• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제31권2호
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• pp.121-126
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• 2006

저한성 외배엽 이형성증은 감모증, 치아의 수 또는 형태이상과 땀샘의 이상이 특징으로 나타나는 질환이다. 이중 치아 이상은 유치열, 영구치열 모두 영향을 받을 수 있으며 완전 무치증, 부분무치증이 특징이며 치아의 형태는 원추형으로 비정상적으로 나타난다. 이에 저자는 완전무치증을 가진 저한성 외배엽 이형성증 경험하였기에 이에 대한 증례보고와 함께 문헌고찰을 하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권1호
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• pp.150-156
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• 2009

부분무치증 환자에게 사용되어온 기존의 가철성 장치는 wire의 노출로 인한 비심미성과 낮은 유지력 등의 문제점을 가지고 있다. 그 대안으로 제시된 탄성의치는 치은의 자연적인 색조를 투과시키는 얇고 강한 레진유지부로 인해 심미성이 크게 향상 되었으며 전체적인 의치상의 크기를 줄여주어 환자의 감각을 더욱 향상시킨다. 탄성의치의 유연성은 파절가능성을 감소시키며, 내재적 응력의 해소 작용으로 지대치와 잔존 골조직에 전달되는 저작력을 분산시킬 수 있다. 본 증례에서는 부분무치증을 보이는 10세 여아와 6세 남아에서 기존의 가철성 장치를 대체한 탄성의치를 사용하여 양호한 치료결과를 얻었다. 알지네이트로 상하악 인상을 채득하고 교합관계를 인기한 뒤 기공소에 제작을 의뢰하였다. 다음 내원 시 탄성의치를 $90^{\circ}C$의 물에 1분정도 담가두었다가 꺼내어 서서히 식힌 뒤 구강 내에 시적하였다. 레진유지부의 적합성을 확인하고 $Fit-Checker^{(R)}$를 이용해 조직이 심하게 눌리는 곳을 삭제하고 장치를 장착하였다. 두 명의 환아 모두 탄성의치의 더 나은 유지력과 향상 된 심미성에 만족하였다. 탄성의치는 부분무치증 환자에서 기존의 가철성 장치를 대체할 수 있는 좋은 재료로 여겨진다.

• 대한치과보철학회지
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• 제59권2호
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• pp.238-247
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• 2021

선천성 치아결손은 가장 흔한 치아의 발육장애인데, 이 중 제3대구치를 제외한 6개 이상의 치아가 상실된 경우를 부분무치증(oligodontia)이라 한다. 이러한 치아결손은 부정교합, 치조제 위축, 심미적인 문제 및 사회심리적인 문제 등을 초래한다. 14개의 영구치 결손과 상악궁의 치조제 위축, 하악의 전돌 등이 관찰되는 부분무치증 환자에서 다학제 치료계획을 수립하였다. 만기잔존유치의 발거와 교정치료를 선행하여 보철수복공간을 확보하고 불량한 치축을 개선하였으나, 구치부 절단교합과 상악 치조제의 위축으로 인한 악궁 간 크기 차이가 잔존하였다. 치아결손 부위에 임플란트 식립을 이용한 고정성 보철수복을 계획하여 심미성과 기능성을 회복하고자 하였다. 골이식을 최소화하도록 임플란트의 식립 부위와 개수를 결정하였고, 보철물의 형태를 고려하였으며, 임시수복물에서 심미성과 교합안정성을 평가하였다. 점진적인 임시수복물 조정과정을 통해 적절한 중심교합과 측방운동 시 균형적인 교합을 형성하였으며, 이를 반영한 최종보철물을 제작하여 수복하였다. 현재 안정적으로 기능하고 있으나 전 생애에 걸친 유지관리 치료가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제34권4호
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• pp.658-665
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• 2007

부분 무치증은 제 3대구치를 제외한 6개 이상의 선천적 치아 결손으로 정의된다. 제3대구치를 제외한 선천적 치아 결손의 유병율은 $1.6{\sim}9.6%$이며 부분 무치증의 유병율은 $0.08{\sim}1.1%$이다. 가장 많이 이환되는 치아는 하악 제 2소구치이며 그 다음은 상악 측절치, 상악 제2소구치 순으로 호발하며 영구치에 비해 유치에서는 드물고 여성에게 호발하는 경향이 있다. 부분 무치증은 외배엽 이형성증과 같은 특정 증후군과 연관되거나 치판의 생리적인 장애나 파열, 공간적 제한, 치성상피의 기능적인 비정상, 기저 간엽세포의 유도 실패나 유전적 영향 등의 원인에서 유래된다고 알려져 있다. 부분 무치증은 안모의 심미적 문제와 함께 치아의 교합 이상 등 기능적인 장애가 야기될 수 있으므로 임상 검사와 방사선 검사를 통한 조기 진단이 필요하며, 이에 따른 적절한 치료계획이 요구된다. 이에 본 증례에서는 특별한 전신질환이 없는 부분 무치증 환아의 구강내 소견 및치료경과에 대해 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.299-305
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• 2016

본 연구는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 부분 무치증 환자를 대상으로 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이를 규명하고, 그 역할에 대하여 고찰하고자 하였다. 다수의 영구치 결손을 주소로 서울대학교 치과 병원에 내원 한 7세 여아와 어머니를 대상으로 구강검진 및 파노라마 방사선 촬영을 진행하였다. 연구 동의서를 받고, 유전자 검사를 위한 채혈을 시행하였다. PAX9 유전자의 모든 exon에 대해 특이적인 primer를 이용하여 중합효소 연쇄반응을 시행하였으며, 해당 산물을 정제하고 염기서열분석을 진행하였다. 결과는 NCBI Gene Bank와 대조하여 해당 영역의 돌연변이를 조사하였다. 7세 환아는 총 11개의 영구치 결손이 관찰되었으며, 어머니는 총 19개의 영구치 결손이 관찰되었다. 치아 결손 외에 손톱, 모발, 피부, 땀샘과 연관 된 다른 결함은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과, PAX9의 exon 2 영역에서 nonsense mutation(c.184G>T, $p.Glu62^*$)을 확인하였으며, 대상자 모두에서 이형접합 돌연변이로 관찰되었다. 해당 돌연변이의 결과로 exon 2 내에서 전사 종결이 일어나게 되며, 발현 된 단백질은 정상 단백질에 비하여 280개의 아미노산이 짧은 상태로 발현된다고 추측할 수 있다. 결손된 부분은 paired box domain 및 DNA binding site 등 해당 단백질의 기능에 있어서 필수적인 영역을 포함하고 있으므로, 부분 무치증을 유발했을 가능성이 높다. 또는 해당 돌연변이의 전사체가 nonsense-mediated decay system(NMD system)에 의하여 분해됨으로써 haploinsufficiency를 유발하여 부분 무치증의 원인으로 작용했을 것으로 사료된다.

• 대한치과교정학회지
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• 제30권6호
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• pp.739-745
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• 2000

외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia)는 외배엽에서 분화되는 조직의 일부에 선천적인 이형성이 나타나는 유전적 질환으로 모낭 및 땀샘의 결여로 인한 성긴 모발과 눈썹, 눈과 입주위 피부의 착색 및 각화와 치아형성의 이상 등이 특징적으로 나타나는 질환이다. 구강내 소견으로 무치증 혹은 부분 무치증을 보이며 부분 무치증의 경우 치관이 원추형으로 나타나 결과적으로 전반적인 치아간극 및 수직고경의 감소로 저작 및 발음기능의 저하 뿐 아니라 심미적이지 못한 안모로 사회적 및 정서적 우울감에 빠지기 쉬우므로 조기치료가 요구된다. 바람직한 보철물 제작 및 안모의 개선을 위해서는 교정과 및 타 전문과와의 협진이 요구되며, 본 증례에서는 ectopic dysplasia로 진단된 10세 남아를 교정의사와 보철의사의 긴밀한 협진으로 저작 및 발음기능의 회복과 안면고경의 증가로 심미성이 개선된 좋은 결과를 얻었기에 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권4호
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• pp.626-632
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• 2001

외배엽 이형성증은 무한증, 감모증, 무치증 등의 한가지 이상의 외배엽기관의 선천적 이상소견이 특징인 유전성 질환이다. 이런 증상을 가진 어린이들은 치조골 발육의 부족으로 수직고경이 감소하여 노인과 같은 안모를 가지게 되며 저작, 발음, 심미적 장애와 그로 인한 정서적 문제가 있다. 이런 어린이에게 보철적 치료를 통해 수직고경을 회복하고 기능과 심미를 개선하는 것은 중요한 의의를 가진다고 할 수 있다. Magnetic attachment는 자성의 힘을 이용하여 가철성 의치를 지대치로 연결해 유지와 안정을 얻어내는 장치로 유지안정은 물론 심미적으로도 우수하다. 본 증례에서는 원광의료원 치과병원 소아치과에 내원한, 부분적 무치증을 동반한 외배엽 이형성증 어린이에서 magnetic attachment를 이용한 보철치료를 시행하여 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.631-639
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• 2009

외배엽이형성증(Ectodermal dysplasia, ED)은 외배엽에서 분화되는 조직에 다양한 선천적 이형성이 나타나는 유전적 질환이다. 외배엽이형성증 중에서 저한성 외배엽이형성증(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)은 가장 흔한 유형으로 주로 모발, 손톱, 치아, 그리고 피부에 이형성을 보인다. 남성에서 여성보다 증상이 심하게 나타나며, 보인자인 여성은 정상으로 보이는 경우가 많다. 이러한 환자를 위한 치료는 개인마다 차이가 있으나, 다수의 치아상실로 인한 저작 및 발음기능의 저하 뿐만아니라 심미적이지 못한 안모로 사회적, 정서적 우울감에 빠지기 쉬우므로 조기치료가 요구된다. 본 증례에서는 조선대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 상악의 부분무치증 및 하악의 무치증을 보이는 HED로 진단된 10세 남아에서 의치제작을 통해 저작력의 증가, 발음기능의 회복 및 안면고경의 증가로 심미성이 개선된 좋은 결과를 보였다

• 대한소아치과학회지
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• 제26권4호
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• pp.636-643
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• 1999

유전적인 외배엽 이형성증에 의해 무치증 혹은 부분적 무치증을 가진 환아들은 치조골 발육의 부족으로 나타난 감소된 수직고경으로 인해 어린 나이에서 노인과 같은 안모를 가지게 된다. 이에 어린이들은 또래의 어린이들과 잘 어울릴 수 없게 되고 소외감과 정서적 위축감을 느끼게 된다. 수직고경을 고려한 보철적 치료를 통해 적절한 기능과 심미적인 개선을 이룰 수 있도록 도와주는 것이 치과의사의 중요한 역할이라 하겠다. 이에 저자는 경희대학교 치과대학 부속치과병원 소아치과에 내원한 부분적 무치증을 동반한 외배엽 이형성증을 가진 환아에서 치과치료를 통한 심미적, 기능적 결함을 개전하면서 다음과 같은 결론을 얻었기에 보고하는 바이다. 1. 맹출 영구치 위에 클래스프를 위치시켜 의치유지력에 도움을 주었으며 상하악 피개의치의 장착으로 교합고경을 회복하여 저작, 발음, 심미적인 개선이 이루어졌다. 2. 피개의치의 이용으로 교합평면의 설정과 의치의 유지와 안정을 도모하였고, 맹출한 치아를 보존하고 남아있는 치조골의 폭과 높이를 유지할 수 있었다. 3. 치료를 통해 환아는 외모에 자신감을 가지고 치과환경에 익숙해져 긍정적인 태도를 가지게 되었다. 4. 주기적인 내원을 통한 영구치 상태와 성장, 발육동안의 의치의 관찰로 의치의 이장, 재제작이 요구된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.510-514
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• 2003

Axenfeld-Rieger 증후군은 치과 및 안과적 이상을 동반하는 희귀한 상염색체 우성 유전성 질환이다. 주요한 안과적 증상은 부분적 혹은 완전한 양측성 홍채선조(iris stroma)의 형성 부전증, 안구 주변부의 홍채유착과 관련된 이상 및 쉬발베 소체(Schwalbe's corpuscles)의 전방 변위 등이 있다. 치과적으로는 부분적 무치증, 왜소치, 정형치(peg-shaped teeth) 및 지연맹출 등이 나타나며 안모상 가성 하악 전돌증이 보일 수 있다. 기타 전신적인 증상으로 심장 형성이상(cardiac malformation), 합지증(syndactylism), 제탈장(umbilical hernia), 귀의 이상, 정신지체, 뇌성 마비, 구개열, 제대피부이상(umbilical skin abnormality) 등이 나타날 수 있다. 소아치과 의사가 조기에 발견할 경우 환자의 절반 이상에서 나타나는 녹내장(glaucoma)에 의한 시력 상실을 조기에 방지 할 수 있다. 저자는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환아에 대해 보고하는 바이다.