Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.15
no.1
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pp.49-54
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2015
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is one of the more common skeletal dysplasias. MED is characterized by joint pain and stiffness, a waddling gait, and/or mild short stature in childhood. Radiographic findings include delayed and irregular ossification of the epiphyses in multiple joints. Mutations in at least six different genes (COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, and DTDST) can cause MED, and it can be either dominant or recessive inheritance. Molecular diagnosis is important for accurate prognosis and genetic counselling. COMP mutation is the most common form of MED in Western. But, MATN3 mutation was reported as the most common type of MED in Korea. Here, we describe a boy who was diagnosed as MED by clinical and radiological features. Hip radiograph of the patient was suggested MATN3 mutation. But knee radiograph was suggested COMP mutation. MATN3 and COMP mutations direct sequencing, but were no mutation. So we tested whole exome sequencing, but significant variant was not detected as known MED six genes mutations. The patient was diagnosed as having MED clinically and radiologically. Further study to identify the other responsible genes for MED is needed.
Kim, Kun-Il;Jo, Tae-Jun;Lee, Jae-Woong;Hong, Ki-Woo;Lee, Won-Yong
Journal of Chest Surgery
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v.40
no.2
s.271
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pp.97-102
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2007
Background: Endovenous laser treatment has recently been introduced as a less invasive technique, with many good results reported, A 980-nm diode laser was used on the great saphenous vein (GSV) occlusions in patients with varicose veins, due to GSV reflux, and the therapeutic effects analyzed. Material and Method: Between September 2003 and February 2006, 238 patients (332 cases) with GSV reflux underwent endovenous laser treatment with a 980-nm diode laser. Operative procedures were simultaneous endovenous laser treatment and ambulatory phlebectomy. The preoperative clinical findings, postoperative complications and postoperative duplex US follow up results at 1 and 3 months were reviewed. Result: Postoperative complications were ecchymosis in almost cases, paresthesia 68 cases (20.5%) and skin burn in 3 cases (0.9%). Follow up duplex US revealed 26 and 10 cases at 1 and 3 months of GSV reflux or partial recanalization, with therapeutic success rates of 91.3 and 87.9%, respectively. Conclusion: The treatment of GSV occlusion with an endovenous laser is less invasive than traditional GSV stripping, but relatively high recanalization was experienced, possibly due to inadequate laser power, laser fiber pullback speed or an extremely dilated GSV. However, continuous attempts will be required to reduce the recanalization after the procedure, with accurate follow up using duplex US.
Purpose: The aim of this study was to determine how much acid exposure would occur in the proximal esophagus, both in normal and in patients with abnormal distal esophageal acid exposure. Methods: Fourty-six patients with suspected GER were classified into two groups, 24 patients with pathological distal reflux (group I); 22 patients with normal distal reflux (group II). The ambulatory dual-probe esophageal pH monitoring was performed for 18-24hr. The abnormal reflux was defined when the percent of time that pH was below 4.0 exceeded the 95th percentile of normal value. Results: The siginficant differences between distal and proximal esophageal pH recordings in group I persisted for all parameters except for the longest episode, but didn't persist in group II. At the distal esophageal site, the median percent time with pH<4.0 in group I was 19.3 and significantly higher than at proximal site. Half of patients with pathological distal reflux also had proximal acid reflux. Correlation coefficients between the distal and proximal esophageal sites in group I of the number of reflux episodes and time of the longest episode were 0.451 and 0.646 respectively. Conclusion: The 50 percent of patients with pathological distal acid reflux also had abnormal acid exposure in the proximal esophageal site. Therefore, we recommand simultaneous pH recordings from dual probe esophageal sites in children with gastroesophageal reflux.
An 8-month-old, 3.5 kg intact female Toy Poodle was presented for non-weight-bearing lameness on left hindlimb. In radiological testing, left proximal tibal type II Salter-Harris physeal fracture and fibular fracture were seen. Following open reduction, the fracture was stabilized with cross-pins, tension band wires, and a hinged transarticular external skeletal fixator (HTAESF). The range of the HTAESF was increased to $25^{\circ}$ at 7 days postsurgery and to $70^{\circ}$ at 14 days post-surgery. The HTAESF was removed 3 weeks after surgery. At 6 weeks post-surgery, the fracture was successfully healed with no complications and the patient recovered a normal gait. Seven months post-surgery, the patient had a normal gait and a normal stifle joint range of motion compared to the contralateral normal limb. This is a case in which the combined use of cross-pins, tension band wires, and HTAESF was successful for treatment of a proximal tibial physeal fracture in a dog. It is thought that these methods are beneficial for stability of fracture site and recover of joint's normal range of motion through early joint movement.
Journal of the Korea Academia-Industrial cooperation Society
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v.14
no.11
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pp.5723-5729
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2013
The purpose of this study was to investigate the imbalance of muscle tone and frequent exposure to excessive gait training in patients with chronic spasticity due to stroke, the thickness of the plantar fascia to change and to evaluate. The subjects of this study was in 54 patients with chronic stroke from 18 patients Group I(MAS G0), 18 patients Group II(MAS G1), and 18 patients Group III(MAS G2) were selected. Measurement of clinical symptoms and physical examination, MAS(Modified Ashworth Scale), ultrasonographic, ROM(Range of Motion), VAS(Visual Analogue Scale), TUG(Timed Up and Go test) was measured. The study results were each group between the unaffected side and the affected side on plantar fascia thickness was statistically significantly thicker(p<.001). Each group between the unaffected side and the affected side on ankle dorsiflexion ROM was statistically significantly decrease(p<.001), VAS(p<.001), TUG(p<.001) statistically significantly increase(p<.001). In this study, the plantar fascia pathokinesiology ever presented by the contents of gait training in stroke patients is one of the information that you need to consider when presented.
Purpose : To evaluate the clinical results after anterior cruciate ligament (ACL) reconstruction with hamstring tendon and Ligament Anchor (LA) screw Materials and Methods : 103 patients (104 cases) who were followed up at least more than 2 years after ACL reconstruction were included in this study. The average period of follow-up was 36 months. The clinical results such as physical examination and Lysholm knee score and instrumented anterior laxity test with Telos were evaluated. Results : The Lysholm knee score was 57.9 in average preoeratively and improved to 95.2 in average at follow up. On the Lachman test, there were mild (+) instability in 46 cases $(45\%)$, moderate (++) in 33 $(31\%)$, severe (+++) in 25 $(24\%)$ preoperatively. 90 cases $(87\%)$ were converted to negative and 14 $(13\%)$ to mild at follow up. On Pivot-shift test, there were negative (-) instability in 22 cases $(22\%)$, mild (+) in 62 $(59\%)$, moderate (++) in 12 $(11\%)$ and severe in 8 $(8\%)$ preoperatively. 87 cases $(84\%)$ were converted to negative and 17 $(16\%)$ to mild at follow up. On instrumented anterior laxity test with $Telos^{\circledR}$, side to side difference on 20 lb was $13.4{\pm}5.6$ (7-25) mm in average preoperatively, and was decreased to $3.6{\pm}1.5$ (1-6) mm in average at follow-up. Complications were quadriceps muscle atrophy in 27 $(30.0\%)$, saphenous nerve paresthesia in 19 $(18.3\%)$, anterior knee crepitus in 13 $(12.5\%)$ and over-penetration of screw through lateral femoral cortex in 5 cases $(4.8\%)$. Conclusion : ACL reconstruction with hamstring tendon and LA screw was one of the choice of graft and fixatives in restoring knee stability and in improving clinical results with little complications such as anterior knee pain.
Purpose This study aimed to apply MR elastography (MRE) to achieve in vivo evaluation of the elastic properties of thigh muscles and validate the feasibility of quantifying the elasticity of normal thigh muscles using MRE. Materials and Methods This prospective study included 10 volunteer subjects [mean age, 32.5 years, (range, 23-45 years)] who reported normal activities of daily living and underwent both T2-weighted axial images and MRE of thigh muscles on the same day. A sequence with a motion-encoding gradient was used in the MRE to map the propagating shear waves in the muscle. Elastic properties were quantified as the shear modulus of the following four thigh muscles at rest; the vastus medialis, vastus lateralis, adductor magnus, and biceps femoris. Results The mean shear modulus was 0.98 ± 0.32 kPa and 1.00 ± 0.33 kPa for the vastus medialis, 1.10 ± 0.46 kPa and 1.07 ± 0.43 kPa for the vastus lateralis, 0.91 ± 0.41 kPa and 0.93 ± 0.47 kPa for the adductor magnus, and 0.99 ± 0.37 kPa and 0.94 ± 0.32 kPa for the biceps femoris, with reader 1 and 2, respectively. No significant difference was observed in the shear modulus based on sex (p < 0.05). Aging consistently showed a statistically significant negative correlation (p < 0.05) with the shear modulus of the thigh muscles, except for the vastus medialis (p = 0.194 for reader 1 and p = 0.355 for reader 2). Conclusion MRE is a quantitative technique used to measure the elastic properties of individual muscles with excellent inter-observer agreement. Age was consistently significantly negatively correlated with the shear stiffness of muscles, except for the vastus medialis.
Healing Yoga is old women know the change of stress and physical ability. The purpose of the study, to live a healthy life articles. Research for A living in the city. And B goes to the welfare center. The elderly women over the age of 65 and have no problem with physical activity in daily life. 8 experimental group control group 8 to 12-week healing yoga. Body composition and physical ability in the experimental group had changed. The change of stress levels, there was no statistical change in the sub factors. The average value by deep social role in the exam group many growth and self-reliance. Depressed, sleep disorders, general health and vitality in the control group showed a reduction greater than the factors.
Journal of the Korean Society of Physical Medicine
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v.12
no.4
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pp.11-18
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2017
PURPOSE: The purpose of this study was to examine the effects of sciatic nerve mobilization techniques on straight leg raising (SLR) and walking ability in elderly women aged over 65. METHODS: Seventy women aged over 65 were examined using SLR test and forty women were selected as subjects. They were divided into Group I (under $70^{\circ}$ of SLR test of both legs, n=20) and Group II (over $70^{\circ}$ of SLR test of both legs, n=20). Nerve mobilization was applied to both groups (three times a week for 4 weeks). SLR angle was measured using digital goniometer and walking ability was measured by step length, stride length, velocity, double support, using GAITRite System. After 4 weeks, paired t-test was used to compare the changes of SLR test and walking ability within Group I and Group II. RESULTS: In Group I, SLR test, step length, stride length and gait velocity were significantly increased but double support was significantly difference. In Group II, SLR test, step length and stride length were significantly increased but gait velocity was not significantly increased and double support was significantly decreased. CONCLUSION: This study showed that sciatic nerve mobilization techniques had positive effects on the SLR angle and walking ability in elderly women.
PURPOSE: This study compared the elderly falls and the intrinsic fall risk factors according to gender. METHODS: This descriptive cross-sectional study was a secondary analysis of the data collected for medical checkups for the Transitional Periods of Life supported from the National Health Insurance. The subjects examined were 255,505 people aged 66 years in Korea between January and December, 2008. RESULTS: The elderly people aged 66 when in the transitional periods of life experienced 10.6% of their first falls. The first falls of women (12.4%) was greater than that of men (8.5%) in the elderly. The risk factors for falls included dysuria with an odds ratio of 6.2 to 6.6, depression with an odds ratio of 1.5 to 1.8, gait disturbance with an odds ratio of 1.3 to 1.5, and blindness with an odds ratio of 1.3 to 1.4 in both elderly women and men. CONCLUSIONS: Effective fall prevention should focus on dysuria because it is a more important predictor of falls, even though many intrinsic fall risk factors can affect falls in elderly people.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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