플라즈마 방출광 진단법은 플라즈마에 특별한 영향을 주지 않으면서도 진단 정보를 안정적으로, 지속적으로 취득할 수 있는 우수한 진단 방법이다. 이러한 분광 진단의 신뢰성을 확보하기 위해서는 방출광의 정확한 측정과 해석이 중요하다. 방출광의 측정에 이용되는 분광 장비는 모노크로메터(monochromator)와 소형 스펙트로메터(spectrometer)가 주로 사용된다. 스펙트로메터의 경우 모노크로메터보다 분광 성능은 다소 부족하지만 가볍고 작은 크기로 인해 장비의 설치가 용이하고 가격이 저렴하다는 장점이 있다. 또한 모노크로메터에 비해 분광 성능이 낮은 대신 넓은 범위의 파장을 동시에 측정할 수 있는 장점이 있다. 따라서 스펙트로메터는 플라즈마의 모니터링에 주로 사용된다. 그런데 스펙트로메터의 기기적 선폭 증대(instrumental broadening)보다 조밀하게 위치한 스펙트럼들은 서로 중첩이 일어나 진단이 어려워진다. 특히 분자 띠 스펙트럼(molecular band spectrum)과 같은 경우 선 스펙트럼들이 매우 밀집된 형태를 이루고 있어 범용적인 스펙트로메터로 진단하기가 어렵다. 이러한 문제점을 해결하기 위하여 합성 스펙트럼 해석법(synthetic spectrum method)을 이용할 수 있다. 본 연구에서는 수소 플라즈마의 Fulcher-${\alpha}$ 띠 스펙트럼 해석에 합성 스펙트럼법을 적용하여 분자의 회전 온도가 측정 가능한지 확인하고, 고성능의 모노크로메터를 이용한 온도 측정 결과와 서로 비교하였다. 그리고 분자의 진동 상태(vibrational state)가 분자 회전 온도 측정에 미치는 영향과 이에 따른 측정의 한계 등을 제시하였다.
악성종양은 양성종양과 달리 전이가 가능하고 재발이 쉬울 뿐 아니라 생존율 및 삶의 질이 떨어지는 질환이다. 국내의 경우 악성종양 치료 시 건강보험심사평가원이 제시한 항암화학요법 일반원칙에 따라 일괄적으로 치료하는 경향이 있다. 하지만 근래에는 일방적인 약물치료보다는 동반진단제를 사용을 권고하는데 이는 바이오마커를 이용한 분자진단기법으로 동반진단하여 치료 전에 환자의 약물 반응을 예측할 수 있기 때문이며, 국내외 식품의약품안전처에서는 의약품의 반응성 및 안전성을 확보하기 위하여 신약개발단계에서 동반진단제를 함께 개발하기를 권고한다. 본 종설에서는 악성 고형암을 중심으로 동반진단제의 개발방향 및 개발현황을 문헌고찰을 통해 분석하였고, 동반진단제로 사용되는 다양한 분자진단기법, 예컨대 면역조직화학염색법, 중합효소연쇄반응법, 제자리부합법, 차세대염기서열분석법 등에 따른 동반진단제 개발현황 및 미국 식품의약품안전청의 승인사례를 조사하여 최신 동반진단 개발동향을 함께 살폈다. 그리고 동반진단제 개발과정에서 기술적 사항으로 허가시점에 맞춘 분자진단기술을 선택과 진단제에 대한 명확한 기전이해와 더불어 치료와 동반진단제의 융합을 제언하였고, 사회적으로 동반진단제에 대한 공공보험의 급여책정이 필요함을 제언하였다.
레이저 진단은 플라즈마 진단법 중 가정 정확한 진단법으로 알려져 있다. 특히 진단이 까다로운 고밀도, 자기장, 고압 환경에서도 그 측정 결과가 신뢰성 있다고 잘 알려져 있다. 본 특별 심포지엄에서는 중 성종을 측정 할 수 있는 레일레이 산란과 자유 전자를 측정 할 수 있는 톰슨 산란, 그리고 분자를 측정할 수 있는 라만 산란을 중심으로 발표 할 것이다. 또한 특정 준위를 갖는 원자 및 분자의 거동을 측정할 수 있는 레이저 유도 형광에 대해서도 간단히 발표 할 것이다. 그밖에 레이저 진단의 종류, 원리 등을 설명 하고 한국표준과학연구원에서 이루어 진고 있는 연구 결과에 대해 발표 할 것이다.
한국생물정보시스템생물학회 2006년도 Principles and Practice of Microarray for Biomedical Researchers
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pp.11-18
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2006
바이오칩의 대표 주자인 DNA 칩은 점차 분자생물학의 주요 도구로 인식되고 있다. 쓰임새 또한 다양해져 기초 생물학, 기능 유전체학 연구뿐만 아니라 임상 현장에서의 적용을 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 임상분야에서 최근 주목 받고 있는 분야가 DNA 칩을. 이용한 질병진단 및 예후 측정이다. 개별 환자 세포의 분자유전학적 상태는 DNA 칩의 유전체 프로파일링(genome-wide profiling)으로 상세히 파악될 수 있으므로, DNA 칩은 질병의 세부아형 진단, 약물에 대한 개인 민감도 측정, 정확한 예후 측정을 통한 환자의 세심한 관리 등 미래 의료의 핵심이라 할 수 있는 개인별 맞춤 치료(personalized medicare)를 가능하게 하는데 지대한 역할을 할 것으로 기대되고 있다. 특히 수많은 질병 중에서 현대인의 난치병으로 손꼽히는 암은 DNA 칩 분석의 주요 적용 대상이다. 암에 연관된 복잡한 메커니즘을 기존의 단일 표지자로 진단하는 데는 한계가 있기 때문에, DNA 칩을 이용해 질병의 특정 phenotype과 관련 있는 암의 특이 패턴을 전사체 수준에서 분석하여 새로운 형태의 분자유전학적 표지자(transcriptional molecular signature)를 발굴하는 것이다 본 발표에서는 이러한 연구에 쓰이는 DNA 칩 분석 방법들과 실제 위암 데이터에 적용한 사례에 대해 논의하고자 한다. 연세의대 암전이 연구센터의 17K cDNA 칩을 이용하였으며, 진단 및 예후 측정을 위한 여러 분석 방법을 수행하였다.
폐결핵의 진단은 주로 환자의 증상, 흉부 X-선, 객담의 균도말 및 배양검사에 의존하며 이는 과거와 크게 차이가 없으나 최근에는 좀더 효율적인 객담배출을 위한 방법, 분자생물학적 기법을 동원한 결핵균의 진단 및 결핵균항원 또는 항체를 혈액 등에서 측정하는 방법 등이 개발되어 결핵의 진단 율을 높이는데 기여하고 있다.
많은 내분비 질환이 유전적 요소를 갖고 있다. 단일 유전자 질환에서는 유전적 요인이 주요 원인이나 다인자성 질환에서는 환경과 생활습관 등이 함께 병인으로 작용한다. 유전성 내분비 질환의 분자유전학적 병인에 대한 이해에 대하여 최근 많은 발전이 있어 왔으며 분자유전학적 기술의 응용으로 질환에 대한 이해와 이를 이용한 진단 및 유전 상담에 도움이 되고 있다. 유전학적 검사로 특정 질환의 돌연변이를 증명하는 것은 진단이 모호한 경우에서 정확한 진단과 산전 진단, 보인자 검사에 적용될 수 있다. 그러나 유전자 검사만으로 임신 중절과 관련된 산전 진단에 이용하는 데에는 신중을 기해야 한다.
세포 유전학적 분석은 인간에서의 다양한 종류의 질환을 연구하고 진단하는데 매우 유용하게 사용되고 있다. 지난 수년 동안 세포 유전학적 분석을 통해 매우 의미 있는 결과를 얻을 수 있었으며, 현재 임상검사실에서 일반적인 검사로 확대되어 질병을 진단하고 결과를 평가하는데 매우 유용하게 사용 되고 있다. Microarray는 분자 세포 유전학적인 방법과 기존의 세포유전학적 방법이 융합된 검사방법으로 기존 검사 방법의 단점을 보완하여 유전 관련 질환을 진단하는데 매우 유용하게 사용되고 있다. 따라서 본 논문은 유전질환 진단에 있어 기존의 일반적인 세포유전학적 방법에서 마이크로어레이를 통한 분자세포유전학적 방법으로 어떻게 전환되어 왔는지, 유전 진단을 하는데 앞으로 이 검사방법들이 얼마나 의미 있게 사용될 것인지에 관하여 고찰하였다.
COVID-19로 인한 높은 전염성과 호흡기 질환의 심각성 때문에, 전염의 확산을 더 잘 모니터링하고 예방하기 위해 경제적이고 정확한 검사가 필요하다. COVID-19 대유행의 초기 단계에서 SARS-CoV-2의 구조적 및 분자적 특성이 밝혀짐에 따라, 많은 COVID-19 진단 키트 제조업체들은 진단 테스트의 설계, 개발, 검증 및 구현에 적극적으로 투자했다. 현재, SARS-CoV-2에 대한 진단검사로써 신속한 항원, 특정 IgG 및 IgM 항체검사를 위한 면역 혈청학적 검사 그리고 분자 진단 검사가 가장 널리 사용되고 검증된 기술이다. 분자 진단 분석법은 SARS-CoV-2에 감염된 것으로 의심되는 개인에서 바이러스 RNA를 직접 검출하기 위한 gold standard이다. 항체 기반 혈청 검사는 지역사회에서 COVID-19 유병률을 결정하고 면역력을 획득한 개인을 식별하는 데 사용되는 간접 검사이다. 본 논문에서는 시판되고 FDA가 승인한 분자 및 면역학적 진단 측정을 평가하여 성능 특성을 분석하였다.
착상전 유전진단은 유전질환이 이환될 가능성이 있는 부부들을 대상으로 산전진단을 통한 임신중절의 위험성 없이 정상적인 아이를 가질 수 있게 도와주는 보조생식술의 한 방법으로 확립되었다. 단일 할구를 대상으로 하는 분자생물학 및 분자생물학적 기술의 발전은 착상전 유전진단의 정확성을 높은 수준에 이르게 하였고 whole genome amplification 방법을 이용함으로써 단일세포로부터 여러 가지 다양한 진단을 동시에 수행 가능케 하였으며 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단에서의 오진을 감소시킬 수 있었다. 따라서 PCR을 이용한 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단의 적용가능 유전질환은 더욱 확대될 것이며 건강한 아이의 출산을 원하는 더 많은 부부들에게 기회를 제공해 줄 것이다. 본 종설에서는 현재 단일유전자 질환에 대한 착상전 유전진단을 시행하는 대부분의 센터에서 시행하고 있는 생검 방법과 multiplex PCR, PCR 후 진단 방법, 그리고 multiple displacement amplification 등의 분자생물학적 방법과 단일 세포 분석에서의 문제점 등을 포함한 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 전반에 관하여 논의할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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