• 제목/요약/키워드: 만성경련성 환아

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경련성 질환 환아와 가족 (CHILDREN WITH CHRONIC CONVULSIVE DISORDER AND THEIR FAMILIES)

  • 조수철;김붕년
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제13권1호
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    • pp.67-75
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    • 2002
  • 연구목적:만성경련 환아의 가족 구성원들의 정신병리와 환아와의 관계를 평가하기 위해 본 연구를 실시하였다. 환아 어머니의 정신병리와 환아와의 관계 및 부부관계를 조사하였고, 환아 아버지와 타 형제들과 환아와의 관계를 조사하였으며, 부모와 아동사이의 의존성정도와 가족구조를 평가하였다. 연구방법:만성경련질환 환아40명과 성별-나이-학업수준이 일치하는 대조군 30명을 연구대상으로 하였다. 만성환아군은 12개월 이상 약물 치료를 받고 있는 정상지능의 일반학교를 다니는 특발성 경련질환아였고, 대조군은 특별한 신체질환이 없는 중간성적 정도의 초등중학생으로 하였다. $2{\sim}3$차례에 걸친 부모 및 환아 면담을 반구조화된 인터뷰로 실시하였고, 부모와 대조군에게 가정환경척도, 간이정신진단검사, 아동의존척도를 배부하여 평가하도록 하였다. 연구결과:두세 차례에 걸친 가족면담에서, 대조군에 비해 유의하게 높은 부모의 과보호, 형제간 적대감 표출 등의 문제를 환아군에서 확인할 수 있었으며, 부부간의 갈등도 대조군에 비해 유의하게 높았다. 가정환경 척도평가에서 대조군에 비해 감정표현영역, 성취지향성영역, 지적-문화적 태도 영역, 적극적 여가선용 영역에서 유의한 저하를 보였고, 의존성척도에서도 정감적 의존, 의사소통에서의 의존, 여행의 어려움 등이 환아군에서 유의하게 높았다. 환아모의 정신병리도 대조군에 비해 거의 모든 척도에서 유의하게 높았으며, $30{\sim}40$대 도시거주 여성과 비교한 T값을 기준으로 할 때 40%정도가 우울-불안장애의 위험성이 있었다. 결 론:만성경련 환아를 둔 가족내에서, 가족구조상의 문제, 가족내 갈등, 환아에 대한 과보호와 과의존, 모의 정신병리 등이 보다 뚜렷하게 높은 것으로 평가되었으며, 이러한 연구결과는 경련환아의 가족에 대한 적극적인 치료적 중재가 필요함을 시사하는 소견이라고 할 수 있다.

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만성 폐쇄성 폐질환자에서 척추 마취후 발생한 경련발작 1례 (A Case of Convulsive Seizure Following Spinal Anesthesia in a Geriatric Patient with COPO)

  • 서일숙
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제5권2호
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    • pp.213-219
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    • 1988
  • 만성폐쇄성 폐질환을 동반한 노인환자에서 척추마취하에서 치골상부 전립선 절제술을 시행하는 도중 척추마취와는 무관한 것으로 사료되는 원인 불명의 경련 발작 및 혈압강하가 초래된 환자가 발생하였기에 그 원인을 규명하고 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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경련 질환 환아의 정신병리와 신경학적 요인과의 관계에 대한 연구 (THE STUDY ON RELATIONSHIP BETWEEN PSYCHOPATHOLOGY AND NEUROLOGICAL FACTORS IN CHRONIC EPILEPTIC CHILDREN)

  • 김붕년;조수철;황용승
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제7권1호
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    • pp.92-109
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    • 1996
  • 본 연구에서는 정상 지능 범위의 만성 특발성 경련 질환으로 치료중인 40명의 환아군과, 나이, 성별, 학업 성적, 지능 지수를 일치시킨 30명의 대조군을 대상으로, 국내외를 통해 신뢰도 및 타당도가 확인된 평가 도구들인, 부모용 아동 행동 조사표(Child Behavior Checklist)의 한국판, DSM-III-R에 따른 파탄적 행동 장애 척도(Disruptive behavior disorders scale according to DBM-III-R)의 한국판, 예일 아동 평가표(Yale children's inventory)의 한국판, 소아 우울 척도(Children's Depression Inventory)의 한국촌, 소아용 상태 및 특성불안 척도(State-Trait Anxiety Inventory for children)의 한국판, 피어스-해리스 자기 개념 척도(Piers-Harris self-concept questionnaire)의 한국판. 가정 환경 척도(Family environment Scale)의 한국판, 간이 정신진단 검사(Symptom check-list-90)의 한국판, 경련질환에 대한 부모태도 척도(Parent's attitude to epilepsy questionnaire)의 한국판, 아동 의존척도(self-administered dependency questionnaire)의 한국판을 사용하였고, 이들 결과로 부터 얻은 자료의 일부인 환아의 정신병리 부분과 경련 질환의 신경과적인 변수들인 환아의 성별 및 나이, 경련 질환 발병시 나이와 유병기간, 경련질환의 임상적 유형, 뇌파의 유형 최근 6개월간의 경련 빈도, 항경련 약물 치료력과 그 반응등과의 관련성을 평가하였다. 위에서 얻은 자료들을 토대로 분석하여 다음과 같은 연구 결과를 얻었다. 환아의 우울과 관계된 위험 요인은, 조기 발병(early onset), 복합성 부분 간질(complex partial seizure), 뇌파상 편측성 측두엽 이상(lateralized temporal focal abnormality in EEG), 약물 병합 투여(drug polypharmacy), 고 빈도 경련(high seizure frequency)임을 알 수 있었고, 이들 위험요인들은 상호 연관되어 있었다. 불안에 영향을 미치는 요인은 높은 연령. 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련이었고, 학습 및 언어적 문제와 관련이 있는 위험 요인은 환아의 어린나이, 조기 발병, 복합성 부분 간질, 고빈도 경련 등이었다. 주의력 결핍 과잉행동 장애와 반항 및 품행장애에 영향을 미치는 위험 요인은 남성, 어린 나이, 조기 발병, 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련등이었다. 위의 결과를 종합하면, 우울, 불안, 품행장애 및 주의력 결핍 과잉 행동장애에 공통적으로 관계되는 위험요인은, 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련이라는 겻을 알 수 있었다. 향후 연구를 통해서는 신경학적 요인이외에 가족 및 사회-인구학적 위험 요인을 찾는 연구가 지속되어야 하며, 이를 통해 종합적 위험 요인 평가 작업과 치료적 대안을 제시하는 후속 작업이 지속 되어야 할 것 이다.

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아이소발레릭산혈증의 신생아선별검사 후 진단 및 치료 전략 (The Strategy for Diagnosis and Treatment of Isovaleric Acidemia)

  • 고정민;이경아
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.57-61
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    • 2016
  • IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

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분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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