이 연구에서는 일관성의 원리를 충족하는 새로운 형태의 베이즈 P-값으로 LR형 베이즈 P-값을 제안하고, 그 성질에 대하여 검토해보고자 한다. 제안된 베이즈 P-값은 가능도 비의 단순한 함수의 형태로 표현되어 쉽게 계산될 수 있다는 장점을 갖고 있으며, 검정방법으로서 일관성의 원리를 만족한다.
일반적으로 p-값은 귀무가설에 의하여 주어지는 통계적 모형과 현재 관측치 사이의 호환성의 측도로써 가장 널리 쓰이는 개념중의 하나로 간주될 수 있다. 이 연구에서는 고전통계학에서의 고전적 p-값에 대응하는 베이즈 관점에서의 베이즈 p-값을 제안하고 그 성질에 대하여 고찰한다.
국내 당단풍나무 집단의 유전다양성, 유전분화 및 유연관계를 알아보기 위해 AFLP 분석을 실시하였다. 14개 당단풍나무 집단에 대한 7개 AFLP 프라이머 조합을 적용한 결과 유효대립유전자 수($A_e$)가 1.4개, 다형적 유전자좌 비율(%P)이 82.2%, Shannon의 다양성 지수(I)가 0.358, 이형접합도 기대치($H_e$)가 0.231이었고, 베이즈 방법으로 추론한 이형접합도 기대치(Hj)는 0.253으로 나타났다. 당단풍나무의 유전다양성은 단풍나무속 수종들과 비교했을 때 중간수준이었고, 생활사나 생태적 특성이 유사한 수종들에 비해 낮았다. 베이즈 방법으로 추정된 평균 $F_{IS}$값은 0.712로 나타나 자가수분이나 근연관계 개체 간 교배에 의한 동형접합체 증가가 유전다양성에 영향을 준 것으로 생각된다. AMOVA로 추정한 당단풍나무의 유전분화율(${\Phi}_{ST}$)은 0.107이었고, 베이즈 방법으로 추정한 유전분화율(${\Phi}^{II}$)은 0.110이었다. 당단풍나무는 생활사나 생태적 특성이 유사한 종들에 비해 유전분화가 적게 이루어진 것으로 나타났다. 유연 관계 분석에서 울릉도 집단은 내륙의 집단들과 유전적으로 가장 상이한 집단으로 나타났다. 울릉도 집단은 유전다양성이 가장 낮은 집단으로서, 내륙의 집단 일부가 이주하면서 생긴 창시자 효과와 유전적 부동에 의해 유전다양성 감소가 이루어졌고 내륙과의 지리적 격리로 인해 유전자 교류가 감소했기 때문으로 추정된다.
소나무의 유전다양성과 유전구조를 추정하기 위해 9개의 ESTP 표지를 13개 소나무 집단에 적용하였다. 소나무 집단의 유전다양성은 관찰된 대립유전자 수(A)가 2.2개, 유효 대립유전자 수(Ae)가 1.8개, 다형적 유전자좌 비율(P)이 98.8%, 이형접합도 관찰치(Ho)가 0.391, 이형접합도 기대치(He)가 0.402로 나타났다. 안강과 강릉 집단을 제외한 11개 집단이 하디-바인베르그 평형을 만족하였다. 집단간 유전분화도(FST)는 0.057으로, 동위효소나 nSSR 표지분석 결과보다 강하게 나타났다. 군집분석에서 집단의 유전적 거리와 지리적 분포간에 뚜렷한 연관성은 확인할 수 없었으며, 집단의 유전분화와 지리적 인접성도 상관이 없는 것으로 나타났다(Mantel 검증, r = 0.017, P = 0.344). 유전자좌에 대한 FST-outlier 분석을 실시한 결과, 빈도주의 방법에서는 FST 값이 신뢰하한 이하인 3개 유전자좌와 신뢰상한 이상인 3개 유전자좌가 특이값으로 추정되었고, 베이즈 방법에서는 3개 유전자좌들만 특이값으로 확인되었다. 두 방법에서 공히 특이값으로 판정된 3개 유전자좌(sams2+AluⅠ, sams2+RsaⅠ, PtNCS_p14A9+HaeⅢ)중 sams2 표지에서 유래된 2개 유전자좌는 balancing selection의 영향을 받는 것으로 추정되었다.
최근에 이르러, 기계학습 및 데이터마이닝은 수많은 질병 예측 및 진단에 활용되고 있다. 만성질환은 전체 사망률의 약 80%를 차지하는 질병으로, 점점 증가하는 추세이다. 만성질환 관련 예측 모델을 연구한 기존 연구들은 예측 모델을 구성하는 데이터로 혈당, 혈압, 인슐린 수치 등의 건강검진 수준의 데이터를 이용한다. 본 논문은 만성질환의 위험 요인인 이상지질혈증과 안면 정보의 연관성을 검증하고, 기계학습 기반 안면 정보를 이용한 이상지질혈증 예측 모델을 세계 최초로 개발한다. 본 연구는 5390명의 임상 데이터 중 안면 정보와 중성지방혈증 정보를 바탕으로 수행하였다. 중성지방혈증은 이상지질혈증을 판단하는 척도이다. 연구의 결과로 얼굴의 하악(mandibular) 간의 거리를 나타내는 FD_43_143_aD(p<0.0001, Area Under the receiver operating characteristics Curve(AUC)=0.652) 와 고중성지방혈증이 매우 높은 연관성을 가진 것을 밝혀냈고, 이를 기반으로 구축한 모델은 0.662의 AUC값을 획득하였다. 이러한 연구결과는 향후 질병 역학 및 대중 보건 영역의 스크리닝 단계에서 안면정보만으로 다양할 질병을 예측할 수 있는 기반을 제공할 수 있을 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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