A polymorphism was found in the promoter region of porcine adipocyte fatty acid binding protein gene(A-FABP) gene which plays a key role in the binding and transportation of free fatty acid in adipocyte and deposition of intramuscular fat. Mutation was detected a substitution(T406C) using SSCP analysis and subsequently confirmed by sequencing the fragment in Duroc pigs. This T-406C mutation might change the binding activity for transcription factor nuclear factor 1(NF1). In this population, this mutation was genotyped using HinfⅠRFLP, and found three kinds of genotypes(TT, TC, and CC) showing their frequencies of 42.3, 44.3, and 13.4%, respectively. We statistically analyzed the association between the A-FABP genotypes and growth traits and found that the body weights of the pigs containing 406C/(TC or CC) were heavier for the body weight at the age of 20 weeks than those containing genotype TT(P<0.05), but not for those at the age of 0, 3, and 10 weeks. Pigs containing genotype CC had also a higher value for the average daily gain and lower values for the date for 90kg of body weight and food conversion ratio than those of 406T/- genotype. In addition, without the significant difference of back fat thickness, there was a significant association between the existence of allele CC and lean meat and eye muscle area(P<0.05). As a result of this study, we suggest that the allele T406C in the promoter region of A-FABP gene play an important role in deposition of intramuscular fat and weight in the later growth period. This polymorphism will be an useful molecular marker for breeding of Duroc pigs.
Genetic polymorphisms was investigated at five single nucleotide polymorphisms(SNP) sites in four porcine genes(ADCYAP1R1, FABP3, MC4R, and MYL2) and analyzed their statistical association with growth traits in F2 reciprocal-crossbred population between Landrace and Jeju native black pig(JNP). All populations, JNP, Landrace and their F2 were polymorphic for all five SNP loci tested, however, the homozygote T/T of FABP3 g.-158T>C and the homozygote G/G of ADCYAP1R1 intron 2 337A>G were not found in JNP and Landrace, respectively. The genotypes of ADCYAP1R1 were significantly associated with body weights(BW) at 3 weeks and at 20 weeks(P<0.05), respectivley, those of FABP3 g.-135delT were associated with late average daily gain(LADG) (P<0.01), and those of FABP3 g.-158T>G were associated with body weights during late growth period such as, BW20 and LADG(P<0.01). Those of MC4R were also significantly associated with BW10 suggesting by the difference of early average daily gain(EADG) (P<0.05), and with LADG(P<0.01). The body length of F2 animals was affected by the genotypes of ADCYAP1R1, MC4R, and MYL2(P<0.05), respectively. Among these, MC4R A/A homozygotes showed over 3 cm longer in body length than those of other genotypes. As the useful basic information, these results suggested that SNP markers showing statistical association with growth traits and the results help to select the sires of JNP for improving the productivity in JNP-related crossbreeding system in pig industry and also to construct the molecular breeding system for breed improvement of JNP itself.
Purpose: Placental corticotropin-releasing hormone receptor type 1 (CRHR1) expression is reduced in pregnancies with abnormal placental function such as preeclampsia (PE), and the levels and/or function of CRHR1 are genetically influenced. The aim of this study was to investigate the association between the c.33+8199C>T polymorphism in the CRHR1 gene and PE in a Korean population. Materials and Methods: Using a case-control design, the association between the CRHR1 polymorphism and the risk of PE was investigated in 203 individuals with PE and 211 normotensive controls. Genotypes were determined using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for the CRHR1 polymorphism did not differ between PE and normotensive pregnancies. The variant T allele was more frequent than the ancestral C allele in both of the groups and was more frequent in the controls than in the cases. In risk analysis for PE, there was not an increased risk of preeclampsia in subjects who were concomitant homozygous rare allele genotypes (CC) (OR, 0.3; P=0.15) or heterozygous rare allele genotypes (TC) (OR, 0.8; P=0.29). There were no differences in the complications of PE such as severity or preterm delivery in patients with the CRHR1 polymorphism. Conclusion: Our findings indicate that the CRHR1 polymorphism was not associated with PE in the present Korean study group.
receptor(MC4R) gene and carcass traits was examined in randomly selected commercial pigs. A porcine MC4R gene was genotyped for Asp298Asn(nt. 892G>A) by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP). A total of three genotypes, A/A, A/G, and G/G, were found with 28.8, 22.8, and 48.4% frequencies, respectively. In the whole population, pigs containing 892A/- showed significantly higher marbling score than those of homozygotes G/G(P<0.05). Two homozygotes, A/A and G/G showed lower in meat color score but higher in water holding capacity than those of heterozygotes A/G(P<0.01). However, the carcass weight of the barrows containing wild type -/G was significantly higher(i.e. more than 2.5kg) than those of homozygotes A/A(P<0.05). The effects of each genotype on carcass traits in the gilts were similar to those of the whole population, but not in barrows, suggesting an unknown sex-related effect on carcass traits. This study suggested that the genotype MC4R A/- could improve the meat quality in the commercial pig production. However, since the genetic polymorphism of MC4R gene differentially affected the carcass traits in sex-related manner, therefore, both parameters, the sex and genotype, should be considered for marker-assisted selection in commercial pig production.
Fourteen Acer pseudosieboldianum populations in South Korea were used to estimate genetic diversity, genetic differentiation and genetic relationships using seven AFLP primer combinations. The average of effective alleles ($A_e$), the proportion of polymorphic loci (%P) and Shannon's diversity index (I) was 1.4, 82.2% and 0.358, respectively. The expected heterozygosity ($H_e$) under Hardy-Weinberg equilibrium was 0.231 and the expected heterozygosity (Hj) from Bayesian inference was 0.253. The level of genetic diversity was moderate compared to those of Genus Acer and lower than those of other species having similar ecological niche and life history. The inbreeding coefficient within populations ($F_{IS}$) from Bayesian method was 0.712 and it could be influenced by selfing or biparental inbreeding to induce homozygote excess. The level of genetic differentiation was 0.107 from AMOVA (${\Phi}_{ST}$) and 0.110 from Bayesian method (${\Phi}^{II}$). The genetic differentiation was lower than those of other species having similar ecological niche and life history. Ulleungdo population had the lowest level of genetic diversity and was genetically the most distinct population from others in the study. We consider that founder effect and genetic drift might be occurred to reduce genetic diversity and then the geographical isolation might interrupt gene flow to aggravate it.
Kim, Hun-Soo;Mo, Ji-Su;Alam, Khondoker Jahengir;Park, Won-Cheol;Kim, Keun Young;Chae, Soo-Cheon
Journal of Life Science
/
v.25
no.1
/
pp.84-92
/
2015
Interferon inducible transmembrane protein (IFITM) family genes have been implicated in various cellular processes such as the homotypic cell adhesion functions of IFNs and cellular anti-proliferative activities. The present study aimed to investigate whether the polymorphisms of the IFITM2 and IFITM5 genes are associated with susceptibility to UC. We identified a total of thirteen polymorphisms (eleven SNPs and two variations) in the IFITM2 gene and twelve polymorphisms (eleven SNPs and one variation) in the IFITM5 gene, by the direct sequencing method. Genotype analysis in the IFITM2 and IFITM5 SNPs was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and Taq-Man probe analysis, and the haplotype frequencies of IFITM2 and IFITM5 SNPs for multiple loci were estimated using the expectation maximization (EM) algorithm. The genotype and allele frequencies of IFITM2 SNPs, as well as IFITM5 SNPs, in UC patients were not significantly different from those of the healthy controls. We also analyzed the combined frequencies of rs77537847 of IFITM1, rs909097 of IFITM2, and rs56069858 of IFITM5 in the UC patients and the healthy controls. Although the distribution of the major combined genotype frequency did not differ significantly between the healthy controls and the UC patients, the GGT combined frequency in the healthy controls was significantly different from that in the UC patients (P=0.002). This result suggests that the combined genotype of the IFITMs polymorphisms may be associated with a susceptibility to UC and could be a useful genetic marker for UC.
Park, Mangoo;Kim, Eunhye;Whang, Sungwhan;Lee, Donghee
Journal of Elementary Mathematics Education in Korea
/
v.17
no.2
/
pp.225-243
/
2013
This study was to analyze the effects of basic computational abilities using G-learning contents, which was developed for mathematically slow learners. The participant students were 146 mathematically slow learners in grade 3-6 in Seoul. The researchers analyzed the difference between pre and post test scores to check their effectiveness. Also, teachers and parents as well as students responded survey items to check dispositions and satisfactions towards the program. The research results showed that the application of the G-learning contents on basic computation areas was effective to develop students' basic computational skills. In addition, students also showed that they were satisfied studying basic computations with the G-learning contents. They had increased beliefs about and decreased difficulties in mathematics. Parents and teachers also had satisfactions in using the G-learning programs in spite of some negative effects such as errors in the contents, use of computers, and concentration on the game itself. For the improvement of G-learning contents, we need to keep studying on G-learning contents with wide range of areas and long term studies.
Kang, Eun Gu;Lee, Joo Hoon;Lee, Beom Hee;Kim, Gu-Hwan;Park, Young Seo
Childhood Kidney Diseases
/
v.17
no.2
/
pp.122-126
/
2013
Cystinuria is an autosomal recessive disease characterized by impaired transport of cystine and dibasic amino acids in the proximal renal tubule, resulting in the formation of cystine stones. It is believed to account for about 1% of all kidney stones and up to 10% of pediatric stones. Here we report a case of cystinuria with multiple renal stones confirmed by genetic mutational analysis. An 8-month-old girl was admitted to AMC with persistent fever and multiple renal stones. A renal sonogram showed multiple stones at the right renal pelvis, right distal ureter, and left renal medullary portion. An approximately 1 cm renal stone was extracted spontaneously, and stone analysis revealed it to be composed entirely of cystine. Cystinuria was confirmed by increased urine dibasic amino acid levels, including cysteine, and genetic mutational analysis showed the patient to be a homozygote for the pathogenic c. 1820del (p.L607fs) of SLC3A1. Despite treatment with oral hydration and urinary alkalinization, and restricted intake of animal protein, the stones increased in size and number. The patient has since been treated with tiopronin.
Yoo-Kyung Kim;Jongan Lee;Sang-Min Shin;Yeoung-Gyu Ko;Ji-Hyun Yoo;Miyoung Won
Journal of Life Science
/
v.33
no.12
/
pp.987-994
/
2023
This study examined the associations between the genotypes of the galactose mutarotase (GALM) gene and carcass traits in the Hanwoo population of Jeju Island, South Korea. The GALM genotypes were determined by the 14-bp (5'-GGTCTAATGACCAG-3') insertion/deletion (InDel) polymorphisms of the 3'-untranslated region (UTR). All three genotypes (LL, LS, and SS) were found in the Hanwoo steer population. The association analysis showed significant associations between genotypes and several carcass traits, including traits related to intramuscular fat content, such as meat quality, marbling score, and backfat thickness (p<0.05). Animals harboring the SS genotype showed not only higher levels of intramuscular fat content but also lower levels of backfat thickness than animals harboring the LL and LS genotypes. On the other hand, no significant associations were found between the GALM genotypes and carcass weight, eye muscle area, meat color, or fat color (p>0.05). Deleting the 14-bp segment in the 3'-UTR resulted in the modification of the secondary structure of RNA and appeared to affect gene expression by interfering with the binding ability of GALM mRNA with RNA-binding proteins and microRNAs. These results suggest that the 14-bp InDel polymorphism in the 3'-UTR region of the GALM gene affects cattle growth traits and carcass quality through galactose metabolism-mediated fat accumulation in muscle and backfat tissues.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.17
no.1
/
pp.11-17
/
2017
Purpose: Phenylketonuria (PKU) results from a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). The mutation of the PAH gene results in decreased phenylalanine hydroxylase enzyme activity in hyperphenylalaninemia (HPA) patients. This study reports ten cases of patients with the benign HPA genotype c.158G>A (p.Arg53His, R53H) variant in the PAH gene and aims to evaluate the clinical significance of the R53H variant. Methods: Ten Korean patients with the HPA genotype the R53H variant were included in this study. A retrospective medical record review was conducted. We characterized the phenotypes of the patients with HPA with the R53H variant using the following system: classic PKU, moderate PKU, mild PKU, Mild HPA, and benign HPA. Results: Five patients had the R53H variant with the "Pathogenic" variants (R413P, R241C, $Y356^*$, c.442-1G>A, $Y325^*$), Two patients had the "Likely pathogenic" variants ($W187^*$, A259T), Two patients had the "Uncertain significance" variants (R53H, G344D), and One patient had the "Not provided" variant (c.1066-14C>G). Nine patients genotyped with the R53H variant were the patient with benign HPA and One patient genotyped with the R53H homozygote was within normal range of plasma phenylalanine. None of the ten patients required dietary restriction of phenylalanine or pharmacotherapy to maintain their plasma phenylalanine levels and showed no clinical symptoms of HPA. Conclusion: Ten patients with HPA genotype the R53H variant were the patient with benign HPA and showed no clinical symptoms of HPA. Thus, the R53H variant, which was previously classified as an "Uncertain significance" mutation in HPA patients, should be re-classified as "Benign."
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.