• Childhood Kidney Diseases
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• 제11권1호
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• pp.100-105
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• 2007

Cockayne 증후군은 지능저하와 발육부전을 특징으로 하며 피부의 광과민성, 색소성의 망막증, 백내장, 신경전도성 귀머거리 외에 다기관 이상을 동반하는 드문 질환이다. 신장학적 이상 소견 또한 드물지 않게 동반되는 합병증 중 하나이며 병리학적으로 사구체의 유리질화, 세뇨관의 위축 및 간질 내 섬유화가 관찰될 수 있다. 저자들은 7세된 남아에서 Cockayne 증후군의 특징적인 외모와 임상양상을 확인하고 동반된 국소 분절성 사구체 경화증을 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권1호
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• pp.124-129
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• 2010

Seckel 증후군은 상염색체 열성 유전질환으로 태내에서의 성장지연에 따른 출생 후의 소인증, 심한 소두증을 나타내며, 큰 눈과 돌출된 코, 후퇴된 하악을 동반한 새 모양의 안모가 특징적이다. 다른 임상증상으로는 관절의 결함, 내반족, 드문드문 난모발, 비뇨생식기의 이형성, 정신지체, 혈액학적 이상 등이 나타날 수 있다. Seckel 증후군의 구강 내 소견으로는 부정교합, 법랑질 저형성증, 일부 치아의 선천적 결손, 우상치 등이 나타날 수 있다. 본 증례는 Seckel 증후군을 보이는 두 증례에서 발육부전, 새 모양의 안모, 비뇨기과적 기형, 치아의 저형성과 부정교합 등 다양한 전신증상과 구강 내 증상들을 보였기에 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1179-1186
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• 2005

목 적 : 재태 연령에 따른 신생아 출생체중의 정상치를 아는 것은 자궁내 발육부전과 과출생 체중아를 진단하여 의사들은 고위험 신생아를 조기에 진단하고 치료하여 이들의 유병률과 사망률을 줄일 수 있고, 의료정책 입안자들은 이들에 대한 적절한 의료서비스의 개발과 건강관리 프로그램을 개발하고 시행하는데 도움을 줄 수 있다. 이에 저자들은 우리나라의 재태 연령에 따른 출생체중의 기준치를 구하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2001년 1월 1일부터 2003년 12월 31일까지 3년간 통계청의 인구동태자료 중 출생 자료에 기록되어 있는 1,552,375명 중 재태 연령이 24주에서 44주 사이의 단태아 1,509,763명을 대상으로 재태 연령에 따른 평균값과 표준편차를 구하고 10, 25, 50, 75, 90 백분위수를 구하였다. 또한 각 재태 연령별 분포곡선이 정규분포를 따르는지 알아보았다. 이중 정규분포를 따르지 않거나 쌍봉형을 나타내는 재태 연령에서 유한 혼합 모델을 이용하여 오류의 값을 제거하고 다시 평균과 표준편차 그리고 10, 25, 50, 75, 90 백분위수를 구하고 이에 따른 곡선을 그렸다. 결 과 : 원시자료를 통해 얻은 재태 연령에 따른 출생체중 곡선은 27주에서 32주 사이에 심한 혹이 나타난다. 이에 따라 재태 연령별 출생체중의 분포를 그렸을 때 24주에서 27주까지는 우측으로 긴 꼬리를 가지는 치우친 곡선을 보였고 28주에서 32주까지는 상봉형의 곡선을 보였다. 그리고 그 이후에는 거의 정규 분포를 따르는 곡선을 보였다. 이는 33주 미만에서 재태 연령의 기록에 오류가 있음을 나타내는 것으로 저자들은 유한 혼합 모델을 이용해서 재태 연령별 출생체중 분포를 분석한 후 오류의 부분을 제거 후 재태 연령에 따른 출생체중 곡선을 완성하였다. 이렇게 완성된 출생체중 곡선은 Lubchenco 등의 결과에 비해 10 백분위수에서 높은 값을 보였고 노르웨이나 북미의 연구 결과에 비해서는 전반적으로 낮은 값을 보였다. 결 론 : 본 연구에서 얻은 재태 연령에 의한 출생체중의 기준치와 곡선은 3년간 우리나라의 출생아 전수를 대상으로 오류를 객관적인 기준에 의해 제거하여 만든 것이다. 그러므로 우리나라를 대표하난 신생아의 재태 연령에 의한 출생체중의 기준 및 자궁내 발육부전이나 과출생 체중아의 진단의 기준으로 사용 할 수 있으리라 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.196-199
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• 2007

발달 지연과 발열과 동반된 경련으로 내원한 12개월 된 남자 환아로 뚜렷하며, 높은 아치를 이룬 눈썹과 넓은 코, 아래를 향하고 있는 눈꺼풀 틈새, 높은 구개, 치아 발육 부전의 특징을 보이는 얼굴 모습을 가졌으며, 통통한 손과, 과신전되며 점점 가늘어지는 손가락, 관절의 움직임이 증가되어있는 특징을 보였다. 이러한 특징에 근거하여 Coffin-Lowry 증후군으로 진단하였으며, 이에 저자들은 Coffin-Lowry 증후군 1례를 경험하여 보고한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.108-111
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• 2005

20 환 염색체는 경한 외관상 기형, 정신 지체, 행동 장애, 난치성 간질을 동반하는 드문 염색체 이상 증후군이다. 저자들은 본원 소아과에 언어 발달 지연과 성장 발육 부전을 주소로 내원한 18개월 된 환자에서 말초혈액 염색체 및 FISH 검사를 통해 20 환 염색체 증후군으로 판명하였고 특징적인 난치성 간질 발작을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제31권9호
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• pp.861-866
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• 1998

심실중격결손이 동반된 폐동맥폐쇄(PA/VSD)는 폐동맥의 형태 및 공급원이 매우 다양하고, 폐동맥의 발육부전 과 협착 및 폐동맥지 연결이상 유무가 교정수술시의 문제점으로 대두되고 있으므로, 저자들은 동맥관인접협 착(juxtaductal stenosis)이 동반되어 있는 환자들을 대상으로 체폐단락술전후 폐동맥 크기의 변화를 비교하 여, 수술방법 및 시기를 결정하는데 도움이 되고자 본 연구를 하였다. 1991년 7월부터 1996년 7월까지 연세대 학교 심장혈관센터에서 심실중격결손이 있는 폐동맥폐쇄환자중 동맥관인접협착이 동반되어 체폐단락술을 시행 한 59례가 있었으며, 수술전후의 심도자술 및 심혈관조영술을 시행한 29례를 대상으로 하였다. 우측(10례, Group I) 및 좌측단락술(19례, Group II)에서 단락술전후의 하행대동맥, 양측폐동맥 및 동맥관인접협착 부위의 직경을 측정하여, 수술부위에 따른 수술전후 변화를 비교하였다. 두 군에서, 하행대동맥직경에 대한 동측 폐동 맥직경의 비(ratio)가 수술전 0.78$\pm$0.31에서 수술후 1.01$\pm$0.26로, 또한 수술전 0.67$\pm$0.18에서 수술후 0.84$\pm$ 0.27로 각각 유의하게 증가하였으며, 편측 폐동맥직경의 비는 수술전 0.92$\pm$0.28에서 수술후 1.05$\pm$0.15로, 또한 수술전 0.94$\pm$0.27에서 수술후 1.08$\pm$0.37로 각각 증가하였으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 동맥관 인접협착 부위의 변화는 수술전 0.43$\pm$0.27에서 수술후 0.39$\pm$0.25로, 또한 수술전 0.32$\pm$0.10에서 수술후 0.30$\pm$0.16로 감소하는 경향을 보였으나 통계학적으로 유의하지 않았으며, 2례의 경우에서는 수술후 단절된 소견을 보였다. 체폐단락술을 통한 폐동맥혈류의 확보는 폐혈관 성장에 좋은 효과가 있으므로 폐혈류 감소 및 폐동맥 발육부전환자에서 추천되는 치료법이나 심실중격결손을 동반한 폐동맥폐쇄의 경우에는 동맥관인접협착의 변화가 중요한 것으로 생각된다. 본 연구 결과에서는 체폐단락술을 시행한 동측의 폐동맥이 성장함을 확인할 수 있었고, 동맥관인접협착은 악화될 가능성이 있는 것으로 생각되었다. 또한, 좌측 체폐단락술을 시행하여, 2례의 좌측 폐동맥의 단절을 경험하였다. 그러므로, 체폐단락술을 시행한 경우에는, 보다 철저한 술후 추적 및 검사가 요구되며, 동맥관인접협착이 동반된 측의 폐동맥에 단락술을 시행한 경우에는 조기에 완전 교정술을 고려하여야 할 것으로 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권1호
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• pp.52-55
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• 2002

저자들은 심한 청색증을 주소로 내원한 체중 3.4kg의 생후 18일된 여아를 보고한다. 환자는 경흉부 심장초음파로만 진단되었으며 직경이 2mm 정도의 매우 작은 구멍을 가진 삼심방증과 횡격막하형의 폐쇄성 총폐정맥환류 이상, 매우 작은 심방중격결손, 그리고 승모판과 대동맥판의 전향성 혈류가 거의 없는 상태였다. 환자는 술전 검사에서 삼심방증의 매우 작은 구멍을 통한 전향성 혈류가 거의 없고 원위부 좌심방 및 좌심실의 심한 허탈로 인해 수술 전 양심실성 교정 가능성에 대한 판단이 매우 어려웠다. 심한 청색증으로 응급수술을 시행하였으며 수술중에 관찰한 승모판 및 좌심실 구조물들의 발육부전이 있었지만 체순환을 감당할수 있다고 판단되어 양심실성 교정을 시행하였다. 수술 후 매우 양호한 경과를 보였다. 환아는 퇴원 후 4개월째 외래추적중으로 심장초음파 검사에서 폐정맥 협착이나 승모판 기능에 이상은 없었다

• 대한소아치과학회지
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• 제41권1호
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• pp.40-46
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• 2014

Treacher collins 증후군(TCS)는 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 발생하는 상염색체우성의 유전질환이다. 상, 하악의 발육 부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면, 구순구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형으로 인한 청각 소실등의 구강악안면 부위의 특징을 보여 태생 이후 성인기에 이르기까지 여러 차례에 걸친 외과적 수술을 거치게 된다. 하악골의 형성저하로 하악골이 짧고 후방 위치되며 후방 위치하는 혀와 후비공의 협착과 폐쇄로 인해 상기도가 좁아지게 되는데 이로 인해 기관삽관의 어려움이 따른다. 따라서 치근 발육이 미약한 소아청소년 시기의 TCS 환자의 기관 삽관 시 상악 전치부의 손상 가능성이 매우 높다. 본 증례는 전신마취 유도를 위한 기관 삽관 도중 상악 전치의 완전 탈구가 발생한 TCS 환아의 치험례를 통해 기도 삽관 시사전의 마우스가드 제작의 유용성에 대하여 알리고자 한다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.79-83
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• 2019

Treacher Collins 증후군(TCS)은 두개안면 발육의 이상을 보이는 상염색체 우성 질환으로, 외이, 중이 및 이소골(auditory ossicle)의 형태이상과 상악골 발육 부전, 후퇴된 하악, 구개열 등의 특징을 보인다. TCS 환아의 경우, 청각 장애로 인한 환아의 불안으로 적절한 협조를 얻기 어렵고, 개구제한과 기도 확보의 어려움으로 인해 전신마취 하에 치과치료를 진행하는 것이 안전하다. 전신마취 시 하악 후퇴 등의 형태학적인 문제로 인하여 삽관의 난이도가 높을 수 있어 주의가 요구되며, 술 후에도 적절한 호흡의 유지를 위해 지속적인 감시가 필요하다. 마지막으로, 보호자로 하여금 구강 위생의 중요성이 강조되어야 한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제10권2호
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• pp.25-37
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• 1983

As the cytogenetic developed, cytogenetic study has also developed progressively. This study is a systematical cytogenetic and clinico-hormonal analysis of 20 cases Wp.ere gonadal dysgenesis was diagnosed and deferred to the Dept. of obstetrics and Gynecology, Yonsei University, Medical School from Jan. 1974 to Aug. 1983. Twenty patients with the diagnosis of gonada dysgenesis have been assesed as to possible correlations between clinical, homonal and cytogenic findings. The desults were as follows; l. Gonadal dysgenesis were found in 20 cases, consisting of 15 cases (75%) of turnurs syndrome, 4 case of pure gonadal dysgenesis (20%), 46. XX and 1 case of mixed gonadal dysgenesis, 45,XO/46,XY. 2. Patients with XO karyotype, turner's ryndorme, have a resonably constant clinical picture of sexual infantilism with streak gonads, short status and webbed neck. 3. 17 cases were found primary amenorhea and two cases were noted with 2 ndary amenorrhea. one case has been presented with menstruation. 4. The rudimentary streak gonads were found in 7 cases of 8 cases and one case has a rudimentary streak gonad on one side and a testis on the contralateral side. 5. The study showed that potients with gonadal dysgenesis had an average of about 4-8 times higher basal FSH and about 3-7 times higher basal LH than that of the early follicular phase of normal menstrual cycle. 6. Two cases of three gonadal dysgenesis patieats, who performed LH-RH challage test, showed that the serum FSH levels reached the maximal level at 30 min after injection of CHRH and the serum LH level reached the maximal level at 60 min ofter injection of LHRH one case showed no significant response to LH-RH injection. Thus, bu studying simultoneously the clinical, cytogenic, hormonal aspects and visualization of gonads, we have gained some practical insight into the requirements for proper disgnosis and treatment.