• Journal of Chest Surgery
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• 제37권8호
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• pp.644-651
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• 2004

배경: 폰탄 술식 후 추적과정 동안 혈역학적 이상에 부정맥이 발생하는 경우 예후 및 사망률에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 본 연구에서는 폰탄 술식 후 발생한 부정맥의 종류 및 빈도에 대하여 평가하고, 폰탄 술식과 관련하여 부정맥수술을 시행한 환자들에 대한 후향적 임상분석을 시행하였다. 대상 및 방법: 1986년 6월부터 2004년 3월까지 폰탄 수술을 받고 조기 생존한 275명의 환자를 대상으로 하였고, 폰탄 수술과 관련하여 부정맥수술을 한 환자는 46명이었다. 폰탄 수술 후 재수술 시 시행한 부정맥수술이 14예였으며, 재수술 당시 평균 연령은 16.8$\pm$7.1 (범위 4.5∼30.6)세였다. 부정맥은 심방 조동이 8예였으며, 심방세동이 2예였다. 부정맥수술은 냉동소작술에 의한 협부차단이 12예였고, 우측maze 술식이 2예였다. 첫 폰탄 수술 시 동반 술식으로 예방적 냉동소작술에 의한 협부 차단을 32예에서 시행하였다. 결과: 폰탄 술식 후 추적관찰 동안에 부정맥의 발생은 조기 생존한 275명 중 68명(24.7%)에서 발생하였다. 폰탄 수술과 관련하여 시행한 부정맥 수술 후 조기 및 만기 사망은 없었다. 폰탄 수술 후 재수술 시 시행한 부정맥수술 후 평균 26.5$\pm$29.1 (범위: 2∼73)개월 동안의 추적 관찰 기간 중 14명의 환자에서 정상동율동을 보이고 있다. 3예에서 일시적 심방 조동이 재발하여 항부정맥 약물 투여 후 정상 동율동을 보였으며, 7명은 영구형 심박조율기가 필요하였다. 환자의 증상은 수술 전 NYHA 기능분류 IV (2예), III (8예), II (4예)에서 수술 후 I (11예), II (3예)로 호전되었다. 첫 폰탄 수술 시 동반 술식으로 예방적 냉동소작슬을 시행한 환자에서는 평균 51.3$\pm$19.8 (범위: 4∼80)개월 동안의 추적 관찰 기간 중 28명(90.3%)의 환자에서 정상동율동을 보이고 있으며, 심실성기외수축과 접합부성 빈맥이 1예, 동기능장애가 1예, 방실전도차단이 1예로 3명에서 부정맥이 발생하였다. 결론: 폰탄 환자에 대한 적절한 부정맥수술로 동율동 유지를 통한 증상의 완화 및 기능적 분류의 호전을 볼 수 있어 임상 경과와 예후에 도움이 되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

• 정신신체의학
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• 제20권2호
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• pp.98-104
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• 2012

연구목적 : 본 연구는 뇌졸중 급성기에 신경 및 정신 증상간의 연관성을 조사하고자 하였다. 방 법 : 뇌졸중 환자 412명을 대상으로, 신경증상 중 뇌졸중의 심각성는 미국국립보건원 뇌졸중척도(NIHSS), 일상생활 수행장애는 바델지수(BI) 및 수정 랑킨척도(mRS), 인지기능은 한국판 간이정신상태검사(K-MMSE), 그리고 근력은 표준화된 악력측정을 통해 평가하였다. 정신증상은 간이정신진단검사(SCL-90-R)를 통해 9가지의 증상영역(신체화, 강박증, 대인예민성, 우울, 불안, 적대성, 공포불안, 편집증, 정신증)과 한가지의 부가적 항목을 조사하였다. 신경 및 정신 증상간 연관성은 입원 당시와 퇴원직전(뇌졸중 치료시작 전과 후)에 각각 분석하였다. 결 과 : 입원 당시 NIHSS 점수는 공포불안 및 부가항목과 연관이 있었고, BI와 mRS 점수는 우울, 공포불안, 그리고 부가항목과 연관성을 보였다. 퇴원 당시의 NIHSS 점수는 신체화, 우울, 공포불안, 부가 항목과 연관이 있었고, BI와 mRS 점수는 우울, 공포불안, 부가항목과 연관이 있었으며, MMSE 점수는 강박증, 우울, 공포불안, 부가 항목과 연관을 보였고, 악력은 신체화, 우울, 불안, 부가항목과 연관되었다. 결 론 : 뇌졸중의 급성기에는 신경 증상이 심할수록 우울, 공포불안, 수면 및 식욕 장애 등 정신 증상이 동반될 가능성이 높았다. 뇌졸중 후 신경증상이 심각한 환자에 대해 신경학적 치료와 함께 적극적인 정신과 치료가 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제31권7호
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• pp.674-678
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• 1998

좌주관상동맥 협착증은 관상동맥 협착증 환자의 약 7%에서 발생될 정도로 관상동맥 협착증 중에서는 드문 질환이며, 특히 좌주관상동맥 협착증이 독립적으로 나타나는 경우는 1% 미만으로 매우 드물다. 그러나 독립된 좌주관상동맥 협착증이 있는 경우에 보편적인 관상동맥 우회로조성술로는 완전한 재관류를 기대할 수 없다. 따라서 이를 극복하기 위해 좌주관상동맥 혈관성형술이 새로이 시도되고 있다. 연세대학교 심장혈관센터에서는 1994년 5월부터 1996년 2월까지 독립된 좌주관상동맥 협착증을 가진 11명에게 혈관성형술을 시행하여 얻은 결과를 평가하고자 한다. 대상환자의 연령은 34세에서 62세 사이로 평균 44.1 $\pm$ 9.3세였다. 이중 남자가 3명, 여자가 8명 (73%)으로 대부분이 여자였다. 수술전 관상동맥 협착증의 위험요소는 당뇨가 1례, 고혈압이 3례, 흡연이 2례, 과체중이 3례 및 가족력이 1례 있었다. 평균 콜레스테롤 치는 196.5 $\pm$ 33.6 mg/dL였으며, 이중 4례에서 200 mg/dL가 넘었다. 수술전 흉통의 정도는 Class II가 6명, Class III가 5명이었으며, 심전도상에서 T inversion이나, ST elevation이 있으면서 심초음파검사에서 좌심실 운동장애를 보인 예가 4례 있었으나 심근경색증을 보인 예는 없었다. 수술전 좌심실 박출계수는 61.1 $\pm$ 5.9%였다. 수술후 좌심실 박출계수는 65.2 $\pm$ 9.1이었고, 좌심실 운동장애를 보인 예는 없었다. 진단은 좌주관상동맥 입구의 협착증이 8명, 근위부 협착이 3명이었으며, 협착정도는 전례에서 60% 이상이었고 이중 5례는 80% 이상이었다. 수술시 접근방법은 모든 예에서 좌주관상동맥의 전방접근을 시도하였으며, 혈관성형술에 사용한 첨포는 소심낭 (bovine pericardium) 을 사용하였다. 동반수술은 전례에서 좌전하행지에 우회로조성술을 시행하였다 (10례 : 좌내유동맥, 1례 : 대복재정맥). 수술시 측정한 협착부위의 직경은 1례가 1 mm, 나머지 10례는 2 mm였으며, 혈관성형술 후에 측정한 직경은 9례가 4 mm, 2례가 5 mm 였다. 수술후 합병증은 하지의 창상감염이 1례 있었으며, 수술사망은 없었다. 추적조사는 100%가 가능하였으며, 추적조사 기간은 평균 15.5$\pm$5.8 개월이었다. 이 기간 중 흉통이 발생한 예는 없었으며, 심전도상 이상소견을 보인 예도 없었다. 수술후 평균 14.4$\pm$3.3 개월에 관상동맥 조영술을 5례에서 시행하였으며, 5례 모두 좌주관상동맥 혈관성형술 부위는 광범위한 개통이 있었으나, 좌전하행지에 이식한 이식편 중 2례에서 중등도의 협착이 있었으며, 나머지 3례도 혈류량이 상당히 줄어든 소견을 보였다. 이상과 같은 결과로 미루어 독립된 좌주관상동맥 협착증이 있는 경우에 비적응증이 되지 않는다면 혈관성형술이 완전한 재관류를 위하여 이상적인 방법으로 생각되며, 단지 좌전하행지에 시행하는 우회로술은 의미가 없을 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권11호
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• pp.1389-1396
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• 2002

목 적 : 비후성 유문 협착증은 비교적 흔한 기형으로 조기에 진단하여 적절한 외과적 수술을 하면 예후가 좋은 질환으로, 최근 초음파검사의 대중화가 이루어지면서 임상적 양상의 변화가 보고되고 있다. 저자들은 비후성 유문 협착증 환자를 대상으로 임상소견을 분석 관찰하고 초음파 검사를 시행하여 수술시의 결과와 비교하여 초음파검사의 진단적 의의를 알아보고 변화되고 있는 비후성 유문 협착증의 경과, 진단, 치료 결과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 방 법: 1991년 1월부터 2001년 8월까지 9년 8개월간 침례병원 소아과에서 진찰 소견, X-선 검사, 초음파 검사 또는 상부위장관 조영술 및 수술로써 비후성 유문 협착증으로 확진된 39례를 대상으로 발생빈도, 연령 및 성별분포, 가족력, 수유와의 관계, 임상증상 및 진찰 소견, 검사 소견, 증상 출현의 시기, 진단, 치료 및 경과, 초음파 소견과 수술시 측정치에 대하여 후향적 분석을 하였다. 결 과: 1) 입원시 연령은 생후 2-5주가 24명(61.5%)으로 가장 많았고, 증상이 나타난 시기는 생후 2-5주가 33명(84%)으로 가장 많았으며 병력 기간은 3-4주 이내에 내원한 경우가 대부분이었다. 2) 남녀비는 남아 25명, 여아 14명으로 남아가 전체의 64%로 많았고 초산아가 22명(56.4%)으로 가장 많았다. 3) 수유와의 관계는 인공 영양아 14명, 모유영양아 20명, 혼합 영양아 5명으로 유의한 차이가 없었다. 4) 입원시 체중이 3 백분위수 이하는 8명(20.5%)이 였다. 5) 임상 증상으로서는 전례에서 무담즙성 분출성 구토를 보였고, 진찰 소견으로서 유문부 종양이 23명(59%)에서 촉지되었으며 위유동파는 6명(15.%)에서 관찰할 수 있었다. 6) 입원시 혈중 전해질 농도 검사상 저염소혈증은 9명(23%), 대사성 알카리증 역시 9명(23%)이였고 저칼리움혈증이 6명(15.3%)에서 나타났다. 7) 초음파 검사상 유문근층 두께는 4.0-8.0 mm($4.95{\pm}0.99mm$), 직경은 11-20 mm($14.42{\pm}2.64mm$), 길이는 15.0-25.0 mm($20.17{\pm}3.92mm$)였다. 8) 수술시 측정된 유문근층 두께는 4.0-8.0 mm($5.11{\pm}1.01mm$), 유문 직경은 12.0-20.0 mm($15.01{\pm}2.47mm$), 유문 길이는 17.0-25.0 mm($2.32{\pm}3.43mm$)였다. 9) 치료로 Fredet-Ramstedet 유문근 절개술을 시행하였다. 10) 수술 후 소수에서 구토 증세를 보였으나 시간경과에 따라 호전되었으며 수술 후 퇴원까지의 평균입원 일수는 6.7일이었다. 결 론 : 비후성 유문 협착증은 탈수 및 전해질 장애, 영양 장애, 체중 감소를 동반하므로 정확한 조기진단과 탈수 상태 및 전해질 이상을 신속히 교정하여 수술시기와 수술 후 회복을 앞당기는 것이 중요한 과제다. 저자들은 비후성 유문 협착증 환아에서 수술시의 측정치가 초음파 측정치보다 전반적으로 길었으나 유의한 차이는 보이지 않음을 확인하였다. 근래 비후성 유문 협착증 전형적인 소견들이 감소하면서 진단시 점점 더 초음파 등 영상검사에 의존하게 되었다. 초음파 검사로 대사적 이상이 나타나기 전 조기 진단이 가능해지면서 향후 예후에 중요한 인자로 작용하여 임상양상 변화가 예상된다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제27권3호
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• pp.5-12
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• 2004

I. 서 론 : 변비(便秘)는 우리가 임상에서 흔히 접하는 위장관의 증상으로서, 사람들은 배변의 횟수가 너무 적거나, 대변을 힘들게 보는 경우, 대변이 너무 딱딱하거나 양이 적은 경우 혹은 배변이 너무 고통스럽거나 불완전한 배변감이 있는 경우 등과 같이 다양한 형태로서 변비라고 생각하여 병원을 찾게 된다. 그러나 변비는 식이와 사회 및 의료 환경 등의 요인에 의해 많은 영향을 받기 때문에 변비 환자의 진단 및 치료적 접근에 앞서 이러한 다양한 인자 등을 감안하여 객관적인 표준화된 정의를 설정하는데 있어 방사선학적 진단이 유용하고 이에 관한 진단적 접근방법에 대해 알아보고자 한다. II. 본 론 : 대장의 운동기능을 평가하는 검사법 가운데 가장 기본이 되는 검사가 대장통과시간(Colon transit time, CTT) 검사이다. 대장통과시간은 만성 변비증 환자의 병태생리에 따른 유형 분류와 치료 계획의 설정에 커다란 도움을 주고 있다. 방사선 비투과성 표지자(Radiopaque marker)를 이용하는 방법, 다수 표지자 사용법(Multiple marker technique), 신티그라피 측정법(Scintigraphic measurement)이 있다. 배변조영술은 항문 직장의 해부학적 정보뿐만 아니라 배변 시 항문, 직장의 변화와 골반저의 운동상태를 파악할 수 있는 기능적 방사선학 검사이다. 배변 시 항문 직장의 역동적 관찰은 배변이상 환자의 진단 및 치료방침 결정 그리고 추적검사에 도움을 준다. 마지막으로 병력에서 빠뜨려서는 안되는 것이 행동 장애나 정서 장애와 같은 정신심리학적 요인이 동반되어 있는지를 세심하게 판단하는 것이다. 이런 경우에는 이러한 정신과적 문제와 관련된 약물 복용의 유무와 종류에 대해서도 파악을 하여야 한다. III. 결 론 : 변비의 흔한 원인에는 섬유질 섭취가 충분하지 못한 경우, 수분 섭취가 충분하지 못한 경우가 많으며, 변비환자에서의 이러한 검사의 목적은 변비의 기질적 병인을 확인하기 위함으로서, 통상 이러한 방사학적 검사를 통해 결장과 항문직장의 기능에 대한 정보를 얻을 수 있는 것은 아니다. 변비 환자의 병태생리에 따른 유형을 구분하여 향후 검사 및 치료방침을 설정하는 데 중요한 정보를 제공하고 환자의 예후를 예측하는데도 도움이 될 것으로 생각된다.

• 수면정신생리
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• 제3권1호
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• pp.85-95
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• 1996

Obstructive sleep apnea syndrome(OSAS) in childhood is unique and different n-om that in adulthood in several aspects, including pathophysiology, clinical features, diagnostic criteria, complications, management, and prognosis. Characteristic features of childhood OSAS in comparison with the adult form are the variety of severe complications such as developmental delay, more prominent behavioral and cognitive impairments, vivid cardiovascular symptoms, and increased death risk, warranting a special attention to the possible diagnosis of OSAS in children who snore. However, the childhood OSAS is often neglected and unrecognized. We, therefore, report a case of very severe OSAS in a 5-year-old boy who was sucessfully treated with continuous positive airway pressure(CPAP) treatment. Interestingly, the patient was comor-bid with the attention deficit hyperactivity disorder. Prior to the initial visit to us, adenotonsillectomy had been done at the age of 4 with no significant improvement of apneic symptoms and heavy snoring. On the initial diagnostic procedures, marked degree of snoring was audible even in the daytime wake state and the patient was observed to be very hyperactive. Increased pulmonary vascularity with borderline cardiomegaly was noted on chest X-ray. The baseline polysomnography revealed that the patient was very sleep-apneic and snored very heavily, with the respiratory disturbance index(RDI) of 46.9 per hour of sleep, the mean SaO2 of 78.8%, and the lowest SaO2 of 40.0%(the lowest detectable oxygen level by the applied oxymeter). The second night polysomnography was done for CPAP titration and the optimal pressure turned out to be $8.0\;cmH_2O$. The applied CPAP treatment was well tolerated by the patient and was found to be very effective in alleviating heavy snoring and severe repetitive sleep apneas. After 18 months of the CPAP treatment, the patient was followed up with nocturnal polysomnography(baseline and CPAP nights) and clinical examination. Sleep apneas were still present without CPAP on the baseline night. However, the severity of OSAS was significantly decreased(RDI of 15.7, mean SaO2 of 96.2%, and the lowest SaO2 of 83.0%), compared to the initial polysomnographic findings before initiation of long-term CPAP treatment. Wechsler intelligence tests done before and after the CPAP treatment were compared with each other and surprising improvement of intelligence(total 9 points, performance 16 points) was noted. Clinically he was found to be markedly improved in his attention deficit hyperactive behavior after CPAP treatment, but with minimal change of TOVA(test of variables of attention) scores except conversion of reaction time score into normal range. On the chest X-ray taken after 18 months of CPAP application, the initial cardiopulmonary abnormalities were not found at all. We found that the CPAP treatment in a young child is very effective, safe, and well-tolerated and also improves the co-morbid attention deficit hyperactive symptoms. Overall, the growth and development of the child has been facilitated with the long-term use of CPAP. Cardiovascular complications induced by OSAS have been also normalized with CPAP treatment. We suggest that early diagnosis and active treatment intervention of OSAS in children are crucial in preventing and ameliorating possible serious complications caused by repetitive sleep apneas and consequent hypoxic damage during sleep.

• 수면정신생리
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• 제19권2호
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• pp.84-88
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• 2012

배 경: 본 연구에서는 주요 우울장애와 불면증이 각각 신체화 증상에 미치는 영향을 알아보려고 하였다. 방 법: 심각한 신체질환이 없는 181명의 성인(남자 73명, 여자 108명, 평균연령 $41.59{\pm}8.92$세)이 연구에 참여하였다. 정신과적 진단평가를 위한 구조화 면담과 불면증의 국제진단 분류를 근거로 주요우울장애와 불면증을 각각 진단하였다. 이를 기준으로 연구 대상을 1) 정상 대조군(n=127), 2) 일차성 불면증군(n=11), 3) 불면증상이 없는 우울증군(n=14), 4) 불면증상이 있는 우울증군(n=29) 이상 4개군으로 나누었다. 각 군의 신체화 증상 정도를 평가하기 위해 간이정신건강진단검사(Symptom Checklist-90, SCL-90)의 신체화 증상 차원의 12문항을 자가 작성하게 하였다. 결 과: 각 군의 신체화 증상 척도 점수는 서로 유의한 차이가 있었다(F=25.30, p<0.001). 불면증상이 있는 우울증군은 정상 대조군(p<0.001), 일차성 불면증군(p=0.01), 불면증상이 없는 우울증군(p<0.001)에 비해 모두 신체화 증상 척도 점수가 높았다. 일차성 불면증군은 정상 대조군에 비해 신체화 증상 척도 점수가 높았다(p<0.01). 그러나 불면증이 없는 우울증 환자의 신체화 척도 점수는 정상 대조군과 유의한 차이가 없었다. 다중 회귀분석에서 불면증은 신체화 증상척도 점수를 유의하게 예측하였으나(beta=0.44, p<0.001), 주요 우울증은 통계적으로는 유의하지 않은 경향성만을 보여주었다(beta=0.14, p=0.08). 결 론: 불면증은 주요 우울증 유무와 독립적으로 신체화 증상과의 관계를 보였다. 일차성 불면증이 있는 경우 신체화 증상이 심했으며, 우울증이 있는 환자에서도 불면증이 동반된 경우에만 신체화 증상이 심했다. 이러한 결과들은 불면증상이 신체화 증상과 매우 밀접한 관련이 있음을 시사한다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1983년도 제17차 학술대회연제순서 및 초록
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• pp.6.4-7
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• 1983

애성은 후두의 발성기능 장애로 생기는 후두질환의 대표적인 주 증상이고 또한 초기에 나타나는 증상이기도 하며 문화가 발달하고 경제수준이 높아짐에 따라 환자자신들이 각종 후두질환에 대한 관심이 커지고 특히 암에 대한 의심 때문에 내원하는 경우가 많아지고 있다. 최근에 각종 후두질환에 대한 연구가 활발해지고 있으며 특히 음성 자체의 질에 대한 관심도가 증가하고 있다. 이런 점에 비추어 저자들은 애성을 주 증상으로 하는 후두질환의 실태를 파악하고 정확한 진단을 내리는데 도움이 되고자 1980년 1 월부터 1982년 12월까지 만 3년간 애성을 주 증상으로 본 교실 이비인후과 외래로 내원한 환자에 대해 다음과 같은 임상통계적 결과를 얻었다. 1) 이비인후과 외래 신환 총 10110명 중 애성을 주소로 내원한 환자는 228명으로 약 2.3 %였다. 2) 애성환자 228 명 중 남자는 115명, 여자는 113명으로 남녀 비는 거의 비슷하였다. 3) 원인질환 별로는 급성후두염이 43예(18.9%)로 가장 많았으며 만성후두염 36예(15.8%), 성대결절 30예(13.2%), 후두폴립 30예(13.2%), 성대마비 26예(11.4%), 후두악성 종양 18예(7.9%) 및 후두결핵 15예(6.6%) 의 순이었다. 기타 후두질환들로는 30 예로 13.2 %를 차지하였다. 4) 연령별 빈도는 40대에서 26.8 %로 가장 많았고 30대 18.9 %, 50대 17.1 %, 20대 15.8% 및 60대 9.6 %의 순이었다. 5) 발병부터 초진까지의 기간은 11일∼1개월(22.8 %)이 가장 많았으며 1개월∼3개월(19.7 %), 3개월∼6개월 (18.9 %), 10일이내 (13.6 %), 6개월 ∼1년(13.2 %), 1년∼3년(7.9 %)및 3년이상(3.9 %) 순이었다. 6) 각질환에 따른 발병부터 초진까지의 최다기간은 급성 후두염이 10일 이내, 만성후두염은 3개월∼6개월, 성대결절은 1개월∼3개월, 후두폴립은 3개월∼1년, 성대마비는 11일∼1개월, 악성암은 3개월∼1년 및 후두결핵은 11일∼1개월 등이었다. 7) 애성과 동반하여 나타나는 증상들로는 인두통이 25 %를 차지하며 가장 많았고 객담 8.8 %, 연하운동장애 7.9 %, 기침 6.6%, 호흡곤란 6.1% 순이었으며 애성 만을 호소했던 경우는 84예로 36.8%를 차지하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.15-21
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• 2021

목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.