마련할 수 있었고 나아가 청소년의 건강증진과 건전한 정보문화 정착을 기대하는 바이다.

면대면 영양교육 후 1년간의 E-mail 영양교육이 직장인 남성의 심혈관 질환 위험인자 감소에 미치는 효과 (Effect of 1 Year E-mail Nutrition Education after Face-to-Face Encounter at Worksite: Changes in Cardiovascular Risk Factors)

  • 오혜선;장미;황명옥;조상운;백윤미;최태인;박유경
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제42권6호
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    • pp.559-566
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    • 2009
  • 본 연구에서 직장 남성 근로자 739명 (39세 이하 그룹: 240명, 40대 그룹: 276명, 50대 그룹: 223명)을 대상으로 e-mail 영양교육이 신체계측치, 체구성 및 심혈관 질환 위험인자에 미치는 영향을 조사하고자 하였다. 검진 시 1회, 약 10분의 면대면 영양상담 후 15개 주제의 영양교육자료를 월 1회, 10회에 걸쳐 e-mail을 통해 제공하였으며, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1) 1년간의 e-mail 영양교육 후, 전체 연구대상자의 체지방률 (p < 0.001), 복부지방률 (p < 0.001), 총 콜레스테롤(p < 0.01), 수축기 혈압 (p < 0.01), 이완기 혈압 (p < 0.05)이 유의적으로 감소하였다. 2) 연령 그룹별로 살펴보면, 체지방률과 수축기 혈압은 세군 모두에서 유의적으로 감소하였고, 총 콜레스테롤은 39세 이하 그룹에서만 유의적으로 감소하였다 (p < 0.01). 3) 영양교육 전, 39세 이하 그룹의 대사증후군 유병률은 25%, 40대 그룹은 27.2%, 50대 그룹은 36.3%의 분포를 보였다. E-mail 영양교육 후, 39세 이하 그룹의 대사증후군 유병률은 18.3%, 40대 그룹은 27.5%, 50대 그룹은 35.4%로 교육 전에 비해 영양교육 후 39세 이하 그룹에서의 대사증후군 유병률이 유의적으로 감소하였다 (p < 0.05). 이상과 같이 본 연구에서 e-mail교육 프로그램은 직장인들에게 신체계측치 및 심혈관 질환 위험인자 감소에 효과가 있음이 확인되었다. 따라서 종합검진 후 1년의 자기관리를 위한 e-mail 영양교육 자료를 개발하여 적용했다는데 본 연구의 의의가 있다고 본다. 본 연구의 결과를 토대로 e-mail 교육 프로그램의 효과를 평가하기 위한 확대연구와 효과의 지속기간에 대한 장기적인 추적연구를 통해 직장인의 건강증진 및 사내 복지향상과 의료비 절감을 위해 회사 지원 하에 질환에 따른 적절한 영양관리 프로그램으로 적용 될 수 있기를 기대한다.

강도 범죄의 실태 및 대구 지역 침입 강도 범죄 분석 (Actual Conditions of Burglaries and Analysis on Residential Invasion Burglaries in Daegu Area)

  • 이상호;곽정식
    • 대한수사과학회지
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    • 제2권2호
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    • pp.5-20
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    • 2007
  • 2001년부터 2005년까지 5년 동안 우리나라에서 발생한 강도사건은 모두 29,892 건으로 연 평균 약 5,978 건이 발생하였는데, 그 분석결과를 요약하면 다음과 같다. 수법은 침입강도가 8,605 건(28.8%)으로 가장 많았고, 침입구는 출입문이 4,031 건(64.3%)으로 가장 많았으며, 침입 방법은 문단속이 없는 출입문이나 창문을 통하여 침입한 것이 2,462 건(28.6%)으로 가장 많았고, 발생시간은 심야시간대 (00:00~04:00사이)가 가장 많았으며, 요일별로 보면 수요일이 5,652건으로, 일요일(2,988건)의 약 2 배가량 많이 발생한 것으로 나타났다. 강도범죄로 인해 신체적 피해를 입은 피해자는 사망 260 명, 상해 10,610 명으로 나타났으며, 발생장소는 노상(路上)이 10,183건(34%)으로 가장 많았고, 그 다음이 주거지로서 7,527 건(약25%)이 발생한 것으로 나타났다. 공범관계는 단독범이 15,012 명(56.1%)으로 가장 많았고, 범행시 범행도구는 소지하지 않음이 15,631건(58.4%)으로 가장 많았으나, 소지한 범행도구 중에는 칼이 6,498 건(24.3%)으로 가장 많았다. 2001년부터 2006년까지 6년 동안 대구지역에서 발생한 강도범죄는 모두 1,506 건으로 연평균 251 건이었으며, 이중 침입강도 사건은 515 건(34.2%)으로 연평 균 약 86 건이 발생하였는데, 발생시간은 역시 심야시간대(00:00~04:00사이)에서 가장 많이 발생(194 건, 37.7%)하였고, 침입 장소는 주거지(259 건, 50.3%)가 가장 많았으며, 침입구는 출입문(87 건, 33.6%)이 가장 많았고, 침입방법은 문단속이 없는 출입문이나 창문으로 침입한 것이(65 건, 25.1%) 가장 많은 것으로 나타났다. 그 외에 택배원 등 방문자로 가장하거나 피해자를 뒤따라 침입하는 수법도 26 건(10%)이 발생한 것으로 나타났다. 이러한 강도범죄 예방을 위해서는 국가적, 사회적 대책은 물론, 개인의 자위 방범활동도 상당히 중요한 부분을 차지한다는 것을 알 수 있었는데, 특히, 침입강도 범죄자가 시정되지 않은 출입문이나 창문을 통하여 가장 많이 침입한다는 분석결과를 볼 때 범죄예방에 대한 인식이나 노력이 많이 부족하다는 것을 알 수 있었다. 범죄예방을 위한 가장 기본적인 방법 중의 하나가 문단속이라는 사실을 모르는 사람이 없을 것임에도, 이러한 기본적인 방법조차 실행하지 않아 강도범죄의 피해자가 된다는 것이 그것을 뜻한다. 따라서 본 연구에서 나타난 강도범죄의 실태를 참고하여 범죄예방에 대한 관심을 가짐으로써 강도범죄의 피해자가 한 사람이라도 줄어 들었으면 한다. 최근 과학수사에 대한 사회전반의 인식향상에 따라 경찰기관에서도 범죄분석요원, 피해자심리상담요원, 검시관 등을 특별채용하여 각 종 범죄분석 등 과학수사의 발전 기반이 마련되고 있다. 이를 토대로 범죄예방을 위한 심도있는 연구가 더욱 활발하게 이루어지기를 기대한다.

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조리 중량 변화 계수 및 잔반계측법을 이용한 노인복지시설 이용자의 점심식사 영양섭취평가 (Assessment of Nutrient Intakes of Lunch Meals for the Aged Customers at the Elderly Care Facilities Through Measuring Cooking Yield Factor and the Weighed Plate Waste)

  • 장혜자;이나영;김태희
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제42권7호
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    • pp.650-663
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    • 2009
  • 본 연구의 목적은 집단 영양평가시 급식시설에서 제공하는 표준레시피의 자료로 단순히 영양분석하여 평가할 경우 1인 배식량과 섭취량이 서로 달라 정확한 영양평가를 할 수 없다는 점을 입증하고 정확한 영양분석을 위한 새로운 접근방법을 제시함과 동시에 노인복지시설에서 제공되는 1끼 식사의 영양 평가를 통해 노인급식 영양관리의 문제점을 파악하고 개선안을 도출하는데 있다. 서울 지역 3개노인복지회관을 선정한 후 표준레시피로 실험조리를 통해 메뉴별 조리중량변화계수를 산출하고, 개별 잔반계측방법으로 실제 제공된 양과 노인들이 섭취한 양을 조사하여 영양평가를 내렸다. 연구결과는 다음과 같다. 1) 조사대상자는 65세 이상 75세 미만이 51명, 75세 이상이 49명이었으며, 평균 신장은 남자 165.6 cm, 여자154.8 cm, 평균 몸무게는 남자 62.9 kg, 여자 57.1 kg이었다. BMI는 정상 체중군에 포함되는 남자는 42.6%, 여자는 43.4%로 나타났고, 남자의 38.3%, 여자의 43.4%가 거동이 불편한 것으로 조사되었다. 2) 단체급식소에서 사용하는 표준레시피의 1인 분량과 배식량간에 차이가 있고, 실제 섭취량과는 더 큰 차이가 있었다. 그러므로 영양평가시 단순히 식단의 표준레시피를 근거로 수행할 경우 실제 섭취량과 다르기 때문에 큰 오차가 발생할 수 있었다. 이를 해결하기 위해 영양사는 실험조리를 통해 표준레시피의 1인 분량과 실제 1인 분량을 동일하게 관리하는 것이 필요하였다. 음식별 조리중량변화계수는 조리방법, 식재료의 특성에 따라 차이가 있지만, 밥 2.4, 육류 찜, 조림, 볶음류 0.6~0.7, 브로컬리초무침 1.25를 보였고, 미역국과 같이 말린 재료를 불려 만든 맑은 국은 12.5, 동태찌개 1.58, 오징어국 2.60으로 나타났다. 따라서 표준레시피에 의거한 1인 분량은 밥류 237~343 g, 국류 284~375 g, 육류 찬 89.4~95.9 g, 야채찬 55~128.7 g, 김치 40 g이었고, 실제 제공하는 평균 배식량은 밥 239.08 g, 국 283.29 g, 육류찬 88.09 g, 야채찬 45.83 g, 김치 38.41 g이며, 노인의 실제 섭취량은 밥 235.97 g, 국 248.53 g, 육류찬 72.8 g, 야채찬 39.8 g, 김치 28.36 g으로 조사되었다. 메뉴군 별로는 밥류 (98.7%)의 섭취율이 가장 높았고, 다음으로 국 (87.7%), 야채찬 (87.0%), 육류찬 (82.7%), 김치 (73.8%) 순의 섭취율을 보였다. 노인들이 섭취하는 양은 밥을 제외하고 급식소 별로 차이가 있는 것으로 나타났다 (p < 0.01). 3) 에너지 및 영양소의 실제 섭취 영양을 일반사항에 따라 비교한 결과, 성별에 따라, 지방, 철, 아연, 리보플라빈의 섭취에 유의적인 차이가 나타났고, 연령에 따라서는 75세 이상의 집단보다 65세 이상 75세 미만의 집단에서 비타민 A와 엽산을 유의적으로 더 많이 섭취하고 있는 것으로 나타났다. BMI에 따라서는 섭취영양에 차이를 보이지 않았으며, 거동 불편여부에 따라서는 단백질, 지방, 칼슘, 인, 나트륨, 비타민 A, 비타민 B6, 나이아신, 비타민 C, 엽산섭취에 유의적인 차이를 보였다. 5) 영양소 적정섭취비율과 질적지수 평가에서 노인급식시설의 점심식사는 철, 칼슘, 리보플라빈이 1 미만으로 낮게 섭취되는 것으로 나타나 개선이 요구되었다. 그러나 단백질 (1.96), 비타민 B6 (1.83), 인 (1.76), 아연 (1.34), 티아민 (1.17), 비타민 C (1.08), 비타민 A (1.06)의 적정 섭취비율은 1 이상으로 나타났다. 그러므로 노인급식을 위한 영양 계획 시 이러한 문제가 되는 영양소들을 공급할 수 있는 식품에 대한 고려가 필요하였다. 또한 복지시설 급식소별로 식사의 질에 대한 평가에 유의적인 차이가 있는 것으로 나타나 노인복지시설에 영양관리 서비스를 제공할 수 있는 영양사의 배치할 수 있도록 정부차원의 지원이 필요하였다. 6) 노인들의 실제 영양섭취 평가 결과, 65세 이상 75세 미만의 집단에서 칼슘을 부족 섭취하는 비율은 남녀 모두 100%였고, 비타민 A는 남자 17.4%, 여자 10.7%, 리보플라빈은 남자 34.8%, 여자 35.7%, 비타민 B6는 남자 4.3%, 여자 14.3%가 부족하게 섭취하고 있는 것으로 조사되었다. 65세 이상 75세 미만의 집단에서 티아민 (10.7%), 나이아신 (7.1%), 비타민 C (10.7%)는 여자에게서만 부족 섭취가 나타났다. 75세 이상의 집단에서는 여자에게서만 단백질이 4.0%부족한 것으로 나타났고, 칼슘은 부족 섭취하는 비율이 남녀 모두 100%였다. 이상의 결과에서 노인 복지시설에 영양사를 배치하여 영양상담과 급식서비스를 원할히 제공함은 물론이고, 보다 정확한 영양평가를 위하여 표준레시피 량과 실제 배식량 간에 차이를 줄일 수 있도록, 실험조리를 통해 표준레시피에 따른 1인 분량 설정과 조리중량변화계수의 산출과 기록관리가 필요하였다. 더 나아가 잔식량 측정을 병행하여 배식량과 섭취량간의 차이를 지속적으로 모니터링하는 노력이 필요하였다. 본 연구에서 채택한 조리변환계수, 잔식률, 섭취율을 이용하여 영양평가 하는 방법은 정확한 영양진단 방법론으로 활용될 수 있으며, 특히 조리중량계수는 조리후 완성된 음식물의 량을 예측하는데 활용될 수 있을 것으로 기대된다.