• 농업과학연구
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• 제6권2호
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• pp.205-212
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• 1979

전분질원료(澱紛質原料)인 쌀, 찹쌀, 보리쌀, 밀쌀 옥분을 주원료(主原料)로 해서 고추장을 담금하고 숙성기간 중의 환원당(還元糖), 아미노태질소(態窒素), ethanol의 소장(消長)을 경시적(經時的)으로 관찰(觀察)하고 숙성(熟成)후의 고추장의 성분분석과 품질을 시험한 결과(結果)는 다음과 같다. 1) 고추장 담금용으로 제조(製造)한 각종(各種) 국중(麴中)에서 단백질분해효소력가(蛋白質分解酵素力價)는 밀쌀국(麴)이 가장 강력하였고 당화력(糖化力)은 찹쌀국(麴)이 가장 강력하였다. 2) 숙성기간중(熟成期間中) 수분, 조단백, 조지방, 식염은 변동(變動)이 거의 없었으며 총당(總糖)은 감소되었다. 3) 담금 60일(日) 후의 아미노태질소(態窒素) 생성량(生成量)은 밀쌀 고추장이 가장 많았으며 환원당(還元糖)과 etbanol의 생성량(生成量)은 찹쌀 고추장이 가장 많았다. 4) 담금 60일(日) 후의 아미노산(酸) 분석(分析) 결과(結果)는 다음과 같다. I) 각 시험구 같이 총(總) 17종(種)의 아미노산(酸)이 검색(檢索)되었다. II) 총(總)아미노산(酸)에 대한 유리(遊離)아미노산(酸)의 비율(比率)은 35%였다. III) 유리(遊離)구루타민산(酸)의 함량(含量)은 다른 아미노산(酸)보다 그 구성비율(構成比率)과 유리율(遊離率)이 높았으며 유리(遊離) metbionine의 함량(含量)은 낮았다. IV) lysine 의 함량(含量)은 높은 반면에 histidine 과 glycine 의 함량(含量)은 흔적 정도로 적었다. 5) 관능검사(官能檢査) 결과(結果) 맛은 밀쌀 고추장이 가장 좋았으며 향기와 색은 찹쌀 고추장이 가장 좋았다. 옥분 고추장은 맛, 향기, 색이 모두 나쁘게 판정되었다.

• 환경정책연구
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• 제13권1호
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• pp.69-93
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• 2014

본 저자는 IPCC 기후변화 취약성 평가 모형에 근거하여 취약성 지표를 선정하고 실증자료를 구축하여 전국 시군구 행정단위 수준의 기후변화 건강 취약성 지표를 개발하였다. 건강 취약성 지표는 선행연구와 달리 매개체 감염병, 홍수, 폭염, 대기오염/알레르기의 네 가지 건강영향별로 취약성을 평가할 수 있도록 개발하였고, 건강영향별 기후변화 취약성은 다양한 요인에 의해 발생함을 고려하여 특정 건강영향의 취약성을 여섯 가지 하부 지표(기상요소, 기후변화 건강영향(질환), 환경요소, 건강위험 취약계층, 사회여건, 보건의료체계)로 분해하여 위험요인별 기후변화 취약성을 살펴볼 수 있도록 하였다. 취약성 지표는 이론적 모형과 국내외 참고문헌을 바탕으로 가급적 우리나라 실정에 맞게 선정하였다. 지표 산출방식은 복합지표산정의 구체적인 방법에 따라 산출하였고, 이를 위하여 자료의 표준화, 가중치 계산, 산출된 지표의 합산방법 등에 신중을 가하였다. 표준화 방법으로는 자료의 극단값을 이용하는 Min-Max법을, 가중치는 위계적 계층분석법(AHP)에 의한 가중치를, 지표 합산방법은 비보상성 다기준 합산방법을 이용하였으며, 가중치 산정에 있어서 위계적 계층분석법외 예산배분법(BA)에 의한 가중치를 사용하여 가중치의 신뢰도를 고려하였다. 개별 지표는 단순 합산할 경우 지표에 따라서는 특정지표의 영향이 다른 지표에 의해 상쇄되어 버릴 수 있는 개연성을 줄이기 위해 지표의 합산과정에서 나타나는 보상성을 보정하였고, 합산방법을 달리하여 분석결과의 민감도를 평가하였다. 개발된 지표 적용결과, 기후변화 건강 취약성이 낮은 지역은 부산광역시가 10개 구로 가장 많았고 경상남도 4개 시군구, 서울, 인천, 전라남도가 각 3곳, 경기도, 충청남도, 울산이 각각 1곳으로 나타났다. 건강영향별 기후변화 취약성 평가결과, 매개체 감염병은 남부지방을 중심으로 특히 전라도, 경상남도, 충청도 해안가를 중심으로 취약했으며, 홍수로 인한 기후변화 취약성은 남해안과 서해안, 강 주변 지역에서, 폭염으로 인한 기후변화 취약성은 대도시나 그 주변 지역에서 높았다. 대기오염/알레르기로 인한 기후변화 취약성은 다른 건강영향과 달리 강원도, 경상북도 이외에 서울, 부산, 대구, 인천, 대전 등의 대도시와 경기도 일부 지역을 포함하여 70여 개의 시군구에서 취약한 것으로 나타났다. 기 개발된 기후변화 건강 취약성 지표는 시도, 지자체가 기후변화 적응대책 세부 시행계획을 수립해야 하는 현시점에서 건강에 대한 기후변화 취약성 정도를 파악하는 데 유용하게 사용될 것이며, 하부지표 또한 취약성의 중요 원인을 파악하는 데 도움이 될 것을 판단된다.

• Korean Chemical Engineering Research
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• 제50권6호
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• pp.1034-1042
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• 2012

본 연구에서는 다양한 석탄 연구에 적용되고 있는 층류 반응기(LFR)를 이용하여 열분해와 연소 분위기에서 탄종에 따른 화염형상을 분석하였고, 휘발분 함량이 다른 두 석탄의 타르와 수트의 발생률을 구하였으며 이를 촤 입자의 표면적 및 표면 형상 변화와 함께 비교하였다. 본 연구에서 사용된 층류 반응기는 화염형상을 가시적으로 분석하기에 뛰어나므로 석탄이 반응할 때 생성되는 수트 클라우드를 측정하여 그 형상 변화를 근거로 탈휘발의 종료 지점을 가정하였다. 휘발분 함량이 많은 Berau 탄은 Glencore A.P. 탄보다 수트 클라우드의 폭과 길이가 증가하였고, 연소 분위기에서는 촤와 수트의 산화반응에 의하여 열분해 때보다 화염과 수트 클라우드의 길이가 짧아지면서 더 밝은 빛을 내었다. 포집높이 50 mm까지에서는 휘발분 함량이 많은 Berau 탄의 타르와 수트 발생률이 Glencore A.P. 탄보다 작았다. 이는 석탄 연료의 조성 중 Berau 탄내에 상대적으로 높은 산소 성분의 함량과 OH- 같은 라디칼들로 인해 타르가 산화되기 때문이다. 반면에, 50 mm 이후부터는 Berau 탄이 Glencore A.P. 탄보다 더 많은 타르와 수트의 발생률이 나타나며 탄종간에 수트 발생률의 역전현상이 일어나는데 이는 촤 입자 내부의 휘발물질과 탈휘발 과정에서 생성된 화염 속의 잔여 타르 및 light gas 성분이 반응하여 수트를 발생시켰기 때문이다. 이를 통해서 석탄 내의 휘발분의 함량과 산소농도는 수트 클라우드의 길이와 폭에 명확한 영향을 주며, 수트 발생률에 매우 중요한 인자라는 것을 확인할 수 있었다. SEM과 B.E.T.의 결과로부터 탈휘발이 종료된 후에도 촤 입자 내부의 잔존 휘발물들이 분출되면서 타르와 수트가 발생함을 확인할 수 있었고, 각 탄의 휘발분 함량과 기공의 발달 차이를 통해서 100 mm 이후에 나타난 타르와 수트의 발생률 역전 현상을 설명할 수 있었다.

• 한국산림과학회지
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• 제49권1호
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• pp.1-5
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• 1980

이 연구(硏究)는 Trichoderma viride Cellulase에 의(依)한 수재가수분해(水材加水分解)에 관(関)한 것으로서 공시재료(供試材料)는 산오리나무, 상수리나무, 자작나무, 이태리포푸라, 버즘나무재(材)를 사용(使用)하였다. 그리고 환원당(還元糖) 생성(生成)을 위한 Cellulose 반응(反応)의 최적(最適) 처리조건(處理條件)과 효소처리(酵素處理) 잔사(残渣)를 재가열(再加熱)과 재분취(再粉醉)한 기질(基質)의 당생성량(糖生成量)을 비교(比較)하였다. Trichoderma viride 조효소액(粗酵素液)은 진탕배양법(振盪培養法)에 의(依)하여 생산(生産)하였고 이것을 염석효소법(塩析酵素液)을 제조(調製)하여 사용(使用)하였다. 기질(基質)은 산오리나무, 상수리나무, 자작나무, 이태리포푸라, 버즘나무재(材)의 톱밥을 과초산법(過醋酸法)에 의(依)하여 탈(脱)리그닌 한 것과 다시 이들의 효소처리잔사(酵素處理残渣)를 재가열(再加熱)함과 재분쇄(再粉碎)한 것을 사용(使用)하였다. 환원당(還元糖) 정량(定量)은 DNS 법(法)에 의(依)하였다. 1. Trichoderma viride Cellulase를 사용하여 최적조건(最適條件)에서 당화처리(糖化處理)하면 반응시간(反応時間) 96시간(時間)에서 평균(平均) 28.3%의 환원당(還元糖) 생성(生成)하였다. 2. 효소처리잔사(酵素處理残渣)를 수세(水洗)한 후(後) $60^{\circ}C$에서 건조(乾燥)하여 $190^{\circ}C$에서 45분간(分間) 재열처리(再熱處理)하여 60mesh로 재분쇄(再粉碎)한 기질(基質)은 동일기질(同一基質)에서 효소농도(酵素濃度)가 높아질수록 환원당(還元糖) 생성량(生成量)도 증가(増加)하였다. 3. 효소처리잔사(酵素處理残渣)를$60^{\circ}C$에서 건조(乾燥)하여 기질(基質)로 사용(使用)한 것의 환원당(還元糖) 생성량(生成量)은 대단(大端)히 저조(低調)하였으나(Fig1의 $S_1$ 곡선(曲線)) 최초(最初) 기질(基質)과 효소처리잔사(酵素處理残渣)를 재가열(再加熱)과 재분쇄(再粉碎)하여 사용(使用)한 기질(基質)에서 생성(生成)된 환원당량(還元糖量)은 비슷하였으며 또한 이들간(間)(최초(最初)의 기질(基質)($S_3$)과 효소처리잔사(酵素處理残渣)를 재처리(再處理)한 기질(基質)($S_2$)에는 환원당생성량(還元糖生成量)에 유의차(有意差)가 인정(認定)되지 않았다.

• 대한지리학회지
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• 제29권1호
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• pp.46-64
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• 1994

본 논문은 18세기에서 19세기에 이르는 전환기적 시기에 줄포만에서 행해진 자염을 소재로하여 당 지역의 역사지리적 경관복원을 시도해 본 것이다. 먼저 자염업의 성립배경과 관련해서 줄포만은 넓은 간석지를 근간으로 한 지형적 측면을 포함해 조석, 기후, 식생, 토 양 등 자연지리적 제 조건의 혜택하에 염업이 활성화 될 수 있었다. 사회경제적으로는 인구 증가, 농민층의 분해, 교환경제및 어업의 발달 등이 자염발달의 촉발요인이 되었다. 당시의 염장은 고부, 부안, 홍덕, 무장 등 4개 군현에 걸쳐 분포하였으며, 이 가운데 고부의 것은 월 경지인 부안면에 소재한 것으로 밝혀졌다. 그리고 본지역 자염의 기원지는 무장의 검당으로 비정하였다. 주요 제염설비에는 염막, 염전, 섯등, 염정, 염조, 염부 등이 있었고 실 작업에는 제염도구로 재래농기구가 동원되었다. 제염은 물때에 맞추어 행해지며 섯등굴착. 염토살포, 염밭갈이, 섯등구축, 염수회득, 자염의 과정을 거쳐 화염을 얻어내는 형태를 취하였다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제55권1호
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• pp.88-97
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• 2003

연구배경 : 90% 정도의 만성폐쇄성 폐질환(COPD) 환자들이 흡연력이 있으나 흡연자의 15~20%에서만 COPD가 발생하는 것은 유전자 감수성 등 다양한 다른 인자들의 영향이 있음을 암시한다. 담배 연기 속에 포함된 epoxide를 가수 분해하는 효소인 microsomal epoxide hydrolase(mEPHX)의 효소 활성은 두 개의 유전자 다형성 양상에 따라 서로 다르므로 이 다형성의 양상에 따라, 그리고 활성화된 유독 물질을 대사시키는 glutathione Stransferase의 M1 subunit 유전자 (GSTM1)의 homozygous deletion 여부에 따라 COPD의 발생 위험도 다를 것으로 예측된다. 대상 및 방법 : 전남 대학교 병원 호흡기 내과에 내원한 58예의 COPD군과 이와 연령이 비슷한 폐결핵 환자 59례 및 정상인들 20례로 구성된 대조군(79예)의 말초혈액 백혈구로부터 추출한 DNA를 이용하여 mEPHX 유전자의 다형성과 GSTM1 유전자의 결손 여부 그리고 임상 양상과의 관계를 관찰하였다. mEPHX 유전자의 exon 3과 exon 4를 각각 두 쌍의 primer를 이용하여 증폭하여 제한 효소 절단 양상으로 유전자 다형성 위치의 염기를 확인하였고 일부에서는 염기 서열을 직접 확인 하였다. 또한 GSTM1 유전자의 exon 4와 exon 5 부위를 PCR 증폭하여 homozygous deletion 여부를 혈액응고인자 V를 양성대조로 이용하여 확인하였다. 결 과 : COPD와 대조군 양군 간에 연령 ($63.7{\pm}10.9$ vs $60.4{\pm}8.1$세)은 차이를 보이지 않았고 흡연자는 COPD군(33/40, 82.5%)이 대조군(38/71, 53.5%)에 비하여 많았다(p<0.01). GSTM1은 73예가 결손되어 53.3%의 결손율을 보였는데 COPD군(32/58, 55.2%)과 대조군(41/79, 51.9%) 사이에 유의한 차이는 없었다. mEPHX는 29예(21.2%)가 slow, 73예(53.3%)가 normal, 32예(23.4%)가 fast enzyme activity를 보이는 유전자형이었는데, slow enzyme activity를 보이는 유전자형의 빈도가 COPD군(7/57, 12.3%)에서 대조군(22/77, 28.6%)보다 유의하게 낮았다(p<0.05). COPD 발생의 비교 위험도는 mEPHX의 낮은 효소 활성을 보이는 유전자형이 0.32 (95% 신뢰구간 0.14-0.75, p<0.01)를 보였으나, 흡연자들만을 이용하여 비교하였을 때는 mEPHX의 유전자형에 따른 COPD의 빈도는 차이가 없었다. 결 론 : 소수의 집단을 대상으로 한 본 연구에서 GSTM1 결손이나 mEPHX의 유전자형은 COPD 발생의 유의한 위험인자는 아니었다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제45권3호
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• pp.171-182
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• 2018

파파야는 열대와 아열대 지역에서 광범위하게 재배되고 있는 주요 작물 중의 하나이다. 파파야 열매는 칼로리가 낮고 비타민 A와 C, 미네랄이 풍부하며, 미숙과에는 단백질 분해 효소인 파파인이 풍부하여 의약품, 화장품, 식품 가공 산업 등에 널리 활용되고 있다. 전세계 파파야 산업에서 가장 중요한 제한 요인 중의 하나가 potyvirus에 속하는 papaya ringspot virus (PRSV)에 의해 야기되는 식물병이다. 1992년에 미국 연구자들에 의해 PRSV의 coat protein (cp) 유전자를 발현하는 최초의 PRSV-저항성 GM 파파야 이벤트($R_0$ '55-1')가 만들어졌으며, 1997년에는 이로부터 유래한 GM 품종('SunUp', 'Rainbow')에 대해 미국 정부가 상업적 재배를 승인하였다. 현재까지 GM 파파야 개발은 해충 저항성, 병 저항성(곰팡이, 바이러스), 수확 후 저장성 증대, 알루미늄과 제초제 저항성 등의 형질에 초점을 맞추어 왔다. 아울러 파파야를 동물단백질(백신 등) 생산을 위한 식물공장으로 활용하기 위한 시도도 이루어졌다. 현재, 미국과 중국을 비롯한 약 17개 국가에서 GM 파파야 개발과 포장 실험 또는 상업적 재배가 이루어지고 있다. GM 파파야의 개발과 더불어 생물안전성 평가 및 GM 판별 기술 개발에 관한 연구도 이루어지고 있다. 생물안전성 평가와 관련하여 주로 인체 위해성과 환경 위해성에 관한 분석이 수행되고 있다. 인체 위해성의 경우, 동물 모델을 대상으로 장기간 식이섭취를 통해 일반 및 유전 독성, 알레르기항원성, 면역 반응, GM 유래 단백질의 안정성에 관한 연구가 수행되었다. 환경 위해성의 경우, GM 재배가 토양 미생물 다양성에 미치는 영향, GM 유래 유전물질의 토양 잔류 및 토양 미생물로의 전이 여부에 관한 연구가 이루어졌다. 우리나라, 유럽 및 일본을 비롯한 많은 나라에서는 상업적 재배를 위한 GM 품종 도입이나, 파파야 가공 식품 제조에 비승인 GM 파파야의 사용을 규제하고 있다. 도입 유전자 특이적 또는 이벤트 특이적인 분자표지를 개발하고, PCR(일반, real-time) 또는 loop-mediated isothermal amplification 방법을 통해 GM 여부를 판별하고 있다. 파파야에 대한 초안 수준의 유전체 정보가 2008년에 해독되었으며, 최근에는 차세대 유전체 분석 기술로 확보된 유전체와 전사체 정보를 활용하여 GM 여부를 판별하는 기술도 확립되었다.

• 한국석유지질학회지
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• 제6권1_2
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• pp.25-36
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• 1998

동중국해 분지의 북부에 위치한 한일 공동 광구 시추공 (JDZ V-1, V-3, VII-1 그리고 VII-2)제3기 퇴적물 내의 유기물의 특성을 파악하기 위해서 유기 지화학적 분석을 실시하였다 JDZ V-1, JDZ V-3 공 후기 마이오세 퇴적물의 유기물 함량은 분석 구간에서 대부분 $0.5\%$ 이하로 매우 낮으나 초기 마이오세 및 올리고세 층에서는 $0.6-0.8\%$로 일정한 함유량을 보인다. JDZ VII-1, JDZ VII-2시추공의 중기-후기 마이오세 퇴적층의 경우에는 유기물이 풍부해서 $20\%$에까지 이르는 것으로 나타났다. 이들 시추공 퇴적물이 JDZ V-1이나 V-3공의 그것에 비해 일부 구간에서 유기물의 함량이 매우 높은 것은 탄질 셰일이 분석된 것으로 퇴적 환경이 탄층이나 탄질 셰일의 발달에 적합했던 것으로 판단된다. JDZ시리즈 시추공 제3기 퇴적물에 포함된 케로젠은 주로 육상기원의 목질 및 탄질물이고 원소 분석 결과에서는 주로 타이프 III에 비교되는 것으로 나타났다. 유기물 함량에 비하여 석유 생성 잠재력 (S2)및 수소지수 (HI)가 낮은 것은 육상 유기물의 특성을 반영하는 것이다. 생물표기화합물 분석에 의하면, JDZ시추공의 제3기 퇴적물 내의 유기물은 육상 고등 식물에서 유래한 것들이 우세한 것으로 나타났고, 퇴적 당시의 조건은 산화 환경이어서 퇴적된 유기물의 보존에 적합치 않았던 것으로 해석된다. 지화학적 특성을 통해서 유추한 JDZ시추공의 유기물의 특성 및 퇴적환경은 하성 환경이 우세한 가운데 일시적인 호수, 혹은 늪지나 범람원이 형성을 나타내 기존 조구조 운동 연구 및 퇴적학적 연구 결과와 일치하고 있다. 유기물의 열 성숙 단계는 JDZ V-1 및 V-3 시추공의 총 심도 부근 (각각 3317 m, 3221 m)에서는 석유 생성 중간 단계에 도달했고, JDZ VII-1 및 VII-2공의 3600 m 하부층은 건성 가스 생성 단계에까지 도달한 것으로 나타났다. JDZ VII-1, VII-2 시추공의 3500 m 하위 구간의 올리고세 퇴적층에서 유기물 함량 및 수소 지수가 급격히 감소하는 것은 매몰 심도가 깊어지면서 유기물이 열 분해되어 이미 탄화수소를 생성한 것으로 해석된다. JDZ VII-1 및 VII-2 시추공의 가스징후 및 길소나이트 (gilsonite)는 탄화수소가 생성되어 이동한 흔적을 시사한다.

• 한국해양학회지:바다
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• 제9권2호
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• pp.64-72
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• 2004

유기물이 많이 유입되는 해상어류가두리 양식장 퇴적물에서 전극 크기가 25$mu extrm{m}$인 미세전극을 이용하여 공극수의 산소, 황화수소, pH의 미세연직 농도를 측정하였다. 산소와 황화수소의 연직분포에서 얻어진 미세구간에 1차 확산ㆍ반응모델을 적용하여 각 구간에서의 산소 소모율, 황화수소 산화율, 황산염의 환원율을 추정하였다. 산소투과깊이는 0.75 mm였으며, 미세구간은 상부와 하부층 2개로 나누어졌다. 산소소모는 황화수소의 산화 영향으로 상부층에 비해 하부층에서 높았고 총산소소모플럭스는 0.092 $\mu$mol $O_2$$cm^{-2}$ $hr^{-1}$였다. 산화층에서 황화수소 산화는 0.7 mm 두께에서 0.030$\mu$mo1 H$_2$S $cm^{-2}$ $hr^{-1}$의 결과를 나타냈으며, 이 곳에서 황화수소의 turnover time은 약 2분으로 화학적 산화와 생물학적 산화가 동시에 일어나고 있었다. 황화수소와 산소의 소모율 비는 0.84로 황화수소 산화에 산소 이외의 다른 전자수용체가 사용되거나 산소-황화수소 경계면 주변에서 황 침전의 가능성을 시사하고 있었다. 추정된 총 황산염 환원 플럭스는 0.029$\mu$mol $cm^{-2}$ $hr^{-1}$로서 총산소소모플럭스의 60% 이상을 차지하고 있어 무산소 환경에서 유기물 분해가 산화환경에서보다 큰 역할을 하는 것으로 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.96-102
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• 2017

당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.