Li-Fraumeni syndrome은 소아나 청장년층에서 다양한 형태의 종양을 유발할 수 있는 상염색체 우성 유전 질병이다. 이는 종양억제 유전자인 TP53 의 변형에 의해 발생하게 된다. 이 질환은 매우 드물며, 진단되지 못하고 간과되는 경향이 많다. 이에 저자들은 17세, 폐선암을 동반한 근위 경골 골육종 환자에서 가족력을 통해 이 질환을 의심하고, 유전자 검사를 통하여 확진한 증례를 보고하고자 한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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