• 대한감각통합치료학회지
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• 제13권2호
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• pp.1-19
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• 2015

목적 : 본 연구는 국내에서 시행되는 감각통합치료의 근무특성, 치료실 환경, 치료사의 지식수준을 파악하기 위하여 실시하였다. 연구방법 : 2014년 6월1일부터 2014년 8월 31일까지 감각통합치료 세팅에서 감각통합치료를 시행하는 치료사를 대상으로 설문지를 배포하여 수거한 232부를 분석하였다. 결과 : 국내에서 감각통합치료를 시행하는 전공자는 작업치료사의 비중이 크며, 사설기관, 복지관, 병원 순으로 많이 근무하고 있다. 주 치료대상은 영유아부터 학령기 아동이 대부분이지만 청소년과 성인까지 폭넓게 적용되고 있으며, 발달장애아동이 많았다. 대부분의 기관이 치료를 위한 공간과 도구를 구비하고 있고, 평가와 기록을 충실히 하고 있다. 감각통합 교육 및 연수를 열심히 참여하는 것으로 나타났지만, 평가 없이 치료를 진행하는 경우도 있었고 교육 이수 없이 전문적 중재프로그램을 실시하는 경우도 있어서 감각통합치료 이론에 대한 전문적 인식 및 이해가 부족함을 알 수 있었다. 결론 : 감각통합치료는 장애아동 재활치료에 중요한 치료이다. 전문적 치료사 양성을 위해서는 Ayres Sensory Integration(ASI) 이론을 정확히 교육하고 실습할 수 있는 전문교육과정이 필요하며, 수도권 외 지역에서 교육이 더 개최되어 지방에 근무하는 치료사들에게 교육의 기회를 확산하고 질적 수준을 높일 필요가 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1342-1345
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• 2008

피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증은 뇌백질의 희귀성 질환으로 1990년대에 처음 보고되었다. 이는 자기공명 영상(MRI)에서 미만성의 백질 이상 및 다양한 정도로 발견되는 피질하 낭종과 함께 뇌의 종창을 보이는 것이 전형적이며, 이 병변은 특징적으로 대뇌 측두엽의 전반부를 침범하고, 심부의 뇌백질, 대뇌 기저핵, 시상과 소뇌는 상대적으로 보존되는 경향을 보인다. 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증이 있는 환아는 큰 머리와 함께 운동 장애, 실조증, 강직과 인지 기능 장애 등의 신경학적 결함을 보인다. 저자들은 큰 머리와 함께 경련, 발달 지연, 뇌 MRI 의 T2 강조영상에서 양측성으로 전두, 측두, 두정엽에서 고신호강도의 백질 병변을 보이는 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증에 합당한 소견을 보이는 20개월의 남자 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 생명과학회지
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• 제28권5호
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• pp.597-604
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• 2018

ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder)은 4-17세의 아동 및 청소년의 약 10%가 겪는 흔한 신경 발달 장애이지만 그 핵심 기전이 알려져 있지 않은 가운데 관련한 여러 단백질들이 보고되어왔다. 이중 GIT1 (G-protein coupled-receptor kinase interacting protein-1)은 중추신경계에서 dendritic spine formation와 growth에 영향을 미치는 multifunctional adaptor protein으로, GIT1이 제거된 생쥐는 과잉행동, 주의력결핍 그리고 충동성을 보이는 ADHD 증상을 보이게 된다. 이 논문에서는 GIT1 유전자 변형 생쥐를 이용하여 genotype별로 신경교세포의 전달물질(gliotransmitter)을 비교 분석하는 실험을 진행하였다. 그 결과 주요 흥분성 전달물질인 glutamate는 HE (hetero)와 KO (knock-out)의 세포 내에서 WT (wildtype)보다 더 높은 농도로 존재했다. 한편, 억제성 신경전달물질인 GABA와 glycine의 경우 전반적으로 HE에서 가장 많은 함유량을 보였지만 소뇌 세포내의 경우, KO이 WT보다 많은 양을 함유한 것에 비해 대뇌 세포 내에서는 KO보다 WT의 억제성 전달물질 함유량이 높았다. 또한, glutamate와 GABA를 기준으로 흥분성/억제성 비율(excitation/inhibition ratio)을 보았을 때, 소뇌 세포 내/외 모두에서 KO이 가장 높은 수치를 보였고, 대뇌에서는 세포 내/외 모두 HE에서 가장 높은 수치를 보였다. 억제성 신경전달물질인 GABA가 KO의 대뇌 세포 외에서 가장 많은 것으로 보아 GIT1 결손을 보완하기 위해 억제성 물질을 더 많이 분비하거나 또는 과도하게 분비된 GABA를 재흡수하지 못하는 것이라 사료된다. 이는 ADHD 병리기전으로써 기능할 가능성을 제시하며 후속 연구를 통해 해당 기전에 대한 규명이 필요할 것으로 보인다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제12권2호
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• pp.165-178
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• 2001

주의력결핍 ${\cdot}$ 과잉운동장애(이하 ADHD라 기술함)의 생화학적인 원인을 규명하고 개체발생적인 과정에 대한 이해를 하기 위하여 46명의 ADHD아동들과 18명의 발달성언어장애 아동들을 대상으로 혈장내 의 5-HT와 5-HIAA 함량을 측정하고 개체발생적인 과정에 대한 연구를 시행한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 대상군과 대조군에서 혈장 5-HT(serotonin) 함량비교에서는 혼합형(combined type)은 평균치 17.81 ng/ml, 주의력결핍형은 22.00ng/ml, 과잉운동 ${\cdot}$ 충동형은 24.75ng/ml 대조군의 평균치는 31.83 ng/ml로서 분산분석 결과 의미있는 차이가 관찰되었으며(F=4.33, df 3, 60, p<0.05), Scheffe씨법을 이용한 사후검증에서는 혼합형과 대조군간에는 의미있는 차이가 관찰되었으나 나머지 군간에는 의미있는 차이가 관찰되지 않았다. 2) 대상군과 대조군에서 혈장 5-HIAA함량 비교에서는 의미있는 차이가 관찰되지 않았다(F=2.08, df 3, 60, p>0.05). 3) ADHD전체군과 대조군간의 5-HT 및 5-HIAA함량비교에서는 5-HT함량의 평균치는 21.74ng/ml 이었으며, 대조군의 평균치는 31.83ng/ml로서 의미있는 차이가 관찰되었다(T=3.10, df 62, p<0.05). 그러나, 5-HIAA함량치는 의미있는 차이가 없었다(T=1.90, df 62, p>0.05). 4) ADHD군에서 TOVA소견과 5-HT 및 5-HIAA 함량간의 상관성에 있어서는 의미있는 상관성이 관찰되지 않았다. 5) ADHD군에서 DSM-IV소견과 5-HT 및 5-HIAA함량간의 상관성에 있어서도 의미있는 상관성은 관찰되지 않았다. 6) 대상군과 대조군에서 혈장 5-HT(serotonin)함량과 연령간의 상관성에 있어서는 모두 의미있는 상관성은 관찰되지 않았다(ADHD군：Pearson 상관계수 -0.20, 대조군：-0.05, 모두 p>0.05). 7) 대상군과 대조군에서 혈장 5-HIAA함량과 연령간의 상관성에 있어서도 모두 의미있는 상관성은 관찰되지 않았다(ADHD군：Pearson 상관계수 -0.17, 대조군：0.04, 모두 p>0.05). 이러한 소견으로 미루어 5-HT의 농도저하가 ADHD의 원인중의 일부로 작용할 가능성이 있으며, 5-HT 의 개체발생적인 측면에 있어서는 이상소견이 없을 가능성이 있다. 향후 생화학적인 소견에 의한 아형으로의 분류가 가능할 것으로 생각되면 이러한 분류에 의하여 약물에 대한 반응, 가족력의 차이 또는 예후에 대한 연구가 시행되어야 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권12호
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• pp.1231-1240
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• 2007

목 적 : Bartter 증후군은 신장 내 전해질 수송 장애로 인해 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증을 보이는 질환으로 이에 따른 여러 증상이 나타난다. 저자들은 Bartter 증후군의 임상 양상과 장단기 치료 결과에 대해 보고하고자 한다. 방 법 : Bartter 증후군으로 서울아산병원 소아과에서 치료하였던 다섯 명의 환아를 대상으로 진단시 병력, 혈액 검사 및 소변 검사, 신장 초음파, 청력 검사 등의 결과를 후향적으로 분석하고, 치료 후 변화와 성장 발달에 관해 조사하였다. 결 과 : 다섯 명의 환아 중 양수 과다증을 보인 3례는 모두 조산아로 출생하였다. 진단 당시 나이는 평균 11.8개월로 모든 예에서 식욕 부진, 성장 부진 및 다뇨의 증상을 보였다. 진단시 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증 및 고레닌혈증을 보였고, 혈압은 모두 정상이었다. 신석회화는 1례에서 있었고, 청력은 모두 정상이었다. 인도메타신과 그 외의 프로스타글란딘 생성 억제제, 경구 칼륨 제제 등을 사용한 후 단기적으로 임상 증상이 호전되었고, 장기적으로 성장 발달이 정상화되었다. 결 론 : Bartter 증후군은 조기에 발견하여 적절한 치료를 하면 예후가 양호한 질환이므로 조기 진단이 중요하다고 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권11호
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• pp.1067-1072
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• 2003

목 적 : 소아에서 사고에 의하지 않은(non-accidental) 두개내출혈은 빈도가 아주 드물지 않으며 성인과 다른 임상 양상을 보이고 높은 사망률과 심각한 후유증을 남긴다. 특히 흔들린 아이증후군은 소아에서만 있는 두개내출혈로 최근 본원에서 여려 사례를 경험하였다. 이에 저자들은 사고에 의하지 않은 두개내 출혈로 한림대학교성심병원에 입원한 소아 환아들을 대상으로 성별, 연령 분포, 원인, 내원 당시 임상 증상, 출혈 유형, 사망률과 후유증에 대해 조사하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2002년 6월까지 3년 6개월간 한림대학교 성심병원 소아과와 신경외과에 사고에 의하지 않은 두개내출혈로 입원한 15세 이하의 환아 중 신생아의 두개내출혈 환아를 제외한 20례를 대상으로 병력지를 검토하여 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 1) 남녀비는 1 : 0.8이었고 연령 분포는 1세 미만 9례(45%), 1-5세 2례(10%), 6-10세 3례(15%), 11-15세 6례(30%)로 1세 미만과 11-15세에서 가장 많이 분포하였다. 2) 원인은 흔들린 아이 증후군 5례(25%), 동정맥 기형 5례(25%), 해면상 혈관종 2례(10%), 뇌종양 2례(10%), 동맥류 1례(5%), 원인 질환이 밝혀지지 않은 경우가 5례(25%)로 흔들린 아이 증후군과 동정맥 기형이 가장 많았다. 3) 내원 당시 임상 증상으로 경련 11례(55%), 의식 변화 6례(30%), 구토 5례(25%), 두통 3례(15%), 편측 부전마비 1례(5%), 보챔 1례(5%), 안면 경축 1례(5%)로 경련이 가장 많았다. 4) 출혈 유형은 경막하 출혈 8례(40%), 뇌내 출혈 5례(25%), 복합 두개내 출혈 5례(25%), 지주막하 출혈 2례(10%)였다. 5) 대상 환아 20례 중 사망률은 3례로 15%였고 생존율은 17례로 85%였다. 생존아 중 추적 관찰이 되지 않은 5례를 제외한 12례에서 완전 회복된 경우가 6례였으며 후유증이 남은 경우가 6례였다. 후유증이 남은 6례 중 편측 부전마비 2례, 동측성 반맹 2례, 발달 장애 2례, 사지 마비 2례, 단마비 1례, 학습 장애 1례, 시력 장애 1례였다. 결 론 : 소아에서 사고에 의하지 않은 두개내 출혈의 발생률은 아주 낮지 않으며 사망률과 후유증 발생 가능성이 높기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 필요하다. 또한 최근 의학의 발달로 생존율이 높아지면서 신경학적 후유증을 가진 소아들이 늘어남에 따라 이들에 대한 적극적인 재활 관리가 필요하다고 생각된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권1호
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• pp.54-66
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• 1998

본 연구의 목적은 정신과 환자의 자녀가 정상인의 자녀와 비교하여 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에 있어서 차이가 있는지를 알아봄으로써 부모의 정신병리가 자녀에게 어떤 영향을 주는가를 밝히기 위함이다. 아울러 환자집단 내에서 환자의 성별에 따라, 환자의 발병 당시의 자녀의 나이에 따라, 환자 진단에 따라 자녀의 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 1997년 6월부터 1998년 4월까지 서울, 경기지역의 신경정신과 성인 외래 환자 39명을 대상으로 하여 이들의 자녀 중 초등학교 4학년부터 고등학교 3학년까지의 남녀 학생 52명에게 한국형 소아 상태-특성불안척도, 한국형 소아 우울 척도, 한국형 소아자기개념척도, 한국형 가정환경척도를 작성하도록 하고 이를 동 수의 정상인 자녀와 비교하였다. 그리고 환자의 자녀 내에서는 환자가 남자인지 혹은 여자인지, 환자의 발병 연령이 자녀가 3세 이전이었는지 이후였는지, 환자의 진단이 어떤 것인지에 따라 척도들을 비교하였다. 결과는 다음과 같다. 1) 정신과 환자의 자녀들이 정상인의 자녀들과 비교하여 가정환경척도 중 표현력 척도에서 유의하게 낮은점수를 보였고 상태 불안 척도에서는 유의하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 그러나 소아 자기개념척도의 지적 및 학업 상태 소척도와 인기도 소척도에서는 오히려 환자의 자녀가 정상인의 자녀보다 유의미하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 2) 환자군 내에서 환자의 남녀 성별에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 3) 환자군 내에서 환자가 자녀 나이 3세 이전에 발병한 경우가 3세 이후에 발병한 경우보다 가정환경척도 중 조절성 소척도 점수는 유의하게 낮고 특성불안척도는 유의하게 높았다(p<0.05). 4) 환자군 내에서 환자의 진단(정신분열병 범주 장애-정동장애-신경증)에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 자기 보고식 설문으로 측정한 우울, 불안 등의 정신병리는 환자의 자녀와 정상인의 자녀간 유의미한 차이를 보이지 않았다. 환자의 진단이나 남녀 성별의 차이 역시 자녀에게 영향을 주지 않는 것으로 밝혀졌으나 자녀가 3세 이전에 부모가 정신질환에 이환 될 경우에는 자녀의 특성불안이 높은 경향을 보였다. 향후 고위험군 자녀의 발달학적 측면에서 영향을 주는 요인을 밝히는 연구를 위해서는 자녀의 자기보고 이외에도 부모, 선생님 등의 관찰과의 일치도에 대한 조사, 직접적인 면담 등이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권8호
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• pp.784-788
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• 2003

목 적 : 주산기 가사 환아는 뇌손상 정도에 따라 다양한 임상경과와 예후를 나타낸다. 이에 초기 뇌파의 소견이 저산소성 뇌증 환아의 임상경과와 예후를 예측할 수 있는지를 알아보고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 7월부터 2002년 6월까지 계명대학교 동산의료원 소아과 신생아 중환자실에 1분 Apgar 점수 3점이하의 중증 주산기 가사소견으로 입원했던 만삭아를 생후 3일 이내에 시행한 초기 뇌파검사 소견으로 미세 변화군(정상, 국소성 극파 혹은 서파)과 전반적 이상군(다형성 극파, 돌발-억제파(burst-suppression), 전반적 저전위파)으로 나누어서 각 군간 입원시 혈액 검사소견(암모니아, 요산, 젖산, pH), 임상소견(입원기간, 산전 모성 위험인자 유무, 경련유무 및 지속기간, 기계적 환기 필요여부, 경구수유 시작시기), 예후(사망 혹은 발달장애 유무) 등을 비교하여 통계적 분석을 하였다. 결 과 : 총 25명 중 미세 변화군은 15명, 전반적 이상군은 10명이었으며 양군 모두 외부 출생아가 70% 이상으로 많았다. 두 군간 성별, 평균 재태 기간, 출생 체중은 유의한 차이가 없었다. 미세 변화군에 비해 전반적 이상군에서 산전 모성 위험인자 내재(20.0% vs 60.0%), 평균 경련 지속기간(1.5일 vs 5.5일), 기계적 환기가 필요한 경우(20.0% vs 60.0%) 및 경구수유 시작시기(3.2일 vs 9.9일)가 의미있게 늦었으나 경련 동반율(66.7% vs 100.0%)은 유의한 차이가 없었다. 사망 혹은 발달장애를 동반한 나쁜 예후로의 진행은 미세 변화군 중 13.3%에 비해 전반적 이상군 중 60.0%로 의의있게 많았다(P<0.05). 결 론 : 주산기 가사에 노출된 환아들의 초기 뇌파검사 소견에서 다형성 극파나 돌발-억제파, 전반적 저전위파 등의 전반적 이상이 있는 경우 나쁜 임상 경과와 예후를 보여서, 주산기 가사 환아들의 예후를 예견하는데 지표로 이용될 수 있으리라 생각된다.